载脂蛋白（a）多态性研究进展与冠心病的关系

载脂蛋白（ａ）多态性研究进展与冠心病的关系秦树存综述王士雯审校脂蛋白（ａ）〔Ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ（ａ），Ｌｐ（ａ）〕存在于人血浆中，１９６３年由Ｂｅｒｇ发现〔１〕，其脂质成分与低密度脂蛋白（ＬＤＬ）脂质成分相似，其载脂蛋白（Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅ...     

APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5′调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因.动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组(P＜0.05).PNR-9等位基因频率和PNR 8/9基因型频率显著低于健康对照组(P＜0.05).结论APOA PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.     

脂蛋白（a）与冠心病相关性探讨

目的 探讨脂蛋白（a）（Lp-a）在冠心病发生和发展中的作用.方法 同期测定34例急性心肌梗死（AMI）、123例非心肌梗死冠心病和163例非冠心病病人血清Lp-a浓度.结果 AMI组、非心肌梗死冠心病组、非冠心病组血清Lp-a浓度分别为（51.17±41.99）mg/dl、（28.90±29.61）mg/dl、（12.54±8.50）mg/dl,三组差异有统计学意义（P〈0.01）.非心肌梗死冠心病组中,局限性狭窄亚组、弥漫性狭窄亚组血清Lp-a浓度分别为（22.84±3.73）mg/dl、（33.33±3.66）mg/dl,轻度狭窄亚组、中度狭窄以上亚组Lp-a水平分别为（22.04±3.25）mg/dl、（31.74±3.49）mg/dl,每两组间差异均有统计学意义（P〈0.05）.结论 血清Lp-a浓度升高可能促进冠心病的发生和发展,随冠状动脉病变程度加重而依次升高,是冠心病的危险因素.     

Apo(a) PNR基因多态性和青光眼发病的相关性分析

目的:研究载脂蛋白(a)[Apo(a)]五核苷酸重复序列(PNR)基因(TTTTA)n多态性在中国大陆地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系中的分布情况,探讨其与青光眼发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析家系中37个成员和180个健康体检者的Apo(a)PNR基因型。同时测定家系和正常对照组中各成员的Lp(a)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB的水平进行分析。对家系中PAGE显示的不同基因型进行DNA测序分析。结果:POAG家系成员Lp(a)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平和正常对照组无显著差异(P>0.05),Apo(a)PNR基因型在家系中出现5/8型5例,8/8型30例,8/9型2例;180例正常对照中发现5/9型1例、5/8型3例、8/8型112例、8/9型48例、8/10型4例、9/9型9例、9/10型2例、8/11型1例,家系组5/8型和8/8型显著高于对照组,8/9型显著低于对照组(P<0.05)。结论:Apo(a)PNR基因多态性可能和POAG发病相关。     

冠心病患者及健康人血浆脂蛋白（a）水平

本文以酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）测定了５４例不同类型及不同并发症的冠心病患者与３０名健康人的血浆Ｌｐ（ａ）浓度。心肌梗塞组和心绞痛组的Ｌｐ（ａ）浓度均高于对照，并发糖尿病组Ｌｐ（ａ）浓度显著高于其他各组，无并发症且年龄较轻者Ｌｐ（ａ）浓度显著高于年龄较高者。表明血浆高Ｌｐ（ａ）水平是冠心病的遗传危险因素，但其升高的程度不能反映冠心病的临床类型或严重程度；并发糖尿病是老年冠心病患者血浆Ｌｐ（ａ）浓     

脂蛋白（a）水平与脑卒中的相关性

脂蛋白(a)具有促进血栓形成和动脉粥样硬化的特性。为了探讨其与脑卒的相关性，我们检测了一组脑卒中病人的脂蛋白(a)水平，讨论高脂蛋白(a)水平是否是脑卒中的独立危险因素。     

