中央轴空肌病1例报告

中央轴空肌病是一种非进行性的肌病 ,婴儿期发病 ,主要表现为运动发育迟缓 ,肌张力低 ,肢体近端肌无力。该病较为罕见 ,易误诊 ,现报告 1例经肌活检确诊的中央轴空肌病患者如下。1　病例　男 ,1岁。因进行性四肢无力 9个月 ,颈肌无力 5个月 ,于 1997年 9月 19日入院。患者出生后 3个月家人即发现其下肢蹬踢无力 ,上肢握持无力 ,四肢活动范围小 ,肌无力进行性加重。 3个月时可抬头 ,但 10个月时不能竖颈或后仰 ,1岁时仍不能站立。患者第 1胎足月顺产 ,父母亲职业均无毒物接触 ,均不嗜烟酒。母亲怀孕时健康 ,无药物应用不当 ,无病毒感染史。母…     

中央轴空病3例报告

中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病。现将我院收治的3例报告如下。     

中央轴空肌病(附1例报告)

报道 1例因伴发周围神经炎住院 ,后经肌肉活检、肌电图检查及 2年随诊观察确诊为中央轴空肌病的患者。并对本病的病因、病理、临床特点及神经电生理改变作了简要介绍     

中央轴空病

中央轴空病是一种罕见的先天性肌病，新生儿期发现软弱无力，运动发育迟缓，近端对称性双下肢无力，进展缓慢，肌肉活检可见大多数风纤维中有十分显著的轴空状结构。现将我院病理证实1例报告如下。临床资料男，4岁，汉族，1995年10月11日来我院就诊。主诉足月剖腹产第一胎。患儿出生后即四肢不能伸直。双上肢能伸至80“左右，双下肢只能伸直45”，经按摩后，双上肢三个月后能伸直，但双下肢仍不能伸直，双足跟不能着地．走路时需扶双膝行走。智力发育正常，其母在妊娠期否认有服药史，感冒史及化学药品接触史，否认有家族史。检查：患儿神清…     

中央轴空病

中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。 临床资料 男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢,3岁后能独立走路但易     

中央轴空病

中央轴空病(CCD)首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或无进展的四肢近端无力、肌萎缩,婴儿期或儿童期运动发育迟滞.研究已发现,19号染色体上的Ryanodine-rexeptorl(RYRI)基因突变与CCD有关.现就CCD的发病机制、病理学特征、临床表现及诊治的研究进展介绍如下.     

钙相关蛋白能否作为中央轴空病的特殊标记物(附1例中央轴空病)

中央轴空病（central core disease，CCD）是一种常染色体显性遗传的先天性肌病，其临床表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构。CCD的临床表现、病理改变可有很大变异，学者一直试图寻找有效的抗体标记辅助诊断非典型的CCD。有研究认为钙离子相关蛋白是轴空肌病的确切抗体标记物，但作者却未从所报道的病例得到证实。     

中央轴空病的研究进展

中央轴空病（central core disease，CCD）是最早被认识的一种先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道。临床上特征性地表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，其诊断建立在肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构之上。近年来，随着报道病例的增多以及分子生物学技术的进步，CCD的临床、病理及分子遗传学研究均取得了许多新的进展。     

1例多次误诊为重症肌无力的中央轴空病

1病例介绍 患者男性,23岁。15年前无诱因出现下肢无力,跑步不快,上楼费力,就诊于当地医院,诊断为“缺钙”。给予补钙治疗病情逐渐加重,并累及双上肢无力,在解放军某医院就诊,新斯的明试验阳性,诊断为重症肌无力。给予溴比斯的明治疗,病情较前有好转。但病情时有波动。     

28例中央轴空病的临床病理分析

目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞；在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全。所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构；22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化,与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻。结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异。     

中央轴空病2例临床及病理分析

目的 探讨中央轴空病的临床及病理特点.方法 开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析.结果 细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶Ⅰ、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为Ⅰ型肌纤维.结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一Ⅰ型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段.     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

中央轴索病（附1例报告）

报道１例因伴发周围神经炎住院，后经肌肉活检，肌电图检查及２年随诊观察确诊为中央轴空肌病的患者，并对本病的病因，病理，临床特点及神经电生理改变作了简要介绍。     

多微小轴空病1例报道和文献复习

目的探讨多微小轴空病(MmD)的临床表现、病理特点、诊断标准及预后。方法总结1例MmD患儿的临床表现和肌肉病理改变等临床资料,结合复习国内外文献进行综合分析。结果 MmD多于婴儿或儿童期起病,表现为肌肉无力、运动迟缓,肌肉病理呈典型微小轴空样改变,目前无特效疗法。结论 MmD可根据临床表现、辅助检查确诊,肌肉活检是诊断MmD并与其他类似肌病相鉴别的重要手段。     

空蝶鞍1例报告

患者女性,48岁,1988年10月23日因发作性眩晕十九年,伴有恶心、呕吐,近三个月加重而入院。患者从十九年前怀孕第二胎时出现头晕,心慌,严重时出冷汗,面色苍白,有时恶心。近4～5年自觉头痛、头晕发作频繁,持续近一个小时以上。每当休息不好时或吃素食两天后就出现头痛、眩晕,用高渗糖后便可缓解。从1988年7月以来,头痛,头晕,发作时不能睁眼,有从右向左旋转感。发病以来视力逐渐减退,38岁闭经,以后逐渐体胖,发病后无脱发及性欲改变。     

多轴空肌病

报告一例多轴空肌病患者，男，２８岁。左下肢无力、变细２年，右下肢无力２个月，偶伴有两下肢肌肉跳动。先后接受过腰椎髓核摘除术和腰骶马尾囊中切除术，术后症状无改善。神经系统检查：双上肢肌上正常，左下肢肌力近端Ⅲ级，远端０－Ⅰ级，右下肢肌力Ⅳ级，肌张力均正常，肌肉无压痛，左侧股四头肌及小腿肌群明显萎缩，双下肢腱反射对称减弱，肌电图检查显示在相应萎缩的肌群中有失神经的表现，面双上肢部分近端肌群出现肌源性损     

中央轴空病的临床、遗传学及发病机制研究进展

中央轴空病(CCD)是一种先天性肌病,特征性的病理改变是Ⅰ型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害[1]。近年来,随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用,对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识,现综述如下。1临床1.1临床表现传统的观点认为,CCD的临床表现是肌张力     

常染色体显性遗传性中央轴空病的临床表现和病理特点

目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病（CCD）的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的CCD改变,但肌肉病理改变不是典型的中央轴空,而是以偏心轴空为主。结论常染色体显性遗传的CCD可自幼发病,表现为软婴儿,病程良性;病理上的偏心轴空提示RYR1基因突变可能不在C端热点区。     

继发性空蝶鞍1例报告

我科遇到1例临床以肢端肥大症为主要特征的垂体腺瘤，于放射治疗后经手术发现为空蝶鞍,现报告如下。