雌激素受体β基因Rsa I和A／uI多态性与原因不明月经过少的关系

目的探讨西南地区雌激素受体β（estrogen receptor β，ERβ）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对西南地区100例原因不明月经过少患者和100名月经正常者ERβ基因RsaI和AluI多态性进行分析。结果R等位基因频率患者组为37．5％，正常对照组为48．5％（比值比值：0．64，95％CI：0．42～0．97，P=0．026）。患者组A等位基因频率为18．0％，正常对照组为11．5％（比值比值：1．69，95％CI：0．93～3．09，P=0．07）；RsaI和A／uI限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。结论ERβ基因多态性与原因不明月经过少有关，R等位基因可能是其保护因素，A等位基因可能是其危险因素。     

维吾尔族雌激素β受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性分析

目的 探讨维吾尔族雌激素β受体(extrogen receptor beta gene,ERβ)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的相关性.方法 选择2008年4月至2011年4月在新疆医科大学第一附属医院分娩的维吾尔族ICP患者105例为观察组,105名同期维吾尔族正常孕妇作为对照组.应用限制性片段长度多态性方法分析rs1256049(RsaI)和rs4986938(Alu I)两个功能位点,观察两组孕妇ERβ基因型的分布.结果 Rsa I和Alu I的限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.ICP组R等位基因频率为35.71％,对照组为50.95％,OR值为0.535(95％可信区间为0.3619～0.7910,P＜0.01);ICP组A等位基因频率为21.43％,对照组为10.95％,OR值为2.2174(95％可信区间为1.2866～3.8215,P＜0.05).结论 维吾尔族孕妇ERβ基因多态性与ICP存在相关性,R等位基因可能是其保护因素,A等位基因则可能是风险因素.     

育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为45.55%,R等位基因的频率为32.18,r等位基因的频率为67.82%.结论陕西农村女性人群ER β基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率.需进一步研究该基因突变与疾病的相关性.     

雌激素受体-β基因多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探索雌激素受体-β(ER--β)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性。方法:590例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和600例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪检测2组右侧足跟骨测量宽带超声衰减值(βUA),PCR-RFLP检测2组ER-β基因多态性。结果:同一年龄组相比较,食用山茶籽油组绝经妇女骨质疏松症的患病率明显低于非食用山茶籽油组绝经妇女。ER--β基因RsaⅠ等位基因频率在2组中存在着显著性差异,r等位基因患PMOP的风险是R等位基因的1.442倍(OR=1.442,95%CI为1.215~1.711)。食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组携带AluⅠ酶切位点的a等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组。结论:提示ER-βRsaⅠ酶切位点的r等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,AluⅠ酶切位点的a等位基因是对山茶籽油起交互作用的敏感基因。     

雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（estrogen recceptor 2，ESR2）多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对成都地区1130例ICP患者（ICP组）和100名正常孕妇（对照组）脚2第5外显子Rsa Ⅰ酶切多态和第8外显子Alu Ⅰ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子Alu Ⅰ酶切多态分析表明ICP组A等位基因频率显著高于对照组（P=0．031，OR=1．975），ICP组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也显著高于对照组（P=0．028，OR=2．144）；（2）两组ESR2第5外显子Rsa Ⅰ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ESR2第8外显子Alu Ⅰ多态可能与成都地区ICP易感性有关，含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加ICP发病风险；而ESR2第5外显子Rsa Ⅰ多态与成都地区ICP发病风险无关联。     

蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%。等位基因F占57%,f占43%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。     

染色体12q24.31单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传易感性的关联研究

目的 探讨中国西南地区汉族人群染色体12q24.31 rs2259816基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 收集592例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者及同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的463名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析染色体12q24.31 rs2259816单核苷酸多态性,比较两组间rs2259816位点等位基因和基因型频率分布差异.结果 冠心病组与对照组中均检出AA、AC、CC基因型.rs2259816等位基因A在冠心病组的频率为49.5%,高于对照组的频率43.8%,两组差异有统计学意义(OR=1.129,95%CI:1.029～1.239,P=0.010).结论 中国西南地区汉族人群染色体12q24.31 rs2259816基因多态性与冠心病发生风险密切相关.     

青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ²=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243～3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ²=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.10...     

载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关联.结论 apoB基因XbaⅠ和EcoR Ⅰ酶切位点多态性与冠心病相关联,等位基因X+和单体型X+E+可视为冠心病遗传易感性标记.     

蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性

目的了解维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术，分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体Fok Ⅰ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、伍在本研究人群的分布频率分别为31％、52％和17％。等位基因F占57％，f占43％。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率有其自身的特点。     

维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究

目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。     

内皮型一氧化氮合酶基因和凝血因子Ⅶ基因多态性与老年人冠心病的相关性研究

[摘要] 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因外显子7的Glu298Asp和凝血因子Ⅶ（coagulation factor Ⅶ，FⅦ）基因外显子8的R353Q多态性与与汉族人群冠心病（CHD）及老年人CHD发病的关系。方法 选取147例CHD患者和116例正常对照组人群，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测eNOS基因Glu298Asp和FⅦ基因R353Q多态性。结果 （1）eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率CHD组分别为78.9%、20.4%、0.68%和对照组分别为 89.7%、10.3%和0.0%；FⅦ基因型频率CHD组和对照组之间差异无显著性（P>0.05）；（2）Glu/Asp+Asp/Asp型和Asp等位基因频率CHD组(21.1% and 10.9%)显著高于对照组(10.3% and 5.2%)（P<0.05）， Asp等位基因对≥60岁老年人发生CHD的风险增高，OR=2.43，95%CI：1.22～4.86（P<0.05）；（3）携带FⅦ基因RQ+QQ型和Q等位基因个体发生CHD的风险降低，OR=0.77,95%CI:0.33～0.56和OR=0.85,95%CI:0.38～0.53(P>0.05)。结论 eNOS基因Asp等位基因可能是汉族老年人CHD发病的遗传易感因素之一；FVII基因R353Q多态性与CHD发病无关。     

