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吴永政 《中国血液流变学杂志》2012,22(2):364-366
Rh血型系统是红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统,它在输血医学中的作用仅次于ABO血型系统.Rh血型抗原由紧密连锁高度同源的RHD和RHCE基因编码.D抗原变异体一般表现为数量或质量的改变.Rh血型系统的检测方法 很多,主要是从血清学、分子血型两个方面进行检测.该文就Rh血型的基因、变异、检测方法 和临床意义等方面的最新研究进展进行综述. 相似文献
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<正> 本书为国内第一本有关亲子鉴定的专著。主要介绍应用血型、染色体和基因鉴定亲子关系的原理和技术。全书分为基础理论、操作技术和案例分析三部分。内容包括:血型遗传学基础,血型系统,案例分析,排除概率和亲子关系概率计算,染色体和 DNA 多态性在鉴定亲子关系中的应用,鉴定血型技术等,具有深入浅出, 相似文献
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人类Rh血型系统是最具多态性的红细胞血型系统,其研究在临床输血医学领域具有重要意义。目前利用特异性抗体已经鉴定出50种以上的Rh抗原,随着基因克隆和DNA测序等技术的发展,对于Rh系统不同抗原的分子基础已经有了深入的认识,已有超过100种RHD和多于40种RhCE基因的变异型得以鉴 相似文献
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目的 对1个Del表型家系作基因鉴定.方法 运用血型血清学方法对先证者及其家系的3名成员作RhD及相关血型抗原鉴定;提取先证者及其父母和妹妹的静脉血DNA.运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对先证者及其他成员血型基因作定性及定量分型;用PCR产物直接测序方法对发现的变异作确认.结果 血型血清学检测:先证者为Del表型,其他3名家系成员为正常的RhD阳性个体.MLPA基因分型:先证者有2条包含1227G>A突变位点的RHD等位基因,而3名家系成员有1条包含1227G>A突变位点的RHD等位基因及1条正常的RHD等位基因.结论 高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够对Del表型作明确的基因鉴定,有助于节约宝贵的RhD阴性血液. 相似文献
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红细胞血型基因结构 总被引:3,自引:1,他引:3
目前被国际输血协会(ISBT)命名的红细胞血型系统有29个,包括将近300个血型抗原,40多个遗传座位和824个等位基因(http://www.ncbi.nlm.nih.gov)。血型基因分型技术日益完善,除了P血型系统外,其它血型基因均已被克隆,积累了大量有关血型基因结构和多态性资料,为此ISBT已召开过2次血型分子基因分型专题讨论会[1]。在可预期的未来,血型血清学分型是否可能被基因分型逐步取代,已成为当前血型研究领域的热门话题[2]。为进一步促进中国在DNA水平上的血型研究和应用,笔者参考了大量资料,特别撰写了本文,重点介绍血型系统的基因结构、多态性及携… 相似文献
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目的:检测血型糖蛋白GPA相关基因GYPA中全部外显子与部分内含子碱基序列,探讨中国人群MN血型中M、N等位基因的多态性。方法:随机选取国籍为中国人的无偿献血者225人份的血液样本,以血型血清学方法鉴定M、N血型表现型;自行设计引物,直接测序相关样本GYPA基因的exon-1~7全长碱基序列以及intron-1~7中部分碱基序列,根据序列中碱基的变异分析M、N基因的多态性。结果:M、N血型的基因定型与血清学检测结果一致;根据intron-1中-9位,exon-2中1、22、34、35、56位,intron-2中23位,intron-3中55位,intron-4中63位,intron-5中1373、1374、1375位,intron-6中55、189、190位和exon-7中712位等的变异,可以把M、N基因细分为M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;同时,本研究发现在G YPA基因的intron-2中42、54位突变与59、60位间插入碱基T的变异;intron-3中-28、-29、-65、-102位等基因位点存在新的变异。结论:MN血型中M、N基因具有多态性,中国人群GPA相关基因G YPA的各外显子、部分内含子的结构特点揭示了中国人群的M、N血型基因的多态性,为临床输血、人类群体遗传学及分子生物学的研究提供相关的基础。 相似文献
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目的对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和O型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性。经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261del和c.297AG二处杂合变异,第7外显子区存在c.526CG、c.640AG、c.646TA、c.657CT、c.681GA、c.703GA、c.771CT、c.796CT、c.803GC、c.829GA、c.930GA共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/O06血型。结论患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定。 相似文献
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目的PCR-SSP技术筛选建立用于鉴定红细胞抗体的谱红细胞。方法采用基因分型方法对17例红细胞的Rh、MN、Kell、Duffy、Kidd、Diego、Lutheran、Yt、Scianna、Dombrock、Colton、LW、GIL、Chido/Rogers、Gerbich、Cromer、Knops、Indina和OK等19个血型系统的67个等位基因作基因分型,并与血清学定型结果相比较。结果血清学方法鉴定的17例O型红细胞的6个血型系统,与基因分型结果比较,除1例细胞的N抗原有所差异外,其余完全一致。结论红细胞血型基因分型作为一项辅助技术,有助提高谱红细胞定型的准确性,而且可以鉴定血清学方法无法检测的血型系统。 相似文献