四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血——~(SEA)、—α~(3.7)和—α~(4.2)缺失

目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。结果建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。结论本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。     

四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血--SE、-α3.7和-α4.2缺失

摘要：目的：建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血（α地贫）--^SEA、-α^3.7和-α^4.2缺失基因型快速检测方法。 方法：建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2^-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。 结果：建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。 结论：本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--^SEA、-α^3.7和-α^4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

单管多重PCR结合RDB技术在α-地贫产前诊断中的应用

目的 基因诊断结果在α-地贫的产前诊断中具有决定意义.采取两种不同技术原理的方法验证产前诊断结果,是保证产前诊断结果可靠性的基本要求.本文探讨检测常见非缺失型α-地贫的RDB技术作为单管多重PCR技术产前诊断α-地贫验证方法的可行性.方法 采用双盲法,对73例α-地贫产前诊断的标本分别采用针对中国人3种常见缺失型α-地贫突变的单管多重gap-PCR技术和针对常见3种非缺失α-地贫点突变的RDB法进行分析,根据单管多重PCR技术扩增产物电泳图谱和RDB膜条上显色的斑点分别判断某一个标本缺失型和非缺失α-地贫的突变类型,且与引产或出生后胎儿脐带血中Hb Bart′s定量结果进行比对.结果 单管多重PCR和RDB技术均能分别准确检出常见缺失型和非缺失型α-地贫各种突变类型.如将两者结合分析,还能提供相互佐证的重要信息:对于--SEA、-α3.7和-α4.2自身或相互组合的各种基因型标本,其RDB膜条的杂交斑点均不显色;而--SEA与αCSα、αQSα和αWSα组合的基因型标本该突变的正常对照点不显色.α-地贫产前诊断结果与胎儿脐带血电泳结果完全吻合.结论 单管多重PCR结合RDB技术同时应用于α-地贫的基因诊断,可保证产前诊断的可靠性,值得在临床遗传诊断实验室中推广应用.     

罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--^THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--^FIL/αα)2例,α^ΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(ααα^anti3.7或ααα^anti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即α^ΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。     

实时荧光PCR熔解曲线法在β-地中海贫血基因诊断和产前诊断中的临床应用评价

目的 对荧光PCR熔解曲线法用于β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断进行临床评价.方法 收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院外周血标本451份,其中经血液学表型分析为β-地贫阳性表型标本372份,β-地贫阴性表型标本79份.同时收集2011年6至9月夫妇双方经PCR-RDB探针法确诊为β-地贫基因携带者,在我院行β-地贫产前诊断的胎儿绒毛、羊水及脐带血标本共84份,其中孕10～ 13周胎儿绒毛标本16份、孕16 ～24周羊水标本64份、孕17周以上胎儿脐血标本4份.按双盲对照试验,分别采用荧光PCR熔解曲线法(可检测24种β珠蛋白基因突变)、PCR-反向点杂交(RDB)探针法(可检测17种β珠蛋白基因突变)和DNA测序法同时对451份外周血标本和84份胎儿绒毛、羊水、脐带血产前诊断标本进行检测.计算荧光PCR熔解曲线法和PCR-RDB探针法、DNA基因测序法检测结果的野生型符合率、突变型符合率和总符合率.结果 利用荧光熔解曲线法在451份外周血标本中共检出13种突变类型、19种基因型,其中有447份标本与PCR-RDB探针法的基因型检测结果相符,符合率为99.1％ (447/451),902个等位基因位点检出符合率为99.6％(898/902),有4份标本与PCR-RDB探针法的基因型检测结果不相符,经DNA测序法验证,有3份标本与荧光熔解曲线法的检测结果完全一致,1份标本的β珠蛋白基因突变不在荧光熔解曲线法检测范围而未被检出.450份外周血标本的荧光熔解曲线法检测结果与DNA测序法相符,符合率为99.8％ (450/451).利用荧光熔解曲线法在84份产前诊断胎儿标本中共检出8种突变类型、18种基因型,168个等位基因位点的检测结果与PCR-RDB探针法和DNA基因测序法检测结果符合率为100％.结论 荧光PCR熔解曲线法可同时检测多份待测标本,并可准确检出多种基因突变类型,可用于β-地贫的基因诊断和产前诊断.     

