高同型半胱氨酸血症对缺血性脑卒中患者再发及死亡预后影响的随访研究

目的 前瞻性观察高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, Hhcy)对缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)患者再发及死亡事件发生的影响,为进一步综合干预IS提供依据.方法 检测245例随访5年的急性脑梗死和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)患者的空腹血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平,根据Hcy水平再划分为Hhcy组和非Hhcy组,追踪观察两组患者IS再发及死亡事件的发生情况.另选取52名健康体检者作对照.结果 Hhcy组与非Hhcy组患者5年脑梗死再发率分别为41.05%和20.00%(P<0.01);TIA发生率分别为11.58%和4.67%(P<0.05);IS(包括脑梗死及TIA)事件再发率分别为52.63%和24.67%(P<0.01);多次再发患者比例分别为13.68%和5.33%(P<0.05);死亡事件发生率分别为12.63%和3.33%(P<0.01);Logistic回归分析显示Hcy升高是再发IS的独立危险因素(OR为1.171;95%CI:1.118～1.227;P<0.01).结论 Hhcy与IS再发、死亡密切相关.     

患者基线颈动脉斑块对比增强超声定量分析对TIA患者再发脑梗死的预测价值

目的 探讨颈动脉斑块对比增强超声(Contrast-enhanced ultrasound,CEUS)定量分析对短暂性脑缺血发作(Transient ischemic stroke,TIA)患者再发脑梗死的预测价值。方法 纳入2018年2月-2019年2月收治的94例老年TIA患者为研究对象,入院时采集患者人口学资料、临床特征资料,所有患者均接受常规TIA治疗,并收集治疗后患者临床资料,治疗后随访2年,记录94例老年TIA患者再发脑梗死情况,根据患者是否再发生脑梗死分为再发组和未再发组; 采用Cox回归方程分析老年TIA患者再发脑梗死的预测因子并构建预测模型,分析其预测效能。结果 94例老年TIA患者截止最后随访日期2021年2月21日,出现12例失访,最终纳入82例患者,其中33例患者出现再发脑梗死为再发组,49例未出现再发脑梗死为未再发组; 单变量分析显示2组甘油三酯(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)、血栓调节蛋白水平有明显差异(P<0.05); Cox分析显示LDL(HR=0.026)、血栓调节蛋白(HR=0.029)、峰值时间信号强度(Parameters of time-intensity curve,P TIC)(HR=0.030)、清晰度(Sharpness,S FC)(HR=0.020),曲线下面积(Under the curve area,AUC FC)(HR=0.043)是老年TIA后再发脑梗死的预测因子; 列线图模型预测老年TIA后再发脑梗死的C-指数为0.881,校正曲线显示绝对误差为0.034。结论 基于基线LDL、血栓调节蛋白、P TIC,S FC,AUC FC建立的老年TIA后再发脑梗死预测模型具备较高的预测效能。     

MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系。方法 选择136例脑梗死（CI）患者和70例对照，用PCR-RFLP方法分析其MTRR、MS和MTHFR基因型。结果 CI组和对照组的MTRR A66G多态性的分布差异无显著性意义（X^2=1.645，P=0．439）；CI组与对照组相比，MS D919G各基因型的频率差异无显著性意义（X^2=1．040，P=0．595）；两组的MTHFR C677T各基因型的频率差异也没有显著性意义（X^2=1．399，P=0．497）。结论 通过实验推测MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性不是CI的独立遗传危险因素。     

