部分血型基因与疾病的相关性研究进展

目的：研究人类红细胞血型系统基因多态性与各种疾病的相关性。方法：回顾性分析了在不同研究人群中各种红细胞血型基因多态性和血型抗原功能与疾病的相关性研究。结果：部分红细胞血型基因多态性与多种疾病存在相关性,表达血型抗原的分子所具有的不同功能可能是疾病发病机制中的重要因素。结论：需要深入研究红细胞血型基因作为疾病遗传标志或相应抗原分子参与疾病的发生发展等机制,以利于疾病早期诊断、治疗和预防。     

Rh血型系统研究进展

Rh血型系统是红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统,它在输血医学中的作用仅次于ABO血型系统.Rh血型抗原由紧密连锁高度同源的RHD和RHCE基因编码.D抗原变异体一般表现为数量或质量的改变.Rh血型系统的检测方法 很多,主要是从血清学、分子血型两个方面进行检测.该文就Rh血型的基因、变异、检测方法 和临床意义等方面的最新研究进展进行综述.     

《亲子鉴定》即将出版

<正> 本书为国内第一本有关亲子鉴定的专著。主要介绍应用血型、染色体和基因鉴定亲子关系的原理和技术。全书分为基础理论、操作技术和案例分析三部分。内容包括:血型遗传学基础,血型系统,案例分析,排除概率和亲子关系概率计算,染色体和 DNA 多态性在鉴定亲子关系中的应用,鉴定血型技术等,具有深入浅出,     

基因分型预测ABO亚型的局限性

正血型基因分型被用于预测血型、筛选罕见和无效型血型个体、鉴定ABO和RH等血型定型疑难样品。血型抗原是使用特异性抗体经红细胞凝集反应检测出来的红细胞表面同种抗原,而基因分型检测的是核苷酸序列的变异。由于并非所有血型基因的产物都是血型抗原,所以正确解释基因分型结果和血型抗原之间     

Rh_(null)综合征的分子遗传学研究

人类Rh血型系统是最具多态性的红细胞血型系统,其研究在临床输血医学领域具有重要意义。目前利用特异性抗体已经鉴定出50种以上的Rh抗原,随着基因克隆和DNA测序等技术的发展,对于Rh系统不同抗原的分子基础已经有了深入的认识,已有超过100种RHD和多于40种RhCE基因的变异型得以鉴     

血型基因检测开放平台

正本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、Rh D阴性供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。     

信息窗

<正>血型基因检测开放平台本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、RhD阴性供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。欢迎送检标本或科研合作等方式     

血型基因检测开放平台

<正>本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、Rh D阴性供者库中的D变异体排     

血型基因检测开放平台

<正>本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、Rh D阴性供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。欢迎送检标     

中国医学科学院输血研究所对外开放血型基因检测

<正>本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、Rh D阴性供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。欢迎送检标     

高通量MLPA基因分型技术在1个Del表型家系基因鉴定中的应用

目的 对1个Del表型家系作基因鉴定.方法 运用血型血清学方法对先证者及其家系的3名成员作RhD及相关血型抗原鉴定;提取先证者及其父母和妹妹的静脉血DNA.运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对先证者及其他成员血型基因作定性及定量分型;用PCR产物直接测序方法对发现的变异作确认.结果 血型血清学检测:先证者为Del表型,其他3名家系成员为正常的RhD阳性个体.MLPA基因分型:先证者有2条包含1227G＞A突变位点的RHD等位基因,而3名家系成员有1条包含1227G＞A突变位点的RHD等位基因及1条正常的RHD等位基因.结论 高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够对Del表型作明确的基因鉴定,有助于节约宝贵的RhD阴性血液.     

汕头市无偿献血者Rh血型分布状况

红细胞血型是最早发现的人类血型系统,具有多态性,是一种遗传标记,对人类学、遗传学、安全输血、器官移植和新生儿溶血病的诊断具有重要意义。Rh血型系统是与输血安全关系最为密切的红细胞血型之一,在输血医学中的     

血型基因检测开放平台

<正>本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、RhD阴性供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。欢迎送检标本或科研合作等方式     

