脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂关系的探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与老年人群血脂水平的关系.方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术,确定152例老年人的Ser447-Thr-LPL基因型,并测定血脂.结果 LPL基因Ser447Ter突变杂合子(CG型携带者)和纯合子(GG型携带者)血甘油三酯浓度低于无Ser447Ter突变者,(p<0 01);前者高密度脂蛋白胆固醇水平高于后者,(p<0 05).结论 LPL基因Ser447-Thr多态性与老年人群血脂间存在一定的关联.     

妊高征与脂蛋白酯酶基因Ser447-Thr多态性与血脂指标关系

目的探讨妊娠高血压综合征与脂蛋白酯酶(LPL)Ser447-Thr基因多态性的关系．方法运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFIP)检测54例妊高征患者，100例正常妊娠妇女LPL Ser447-Thr基因多态性．结果妊高征组的TG、TG／HDL-C水平明显高于对照组，3种基因型频率与对照组相比差异无显著性．结论LPL Ser447-Thr突变可能不是构成妊高征的独立遗传性危险因子。     

妊高征与脂蛋白酯酶基因Ser447-Thr多态性与血脂指标关系

目的探讨妊娠高血压综合征与脂蛋白酯酶(LPL) Ser447-Thr基因多态性的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女LPL Ser447-Thr基因多态性.结果妊高征组的TG、TG/HDL-C水平明显高于对照组,3种基因型频率与对照组相比差异无显著性.结论 LPL Ser447-Thr突变可能不是构成妊高征的独立遗传性危险因子.     

脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究

目的研究脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）Ser447Ter基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction, CI）发病的关系及其对血脂水平、颈动脉斑块的影响。方法对166例CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测LPL-Ser447Ter基因多态性，颈动脉超声多普勒检查颈总动脉内膜中层厚度（intima-media thickness，IMT）和颈动脉斑块（carotid artery plaque，CAP）的形状及大小。结果CI组CG＋GG基因型甘油三酯（triglyceride，TG）含量比CC基因型明显降低（P=0．1301），高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C）含量明显增高（P=0．007）；对照组CG＋GG基因型TG含量比CC基因型低（P=0．041）；CI组G等位基因频率低于对照组（P=0．014）；LPLSer447Ter基因多态性与颈总动脉IMT和CAP分级无明显相关。结论LPL Ser447Ter基因多态性与血脂变化及脑梗死的关系密切，G等位基因可能引起血TG降低、HDL-C升高；G等位基因可能是脑梗死的保护基因型．     

北京市西城区中老年人群脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症关系的研究

目的 了解脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法 选高西城区179例高脂血症患者作为病例组，同时选择136名血脂正常者作为对照组，对所有对象均进行血脂谱项目测定及LPL－PvuⅡ位点多态性检测（聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法）。结果 LPL基因PvuⅡ位点（＋／＋）、（＋／－）及（－／－）基因型的构成比分别为40.3%,47.9%和11.7%，（－）等位基因的频率分别为35.7%；高胆固醇血症及高甘油三酯血症（－）等位基因携带者的构成比明显低于对照组（P＜0.05）;且（－）等位基因携带者TG水平低于（＋）等位基因携带者因携带者的构成比明显低于对照组（P＜0.05）；且（－）等位基因携带者TG水平低于（＋）等位基因携带者（P＞0.05）。结论 LPL基因PvuⅡ位点基因多态性与中老年人群高脂血症相关，（－）等位基因与胆固醇、甘油三酯水平降低有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性和冠状动脉粥样硬化

脂蛋白脂酶基因是冠心病的候选基因 ,其编码产物脂蛋白脂酶是脂代谢过程中的关键酶。脂蛋白脂酶基因的多态性可影响脂蛋白脂酶活性、血脂代谢 ,从而影响血脂水平和动脉粥样硬化 ,与冠心病的发生和发展有密切关系。     

脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病

大量遗传学研究表明,糖尿病是一遗传异质性疾病,其发生与发展涉及到多种基因变异,脂蛋白脂酶是脂质与脂蛋的白代谢的关键酶,而糖尿病患多合并有脂代谢异常。近年研究表明脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病及其并发症有密切关联。本对脂蛋白脂酶的性质,结构,功能,脂蛋白脂酶基因及其多态性以及该基因多态性与糖尿病的关联进行了阐述。     

