产前诊断

1　产前诊断适应证1孕妇年龄≥ 35岁 ,丈夫年龄≥ 55岁者 ;2有染色体异常儿生产史的孕妇 ;3夫妇中有染色体异常者 ,如平衡易位、倒位、嵌合体等 ;4有性连锁遗传家族史者 ;5有遗传代谢病家族史者 ;6有生过原因不明先天畸形儿史者 ;7羊水过多或过少及宫内胎儿发育迟缓的夫妇 ;8过去有多次原因不明的流产、早产、死胎、死产史者 ;9妊娠早期接触明显致畸因素者 ,如有害化学物质、放射线或病毒感染。2　产前诊断技术绒毛取样法 :用于孕早期产前诊断。在受孕 7～9周时 ,用细塑料管自宫口进入宫腔与宫壁间吸取绒毛组织 ,用直接法制备染色体 ,诊断染…     

优生学与遗传病产前诊断技术的进展

1 　优生学概述“优生学”(ｅｕｇｅｎｉｃｓ)的直接含义是指“促进出生质量”(ｉｍｐｒｏｖｉｎｇｂｉｒｔｈｑｕａｌｉ ｔｙ) ,从十二世纪二十年代开始在国外、国内经历了颇为曲折的发展过程 ,重点放在促进优秀个体生长发育和减少有缺陷后代的出生。在有的国家主权发致力于“遗传咨询———产前诊断———人工流产” ,我国从五十年代开始生物医学与人类遗传学得到迅速发展 ,为优生学打下良好基础 ,到了八十年代 ,在“生命科学”和“遗传工程学”带领下逐步兴起为“优生科学”(Ｂｉｒｔｈｂｅａｌｔｈｓｃｉｅｎｃｅ) ,主要含义为“以社会…     

α—地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法：方法：利用聚合酶链反应技术对８例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合征２例，杂合子４例，正常胚胎２例，其中３例 期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性，结论；绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可行的孕早期产前诊断方法。     

B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组（羊膜腔穿刺取材,n=415）和研究组（经腹绒毛穿刺取材,n=116）,比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。     

α-地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法；方法：利用聚合酶链反应技术对8例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合症2例，杂合子4例．正常胚胎2例，其中3例孕中期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性；结论：绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可靠的孕早期产前诊断方法。     

孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值。方法对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11¹3+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD4113+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41⁴2双重杂合子,1例β4142双重杂合子,1例β41⁴2纯合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.     

18-三体综合征产前诊断分析

目的 探讨不同产前诊断指征对胎儿18-三体综合征产前诊断的临床意义.方法 6 741例有不同产前诊断指征的孕妇,取羊水、脐血或绒毛膜细胞培养,进行胎儿染色体核型分析,检测18-三体综合征发生情况.结果 6 741例孕妇共检出胎儿18-三体综合征30例,检出率为0.450%,显著高于一般人群.其中产前胎儿异常超声标记组检出率为2.720%,母血清18-三体筛查高风险组、高龄孕妇组和母血清唐氏筛查或其他标记高风险组的检出率分别为0.700%、0.170%和0.057%,其他组均未检出.结论 广泛开展无创性产前筛查,有针对性地进行产前诊断,对提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义,同时可避免不必要的创伤性产前诊断.     

彩超引导下羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨彩超引导下羊膜腔穿刺术（AC）及脐带穿刺术（FBS）在产前诊断中的应用价值.方法 对1 008例具有产前诊断指征的孕妇按孕周大小分为两组,孕17～21周943例为AC组,孕22～36周65例为FBS组,分别抽取羊水标本和脐带血标本进行细胞培养,行染色体核型及珠蛋白基因检查.结果 AC组一针成功率100%,未发生孕妇及胎儿并发症,标本母血污染率0.1%;FBS组一针成功率61.5%（40/65）;发现胎儿染色体异常36例,重型地中海贫血16例.结论 彩超引导下羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术安全可靠,有较高的成功率,可用于产前诊断.     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究

