孕中期母血清AFP检测产前筛查胎儿神经管缺陷的研究

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿开放性神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法 采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15-20周)孕妇进行血清AFP检测,并应用2T-Risks风险评估软件计算风险率,高危孕妇经彩超确诊.结果 接受筛查的16340例孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为135例,筛查阳性率为8.26‰,经彩超确认16例有神经管缺陷或腹壁缺损等畸形,占筛查高危孕妇的11.85%.结论 利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

孕妇血清AFP检测联合B超对神经管缺陷进行产前诊断的研究

目的探讨孕妇血清蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、联合B型超声产前诊断神经管缺陷的临床价值.方法采用陕西大有生物有限公司提供的产前筛查试剂,测定孕妇血清AFP;B型超声确诊胎儿体格异常.结果2001年7月-2004年5月筛查并全程追踪540例孕妇,12例筛查阳性的孕妇经过B型超声检查发现9例胎儿为神经管畸形,神经管缺陷检出率为75%.结论孕妇血清AFP检测联合B超是一种安全、无创伤性产前诊断神经管畸形的方法.     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

目的研究孕妇血清标记物产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷.方法应用时间分辩免疫荧光法检测1297例孕中期母血清AFP和F-HCG并与B超、羊水、新生儿检查结果对照.结果筛查出高风险孕妇109例,确诊神经管畸形4例,染色体异常3例,无筛查漏检病例发现.结论孕中期二联法作为产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷有效.     

6093例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形的产前筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕14~20w 6孕妇血清AFP、Free-β-HCG、uE3的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在6093例孕妇中筛查出21三体高风险430例,占筛查总数的7.05%,18三体高风险68例,占筛查总数的1.11%,NTD55例,占筛查总数的0.9%;在449例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体4例,18三体2例,其它异常3例。结论利用孕妇血清AFP、free-β-HCG、uE3进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征、NTD s无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

荆州地区孕妇产前筛查唐氏综合征780例分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合症的无创伤性筛查。方法应用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕14～20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG、的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行父母做染色体检查及胎儿羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的780名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为49例,筛查阳性率为6.28%,其中29例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的59.18%,检出染色体异常核型8例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的27.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质具有一定的意义。     

神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.     

孕妇血清标志物用于出生缺陷的产前筛查

目的　探讨通过妇幼保健三级网络组织管理 ,检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 - β -绒毛膜促性腺激素 (Free - β -hCG)进行孕中期孕妇胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查的作用。方法　对孕中期 (1 5～ 2 0w)妇女进行上述 2项血清生化指标检测 ,经过风险计算 ,对可能影响检测结果的部分因素 ,加以分析校正 ,结果为高风险孕妇 ,经遗传咨询 ,在孕妇知情情况下 ,选择适宜手段进行产前诊断。随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果　筛查1 0 364例中检出各类高危人群共 72 5例。结果　异常胎儿 39例。低危中发现唐氏综合征、无脑儿各 1例。异常胎儿在人群中检出率为 4‰ ,本研究灵敏度为 95 1 %,特异度为 93 4 %,阳性预报率为 5 4 %,阴性预报率为 1 0 0 %,假阳性率为 6 6 %,假阴性率为 4 9%。结论　利用孕妇孕中期血清生化指标的检测 ,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查 ,是重要有效手段之一 ;产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率 ;利用妇幼保健三级网络进行产前筛查具有重要意义和实用性 ,可普遍推广使用     

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Total-βhCG）、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Downssyndrome,DS）为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

5993例孕早中期整合产前筛查效果分析

目的对比分析孕早中期整合产前筛查与孕中期三联产前筛查对检出胎儿染色体异常和神经管畸形的筛查效率,探讨整合产前筛查的临床价值,寻求更好的产前筛查模式。方法 5993名孕早中期整合产前筛查孕妇孕早期(11w~13+5w)检测血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG,于孕中期(15w~20+6w)测定血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3,同期12 665名孕妇行孕中期三联筛查(检测母血清标志物AFP、Freeβ-HCG、u E3),对筛查高风险孕妇进行后续产前诊断,并对妊娠结局进行随访,将两组筛查效果进行对比分析。结果整合筛查组高风险率2.97%,假阳性率2.80%,阳性预测值5.62%,明显低于孕中期筛查组,两组差异有显著统计学意义。结论整合产前筛查组具有更低的假阳性率,避免了很多不必要的侵入性的产前诊断,是更有效的产前筛查模式。     

孕妇血清AFP、F-βhCG对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用分析

目的探讨分析孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,简称AFP)、血清β-亚单位绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG,简称F-βhCG)对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用。方法选取2018年1月-2019年1月在我院行产前筛查的孕妇2210例,所有孕妇均接受血清AFP、血清F-βhCG检测,然后再与孕妇的一般资料如孕周、年龄及体重等的相结合,通过随机分析软件来得到胎儿发生染色体异常和发生神经管缺陷的风险。结果本次研究进行产前筛查的孕妇2210例当中,共筛查高危孕妇98例(4.4%);其中,NTD高危:35例,18三体综合征高危:11例,21三体综合征高危:52例。(P0.05)。35岁年龄段筛查得到的高危风险比例低于≥35岁年龄段(P0.05)。随着妊娠孕周的不断增加,低危风险孕妇血清AFP水平逐渐增加,而血清F-βhCG水平逐渐降低;不同孕周下的孕妇在血清AFP水平和血清F-βhCG水平方面差异显著(P0.05)。63例染色体高危孕妇当中,有60例(95.2%)接受进一步的羊水穿刺检查,共确诊4例,全部为染色体异常,在确诊之后即引产,异常率为6.7%。35例NTD高危孕妇当中,有26例接受羊水穿刺检查,共确诊1例,异常率为3.8%。结论在孕妇妊娠中期联合检测孕妇血清AFP、血清F-βhCG,对预测及筛查胎儿是否出现染色体异常及神经管缺陷具有十分重要的参考作用;可最大程度的降低分娩缺陷新生儿的风险及比率。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.