脂蛋白（a）与心脑血管病的相关性分析

目的 观察脂蛋白（ａ）〖ＬＰ（ａ）〗与心脑血管病的关系。方法 用免疫酶法空腹测定２００名正常人（对照组）、１２０例冠心病（ＣＨＤ）、７０例脑卒中、５０例高血压病（ＨＰ）和５０例糖尿病患者血清ＬＰ（ａ）及其它血脂项目。结果 冠心病和中患者Ｌｐ（ａ）ｘ明显高于对照组（Ｐ〈０．００１），高血压病患者与也高于对照组（Ｐ〈０．０５）。对照组男女性别及各年龄组间无差异。结论 进一步证明了Ｌｐ（ａ）与心脑血管病     

脂蛋白（a）与脑梗塞,脑出血的相关性研究

作者采用酶联免疫吸附双抗体夹心法检测了３４例脑梗塞、脑出血早期患者及年龄、性别与之相配的３佝健康对照者血液内脂蛋白（ａ）〔Ｌｐ（ａ）〕的含量。结果表明脑梗塞、脑出血患者血液内Ｌｐ（ａ）的含量显著高于同龄健康对照者（ｐ〈０．０５），提示Ｌｐ（ａ）水平升高，是引起脑梗塞、脑出血疾病的危险因素之一。Ｌｐ（ａ）的进一步研究，可能会为脑梗塞、脑出血疾病的防治开辟一个领域。     

汉族可溶性环氧化物酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系研究

目的探讨汉族人中可溶性环氧化物酶(EPHX2)基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法利用聚合酶链式反应(PCR)和PCR产物直接测序的方法检测EPHXZ,比较238例颅内动脉瘤(病例组)与221例无颅内动脉瘤(对照组)EPHX2基因rs751141、rs2291635多态性位点的基因型频率。结果女性颅内动脉瘤组与对照组中EPHX2 rs751141多态性基因型分布比较,差异有统计学意义,即前者GA+AA基因型频率(22.2%)低于后者(41.7%)(P=0.002);但在男性和不分性别患者中该基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。rs2291635位点的基因型频率分布在男性、女性、不分性别患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论汉族人的rs751141基因异质性可能与女性颅内动脉瘤的发生相关。     

基层医院开展颅内动脉瘤显微外科手术体会

目的探讨基层医院如何开展颅内动脉瘤显微外科手术的经验.方法报告近2年对22例高血压性脑出血、17例慢性硬膜下积液病人的侧裂及鞍区显微解剖资料和显微外科手术夹闭的8例颅内动脉瘤病人的临床资料及手术方法.结果通过对高血压性脑出血、慢性硬膜下积液病人的鞍区显微手术实践,基本掌握了侧裂分离技术和鞍区的解剖知识.成功夹闭8例,9个动脉瘤;术中破裂1例.6例恢复正常生活,1例重残,术后死亡1例,术后脑积水1例.结论熟练的侧裂分离技术和鞍区显微解剖知识是基层医院开展颅内动脉瘤手术的基础.正确把握手术时机、精细的显微操作是动脉瘤手术成功的关键.脑积水为最常见的远期并发症,需行脑室腹腔引流术.     

内源性高甘油三酯血症者血浆脂蛋白中脂质和载脂蛋白组成及分布的初步研究

对7例内源性高甘油三酯血症者(HTG)及4例血脂正常者血浆的VLDL、IDL、LDL、HDL_2及HDL_3中脂质及载脂蛋白(apo)AI、B100、CⅡ、CⅢ、E的组成和分布进行了比较研究。HTG者VLDL富含甘油三酯、胆固醇及磷酯,其apoCⅡ、CⅢ的含量显著增加;HDL中甘油三酯含量增加,而胆固醇、apoCⅡ及CⅢ含量显著减少;HDL_2中apoA I含量减少。VLDL和HDL这种组成异常可能系胆固醇和apoC由HDL向VLDL转移增加而引起脂质和载脂蛋白分布异常所致。     

脂蛋白（a）与冠状动脉病变的相关性研究

目的探讨血清脂蛋白（a）与冠状动脉病变的相关性。方法392例接受冠状动脉造影检查者均测定脂蛋白（a）[Lp（a）]、载脂蛋白A-I（ApoA-I）、载脂蛋白B（Apo-B）、胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、甘油三酯（TG）水平。结果脂蛋白（a）[Lp（a）]、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平在对照组、观察组间有显著性差异,而其余变量在对照组、观察组间差异无显著性。结论血清Lp（a）与冠状动脉粥样硬化存在正相关性。     