中国北方汉族人细胞色素P4501 A1基因MspⅠ多态性的研究

目的　探讨中国北方汉族人细胞色素P(cytochromeP ,CYP) 4 5 0 1A1基因MspⅠ多态性。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,分析了 172名北方汉族正常健康成人CYP1A1基因 3′端限制性内切酶MspⅠ位点的3种基因型 (A、B、C)的分布频率。结果　MspⅠ等位基因m1、m2分别占 6 0 8%、39 2 %。MspⅠ基因型A占 34 9% ,基因型B占 5 1 7% ,基因型C占 13 4 %。结论　本研究结果提示中国北方汉族人解毒酶CYP1A1基因存在MspⅠ多态性。     

广西瑶族与汉族人群TGF-β1基因启动子-509 C/T多态性的研究

目的研究TGF-β1(转化生长因子-β1)基因多态性在广西瑶族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测150名瑶族人和190名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在瑶族人中CC基因型占46.0%、CT基因型占43.3%、TT基因型占10.7%;在汉族人中CC基因型占30.0%、CT基因型占51.1%、TT基因型占19.9%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性(P＜0.05).结论瑶族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响

目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响。方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性;换用常规引物再次测定上述标本BsmⅠ酶切位点多态性;分析维生素D受体基因TruⅠ、BsmⅠ酶切位点多态性及两次测定的BsmⅠ位点的一致性。结果测得TruⅠ基因型频率为TT68.7%,Tt26.3%,tt5.0%;同一PCR片段上测得BsmⅠ位点基因型频率为BB6.2%,Bb52.5%,bb41.3%,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡;换用常规引物测定同批标本BsmⅠ位点多态性,基因型分布为BB20.0%,Bb26.2%,bb53.8%,不符合Hardy-Weinberg平衡（r=13.29,P〈0.01）。与第1次测定相比,有22个标本基因型由Bb型变成BB型或bb型,发生基因型丢失。结论汉族人VDR基因存在TruⅠ多态性,其多态性分布与其它种族不同;TruⅠ酶切位点多态性可引起BsmⅠ位点多态性测定时等位基因的丢失。     

叶酸代谢酶基因多态性与反复自然性流产易感性的研究

目的探讨叶酸代谢相关酶基因多态性在不明原因反复自然流产遗传易感性中的作用地位。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）检测蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G,蛋氨酸合成酶（MS）A2756G,N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T,胱硫醚β-合成酶（CBβS）844ins68基因多态性。结果不明原因反复自然流产患者MTHFR的T等位基因突变频率较正常对照组明显升高。而MS、MTRR和CBβS突变频率在病例组与对照组之间无显著差异。结论MTHFR C677T基因突变多态性可作为不明原因反复自然流产预后的检测指标。     

内蒙古汉族IgA肾病患者TNF-β基因多态性研究

目的:探讨内蒙古地区汉族人群中IgA肾病(IgA nephropathy, IgAN)与肿瘤坏死因子-β(tumor necrosis factor beta, TNF-β)1069位点等位基因多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction with restriction fragment length poly-morphisms, PCR-RFLP)技术对内蒙古地区汉族107例IgA肾病患者及内蒙古地区汉族105例正常人的TNF-β基因的单碱基突变多态性进行分析.结果:IgA肾病患者的TNF-β*2等位基因频率(67.8%)较正常人(53.8%)明显升高(P＜0.01).结论:TNF-β*2等位基因可能为内蒙古汉族IgA肾病的易感基因.     

肌肉生长抑制素基因多态性与肌肉生长敏感性的关联

背景：肌肉生长抑制素(growth differentiation factor 8, GDF-8)基因在人类中对于调节肌肉生长起重要的作用。但关于中国人群该基因的研究甚少。 目的：实验从肌肉生长抑制素基因多性AluⅠ酶切位点限制性酶切位点入手,观察GDF-8基因多性与人体肌肉生长的关联。 方法：选取天津体育学院无训练汉族学生92名,进行为期2个月的力量训练,用B超测定运动前后肱二头肌和股四头肌的肌肉厚度。测试训练前后形态学各指标包括身高、体质量、体脂肪含量、瘦体质量的变化、运动前后肱二头肌和股四头肌的肌肉厚度变化趋势以及在GDF-8 AluⅠ酶切位点限制性酶切位点上的差异。含AluⅠ位点片段由引物扩增后长度为135 bp,定义为A,经AluⅠ限制性酶切割后,含有AluⅠ酶切位点的等位基因出现80,55 bp的片段,定义为T,这样即出现3种基因型AA,AT和TT。 结果与结论：从形态学指标上受试者群体在AluⅠ位点上A/T杂合子及T/T纯合子在身高,训练前后的体质量,瘦体质量,肌肉厚度和肱二头肌及股四头肌直径厚度上均高于A/A纯合子(P  < 0.05或P < 0.01)。结果证实,AluⅠ位点多态性与人体身高,体质量及瘦体质量关联,等位基因T为肌肉生长的先天敏感因子。