遗传性共济失调二家系报告

遗传性共济失调是神经系统较常见的遗传性疾病.本文报告二个家系共9个病例.例1 先证者男性,53岁,干部.以步态不稳18年,双上肢震颤4月余于1986年4月入院.体检:发音正常,神清,表情淡漠,言语欠流利,步态;扶凳能缓慢移动,心肺正常,肝脾未及。神经系统检查:颅神经正常,眼震呈水平相,深浅感觉正常,双上肢呈意向性震颤,以右上肢明显.指鼻试验(+),快复动作笨拙.隆勃氏征(+),巴彬斯基征(+).化验:脑脊液正常,脑血流图,     

苍白球深部电刺激治疗帕金森病伴晚发性痴呆对改善运动症状持续有效而对功能丧失无效

病例 男,75岁,右利手,患帕金森病(PD)18年,表现为右手静止性震颤进而左侧震颤和运动不能,左旋多巴治疗有效。病情进展后,因严重运动障碍采用苍白球深部刺激治疗。术前简易智力状态检查(MMSE)得分22/30,伴短期记忆力减退。手术时每日服用1 200mg复方卡比多巴和20 mg帕罗西汀,未予抗胆碱药。停药发现发音过弱和右侧静止性震颤、强直、徐动更甚,坐位起身很困难,立姿不稳及严重步态障碍,僵硬及慌张步态,但无需扶持。MRI提示中度皮质萎缩和脑室增宽。     

单纯主动脉弓离断一例

患者男 ,30岁。入院前 4年因左侧胸痛在当地医院就诊时发现右上肢血压180 / 110ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)。当时无其他症状 ,按“高血压病”治疗 ,效欠佳 ,上肢血压多在 170～ 180 / 10 0～ 110ｍｍＨｇ之间 ,入院前 1年出现头晕、头痛、视物模糊、双下肢乏力、间歇性跛行。查体 :右上肢血压 170 / 110ｍｍＨｇ ,双下肢血压测不到 ,左侧桡动脉搏动较右侧弱 ,足背动脉搏动左侧减弱 ,右侧消失。听诊在左侧胸锁关节处、左肩背部、双腋下可闻及血管杂音。心界不大 ,Ｐ2 >Ａ2 ,作者单位 :0 14 0 3 0包头医学院第二附属医院 (陈玉林 ,常…     

多发性大动脉炎合并主动脉瓣关闭不全与二尖瓣脱垂1例

多发性大动脉炎合并主动脉瓣关闭不全临床较少见 ,合并二尖瓣脱垂罕见。作者曾确诊 1例多发性大动脉炎合并主动脉瓣关闭不全与二尖瓣脱垂的病例 ,报道如下。患者男性 ,2 4岁。左上肢无力 2年 ,加重 4个月入院。1年前出现行走时视物模糊 ,休息后消失 ,一直无发热 ,既往无结核病史。体检 :Ｔ 36 .6℃ ,Ｐ 10 2次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 4次 /ｍｉｎ ,ＢＰ右上肢 75 / 5 0ｍｍＨｇ ,左上肢 0 / 0ｍｍＨｇ ,右下肢 190 / 0ｍｍＨｇ ,左下肢 2 10 / 40ｍｍＨｇ。颈静脉充盈。双肺 (- )。心尖区可触及收缩期震颤 ,心界向左扩大 ,心率 10 2ｂｐｍ ,律齐 ,Ｓ…     

大动脉炎并发干燥综合征一例

大动脉炎并发干燥综合征 (Ｓｊ ｇｒｅｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＳＳ) ,我们确诊 1例 ,现报道如下。患者 :男性 ,5 1岁。 1997年 5月起经常咽痛 ,诊断慢性咽峡炎急性发作 ,给予青霉素、地塞米松治疗 ,咽部疼痛症状减轻 ,但自觉口干加重 ,眼涩 ,有异物感 ,下唇发麻。 2 0 0 1年1月感心悸、头晕、右上肢疼痛麻木、发凉。反复测血压右上肢 74 4 5ｍｍＨｇ ,左上肢 2 0 3 14 3ｍｍＨｇ ,右肢温平均低左肢温 2 5℃。于 2 0 0 1年 2月 17日入院。查体 :右肢体温35 8℃ ,左肢体温 37℃。心率 78次 ｍｉｎ ,右上肢血压71 4 5ｍｍＨｇ,左上肢血压 …     

