21三体综合征的核型与临床

Ｄｏｗｎ综合征（ＤＳ）在人类主要表现为特殊面容、智力落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为１∶７００。病儿中纯２１三体型为９５％,嵌合型为１％,易位型或部分２１三体型４％［１］。本科实验室自１９８１年～１９９７年共检出５９例。现将其染色体核型及临床表现作一分析。对象与方法一、对象５９例先天愚型,年龄最小１天,最大１３．５岁。男４２例,女１７例。二、细胞遗传学检查以外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法Ｇ显带技术分析核型。嵌合型细胞则需有２个以上的相同核型。结果染色体核型为２１三体综合征者５９例,１…     

18-三体综合征1例

患儿，女，G2P2，剖宫产，孕41周，体重2600g，Apgar评分6，羊水约600ml。入院查体：一般情况差，哭声低，呼吸略促，头小，枕部突出，双外耳畸形，耳位低，眼裂小，口小，小下颌，胸骨柄3．8cm。双肺呼吸音粗，未及罗音，心音中等，无杂音，腹平软，肝脾不大。双手紧握，食指压在中指上，小指压在无名指上，左手通贯掌，摇椅样足，足拇趾短，前额、背部、下肢多毛，四肢肌张力低，拥抱反射未引出。X线胸部未见异常、肠胀气；头颅CT示枕大池增大；TORCH阴性；染色体核型分析47，XX，＋18。入院后予吸氧、抗感染、鼻饲牛奶等治疗。确诊后患儿家属放弃治疗，自动出院。     

22-三体综合征1例报告

1临床资料 患儿,男,2岁,智力低下就诊。第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左侧通贯手。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患儿的染色体核型为47,XY,＋22。其父母和同胞姐姐的核型均为正常。     

21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体核型１７例为标准型，１例为易位型。２例新生儿（易位型、嵌合型）及１例２岁儿（嵌合型）不明显，１３例有先天性心脏病。１２例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的２１三体综合征其临床表现有所差别，对〉３５岁的高龄孕妇，应加强监测，降低先天愚     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。     

21三体综合征1例

1病历介绍 患儿，男，5岁，因严重智能障碍就诊，疑患儿为染色体病作染色体检查。患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征：两外眼角上翘，眼裂小，眼距宽，鼻梁扁平，舌头大常往外伸出，流涎，四肢短，手指短而粗，肌无力及通贯手，体格发育落后。染色体检查：采集患者外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带分析，计数50个分裂相，分析8个分裂相，核型均为：47，XY，＋21（图1）。其父母染色体检查结果核型均正常。患儿为第1胎，母亲无流产史，其余亲属未作染色体检查，双亲家族中均无类似病例。     

21—三体综合征34例临床和核型分析

21—三体综合征,又称先天愚型、Do-wn 综合征、软白痴,是人类最常见的染色体疾病之一。国内报道的现患率为0.56～0.68‰。因其占智力低下患者的10～15%,在提高人口素质方面有重大意义,所以已成为当前医学遗传学研究的一个重要课题。现将我们经临床和细胞遗传学确诊为本综合征的34例报道如下:一、临床资料1.性别与年龄.34例中男21例,女13例,男女性别比例为1.6:1.年龄最大为10岁,最小为10天。年龄分布为:新生儿1例;婴儿(1月～1岁)18例;幼儿(2～3岁)4例;学龄前儿童4～6岁)9例,学龄儿童(7—14岁)2例.2.胎次.患儿为第1胎者18例,第2胎者7例,第三胎及以上者9例。患儿母亲既往有流产史者8例.     

21-三体综合征的染色体核型与临床分析

目的探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究。结果30例患者核型异常,其中标准型27例（90%）,易位型2例（66.7%）,嵌合型1例（33.3%）。结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关。     

两次孕21三体综合征患儿1例报告

患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17＋5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,＋21（图1）.2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18＋5周做产前筛查（按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查）,筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,＋21（图2）.另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查：患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史.     

等臂X、21三体嵌合型特纳氏综合征1例

等臂Ｘ、２１三体嵌合型特纳氏综合征１例郭清凤于行堂（威海市文登中心医院山东文登２６４４００）患者，女，１９岁，智力差，原发闭经，身体矮小，系第４胎足月顺产，其母怀孕时４２岁，无发热、服药史，兄妹３个均发育正常，家族中无类似病例。体检：身高１３３ｃｍ，...     

21-三体综合征与染色体着丝粒、动粒的关系

人类21—三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征或伸舌样痴呆)是临床上比较常见的一种染色体病。其主要的临床症状：智力低下并伴有特殊面容、身体发育迟缓，合并心脏等多脏器畸形。现已知道．21—三体的产生是由于精子、卵细胞形成过程中21号染色体部分不分离造成的。在人类21—三体研究中，人们很早就发现母亲与21—三体息儿的产生有关，随着母亲年     

22号染色体三体综合征1例报告

患者，男性，出生8天，第一胎，胎龄40^ 6周。因胎儿官内窘迫行剖官产，出生时Apgar评分9分．体重3700克，身长53厘米，头围34厘米，脑围33厘米，软腭裂，颅不对称、颈短具蹼，心界增大，小阴茎，全身肌张力低下。出生后2小时出现气紧、发绀、嗜睡、拒奶，反应差，哭声单调，三凹征阳性，心率145次／分。胸片：     

2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告

目的报告核型为46,XY,del（5）（p14）患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。     

易位型21-三体综合征三例分析

本院从1999年5月～2003年5月共发现21—三体综合征12例，其中易位型3例，占25％。现报道分析如下。     

新生儿18-三体综合征1例报道并资料复习

<正>1病例资料患儿女,25 min,以出生后25 min,窒息复苏后呼吸困难15 min由产科转入。剖宫产分娩,胎龄40周。出生后被发现畸形(见图1)、青紫、窒息。Apgar评分:1 min评分7分(皮肤颜色、肌张力、呼吸各扣1分);5 min评8分(呼吸、肌张力各扣1分),偶有呻吟样呼吸伴口吐泡沫,无抽搐。体质量2 080 g,脐带过细,无胎膜早破,无脐绕颈。母孕史:G2P2,孕早期患上     

4p三体综合征一例报告

4p三体综合征大都是4号染色体短臂易组异常分离,伴有临床上多发性先天畸形及智力障碍的一种少见的遗传性疾病,到1984年为止国外文献已报道过50例,国内尚缺乏详细记载。1980年我室遇到1例,现介绍如下:     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

新生儿21-三体综合征漏诊分析

21-三体综合征，亦称唐氏综合征或先天愚型，新生儿期症状可不典型，易漏诊。我科2003年1月至2005年5月收治了6例21-三体综合征新生儿患儿，报告如下。