武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析

目的：分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法：采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89．7％;易位型41例,占5．93％;嵌合型27例,占3．95％;其他3例,占0．42％。结论：先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20～30岁占60.86％).发现标准型86例(93.47％),易位型3例(3.26％),嵌合型2例(2.17％),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09％);男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.     

海南省南部地区Down综合征患儿的细胞遗传学分析:附1例新发现的染色体异常核型

目的 探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点.方法 采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析.结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(﹤35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生.另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型.结论 海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型.患儿母亲呈现低龄化趋势.     

先天愚型临床和染色体核型分析

先天愚型是最常见的一种常染色体病，每600～800个活产婴儿中即有一个受累［'］。笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了研究，现报告如下。1临床资料1．1一般资料本组病例男20例，女14例，年龄最小者6个月，最大者为14岁。1．2母龄与母孕期疾病史34例先天愚型中其母妊娠年龄在35岁以上者为8例，35岁以下者26例，均为第一胎。较详细了解孕期病史者有12例（均在35岁以下）。其中2例孕前口服避孕药半年至5年，2例因月经不正常用过黄体酮．孕早期患感冒3例，有皮肤过敏史2例，糖尿病史1例，甲状腺机能亢进1例，近亲婚配者1例。l．3临…     

21-三体综合征40例染色体核型及其并存症分析

本文报告40例具有典型外貌21-三体综合征的患儿,并全部经染色体核型(G带)证实;其中男22例,女18例,三体型36例占94.7%;嵌合型2例占5.3%;未发现易位型.并存症:(1)伴发Hb COSP综合征1例,其父母、哥哥均符合α一地中海贫血特征.先天愚型为常染色体畸变的遗传病;     

15号等臂染色体携带者伴举止异常

患者,男,13岁。表型轻度异常(反先天愚型样的斜睑裂、斜视,手指呈纺锤型),严重智能低下,癫痫样大发作和举止异常。双亲健康,患儿出生时,父龄42岁,母龄34岁。患儿举止异常表现在:发作性好动、过度运动、注意力持续时间短、具有主动性侵犯他人行为、性格孤僻、偶尔大便不能自制。无过度摄食现象。细胞遗传学检查发现患儿携带一条额外的标记染色体(核型:47,XY,+mar),该mar比一条G组染色体稍长。经多种显带技术证实它属于15号等臂     

染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

8月龄婴儿抗体水平对麻疹疫苗接种效果影响

目的 了解0~8月龄婴儿麻疹胎传抗体的消减状况,评价8月龄婴儿的抗体水平对麻疹疫苗接种效果的影响,为制定麻疹的免疫策略和防控措施提供科学依据。 方法 采用随机抽样方法,抽取2017年4月至6月在亳州人民医院就诊的2周岁以内婴幼儿作为调查对象,进行问卷调查并采集婴幼儿外周静脉血分离血清,采用酶联免疫吸附法 (enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA) 检测麻疹病毒抗体IgG。 结果 共调查2周岁以内婴幼儿288名,其中159名婴儿未接种过麻疹疫苗,79名婴幼儿接种过一剂次麻疹疫苗,50名婴幼儿接种过两剂次麻疹疫苗。对于未接种过麻疹疫苗的婴儿,0月龄婴儿麻疹抗体阳性率为100.00％,8月龄抗体阳性率为9.52％,随着月龄的增长而降低,差异有统计学意义（P<0.001）;出生年份早于1991年和出生年份在1991年及以后的母亲所生婴儿的麻疹抗体阳性率分别为22.64%和49.06%,差异有统计学意义（P<0.05）;对于接种过一剂次含麻疹成分疫苗（MCV1）的婴幼儿,≥9月龄和8月龄接种MCV1的婴幼儿的麻疹IgG 抗体几何平均浓度（GMC）分别为1 558.22 IU/L和1 133.05 IU/L,差异有统计学意义(P<0.05);出生年份早于1991年和出生年份在1991年及以后的母亲所生婴幼儿接种MCV1后的麻疹抗体GMC分别为 1 410.06 IU/L和999.29 IU/L,差异有统计学意义( P<0.01)。对于接种过两剂次含麻疹成分疫苗（MCV2）的婴幼儿,婴幼儿接种MCV2后的麻疹抗体GMC与性别、地区、首剂接种时间及母亲出生年份等因素均没有关系,差异无统计学意义。 结论 9.52%的8月龄婴儿的麻疹抗体仍为阳性,婴儿体内胎传抗体的存在会影响麻疹疫苗的初次接种的效果,但这种影响会在第二剂次麻疹疫苗接种后被消除。     