361例孕产妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率,为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例,检出率45．71％。其中,检出α‐地贫76例（21．05％）,检出3种缺失类型,分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3,7／αα（32．89％）、－α4,2／αα（2．63％）;检出β‐地贫89例（24．65％）,检出6种基因突变类型,依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出,开展孕产妇人群地贫基因检测,对指导优生优育,有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。     

实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析在α-地中海贫血基因诊断中的价值

目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α地中海贫血基因型的技术。方法运用SYBRGreen1和ABI7000热循环仪分别进行3个实时荧光定量聚合酶链反应(SYBRQPCR),同时进行融解曲线(D.C)和Tm值分析,根据特定Tm值对应的D.C峰值判定基因型,即以该峰值≥Cutoff值定为PCR结果阳性。将PCR产物重组到T载体,筛选到含正确扩增片段的克隆,以梯度稀释重组质粒DNA为模板,进行SYBRQPCR得出标准曲线。从而定量未知标本。结果优化了3个SYBRQPCR反应的引物及其浓度,热循环条件等。检测SEA等位基因的PCR产物长800bp,Tm=82.5℃±1℃。αα等位基因的PCR产物长206bp,Tm=83.0℃±1℃。非SEA等位基因的PCR产物长436bp,Tm=84.0℃±1℃。重组质粒拷贝数在1至105范围内,其对数值与CT值均呈良好线性关系。该检测技术的灵敏度较常规PCR结合琼脂糖凝胶电泳法高出16倍以上。联合运用3个SYBRQPCR反应可以为SEA缺失携带者、缺失型HbH病、非缺失型HbH病、α地贫2纯合子、Bart′s水肿胎儿综合征做出基因诊断,并可用于产前诊断。结论该技术具有自动化程度高、不需荧光标记探针、成本低、易质控、防污染、高通量等优点,适于临床推广应用。     

东莞地区831例地中海贫血基因检测结果分析

目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。     

6545例α-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α~(3.7)、-α~(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α~(WS)α、--SEA/α~(CS)α、-α~(3.7)/α~(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α~(CS)α/αα、α~(WS)α/αα、α~(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α~(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。     

广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查

目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果9047例受检者中共检出非缺失型α地贫256例,包括12种基因型,非缺失型α地贫基因携带率为2.83%;α^WSα、α^CSα、α^QSα等位基因构成比依次为48.84%、30.62%、20.54%。结论该研究初步阐明了广东清远地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。     

多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用

目的初步评价使用单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能。方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测，并对其中部分标本进行测序。结果疑似为α-地贫的202份临床标本，基因检测证实其中136例为α-地贫，其结果经序列分析证实。与PCR检测相比，一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85．29％、99．44％、73．53％和61．03％，特异性分别为69．70％、66．67％、62．12％和60．61％。在136例α-地贫患者中，--^SEA/αα104例、-α3.7/αα14例、-α^4.2/αα例、-α^3.7/--^4.211例和-α^4.2/--^SEA3例，分别占76．47％、10．29％、2．94％、8．09％和2．21％。结论与血液学方法相比，多重PCR检测具有快速、准确的优点，可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断。     

1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1].在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3 种点突变分别为αCS、αQS、αWS.根据表型特征α-地贫大致可以分为以下 4 种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα),轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT),血红蛋白(H b )H 病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT),巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)[2].目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道.本文首次报道了在泉州地区发现的 1 例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI )的巴氏胎儿水肿综合征.     