Hhcy对缺血性脑卒中患者再发缺血性血管事件及相关死亡事件的影响

目的探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhom ocysteinemia,Hhcy)对缺血性卒中(IS)患者再发、死亡及冠状动脉和外周动脉缺血性事件发生的影响,为进一步对缺血性血管病的综合干预提供依据。方法检测245例IS患者空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,并参照同期选取的52例健康体检者为对照者按血浆Hcy水平将其分为Hhcy组和非Hhcy组,追踪观察两组患者IS再发、死亡及冠状动脉和外周动脉缺血事件的发生情况。结果其中Hhcy组IS再发率(52.63%)显著高于非Hhcy组(24.67%)(P<0.01);死亡事件发生率(12.63%)亦显著高于非Hhcy组(3.33%)(P<0.01);冠脉缺血事件发生率(18.95%)明显高于非Hhcy组(10.00%)(P<0.05);外周动脉缺血事件发生率两组分别为5.26%和2.67%,差异无统计学意义(P>0.05);并发2种以上缺血性事件的患者Hhcy组(17.89%)显著多于非Hhcy组(5.33%)(P<0.01);Hhcy组患者5年内缺血性血管事件发生率(57.89%)显著高于非Hhcy组(32.00%)(P<0.01);Logistic回归分析发现,Hcy升高是IS患者缺血性血管事件再发的独立危险因素(OR分别为1.174;95%CI1.119~1.233;P<0.05)。结论 Hhcy与IS患者缺血性血管事件再发及死亡预后密切相关。     

同型半胱氨酸水平对急性脑梗死再发的影响

目的探讨同型半胱氨酸水平对急性脑梗死患者再发的影响。方法选择我院2009-09—2011-09收治的急性脑梗死患者160例,随机分为观察组和对照组。2组均给予急性脑梗死常规治疗,观察组同时口服叶酸片,5mg/d;维生素B6,10mg/d。治疗12个月后,清晨空腹抽取静脉血检测患者血同型半胱氨酸水平。观察治疗1a内脑梗死的再发情况。结果 2组治疗前同型半胱氨酸水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后同型半胱氨酸水平低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);对照组治疗后同型半胱氨酸水平与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组治疗后比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组1a内脑梗死再发率为16.2%,对照组为20.0%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论补充维生素B6和叶酸有助于降低急性脑梗死患者同型半胱氨酸水平,但对急性脑梗死的再发情况影响不大。     

抑郁症患者MTHFR基因多态性的研究

目的:探讨抑郁症患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与抑郁症发病的相关性。方法:将94例抑郁症患者作为研究组,选98名身心健康正常人为对照组,用荧光偏振免疫法检测血清同型半胱氨酸水平,运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性。入组时对患者组进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定。结果:研究组患者血清同型半胱氨酸水平显著高于对照组[(16.72±3.94)μmol/L,(10.99±3.51)μmol/L;P<0.05],研究组高同型半胱氨酸血症发生率显著高于对照组[(41.5%,14.3%)(χ2=14.89,P<0.05)]。患者组与对照组基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。患者组和对照组TT基因型血清同型半胱氨酸浓度均较CT型、CC型高,且患者组TT基因型HAMD评分也比后两者高(P<0.05)。结论:TT基因型可能是抑郁症发病的重要危险因素之一,它可能是通过影响血清同型半胱氨酸水平而影响抑郁症的严重程度。     

MTHFR基因多态性在高同型半胱氨酸 血症患者中的分布特点

目的 了解高同型半胱氨酸血症患者中MTHFR基因多态性的分布特点。方法 筛选本院住院患者中高同型半胱氨酸血症患者213例,同时检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T位点及血清叶酸及维生素B12水平,根据相关基因酶活性分为高代谢(CC)、中等代谢(CT)、低代谢(TT)。结果(1)高同型半胱氨酸血症患者中CC发生率为24.4%、CT发生率为30.1%、TT发生率为45.5%;(2)高同型半胱氨酸血症患者中叶酸水平降低发生率为12.2%、维生素B12水平降低发生率为8.4%、二者同时水平降低发生率为7.0%。结论 高同型半胱氨酸血症患者中低代谢发生率高,同时多合并叶酸和/或维生素B12水平降低。     