具显性震颤家族史的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ病 )是由于 1 3号染色体上的ＡＴＰ7Ｂ基因突变引起的胆汁铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。由于临床表现多样 ,易误诊 ,且多有延误诊治 ,预后不良。病例　先证者 ,男 ,1 8岁 ,白人大学生。两年来患者发现双手呈间歇性不对称震颤 ,运动时加重 ,且进行性加剧 ;同时头部也有摇头样震颤 ,上午显著 ;左手肌张力消失 ,尺侧有麻木感。右足有间歇性轻微震颤。体格检查 :右侧巴氏征阳性 ,双臂轻微震颤 ,其他无异常。实验室检查 :血浆铜蓝蛋白 <0 0 6(正常 0 2～ 0 45)ｇ/Ｌ ,2 4ｈ尿铜 0 80 6(正常 <0 0 5)ｍｇ。头…     

临床病例讨论第260例——头痛、呕吐、右上肢麻木乏力

患者男 ,2 0岁 ,农民。因右上肢麻木 2个月 ,加重伴头痛、恶心及呕吐 3ｄ入院。 2个月前出现不明原因右上肢麻木 ,继而乏力且逐渐加重 ,以致不能握筷进餐。半个月前后枕部轻度疼痛 ,尚能耐受。 3ｄ前症状加重 ,且伴恶心呕吐 ,为非喷射性 ,吐出胃内容物。入院前晕倒 1次 ,很快清醒伴出汗。患者无意识丧失及大小便失禁现象。体检 :Ｔ36 7℃ ,Ｐ 6 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 115 / 70ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0 .133ｋＰａ)。神清合作 ,发育正常 ,营养中等。皮肤无黄染及皮疹 ,全身浅表淋巴结不肿大。胸部及心肺部物诊阴性。腹部平软 ,…     

罕见主动脉扩张性缩窄合并左锁骨下动脉瘤一例

1病历报告患者,女性,39岁,因反复头昏、头痛5年,加重伴乏力、恶心3天于2005年1月12日入院。患者于5年前无明显诱因出现头昏、头痛。在外院就诊,多次测血压高于正常,最高达200/120mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),拟“高血压病”予降压药物治疗,症状一直反复。入院前3天头昏、头痛症状加重,伴乏力、恶心。入院时查体:左上肢血压140/100mm Hg,右上肢血压160/80mm Hg,双侧桡动脉搏动清晰,双侧股动脉及足背动脉搏动弱。心脏听诊主动脉听诊区及左锁骨下闻及3/6级收缩期杂音,并向左腋下传导。超声检查提示:左侧椎动脉形态异常,血流阻力明显增高。升主动…     

颅外—颅内动脉吻合治疗烟雾病一例

患者男性,54岁,农民。3个月前始感全身不适,发冷发烧,头痛。两天后说话不清,右半身活动不灵、麻木,极度口渴,一夜喝水约5,000毫升。在当地医院就诊,服中药30余剂无效,于1979年8月15日入院。检查:血压140/80,体温36℃,神志清,混合性失语。眼底呈早期动脉硬化。伸舌偏右,舌右半侧肌萎缩,有肌纤维震颤。悬雍垂偏右。右侧颈动脉搏动较对侧弱。右上肢肌力Ⅲ°,右下肢肌力Ⅳ°,右手骨间肌、右股四头肌均萎缩。右侧腱反射、腹壁反射     

绒毛膜癌并脑出血2例误诊分析

1　病例报告例 1.女 ,32岁。因头痛、呕吐 ,右侧肢体活动障碍16ｄ ,拟诊脑出血转入本院。既往无高血压病史。已婚 8年 ,生育 2胎。查体 :ＢＰ 14/ 9ｋＰａ。神智清 ,口角向左歪 ,伸舌偏右。颈抵抗。心肺及腹部正常。右侧半身感觉减退。右侧肢体肌张力增强 ,右侧腱反射亢进。肌力右上肢 1度 ,右下肢Ⅱ度。右侧巴氏征、布氏征及双侧克氏征均阳性。脑脊液 (ＣＳＦ)淡黄 ,微混浊 ,糖 2 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯化物 12 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＷＢＣ 2 6× 10 6/Ｌ ,ＲＢＣ( )。入院后按脑出血 (脑血管畸形破裂所致 ?)治疗 5 8ｄ ,头痛及呕吐减轻 ,但右侧肢…     

