4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

目的：分析4例阳性家庭史的婴儿型脊肌萎缩症患儿临床病理表现，探讨本病的临床病理特点及早期诊断要点。方法：回顾分析4例经病理学检查证实的婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床资料及病理学改变。结果：患儿多在1岁内起病，呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪，以下肢、近端明显，血清CPK、LDH正常。肌电图为失神经性支配。肌活检呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束。本组患儿3例死亡，1例瘫痪。结论：确诊本病应结合临床特点，肌电图表现及神经肌肉活检改变等，这些在鉴别诊断中有重要价值，为进一步基因检测研究奠定了基础。     

30例脊肌萎缩症临床分析

目的探讨脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的临床特征。方法来自22个家系的30例SMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果男∶女为1.75∶1;发病年龄4个月～35岁,平均10.8岁,17岁以前发病者21例;SMA-Ⅰ型3例,SMA-Ⅱ型4例,SMA-Ⅲ型14例,SMA-Ⅳ型9例;均表现为对称性肢体无力或肌萎缩,近端重于远端;均出现腱反射减弱或消失,肌束震颤21例,延髓麻痹12例,均无病理反射、感觉障碍及括约肌功能障碍;肌电图检查23例,均示神经源性损害;肌活检12例,均见大量肌纤维萎缩。结论本组脊肌萎缩症患者多于青少年或青年发病,缓慢进展,部分累及脑干运动神经元。结合临床表现和肌电图、肌活检有助于临床诊断,同时应注意鉴别诊断。     

脊髓性肌萎缩症8例临床分析

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果 8例患者均于生后6月内发病,四肢对称性,弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹,血清肌酶均正常,6例肌电图呈神经源性损伤,3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死,1例SMA的致病神经元存活基因(SMN1)基因第7和第8外显子纯和缺失,7例于2岁内夭折,1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法,基因测定是金标准。     

神经性进行性肌萎缩症(10例临床与肌电图报告)

本文分析了10例神经性进行性肌萎缩症之临床与肌电图资料,指出肌电图变化的多样性,大多为失神经性,间或合并有前角细胞性或肌病性改变;若能结合临床表现,肌电图检查仍不失为本病诊断的辅助手段。     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

目的探讨婴儿型脊肌萎缩症临床特征。方法报道1例患儿并复习相关文献。结果通过临床症状并结合肌电图和基因检测,可提高对该病的早期诊断率。结论本病至今尚无治疗方法,产前基因检查可预防患儿出生。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

肌萎缩侧索硬化症临床与电生理

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症的临床与肌电图特点;方法:对30例肌萎缩侧索硬化症的临床及肌电图进行分析总结;结果:肌萎缩侧索硬化症表现为上下运动神经元同时受累,肌无力、肌萎缩、肌束颤动,伴腱反射亢进、病理征等,无感觉障碍,肌电图特点为广泛分布(多个肢体)的神经源性损害。结论:根据临床及肌电图并除外其它疾病时本病可确诊,肌电图的广泛神经源性损害有助于该病的早期诊断。     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

肢带型肌营养不良和脊肌萎缩症的鉴别诊断

肢带型肌营养不良与脊肌萎缩症的临床征象、EMG结果、血清酶异常和组织学改变极为相似,因此,两者鉴别可能有困难.一些人认为少年型脊肌萎缩症是肌病性和神经原性萎缩的结合,且有时神经原性萎缩可能被肌病性改变所掩盖.在这样的病例中,成群的小角形纤维,或纤维型成群化可能指示该病的神经原性特征.因为最初在诊断为"肌营养不良症"的病例中发现上述组织学改变,所以     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点

目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543IU/L、5657IU/L、8721IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465IU/L、636IU/L。3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润。结论MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失。     