短暂性脑缺血发作患者血浆高半胱氨酸与尿酸水平相关性研究

目的 探究短暂性脑缺血发作（transient i schemic a ttack,TIA）患者血浆同型半胱氨酸（homocysteine, HCY）和尿酸（uric acid,UA）的水平及二者的相关性。 方法 收集110例TIA患者及115例健康查体者血液标本,分别采用荧光免疫法、比色法测定血浆HCY、 UA的水平。 结果 TIA组血浆HCY和UA浓度分别为（20.47±7.32）μmol/L和（341.17±84.31）μmol/L;对照组血 浆HCY和UA浓度分别为（15.28±4.62）μmol/L和（298.67±64.59）μmol/L。TIA组患者HCY、UA表达显 著高于对照组（均P＜0.001）。Pearson相关分析示TIA组HCY、UA二者呈正相关（r =0.239,P =0.012）。 Logistic回归分析示,尿酸[比值比（odds ratio,OR）1.017,95%可信区间（confidence interval,CI） 1.012～1.023,P <0.001]、HCY（OR 1.077,95%CI 1.003～1.156,P =0.041）为TI A危险因素。 结论 TIA患者血浆HCY、UA水平均增高且二者具有相关性。     

胱硫醚β合酶基因突变对中青年脑梗死再发缺血性血管病的影响

目的 前瞻性研究观察胱硫醚β合酶(cystathionine β synthase CBS)T833C基因突变对中青年脑梗死患者再发缺血性血管病(脑梗死、TIA、心肌梗死、其他血管栓塞)的影响.方法 分别采用高压液相色谱法和扩增阻滞突变体系法检测152例中青年脑梗死患者和84例正常对照组的血浆总同型半胱氨酸(total homocystine tHcy)水平和CBS T833C基因型,在5年内对其随访追踪再发缺血性血管病的情况.结果 CBS T833C基因C/C纯合突变型、C/T杂合型和T/T野生型中青年脑梗死患者随访再发脑梗死的再发率C/C型(35.00%)依次高于C/T型(22.00%)和T/T型(13.41%);各基因型随访发生TIA、心肌梗死和其它血管栓塞,趋势是C/C型高于C/T和T/T型,C/T高于T/T型;不同基因型随访总的缺血性事件有显著性统计学差别(P ＜ 0.01),发生率分别为C/C型(60.00%)、C/T型(40.00%)和T/T型(23.17%);Logistic回归分析显示tHcy水平升高是中青年脑梗塞再发缺血性血管病的独立危险因素(OR为1.110;95%CI:0.989 ～ 1.245,P ＜ 0.05),而CBS T833C基因突变未进入回归模型.结论 血浆tHcy水平升高是中青年脑梗死再发缺血性血管病的独立危险因素,CBS T833C基因突变引起tHcy水平升高,可能是间接导致中青年脑梗死再发缺血性血管病的易感基因.     

MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与青年脑血管病的关系

目的:研究Ns,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与青年脑血管病的关系。方法:研究对比40例青年脑血管病患者(首次发病年龄≤50岁)及32例健康青年人的MTHFR基因多态性及血浆Hcy水平。结果:(1)对照组及病例组T/T纯合子率分别为37.5％和22.5％;T等位基因频率分别为60.9％和51.3％,差异均无显著统计意义(均P>0.05)。(2)病例组血浆Hcy几何均值(11.0±2.3μmol/L)显著高于对照组(8.0±1.4μmol/L,P<0.05)。(3)所有受试者中T/T组Hcy值高于C/C组(10.4μmol/L和7.6μmol/L),但差异无显著性(P>0.05)。结合叶酸考虑,进一步将所有受试者按叶酸中位数水平分组。叶酸中位数以下组中,T/T组Hcy值显著高于C/C组(P<0.05);而叶酸中位数以上组中,T/T组Hcy值与C/C组无显著差异。(4)血浆Hcy与叶酸、维生素B12呈显著负相关,与肌酐呈显著正相关。吸烟者血浆Hcy水平显著高于不吸烟者(P<0.05)。结论:(1)本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下可引起血浆Hcy水平显著增高,但与青年脑血管病无显著关系。MTHFR基因677TT纯合突变可能为健康青年人脑血管的保护因素。(2)血浆Hcy水平与青年脑血管病的发生密切相关。(3)叶酸、维生素B12肌酐、吸烟是Hcy的非遗传影响因素。     

