婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断.方法 对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析.结果 本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗.     

4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

目的：分析4例阳性家庭史的婴儿型脊肌萎缩症患儿临床病理表现，探讨本病的临床病理特点及早期诊断要点。方法：回顾分析4例经病理学检查证实的婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床资料及病理学改变。结果：患儿多在1岁内起病，呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪，以下肢、近端明显，血清CPK、LDH正常。肌电图为失神经性支配。肌活检呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束。本组患儿3例死亡，1例瘫痪。结论：确诊本病应结合临床特点，肌电图表现及神经肌肉活检改变等，这些在鉴别诊断中有重要价值，为进一步基因检测研究奠定了基础。     

二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用

<正>遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等)、肌肉(各型肌病/肌营养不良、离子通道病等)及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。该类疾病     

重症肌无力伴舌肌萎缩一例

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是神经内科常见的免疫相关性疾病,以受累肌肉的无力、易疲劳为主要表现,出现肌萎缩者少见~([1]).现将我院收治的1例伴舌肌萎缩的MG报道如下.     

迅速进展的常染色体显性遗传肩肱型脊肌萎缩症

家族型起病于成人的近端脊肌萎缩多为慢性比较良性的病程,不会明显影响病人寿命。但作者遇到迅速进展并最终死亡的变异型。作者还作了连续几代的家系调查。例一,48岁,女,颈、肩、双臂肌力进行性减退,活动时呼吸困难进行性加重18月,病前健康。体查:颈、肩胛带、双上臂对称性明显肌力减退和肌萎缩,躯干肌瘫痪较轻,下肢仅轻度受累。有明显的呼吸功能不仓。延髓支配的肌肉,面肌、舌肌正     

眼外肌受累的家族性进行性脊肌萎缩症二例报告

眼外肌受累的家族性进行性脊肌萎缩症二例报告杨霞峰张洪军秦绍林刘合莲李玉平例１男，４２岁。因双手肌萎缩、吞咽困难伴复视２年，于１９９５年７月１０日入院。患者２年前无明显诱因出现双上肢无力、肌肉跳动、双手肌萎缩、饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑、视物成双。６...     

慢性脊髓性肌萎缩症的临床和肌活检

文章报道２４例慢性脊髓性肌萎缩症，其中婴儿型、少年型、成年型慢性近端型分别为５例、２例及１３例，面肩肱型２例，远端型和肩腓型各１例。本病主要临床表现为肌无力、肌萎缩和不同程度的肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。各型肌萎缩的部位不同。３例患者伴有ＣＰＫ浓度增高。除２例肌电图正常外，其余表现为失神经性改变。光镜提示神经原性萎缩。电镜下见肌原纤维数量减少，Ｚ线变粗或波浪状以及线粒体和内质网肿胀。     

近端型脊肌萎缩症骨骼肌病理及其形态定量分析的研究

目的　探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义。方法　 1 5岁以下脊肌萎缩症 31例 ,肌肉活检标本作常规HE染色和肌肉酶组化染色 ,应用图像分析系统对肌肉活检切片进行定量分析 ,计算每例正常细胞平均面积与病变细胞平均面积的比值。结果　肌肉病理和免疫组化改变为神经性肌萎缩 ,肌细胞变圆或呈角形 ,出现病变细胞变圆的都为 1岁以前的患者 ,而 1岁以后发病的患者大多出现呈角形细胞 ;半数有明显的同型肌群化现象。两种细胞的面积比值与发病年龄呈负相关 (r=-0 2 7,P <0 0 5) ,而与病程呈正相关 (r=0 37,P <0 0 1 ) ,与年龄没有相关关系。结论　应用图像分析系统对肌肉切片进行定量分析 ,以正常细胞与病变细胞面积比值可作为判断脊肌萎缩症病变程度的指标之一。     

强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点:10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。     

早期误诊为重症肌无力的肌萎缩侧索硬化1例报告并文献复习

肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种快速进展的神经退行性疾病,同时影响上、下运动神经元,并导致进行性肌肉萎缩和无力.ALS是一种高度异质性的疾病实体,上下运动神经元受累的程度在ALS中可变,其中进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy...     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

婴儿型脊肌萎缩症5例误诊为脑性瘫痪分析

婴儿型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy type Ⅰ,SMA-Ⅰ)是婴儿期常见的致死性疾病,以脊髓前角细胞变性为特征,部分累及脑干运动神经核.临床主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌肉无力和萎缩[1].     