HBsAg阳性母亲的新生儿乙型肝炎疫苗免疫长期效果研究

目的： 探讨血源性乙型肝炎疫苗对乙型肝炎表面抗原（ ＨＢｓＡｇ） 阳性母亲的新生儿免疫持久性。方法：应用反向间接血凝反应（ ＲＰＨＡ） 法从１５００ 名孕妇中筛查出８２ 名ＨＢｓＡｇ ≥１∶６４ 的滴度阳性携带者的新生儿,分为疫苗组和对照组（ 人数比例为３∶１） 。疫苗组在新生儿出生２４ ｈ 内注射第１ 针,１ 月、６ 月龄分别注射第２ 针、３ 针乙肝疫苗,对照组按同样程序注射安慰剂。结果： 在第１３ 年时疫苗组抗 ＨＢｓ 阳性率仍高达５９３２ ％ （３５／５９） ;对照组１３ 年中有２３５３ ％ （４／１７） 受到自然感染后变为抗 ＨＢｓ 阳性,两组有显著性差异（ Ｐ＜ ００５） 。疫苗组的抗 ＨＢｓ阳性者中,抗 ＨＢｓＧＭＴ 峰值也在第１２ 个月,Ｓ／Ｎ 值为６８８４ ,到１３ 年时已下降到１７８２ ,相当于高峰的１／４ ,但仍明显高于对照组。除了出生时疫苗组与对照组ＨＢｓＡｇ 阳性率无明显差异外,疫苗组ＨＢｓＡｇ 阳性率一直明显低于对照组,在第１３ 年时疫苗组和对照组的ＨＢｓＡｇ 阳性率分别为６７７ ％ 、４７０６ ％ ,有显著性差异（ Ｐ＜ ００５） 。结论：ＨＢｓＡｇ 阳性母亲的新生儿进行乙型肝炎疫苗免疫１３ 年时,大部分仍有较好的?     

A mass vaccination program in Taiwan against hepatitis B virus infection in infants of hepatitis B surface antigen-carrier mothers

To combat hepatitis B virus (HBV) infection in Taiwan, a mass immunoprophylaxis program was launched on July 1, 1984, aiming first at prevention of chronic HBV carriage from perinatal mother-to-infant infection. In the first 15-month period, 352,721 (78%) of 450,585 pregnant women were screened for hepatitis B surface antigen (HBsAg); HBsAg was present in 62,359 (18%), with 50% of them categorized as highly infectious. Infants born to HBsAg-positive women were given 5 micrograms of a plasma-derived hepatitis B vaccine at ages 1, 5, and 9 weeks, with a booster at age 12 months. Infants of highly infectious carrier mothers received an additional 0.5 mL of hepatitis B immune globulin within 24 hours after birth. The coverage rate of the hepatitis B immune globulin was 77% in 27,375 infants born to highly infectious mothers, and that of the first, second, third, and the fourth doses of vaccine was 88%, 86%, 84%, and 71%, respectively, in infants of 55,620 carrier mothers. The reported untoward reactions to immunization were negligible. We conclude that a mass hepatitis B vaccination program is feasible in hyperendemic areas such as Taiwan; this should be a significant step toward the effective control of HBV infection in these areas.     