维吾尔族群体脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与血生化指标的相关性

目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ酶切位点多态性在新疆南部维吾尔族群体中的分布及其与血生化指标的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测97例无血缘关系的维吾尔族健康群体LPL基因HindⅢ酶切位点的多态性,并结合统计学软件分析其分布特点。结果:97例维吾尔族健康群体中H+H+、H+H-、H-H-基因型频率分别为38.14%、57.73%、4.12%。男与女2组基因型和等位基因的分布差异无统计学意义。将总体样本分为男性组和女性组,男性组中H+H+基因型组总胆固醇(TC)水平显著高于H+H-基因型组,H+H-基因型组甘油三酯(TG),SBP水平显著高于H+H+基因型组;女性组中收缩压和舒张压水平在H+H+、H+H-、H-H-基因型间的差异有统计学意义。维吾尔族健康群体LPL基因HindⅢ酶切位点多态性与国内外的一些民族之间存在比较大的差异。结论:LPL基因HindⅢ酶切位点的多态性在不同种族间存在着较大的差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的关联

目的探讨Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否有关联.方法采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,对Ⅱ型糖尿病患者和正常人脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行研究.结果表明Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性有一定关联.     

脂蛋白脂酶S447X及Hind多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系

目的　探讨原发性高血压患者中脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,L PL)第9外显子S4 4 7X突变及第8内含子Hind 多态性与代谢综合征血脂异常的关系。方法　选择上海社区两周内未服用任何抗高血压药物的原发性高血压患者983例,按是否存在代谢综合征高甘油三酯和(或)低高密度脂蛋白-胆固醇分为血脂异常组和血脂正常组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行L PL 基因S4 4 7X及Hind 多态性检测。结果　L PL 基因两位点间存在连锁不平衡,主要存在3种单元型:H+ S、H- S和H- X。与H+ S单元型相比,H- X单元型发生血脂异常的男性OR值为0 .5 37(95 % CI:0 .32 8～0 .880 ) ,女性OR值无统计学意义;而H- S单元型与女性血脂异常的OR值为0 .5 35 (95 % CI:0 .2 97～0 .96 1)。L PL基因多态性与血脂谱水平的关系显示,与H+ S单元型相比,H- X单元型男女性甘油三酯、L og(TG/ HDL- C)显著降低,女性高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高;而H- S单元型对血脂水平的影响无统计学意义。与H- S单元型相比,女性H- X单元型高密度脂蛋白-胆固醇水平显著升高、L og(TG/ HDL - C)水平显著降低。结论　L PL基因S4 4 7X突变与Hind 多态性存在连锁不平衡,H- X单元型可能是代谢综合征血脂异常的保护因素,即H- X单元型可能与血清甘油三脂     

Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究

目的　探讨中国人 b型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联。方法　采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区 10 3例 b型高脂蛋白血症患者及 12 9名血脂正常者脂蛋白脂酶基因 Hind 酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果　 b型高脂蛋白血症患者和正常人均以 H+H+纯合子基因型为主 , b型脂蛋白血症组 H+等位基因频率较对照组增加 (0 .86 4 vs0 .70 5 ,P<0 .0 1) ;而 H-等位基因频率 b型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0 .136 vs0 .2 95 ,P<0 .0 1)。 b型高脂蛋白血症组 H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ;血浆总胆固醇水平和 TG/ HDL- C也高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 )。H+H+基因型与 H+H-基因型者载脂蛋白 A 水平均低于 H- H-基因型者 (P<0 .0 1及 P<0 .0 5 )。正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　脂蛋白脂酶基因内含子 8Hind 酶切位点的多态性与中国人 b型高脂蛋白血症有一定关联。     

2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性

为探讨 2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联。采用限制性片段长度多态性分析方法 ,对中国成都地区 2 4 8名 (健康成人 1 35名 ,2型糖尿病患者 1 1 3名 )汉族人的脂蛋白脂酶基因内含子 8HindⅢ酶切位点多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果显示 ,2型糖尿病组血清TG、TC、apoB1 0 0、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG HDL C比值较对照组显著升高 (P <0 0 0 1 ) ,同时HDL C、apoAⅠ水平显著降低 (P <0 0 0 1 )。 2型糖尿病组H +H +基因型和H +等位基因频率较对照组显著升高 (分别为 0 6 37vs0 31 8,P <0 0 1和 0 770vs 0 5 4 8,P <0 0 1 )。结果提示 ,2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点多态性有一定关联。     

脂蛋白脂酶基因与apo C-Ⅱ基因变异

原发性高甘油三酯血症是由于血浆中的甘油三脂持续升高,达到了一个高水平而造成的一组症候。甘油三酯代高血代谢紊乱的病人往往带有家族性,提示某些基因的遗传缺陷可能是导致高甘油三酯血症的原因之一,具有常染色体隐性遗传特性。引起家族性乳糜微粒血症的两个主要因素是脂蛋白脂酶(LPL)以及LPL的协同因了载脂蛋白C-Ⅱ(apoC-Ⅱ)的异常。对于这些基因变异目前已经有了比较成熟的检验方法 ,但是基因治疗尚处在研究阶段。     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性的观察