周期性麻痹合并呼吸肌麻痹一例报告

患者男,67岁。于入院前1月在站立时突然感双下肢无力而摔倒,约数秒钟后症状缓解。次日清晨出现四肢无力,活动受限,经服中药,5天后恢复正常。7天后再次出现四肢无力伴抬头困难,但无头痛、头晕、意识障碍等,共发作8次,每次持续3～5夭。当地医院曾按脑血管病给予维脑路通、ATP等静滴无效。查体:四肢肌张力正常,肌力:左上肢Ⅲ～Ⅳ级,右上肢及双下肢Ⅱ级,近     

显微手术治疗基底动脉巨大梭形动脉瘤一例

患者男,16岁。因突发头痛2周伴肢体无力、吞咽困难于2011年10月收入南方医科大学南方医院神经外科。患者既往体健,无动脉瘤家族史,无遗传性疾病史。神经系统检查:意识清楚,言语含糊不清,但能看懂并读出文字;伸舌左偏,饮水呛咳,双侧咽反射消失;四肢肌张力正常,左侧上肢肌力Ⅲ级,左下肢肌力Ⅳ级,右上肢肌力Ⅰ级,右下肢肌     

克-雅氏病一例

患者男 ,5 0岁。因反应迟钝 2 0ｄ ,昏睡 10ｄ ,于 1997年 10月 4日来诊。 30ｄ前无明显原因逐渐出现反应迟钝、无名状恐惧、幻视和自言自语 ,手部颤抖明显 ,醉酒步态。近 10ｄ缄口不语、大小便失控 ,昏睡。无发烧、头痛和肢体抽搐。体检 :Ｔ36 .8℃ ,Ｐ76次 /ｍｉｎ ,Ｒ18次 /ｍｉｎ ,ＢＰ135 / 75ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)无动性缄默状态 ,颈项强直 ,颅神经未见异常。四肢肌阵挛 ,肌力Ⅱ级 ,肌腱反射 ( ) ,病理征阴性。心、肺、肝、脾、肾等系统未见明显异常。血尿粪常规及肝肾功能化验正常范围。脑脊液 :脑压、常规、生化及细胞…     

静脉滴注乳酸环丙沙星致震颤麻痹症候群一例

患者女性 ,72岁。因咳嗽、气喘 1周余加重 2ｄ于 2 0 0 0年 11月 15日入院。诊断 :肺内感染。给予 0 2 %乳酸环丙沙星注射液 10 0ｍｌ(四川科伦大药厂生产 ,批号 0 0 0 92 9- 31)静脉滴注 ,药液全部滴入约 5ｍｉｎ后患者出现双手不自主震颤 ,呈搓丸样。查体 :血压 110 / 75ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,脉搏 82次 /ｍｉｎ ,患者神志清楚 ,精神紧张 ,查体合作。颅神经检查无异常 ,躯干、颈部及四肢肌肉均有静止性震颤 ,四肢肌力正常 ,肌张力高 ,呈铅管样 ,双侧腱反射亢进 ,病理征阴性。给予安坦 2ｍｇ口服 ,约 1ｈ时后上述症状逐渐消…     

以抽搐为主要症状的糖尿病高渗性非酮症性综合征一例

患者男性 ,80岁。因突发性间断性左上肢抽动 5ｄ于2 0 0 2年 7月 2 2日入住神经内科。入院前 5ｄ受凉后出现头昏、乏力 ,明显口干 ,突发性左上肢抽动 ,每天 1～ 2次不等 ,约 1～ 2ｍｉｎ后自行缓解 ,发作间期无明显异常 ;近 2ｄ来 ,发作次数明显增多 ,每天约 4～ 6次 ,持续时间延长 ,约 5～ 6ｍｉｎ ,既往无抽搐发作。有高血压史 3年 ,服用北京降压灵 0号 ,1片 /ｄ ,血压控制在 140 / 80ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ)。有轻微的口干、多饮症状 1年余 ,但未检查。家族中无高血压、糖尿病病史。入院体检 :体温 3 6 5℃ ,呼吸 2 0次 /ｍ…     