孕母慢性淋巴细胞性甲状腺炎对婴儿智能发育的影响

目的：探讨孕母患慢性淋巴细胞性甲状腺炎对婴儿的影响。方法：通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统，从2001年7月至2003年6月对21例母亲患慢性淋巴细胞性甲状腺炎的婴儿进行随访，观察其甲状腺功能情况，并采用Gesell发育量表对其智能发育进行跟踪调查。结果：21例婴儿中甲状腺功能正常8例，高TSH血症11例，先天性甲低2例，与同期健康母亲的新生儿相比差异有显著性（P〈0．01）；孕母患慢性淋巴细胞性甲状腺炎的婴儿其应物能、应人能、粗动作能、细动作能发育均落后，与健康孕母的婴儿比较，差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕母患慢性淋巴细胞性甲状腺炎对婴儿甲状腺功能及智能发育有影响。     

3例近亲婚配家族随访调查

[目的 ]了解 3例近亲婚配家族的生育情况 .[方法 ]采用家族随访调查方法 .[结果 ]近亲婚配家族中各种遗传病和先天畸形儿的发病率明显高于非近亲婚配家族 .[结论 ]近亲婚配家族生育子女仍是出现遗传病和先天畸形儿的主要原因之一 .     

Maternal fatness and viability of preterm infants

To investigate the effect of maternal fatness on the mortality of infants born preterm up to the corrected age of 18 months 795 mother-infant pairs were studied. Maternal fatness was defined by Quetelet's index (weight/(height] and all infants weighed less than 1850 g at birth. In 771 mother-infant pairs maternal age, complications of pregnancy, mode of delivery, parity, social class, and the baby's sex and gestation were analysed by a logistic regression model for associations with infant mortality (but deaths from severe congenital abnormalities and those occurring during the first 48 hours after birth were excluded). In a subgroup of 284 mother-infant pairs all infant deaths except those from severe congenital abnormalities were analysed in association with the infant's birth weight and gestation and the mother's height and weight; this second analysis included another 24 infants who had died within 48 hours after birth. In the first analysis mortality overall was 7% (55/771), rising from 4% (71/173) in thin mothers (Quetelet's index less than 20) to 15% (6/40) in mothers with grades II and III obesity (Quetelet's index greater than 30). After adjusting for major demographic and antenatal factors, including serious complications of pregnancy, maternal fatness was second in importance only to length of gestation in predicting death of infants born preterm. In the second analysis mortality overall was 15% (44/284), rising from 9% (5/53) in thin mothers to 47% (8/17) in mothers with grades II and III obesity. In both analyses the relative risk of death by 18 months post-term was nearly four times greater in infants born to obese mothers than in those born to thin mothers. In addition, maternal fatness was associated with reduced birth weight, whereas it is associated with macrosomia in term infants. These data differ fundamentally from those reported in full term babies of obese mothers. It is speculated that the altered metabolic milieu in obesity may reduce the ability of the fetus to adapt to extrauterine life if it is born preterm.     

妊娠梅毒TRUST滴度及产前干预对先天梅毒发病的影响

目的探讨妊娠梅毒患者确诊时TRUST滴度与产前抗梅毒治疗对先天梅毒发病率的影响。方法将妊娠梅毒患者按其是否在妊娠期接受抗梅毒治疗分为治疗组（A组）和未治疗组（B组）,按确诊时TRUST滴度分层比较2组间先天梅毒发病率的差异。结果A组先天梅毒发病率为1．95％,B组先天梅毒发病率为12．96％,两组间差异具有极显著统计学意义（x^2=18．4651,P=-0．000）。妊娠梅毒确诊时TRUST滴度≤1：2的孕产妇没有生育先天梅毒儿。A组妊娠梅毒确诊时TRUST滴度≥1：4的先天梅毒发病率3．70％（4／108）,B组妊娠梅毒确诊时TRUST滴度≥1：4的先天梅毒发病率23．70％（321135）,两组间差异有极显著统计学意义（x^2=19．017,P=0．000）。妊娠梅毒确诊时TRUST滴度≥1：4时,B组出现先天梅毒,且随着滴度的升高发病率大幅上升。结论母亲确诊时TRUST滴度的高低对梅毒垂直传播的发病率有重要的影响,可作为妊娠梅毒孕产妇选择妊娠结局的重要参考指标。     