1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一.α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血.全世界已发现300 多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1].在中国常见的缺失型突变为--SEA/αα,--α3.7/αα,—α4.2/αα,常见3 种点突变分别为αCS、αQS、αWS.根据表型特征α-地贫大致可以分为以下 4 种:静止型(α+-地贫,基因型为—α/αα或ααT/αα),轻型(α0-地贫,基因型为--/αα或—α/ααT),血红蛋白(H b )H 病(α+-和α0-地贫基因的双重杂合子,基因型为--/—α或--/ααT),巴氏胎儿水肿综合征(基因型为α0-地贫基因的纯合子--/--)[2].目前,罕见巴氏胎儿水肿综合征的相关报道较少,泉州地区尚无相关研究报道.本文首次报道了在泉州地区发现的 1 例东南亚缺失型合并泰国缺失型(--SEA/--THAI )的巴氏胎儿水肿综合征.     

应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测

目的 探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用. 方法 选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR(gap-PCR)进行平行对照检测. 结果 2个家系6个胚胎样本的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)结果分别为--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带和--SEA/--SEA;胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)结果分别为45,XX,-5、46,XX、46,XY、47,XY,+1、46,XX和46,XY,+1,-2;Family 1 gap-PCR检测结果为父母均为SEA杂合子;E1为正常、E2为SEA纯合子、E3为正常;Family 2检测结果分别为:父母均为SEA杂合子;E4为SEA纯合子、E5为正常、E6为SEA纯合子. 结论 结果显示利用NGS不仅可以检测出23对染色体的核型,同时解决了单细胞扩增等位基因脱扣(allele drop-out,ADO)造成的假阳性和假阴性的风险,更具有市场潜力及应用前景.     

284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

目的 对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析.方法 缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测.产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访.结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,α地贫基因共检测215例,其中产前诊断严重类型地贫47例(21.86％),包括重型α地贫36例(16.74％)和中间型α地贫11例(5.12％),轻型α地贫111例(51.63％),正常基因型αα/αα57例(26.51％);β地贫基因共检测52例,其中严重类型β地贫17例(32.08％),轻型β地贫20例(35.09％),正常基因型αα/αα15例(28.30％).复合型地贫17例,检出重型α地贫1例(6.67％),重型β地贫1例(6.67％),中间型α地贫复合轻型β地贫1例(6.67％),轻型α地贫复合轻型β地贫14例(82.35％).3例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体综合征.37例重型α地贫、9例中间型α地贫、18例严重类型β地贫和3例轻型α地贫伴随18三体综合征,均在知情同意和自愿选择的原则下接受了终止妊娠的处理.结论 地贫高风险夫妇进行产前基因诊断,可有效检出严重类型地贫患儿,并能有效地防止重症地贫患儿的出生.     

基于TaqMan探针的幽门螺杆菌实时荧光定量PCR检测方法的建立

目的探讨基于TaqMan探针的幽门螺杆菌23SrDNA基因片段的实时荧光定量PCR检测的有效方法。方法根据幽门螺杆菌23SrDNA序列设计引物和探针,构建质粒标准品,建立实时荧光定量PCR体系并进行方法学评价,并对2012年5月至10月收集的100份临床样本进行检测同时应用免疫组化及银染方法进行比较分析。结果建立了检测23SrDNA的实时荧光定量PCR方法：107-102copies/ul范围内均有＂S＂型扩增曲线,最低检测浓度为102copies/ul,标准曲线相关系数为1。对临床其它消化道病原体不出现特异性的扩增曲线。对100份样本进行检测,实时荧光定量PCR能检出31份阳性,而免疫组化方法能检出25份阳性,银染方法能检出28份阳性。结论实时荧光定量PCR方法可成功检测幽门螺杆菌,且该方法具有灵敏度和特异性高及重复性好等优点。     

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

地中海贫血(简称地贫)是人类最常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型.严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题.通过基于大样本的遗传筛查(即检出地贫基因携带者或杂合子)和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径.临床上可通过血液学表型筛查(红细胞指标测定结合Hb分析),必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子.全血细胞计数和高效液相色谱( HPLC)或适宜的其他替代技术如毛细管电泳(CE)已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术,跨越断裂点PCR( gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术是国内外应用最为广泛的检测缺失型和非缺失型(点突变)地贫的基因诊断方法,而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景.     

广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

目的 分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法 选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33 014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果 33 014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33 014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^SEA/HKαα、-α^4.2/HKαα、泰国型地贫基因(--^THAI)/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰、东南...     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。