短暂性脑缺血发作病人脑循环中微栓子信号与脑卒中的危险性研究

目的 对短暂性脑缺血发作（TIAs)病人观察脑循环微栓子信号（MES）发生率及其发生脑卒中的危险率。方法 用经颅多普勒（TCD）监测TIAs病人双侧大脑中动脉（MCA）微栓子信号（MES）,并跟踪观察12个月。结果 25例短暂脑缺血发作病人有5例记录到MES（阳性率20％）,跟踪观察12个月,5例MES阳性病例中的3例（60％）发生脑梗死;而20例未记录到MES的病人中,仅有2例（10％）发展为脑梗死。结论 可检测到MES的TIAs病人发生梗死的危险性比无MES病人高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与2型糖尿病脑梗死的关系

目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因 C6 77T多态与中国东北汉族 2型糖尿病患者合并脑梗死的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测了对照组、2型糖尿病无大血管病变组和 2型糖尿病脑梗死组共 2 0 8名的 MTHFR基因 C6 77T多态性分布。结果　经 χ2检验 ,MTHFR基因各基因型频率在对照组、2型糖尿病组和 2型糖尿病脑梗死组之间均无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ;各等位基因频率在 3组人群中均无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论　未发现 MTHFR基因C6 77T多态与 2型糖尿病脑梗死之间存在相关关系。     

急性脑血管病患者血清抗心磷脂抗体水平及其临床意义

目的探讨抗心磷脂抗体（ACA）与急性脑血管病（ACVD）之间的关系及其临床意义。方法应用酶联免疫吸附法测定143例脑梗死（CI）、32例短暂性脑缺血发作（TIA）、45例脑出血（CH）患者血清ACA水平，相互比较并与43例健康人比较。结果CI组ACA阳性率（46．85％），TIA组ACA阳性率（43．75％），CH组ACA阳性率（44．44％）均明显高于对照组（11.63％）（P〈0．01）；ACVD患者各组之间比较。无显著性差异（P〉0．05）。ACA分型中，IgA、IgG阳性率CI组分别为34．27％、20．28％，TIA组分别为31．25％、25．00％，CH组分别为22．22％、24．44％，均明显高于对照组（6．98％。6．98％）（P〈0．01～0．05），在CI与TIA组。IgA增高更明显（P〈0．01）。结论ACA为急性脑血管病的危险因素．IgA可能为缺血性脑血管病的主要致病性抗体。     

Role of MTHFR C677T polymorphism in ischemic stroke

BACKGROUND: Homozygosity for MTHFR C677T polymorphism can lead to significantly high homocysteine levels and hyperhomocysteinemia is an important risk factor for thrombotic events. AIMS: The aim was to determine role of MTHFR C677T polymorphism in North Indians with ischemic stroke. SETTINGS AND DESIGN: In a prospective study, the subjects of stroke were recruited from the neurology clinic of the hospital. Controls were healthy individuals from the Hematology clinic without any history of stroke. MATERIALS AND METHODS: Plasma homocysteine levels were measured by enzyme immuno assay method after 3 months of acute episode. Serum folate and Vitamin B12 levels were estimated by competitive inhibition radioassay. MTHFR polymorphism was detected by PCR-RFLP using Hinf I enzyme. Statistical analysis: The analysis of significance of results was done using SPSS software package. A p-value. RESULTS: Thirty-two acute ischemic stroke patients (aged 1-44 years) were studied. Fourteen (43.8%) had recurrent stroke. Nine (28%) had multiple infarcts. Four of 32 patients (12.5%) had high homocysteine levels. Three out of these 4 hyper-homocysteinemia patients were homozygous ( TT ) for MTHFR polymorphism (2 with recurrent stroke). Two of three homozygous cases with TT genotype had low serum folate. Five of 32 stroke cases (18.8%) were heterozygous ( CT ) genotype. CONCLUSIONS: Primary hyper-homocysteinemia appears to be an important risk factor for ischemic stroke in North Indians, most due to MTHFR C677T homozygosity. Folate levels may modify the presentation of the MTHFR TT genotype.     