银屑病患者血液流变学与血脂及载脂蛋白的相关性研究

目的:探讨银屑病患者血液流变性变化与血脂及载脂蛋白水平的相关性,以及在银屑病发病中的作用。方法:对银屑病患者多项血液流变性指标以及血清总胆固醇(TC)、总甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)、低密度脂蛋白胆固醇(LDH-c)和载脂蛋白A1(apoAI)、载脂蛋白B100(apoB100)进行检测,并与正常人进行综合对比分析。结果:银屑病组与对照组比较:全血粘度(ηb)、血浆粘度(ηP)、红细胞聚集指数(EAI)、红细胞硬度(TK)、血沉(ESR)、血沉K值、血清TC、TG、LDL-c及apoB100均明显升高(P均<0.01),apoAI、HDL-c下降,红细胞压积(HCT)、纤维蛋白原无明显差异(P均>0.05)。银屑病组ηb与TC、LDL-c、TG、apoB100呈明显正相关;ηP与TC、TG呈明显正相关;EAI、ESR与TC、TG明显正相关;TK与TC明显正相关。结论:银屑病患者血液流变性、血脂及载脂蛋白水平明显异常;血脂升高使血浆粘度升高,同时造成红细胞膜成分改变导致红细胞变形能力下降,从而引起血液粘度升高造成微循环障碍和内皮细胞损伤,可能是银屑病发病的重要原因之一。     

ENPP1基因K121Q多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人2型糖尿病的相关性.方法 采用病例对照研究,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在中国昆明地区汉族人群中对88例健康对照者和245例2型糖尿病患者的ENPP1基因K121Q多态性进行检测,比较分析2组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料;并将所有研究对象按性别分组,比较2组间的基因型和等位基因频率.结果 糖尿病患者中KK基因型184例(75.1％)、KQ+QQ基因型61例(24.9％),K、Q等位基因频率分别为87.3％和12.7％;正常对照组中KK基因型68例(77.3％)、KQ+QQ基因型20例(22.7％),K、Q等位基因频率分别为87.5％和12.5％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);在性别分组,男性组和女性组2组间基因型频率分布存在显著性差异(P＜0.05).结论 ENPP1基因K121Q多态性在中国昆明地区汉族人群分布中存在性别差异;未发现ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人群2型糖尿病发病的关联性.     

佤族人群RANTES基因启动子区-28C/G多态性及其与糖尿病前期的相关性研究

目的探讨RANTES（regulated on activation,normal T-cell expressed and secreted）基因启动子区-28C/G多态性与佤族人群糖尿病前期的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对129例佤族糖尿病前期者（PD）和91例佤族正常对照（NC）的RANTES基因启动子区-28C/G多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率;比较两组间临床和生化指标;运用Logistic回归分析评价糖尿病前期的相关危险因素.结果 （1）PD组与NC组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义;（2）在佤族人群中,女性、年龄、TG、TC、LDL-C是糖尿病前期发生的危险因素;（3）PD组和NC组的年龄相比差异有统计学意义（P〈0.05）;（4）HDL-C是糖尿病前期发生的保护因素.结论 RANTES基因启动子区-28C/G多态性与佤族糖尿病前期发生无关;性别、年龄和血脂水平与糖尿病前期发生密切相关.     

血小板糖蛋白Ⅲa PIA2多态性与冠心病的相关性研究

目的了解血小板糖蛋白Ⅲa（glycoprotein Ⅲa，GPⅢa）PIA2多态性在山西省人群中的分布，初步探讨其与冠心病（CHD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-rest6c-tion fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法判定各研究对象的基因型，并统计各基因型及等位基因的频率。结果GPmaT1565C在本组资料中突变频率低，64例CHD患者和84健康对照者中，仅发现1例为杂合基因型T／C，余均为野生型T／T。结论GPⅢa PIA2多态性存在人种和地域的差异，在山西地区人群中突变频率很低，与国外研究差异较大。GPⅢa PIA2多态性是否为山西地区人群罹患CHD的遗传性危险因素，有待进一步研究。     

COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系

目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。