西咪替丁引起肌肉剧烈疼痛一例

患者男 ,32岁 ,农民。因双下肢无力 2 0余天于 2 0 0 1年10月 8日入院。患者 9月 15日出现双下肢无力 ,当地医院诊断为格林 巴利综合征 ,9月 2 8日予地塞米松 15ｍｇ/ｄ静滴 ,症状无好转。既往身体健康。入院体检 :Ｔ 37 6℃ ,Ｐ78次 /ｍｉｎ ,Ｒ16次 /ｍｉｎ ,ＢＰ15 5 / 10 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,心肺听诊无异常。神经系统体检 :双侧额纹消失 ,鼓颊示齿困难 ,双下肢肌力近端 3级 ,远端 0级 ,肌张力低 ,双下肢远端深浅感觉减退 ,双上肢肌腱反射减退 ,双下肢肌腱反射消失 ,双上肢共济运动正常 ,除腓肠肌有轻压痛外 ,其他部…     

口服美西律致共济失调1例

患者 ,女 ,76岁。反复心悸 4个月 ,自测脉搏不齐。体检 :心界不大 ,各瓣膜区未闻及杂音 ,ＢＰ1 30 / 75ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 .1 33ｋＰａ) ,ＨＲ 76次/ｍｉｎ ,神经系统检查无异常发现。ＥＣＧ :频发室性期前收缩 ,偶发房性期前收缩 ,左室劳损 ;ＵＣＧ未见明显异常 ;Ｈｏｌｔｅｒ示频发室性期前收缩 1 5 90 8次/ 2 4ｈ ,部分呈二联律、三联律 ,偶见房性期前收缩 ,短阵房性心动过速 ;肝肾功能正常 ;给予口服美西律 (商品名 :慢心律 ) 1 5 0ｍｇ ,ｔｉｄ ,2 2ｈ后心悸好转 ,但出现头晕、乏力 ,四肢肌肉不自主震颤 ,走路不稳呈慌张步态 ,共…     

5例肝豆状核变性患者的早期诊断与治疗

1 临床资料 5例患者中学龄儿童2名,青年3名,其中女青年1名。2例儿童以精神症状为首发表现,先出现学习成绩下降、注意力不集中,继则易冲动,无故哭闹、打斗,其中1例带妄想症表现,每当小便时自觉尿液如子弹射中自己而惊恐大叫。2例男青年均以椎体外系表现为首发症状:上肢不自主震颤,手足僵硬感。女青年以咽喉肌强直为首发症状:发音无力,吐     

电击伤后致心律失常2例

例 1,男 ,3 2岁。触电 (2 2 0Ｖ)后致胸闷、乏力 2ｈ入院。当时有短暂人事不省 ,醒后诉胸闷、乏力 ,无头痛、抽搐及两便失禁。体检 :ＢＰ 12 0 68ｍｍＨｇ ,神志清 ,急性面容 ,查体合作 ,双瞳孔等大等圆 ,双肺呼吸音清 ,心率 90次 ｍｉｎ ,律不齐 ,未闻及病理性杂音。双手、前壁可见小伤口 ,四肢肌力、肌张力正常 ,病理征未引出。心电图 (图 1)示 :心房颤动 (Ａｆ)。例 2　男 ,2 3岁。以电击伤后心悸、胸闷 ,伴头晕 5ｄ入院。入院前 5ｄ不慎被 2 2 0Ｖ交流电击伤后从 4米高处跌下 ,当时有 3～ 4ｍｉｎ人事不省 ,醒后感心悸、胸闷、头晕 ;右…     

主动脉夹层一家系3例

例 1 　 男 ,1 7岁。以突发胸背部、上腹部剧痛 1ｄ于 1 991年 2月入院 ,不伴反酸、呕吐、发热等。既往体健。体检 :血压 (ＢＰ) :左臂 1 60 /60ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 .1 33ｋＰａ) ,右臂 1 0 0 /5 0ｍｍＨｇ ,发育正常 ,痛苦面容 ,大汗 ;左锁骨上可触及搏动性肿块 ,右侧桡动脉及足背动脉搏动均减弱 ,心率 60次 /ｍｉｎ ,律齐 ,主动脉瓣第一听诊区闻及收缩期 5 /6级吹风样杂音 ,上腹部可闻及吹风样血管杂音 ,心电图正常 ;大血管超声示升主动脉、主动脉弓、降主动脉至右髂总动脉、右髂外动脉之间管腔内均可见一光带回声 ,且见此随心搏而活…