TARDBP基因与肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经退行性疾病,患者脊髓、脑于、大脑皮质的上、下运动神经元发生退行性改变,导致进行性肌肉无力;成年发病,平均生存期3～5年,多死于呼吸衰竭.     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

目的探讨婴儿型脊肌萎缩症临床特征。方法报道1例患儿并复习相关文献。结果通过临床症状并结合肌电图和基因检测,可提高对该病的早期诊断率。结论本病至今尚无治疗方法,产前基因检查可预防患儿出生。     

肢带型肌营养不良和脊肌萎缩症的鉴别诊断

肢带型肌营养不良与脊肌萎缩症的临床征象、EMG结果、血清酶异常和组织学改变极为相似,因此,两者鉴别可能有困难.一些人认为少年型脊肌萎缩症是肌病性和神经原性萎缩的结合,且有时神经原性萎缩可能被肌病性改变所掩盖.在这样的病例中,成群的小角形纤维,或纤维型成群化可能指示该病的神经原性特征.因为最初在诊断为"肌营养不良症"的病例中发现上述组织学改变,所以     

良性局限性下肢肌萎缩

良性局限性下肢肌萎缩是一隐匿起病,缓慢进展,继之以3年以上稳定期的局限性肌萎缩疾病。该病肌萎缩与肌无力不成比例,无感觉障碍,锥体束损害和延髓麻痹。病例都呈散发性,无脊髓灰质炎病史。患者血肌酸磷酸激酶正常,抗神经节苷脂抗体阴性,肌电图上运动和感觉传导速度正常。肌电图和肌活检检查除萎缩肌肉外,在其他肢体上也可见到广泛前角细胞损害。肌肉CT显示肌萎缩呈不对称性,主要或选择性损害下肢后组肌群和股二头肌长头。该病是脊肌萎缩症的一种变异类型,预后良好。     

一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症（附1例报道）

目的 探讨远端型脊肌萎缩症(Distal spinal muscular atrophy,dSMA)的临床特征及诊断。方法 对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查。结果 患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常。结论 远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断。     

以晕厥发病的成年Becker型肌营养不良症1例报道

Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)是由抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白)缺陷导致的缓慢进展的肌肉萎缩、无力伴假性肌肥大为特征的遗传性肌肉疾病.传统上,BMD多在5～10岁起病,至20～25岁丧失独立行走能力,存活至40岁左右[1].随着对Dystrophin蛋白基因的研究深入,已发现一些30岁以后发病或早期以心肌损害为主要表现的BMD[2,3].本文报道1例以心肌损害导致晕厥而首发的成年起病的BMD.     

强直性肌营养不良1型两家系的临床及遗传特点分析

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料, 应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况, 应用重复引物PCR技术检测患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。结果 2个家系中患者存在临床异质性, 主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩), 体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等, 全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害, 肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩, 病变以腓肠肌为主。患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。结论除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外, 临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。     

假肥大型进行性营养不良症红细胞超氧化物歧化酶的研究

为探讨引起DMD膜损害的因素，测定了37名DMD病人15名基因携带者红细胞SOD，并与年龄匹配的45名正常人，17名婴儿型、Kugelberg-Welander型脊性肌萎缩进行比较，结果说明DMD病人红细胞SOD活性升高，早期显著，而基因携带者及其余疾病无改变。