目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(成功率97.95%),染色体异常检出15例(检出率5.1%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(24.0%)明显高于唐氏高风险组(2.3%)及高龄组(3.80%)(P<0.05);超声显示胎儿结构异常组检出率(13.33%)亦明显高于唐氏高风险组(2.3%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。     

117例羊水细胞培养结局及影响因素的探讨

目的 探讨影响羊水细胞培养结局的相关临床因素.方法 对117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水行羊水细胞培养.对孕妇的年龄、孕周、外周血WBC、中性粒细胞(N)、羊膜腔穿刺指征、羊水的WBC、RBC等指标与培养结局进行相关性分析.结果117例羊水培养中成功112例,成功率为95.73%.孕妇年龄、外周血WBC、N计数与羊水细胞培养结局的差异有统计学意义(P<0.05);孕周、穿刺指征、羊水WBC和RBC计数与羊水细胞培养结局的差异无统计学意义(P>0.05);羊水WBC计数与孕妇外周血WBC、N计数之间无相关性(P>0.05).结论 孕妇的年龄、外周血WBC和N计数对羊水细胞培养结局有影响,高龄、外周血WBC≥10×109/L、N≥7.5×109/L易导致羊水培养失败.建议羊膜腔穿前检查孕妇外周血常规.     

孕早期经子宫颈取样获取胎儿细胞：产前诊断的一个新途径

孕早期经子宫颈取样获取胎儿细胞：产前诊断的一个新途径生物学教研室肖福英遗传病的产前诊断取材通常抽取羊水或绒毛，但二者技术都较为复杂，并可能给母体和胎儿造成损伤。７０年代，Ｓｈｅｔｔｌｅｓ￣［１］推测并证实在孕早期发育的胚胎、退化脱落的绒毛可进入到母体...     

早孕绒毛产前诊断的研究

用早孕绒毛进行产前诊断正日益广泛开展。本文通过培养基加用Hepes液后,明显提高了分裂相出现率及可供分析率。用1％低渗构橼酸钠液,改善了染色体形态和分散状态。提出绒毛取材时间以孕6～7周最适宜。对10例染色体病风险急者做了产前诊断,认为孕早期绒毛产前诊断是可行、准确和安全的。     

两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析

目的: 系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率,并对产前诊断指征及各种异常核型的临床意义进行探讨。方法: 回顾性总结分析2005年3月至2012年5月中南大学湘雅二医院产前诊断中心所进行的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺的病例并分析其手术指征、成功率、安全性和并发症等情况;对25例异常染色体核型进行分析。结果: 2005年3月至2012年5月共对669例孕妇进行了侵入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺组598例,脐静脉穿刺组71例,与脐静脉穿刺组比较,羊膜腔穿刺组有更高的穿刺成功率(91.54% vs 100%, P<0.05),更低的流产率(1.41% vs 0.33%,P<0.05)、异常染色体发现率(11.27% vs 2.84%,P<0.05)及医疗费用(880元vs 800元,P<0.05)。羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺的产前诊断指征前3位均为唐筛高风险、高龄孕妇、超声检查异常。侵入性产前诊断共发现异常染色体25例,其中21-三体6例,性染色体数目异常4例,常染色体平衡易位7例,标记染色体1例,嵌合体7例。结论: 羊膜腔穿刺作为成熟的产前诊断取材技术其临床应用是安全有效的;脐静脉穿刺的手术并发症发生率远高于羊膜腔穿刺不应作为染色体异常产前诊断的常规手段。染色体核型分析不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。     

孕早期绒毛活检在产前诊断中的应用

目的：对不良生育史及家族遗传病史患者及基因携带者，在孕早期对胎儿作出正常与否的诊断，以达到优生的目的。方法：采用英国产的绒毛吸管，经宫颈途径进行盲取的方法。结果：对胎儿遗传性疾病的产前诊断共２０４例。其中染色体核型分析６９例，正常４６例（女２８例，男１８例），异常２０例（结构异常６例，数目异常１４例），３例无结果，成功率９５．６５％；地中海贫血：共１３５例，α－地贫共４７例，正常２３例，异常２４例