Survey of neonatal screening for primary hypothyroidism in England, Wales, and Northern Ireland 1982-4

National screening for congenital hypothyroidism was established in the United Kingdom in 1982. During 1982-4, 488 infants with primary congenital hypothyroidism were detected by the 25 regional screening laboratories in England, Wales, and Northern Ireland. In addition, one infant had signs of cretinism at birth and was investigated before the screening test was done and four infants were known to have been missed by the screening programme; among these four infants the initial thyroid stimulating hormone concentrations were normal in two with inherited defects of synthesis of thyroxine, not measured in one, and false negative in one. The overall incidence of primary hypothyroidism was 1:3937 births (boys 1:6640, girls 1:2756). The incidence seemed to be reduced in infants born to black mothers (two cases only) and increased in those born to Asian mothers (61 cases). Congenital anomalies other than those of the thyroid glands were reported in 36 children (7%), and 15 (3%) died from various causes before the age of 4. Infants who were considered to show unequivocal evidence of hypothyroidism started treatment at a median age of 17 days (5th and 95th centiles 10 and 42 days) compared with a median age of 14 days (5th and 95th centiles 9 and 21 days) for infants with classic phenylketonuria also detected by national screening.     

早产儿NICU中晚期早产儿发生与母亲孕期状况相关性分析

目的分析总结临床资料,探讨引起晚期早产儿发生的母亲孕期风险因素,以期为降低晚期早产儿发生率提供临床指导依据。方法选择2010年10月1日～2011年9月30日人住北京军区总医院附属八一儿童医院的晚期早产儿为研究对象,对母亲孕期状况进行调查问卷,加以总结分析,经多因素相关分析,得出相关因素。结果晚期早产儿以胎龄35周为多,与胎龄34周和36周两组比较,差异有高度统计学意义（P〈0．01）。与晚期早产儿发生密切相关的母亲孕期状况有12种,不同胎龄发生的风险因素不完全相同。胎龄34周者,主要与孕期无明显异常、胎膜早破、妊娠高血压、胎盘早剥密切相关（P〈0．05）。胎龄35周者,主要与孕期无明显异常、胎膜早破、妊娠高血压、官内窘迫、胎盘早剥和羊水异常密切相关（P〈0．05）。胎龄36周者,除了以上6种外,还与感染性疾病、妊娠糖尿病、双胎及多胎妊娠和前置胎盘相关（P〈0．05）。结论影响晚期早产儿发生的母亲孕期状况主要有：孕期无明显异常、胎膜早破、妊娠高血压、胎盘早剥、宫内窘迫、羊水异常、双胎或多胎妊娠、感染性疾病、妊娠糖尿病、前置胎盘、瘢痕子宫和先兆流产史。不同胎龄的母亲孕期相关因素不完全相同,3个胎龄中都包括孕期无明显异常、胎膜早破、妊娠高血压、胎盘早剥因素,相关性最强的前3位是孕期无明显异常、胎膜早破、妊娠高血压。     

肺癌病理类型与外周淋巴细胞rRNA基因活性的关系

目的 研究肺癌病理类型与外周血淋巴细胞rRNA基因活性的方法。方法 应用染色体银染技术，对肺腺癌、肺鳞癌和小细胞肺癌共50例患者和40例正常人外周血淋巴细胞染色体银染核仁形成区（Ag-NORs)进行检测。结果 肺癌组Ag-NORs数/细胞显著高于对照组，各型肺癌组之间，腺癌组的Ag-NORs数/细胞显著高于小细胞肺癌组和鳞癌组。结论 肺腺癌、小细胞肺癌和肺鳞癌患者有转录活性的rRNA基因活性呈递减趋势，与染色体不稳定性呈线性关系。据此，可在不经手术取材的情况下判断肺癌的病理类型，从而指导临床治疗。