有机磷中毒后迟发性周围神经病的临床和神经病理四例

目的探讨有机磷中毒后迟发性周围神经病(OPIDP)的临床及神经病理改变特点。方法对4例口服有机磷后出现周围神经损害症状的患者进行电生理和腓肠神经活检检查。结果 4例患者于急性中毒后平均20.5(10～24)天出现以下肢受累为主的逆行性运动感觉周围神经病,其中2例患者存在锥体束征。电生理检查提示以运动神经受累为主的轴索性周围神经损害。腓肠神经活检主要表现为与病程相关的轴索损害及再生现象,可见急性期的炎性反应、小纤维损害和继发的髓鞘改变。结论有机磷中毒后迟发性周围神经病表现为以运动障碍为主的逆行性神经病,中枢神经系统亦可能受累及;周围神经病理表现为轴索损害为主,同时存在小纤维损害及继发的髓鞘改变。     

原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤

目的 分析原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤（ＰＭＬ－ＣＮＳ）的临床及影像学表现与病理所见,加深对本病的认识。方法 回顾分析１９８９年１月至１９９９年７月经病理结果证实的１５例ＰＭＬ－ＣＮＳ病例的临床、影像学及病理检查结果。结果 ＰＭＬ－ＣＮＳ临床表现多变,但其主要临床表现为颅内压增高和神经功能缺损（肢体无力、言语障碍和癫痫发作等）,半数以上的病人有头痛、视乳头水肿等颅内压增高的表现,易误诊为其他脑瘤;约２０％的病人表现类似脱髓鞘疾病,易误诊为多发性硬化。结论 综合分析临床及影像学检查结果,有助于提高本病的诊断率;活检是确诊的必要手段。     

常染色体隐性遗传肌原纤维肌病的临床和病理学特点(附1例报告)

目的 探讨常染色体隐性遗传的肌原纤维肌病(MFMs)的临床和病理学特点.方法 回顾性分析1例病理确诊的常染色体隐性遗传MFMs患者的临床资料.结果 本例7岁起病,表现为四肢无力,缓慢进行性加重,由近端向远端发展,伴有心脏损害.其父母为近亲婚配,其兄自幼年出现相似的肌无力,38岁时猝死.肌肉病理检查示肌纤维空泡性改变,以非镶边空泡为主,部分肌纤维内出现结蛋白沉积;未发现结蛋白基因、αB晶体蛋白基因及肌收缩蛋白基因突变.结论 常染色体隐性遗传MFMs可幼年期发病,四肢无力由近端向远端发展,累及心肌;病理学特点为肌纤维空泡性改变和结蛋白沉积.     

进展性脑卒中15例临床及脑血流特征

目的 通过研究伴有血管狭窄的进展性脑卒中患者的临床资料及脑血流情况,总结其临床特征,并探讨病情进展与脑血流量变化间的关系.方法 对15例有血管狭窄,符合前循环梗死的进展性脑卒中患者的临床资料进行分析总结,并应用Xe-CT检测患者病情进展过程中脑组织血流情况.结果 本组患者多以一侧肢体瘫痪起病(13例),病情进展较快,上肢瘫痪重于下肢(11例),梗死病灶多在分水岭区(10例).15例患者中有11例在病情进展过程中行脑血流量检测,示病灶周围存在较大面积的低灌注区(10 ml·100 g-1·min-1<脑血流量<20 ml·100 g-1·min-1).结论 伴有血管狭窄的进展性脑卒中患者有特征性的临床表现,狭窄血管所致的低灌注可能是导致病情进展的重要原因之一.     