红细胞血型基因结构

目前被国际输血协会(ISBT)命名的红细胞血型系统有29个,包括将近300个血型抗原,40多个遗传座位和824个等位基因(http://www.ncbi.nlm.nih.gov)。血型基因分型技术日益完善,除了P血型系统外,其它血型基因均已被克隆,积累了大量有关血型基因结构和多态性资料,为此ISBT已召开过2次血型分子基因分型专题讨论会[1]。在可预期的未来,血型血清学分型是否可能被基因分型逐步取代,已成为当前血型研究领域的热门话题[2]。为进一步促进中国在DNA水平上的血型研究和应用,笔者参考了大量资料,特别撰写了本文,重点介绍血型系统的基因结构、多态性及携…     

中国人群MN血型中M、N等位基因多态性的研究

目的:检测血型糖蛋白GPA相关基因GYPA中全部外显子与部分内含子碱基序列,探讨中国人群MN血型中M、N等位基因的多态性。方法:随机选取国籍为中国人的无偿献血者225人份的血液样本,以血型血清学方法鉴定M、N血型表现型;自行设计引物,直接测序相关样本GYPA基因的exon-1~7全长碱基序列以及intron-1~7中部分碱基序列,根据序列中碱基的变异分析M、N基因的多态性。结果:M、N血型的基因定型与血清学检测结果一致;根据intron-1中-9位,exon-2中1、22、34、35、56位,intron-2中23位,intron-3中55位,intron-4中63位,intron-5中1373、1374、1375位,intron-6中55、189、190位和exon-7中712位等的变异,可以把M、N基因细分为M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;同时,本研究发现在G YPA基因的intron-2中42、54位突变与59、60位间插入碱基T的变异;intron-3中-28、-29、-65、-102位等基因位点存在新的变异。结论:MN血型中M、N基因具有多态性,中国人群GPA相关基因G YPA的各外显子、部分内含子的结构特点揭示了中国人群的M、N血型基因的多态性,为临床输血、人类群体遗传学及分子生物学的研究提供相关的基础。     

血型基因检测开放平台

<正>本中心致力于非传染性输血安全和中国人群血型分子遗传背景研究,建立了血型血清学和分子遗传学血型基因检测平台。可接受疑难血型标本鉴定、Rh D(-)供者库中的D变异体排查以及稀有血型的确认。欢迎送检标本     

Rh血型系统的多态性研究进展

人类红细胞Rh血型发现于20世纪40年代，是人类红细胞血型系统中最具多态性者。先后共发现了几十种Rh血型蛋白抗原，临床相关的主要抗原为D、C、c、E和e等5种。Rh血型具有较强的免疫源性，仅次于ABO血型系统而具有重要临床意义。近10年来，Rh血型系统的研究取得了很大进展，编码Rh蛋白的RHD和RHCE基因已被克隆、测序，很多Rh抗原的分子机理也已经明确。现将Rh血型系统基因多态性研究进展介绍如下。     

红细胞血型基因分型技术在疑难配血中的应用

目的应用红细胞血型基因分型技术辅助鉴定1例引起交叉配血不合的抗体。方法采用血清学方法鉴定ABO和Rh血型、红细胞血型抗体鉴定及交叉配血,采用基因分型方法鉴定Kidd血型。结果该患者血清中抗体为抗-Jk~b抗体,效价为4,Kidd血型为Jk~(a+b–)型。结论通过红细胞血型基因型检测,该患者交叉配血不相合是由抗-Jk~b抗体引起。     

一例罕见B(A)血型的基因鉴定

目的对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和O型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性。经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261del和c.297AG二处杂合变异,第7外显子区存在c.526CG、c.640AG、c.646TA、c.657CT、c.681GA、c.703GA、c.771CT、c.796CT、c.803GC、c.829GA、c.930GA共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/O06血型。结论患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定。     

基因分型在建立谱红细胞中的应用

目的PCR-SSP技术筛选建立用于鉴定红细胞抗体的谱红细胞。方法采用基因分型方法对17例红细胞的Rh、MN、Kell、Duffy、Kidd、Diego、Lutheran、Yt、Scianna、Dombrock、Colton、LW、GIL、Chido/Rogers、Gerbich、Cromer、Knops、Indina和OK等19个血型系统的67个等位基因作基因分型,并与血清学定型结果相比较。结果血清学方法鉴定的17例O型红细胞的6个血型系统,与基因分型结果比较,除1例细胞的N抗原有所差异外,其余完全一致。结论红细胞血型基因分型作为一项辅助技术,有助提高谱红细胞定型的准确性,而且可以鉴定血清学方法无法检测的血型系统。