进展性卒中患者血浆同型半胱氨酸和叶酸的水平测定

目的探讨进展性卒中（PS）与同型半胱氨酸（Hcy）的关系。方法选取PS患者33例，稳定性脑梗死患者30例，分别测定血浆Hcy和叶酸浓度。结果PS组比稳定性脑梗死组的血浆Hcy水平明显升高，叶酸水平明显降低（P〈0．05）。结论高Hcy与进展性脑卒中关系密切。     

脑梗死、TIA与高同型半胱氨酸血症的关系分析

目的观察高同型半胱氨酸血症与脑梗死及TIA之间的关系。方法应用高压液相色谱法(HPLC)对脑梗死、TIA和对照组中的健康体检者进行血浆同型半胱氨酸测定。结果脑梗死组病人的血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组(P<0.01),而TIA组病人的血浆同型半胱氨酸水平高于对照组但无显著性差异(P>0.05)。结论高同型半胱氨酸血症主要损伤中等及大血管而不是小血管。     

脑梗死、TIA与高同型半胱氨酸血症的关系分析

目的观察高同型半胱氨酸血症与脑梗死度TIA之间的关系。方法应用高压液相色谱法（HPLC）对脑梗死、VIA和对照组中的健康体检者进行血浆同型半胱氨酸测定。结果脑梗死组病人的血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组（P〈0．01），而TIA组病人的血浆同型半胱氨酸水平高于对照组但无显著性差异（P〉0．05）。结论离同型半胱氨酸血症主要损伤中等及大血管而不是小血管。     

Association between methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and epilepsy susceptibility: A meta-analysis

PurposeMethylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism has been implicated as a potential risk factor for epilepsy. To date, many case–control studies have investigated the association between MTHFR C677T polymorphism and epilepsy susceptibility. However, those findings were inconsistent. The objective of this study is to evaluate the precise association between MTHFR C677T polymorphism and epilepsy.MethodsAn electronic search of PubMed, EMBASE for papers on the MTHFR C677T polymorphism and epilepsy susceptibility was performed. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated to assess the association.ResultsTen case–control studies containing 1713 cases and 1867 controls regarding MTHFR C677T polymorphism were selected. A significant association between the MTHFR C677T polymorphism and epilepsy susceptibility was revealed in this meta-analysis (for T vs. C: OR = 1.19, 95% CI = 1.08–1.32; for TT + CT vs. CC: OR = 1.20, 95% CI = 1.05–1.38; for TT vs. CC: OR = 1.48, 95% CI = 1.20–1.83; for TT vs. CT + CC: OR = 1.35, 95% CI = 1.12–1.64). In subgroup analysis by ethnicity, the results also indicated the association between the MTHFR C677T polymorphism and epilepsy susceptibility within the Asian populations (for T vs. C: OR = 1.55, 95% CI = 1.15-2.07; for TT + CT vs. CC: OR = 1.67, 95% CI = 1.08-2.59; for TT vs. CC: OR = 2.33, 95% CI = 1.30-4.20; for TT vs. CT + CC: OR = 1.89, 95% CI = 1.12-3.18).ConclusionThe results indicated that MTHFR C677T polymorphism was associated with an increased risk of epilepsy. However, further studies in various regions are needed to confirm the findings from this meta-analysis.     

脑血管病患者血浆中同型半胱氨酸的丰度及相关性研究

目的研究血浆中同型半胱氨酸（Hcy）的丰度在脑血管病患者中的分布及变化,观察它与脑血管病发生及其他相关危险因素间的关系。方法收集257例经临床及影像学确诊的脑血管病（包括脑梗死、脑出血、短暂性脑缺血发作）患者的临床资料,对其血浆Hcy水平与脑血管病发生及其他危险因素进行相关性研究,数据用SPSS13.0统计软件分析。结果脑梗死、脑出血、短暂性脑缺血发作（TIA）三组的Hcy水平明显高于正常对照组,高血压病、高脂血症与Hcy水平呈正相关,高Hcy血症与脑血管病发生呈显著正相关。结论高Hcy血症与脑血管病发生有关,是脑血管病的独立危险因素。