目的 探讨脂蛋白脂酶基因变化与２型糖尿病代谢的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对１２７例２型糖尿病患者和１２５名正常对照者脂蛋白脂酶基因第６号内含子ＰｖｕⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 脂蛋白脂酶ＰｖｕⅡ酶切位点“Ｐ＋”等位基因和不含酶位点子“Ｐ－”等位基因在糖尿病病例组和对照组的分布频率分别为“Ｐ＋”６９．３％、６３．６％,“Ｐ－”３０．７％、３６．４％;３类基因型的分布     

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究

目的：探讨中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白（apo)水平的影响进行了研究。结果：HTG患者和正常人均以P＋等位基因为主,HTG组以P＋P＋基因型为主,而正常对照组P＋P－基因型为主。HTG组的P＋P＋基因型分布频率及P＋等位基因分布频率则显著高于正常对照组（0.460vs0.337,P＜0.05;0.689vs0.565,P＜0.01)。P＋P＋基因型者的血清甘油三酯（TG）、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG／HDL－C比值较P－P－基因型者显著增高（P＜0．05）。结论：脂蛋白酯酶基因P＋P＋基因型与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联。     

脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病

大量遗传学研究表明,糖尿病是一遗传异质性疾病,其发生与发展涉及到多种基因变异。脂蛋白脂酶是脂质与脂蛋白代谢过程中的关键酶,而糖尿病患者多合并有脂代谢异常。近年研究表明脂蛋白脂酶基因多态性与糖尿病及其并发症有密切关联。本文对脂蛋白脂酶的性质、结构、功能、脂蛋白脂酶基因及其多态性以及该基因多态性与糖尿病的关联进行了阐述。     

妊高征与脂蛋白酯酶基因PvuⅡ多态性与血脂指标关系

目的探讨妊娠高血压综合征与脂蛋白酯酶(LPL)PvuII基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女LPLPvuⅡ基因多态性。结果P+P+基因型血浆甘油三酶水平升高、HDL-c水平降低,与P+P-基因型、P-P-基因型比较,差异有统计学意义(P=0.000和P=0.001),提示P+P+基因型可引起血浆TG升高、HDL-c降低。妊高征组和对照组不同基因型间血浆TG、LDL-c差异无统计学意义。3种基因型频率与对照组相比差异无统计学意义。结论PvuⅡ突变可能不是构成妊高征的独立遗传性危险因子。     

冠心病患者内皮脂肪酶基因Thr111Ile和Gly26Ser多态性与脂蛋白代谢的关系

目的: 探讨冠心病（CHD）患者内皮脂肪酶基因（LIPG）Thr111Ile和Gly26Ser 的多态性与脂蛋白代谢的关系。 方法: 438例冠状动脉造影患者，根据造影结果分为CHD组（242例）和对照组（196 例）。应用酶法测定患者的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平。同时应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RELP）核苷酸分型技术检测Thr111Ile和Gly26Ser多态性，进行统计学分析。 结果: Thr111Ile在本研究人群中的基因频率分布为CC 76.7％、CT 23.3％、TT 0.0％，等位基因频率为C 88.3％、T 11.7%。CT组HDL-c水平高于CC组（P<0.05），经多因素逻辑回归分析，CT基因仍与高HDL-c水平呈显著相关（P<0.05），CHD与Thr111Ile多态性无显著相关（P>0.05）。未发现Gly26Ser基因变异。结论: 中国汉族人群中存在LIPG基因的Thr111Ile多态性。Thr111Ile多态性中的CT基因致HDL-c水平升高，但未发现其与CHD直接相关。本研究未发现Gly26Ser多态性。     

脂蛋白脂酶基因在子痫前期胎盘中的变化及意义

目的研究脂蛋白脂酶(lipoproteinlipase,LPL)mRNA在于痫前期患者胎盘组织中的表达与定位,探讨其在子痫前期病理生理过程中的作用。方法利用cDNA表达谱芯片检查子痫前期胎盘组织与正常胎盘组织之间的差异表达基因;根据筛选结果,采用半定量RT-PCR检测子痫前期患者胎盘组织(研究组)和正常孕妇胎盘组织(对照组)中LPLmRNA的表达;以原位杂交方法进行定位。结果在4轮杂交过程中,共筛选出22条有差异表达的基因,其中LPL基因为表达降低基因之一;正常胎盘组织和子痫前期胎盘组织中均存在LPLmRNA,子痫前期胎盘组织中LPLmRNA表达明显低于正常胎盘组织(0.208±0.067vs0.524±0.139,P<0.05);LPLmRNA分布在胎盘绒毛滋养细胞胞浆。结论胎盘组织中LPL的低表达可能参与子痫前期的发病过程。