脑膜瘤的病理类型、部位与瘤周水肿的关系

目的分析脑膜瘤病理类型、发生部位与瘤周水肿的关系。方法回顾性分析428例脑膜瘤病人的临床资料,病理类型参照WHO 2007年版中枢神经系统肿瘤分型,同时分析术前MRI瘤周水肿特点。结果出现瘤周水肿211例(49.30%)。WHO分级高的脑膜瘤比分级低者水肿程度高(P<0.001),且在WHOⅠ级的脑膜瘤中,四种常见的脑膜瘤水肿程度较其他脑膜瘤低(P=0.006)。不同部位的脑膜瘤瘤周水肿程度没有统计学差异(P=0.113),但大脑凸面肿瘤较颅底肿瘤瘤周水肿发生率高(P<0.05)。结论脑膜瘤瘤周水肿与脑膜瘤发生部位及病理类型有关。分析肿瘤周围水肿情况,对肿瘤病理类型的初步判断和肿瘤切除方式的选择有重要意义。     

Friedreich's ataxia in 13 children: presentation and evolution with neurophysiologic, electrocardiographic, and echocardiographic features

Thirteen children with Friedreich's ataxia were reviewed. The clinical presentation and evolution of the disease was compared to that observed in large series--based mainly on adult patients--and the few studies in children. The mean age of onset (5.3 +/- 2.7 years) was lower than that reported in the former studies. Progressive unremitting ataxia of all four limbs was the earliest and most consistent finding, whereas dysarthria and loss of joint or vibration sense occurred with less frequency than that reported in adult series. The tendon jerks were absent or reduced in the lower limbs in almost all children. The universal absence of lower limb reflexes was shown to be too rigid to be obligatory for the diagnosis of early cases of Friedreich's ataxia. Electrophysiologic investigations revealed typical findings, ie, normal or low-normal motor conduction velocities and absent sensory responses. Electromyography showed more features of denervation in the lower limbs than in the upper limbs. Cardiac symptoms and signs were minimal, whereas electrocardiographic abnormalities occurred in 92% of patients, presenting mostly as significant T-wave changes. Concentric symmetric thickening of both the interventricular and left ventricular posterior walls was the major echocardiographic finding.     

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和骨骼肌病理学特点。方法回顾性分析6例CPEO患者的临床及病理资料。结果6例CPEO患者4~18岁起病,首发症状为眼睑下垂,主要临床表现为眼球活动受限,并有肢体易疲劳、无力,血清肌酸激酶轻到中度升高;5例肌电图呈肌源性损害。肌肉病理学检查可见散在的破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶(COX)活性减低/缺失;4例患者可见少量变性、坏死肌纤维;3例油红"O"染色见脂滴增多;电镜下可见肌纤维膜下、胞浆中线粒体数量增多、聚集,形态异常,可有结晶状的包涵体。结论CPEO临床主要表现为眼外肌瘫痪合并肢体肌无力;骨骼肌病理显示大量RRF及COX活性减低/缺失提示和支持CPEO的诊断;CPEO确诊需在骨骼肌病理诊断基础上行基因测序。     

DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习

目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点.方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习.结果 先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持...     

Clinical and Pathological Features of Korean Patients with DNM2-Related Centronuclear Myopathy

Background and Purpose

Centronuclear myopathy (CNM) is characterized by the presence of central nuclei within a large number of muscle fibers. Mutations of the dynamin 2 gene (DNM2) are common causes of autosomal dominant or sporadic CNM. The aim of this study was to characterize the clinical and pathological features of CNM relative to the presence of DNM2 mutations.

Methods

Six patients with clinical and pathological features of CNM were recruited. Detailed clinical and pathological findings were analyzed according to the presence of DNM2 mutations.

Results

We detected DNM2 mutations in four of the six sporadic CNM patients, and identified the following distinct clinical and pathological features in those patients with DNM2 mutations: preferential involvement of the distal lower limbs, typical nuclear centralization, and radially distributed sarcoplasmic strands in muscle pathology. In contrast, those without DNM2 mutations exhibited rather diffuse muscular involvement, and nuclear internalization and myofibrillar disorganization were more pronounced features of their muscle pathology.

Conclusions

These findings suggest the presence of specific features in Korean CNM patients. A detailed clinical and pathological examination of CNM patients would be helpful for molecular genetic analyses of this condition.