283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

从核型演变探讨骨髓增生异常综合征的发病机制

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法；77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果：77例中，40例（52％）有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB－T的模型异常发生率分别为12／20、10／14，明显高于RA和RAS（分别为15／37、2／5，P＜0．05）。按染色体异常发生频率的多少依次为：＋8、－7／7q-、5q-、-Y、20q-、＋9、＋21、dup（1q）、i（17q）和＋19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者，生存期也明显缩短（P＜0．05）。复杂异常核型者预后最差。结论：MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。     

FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常

目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法：运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况，并对此100例患者进行随访。结果：100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常，总异常检出率为48%，其中-5/5q-检出率最高，为16%，其余异常阳性检出率依次为20q-(15%)，+8(12%)，-7/7q-(11%)，-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01)，且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者，其中存在-7/7q-的患者预后最差，转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等，存在-5/5q，-Y及正常核型的患者预后较好。结论：49%的MDS患者存在染色体异常，-5/5q-，20q-，+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常，-Y 相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠，两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。     

骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的 分析骨髓增生异常综合征（MDS）病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。常见异常核型为＋8（12.0%）、20q-（5.6%）,而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性（χ^2=8.827、5.329,P＜0.05）。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。     

染色体核型异常对MDS的转化及预后的影响

目的分析染色体核型异常对MDS的转化及预后的影响。方法通过MDS患者的染色体核型进行分析,比较不同亚型各组患者染色体核型异常的比例、染色体异常类型分布及不同核型各组患者白血病转化率、死亡率和生存时间。结果收集50例原发性MDS的患者资料。其中具有染色体核型异常者23例,占46%。所涉及的核型有5q-/-5、-7/7q-、 8、-20、 11、12p 、-Y、i(17q)、平衡易位t(8:21)、t(3:5),并有复杂异常。发生频率以 8、-7/7q-较高。IPSS评分高危组染色体异常的发生率明显高于IPSS评分低危组(P<0.05)。随访的50例转白率为32%,其中核型正常的患者转白率为18.5%;核型异常患者转白率为47.8%。核型异常者转白率明显高于核型正常者(P<0.05)。结论染色体核型异常是影响MDS患者病情进展及预后的重要指标,不同的核型异常与MDS的转归有直接的关系,对MDS预后的判断有重要价值。     

老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究

目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学和血清LDH检测临床意义

目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学异常表型及患者血清肿瘤标志酶水平与该类患者转归关系.方法:采用骨髓细胞直接法或24～48小时培养法制备染色体,用RHG技术进行核型分析,生化法检测患者血清LDH水平.结果:MDS患者异常染色体出现率46%,主要有+8、-7、5q-、11q-、20q-,并有复杂异常核型.RA患者异常核型组LDH水平虽高于正常核型组,但无统计学差异.RAEB和RAEB-t患者血清LDH水平明显高于RA患者,且骨髓内幼稚细胞数与患者血清LDH水平呈正相关.复杂异常核塑MDS患者血清LDH水平明显高于核型正常者,且急性白血病转化率观显高于核塑正常者.结论:MDS患者有异常核型并血清LDH水平升高者易转为急性自血病,异常染色体出现及高血清LDH与该类患者转归有直接关系,血清LDH水平结合核型分析对MDS患者预后判断有重要价值.     

血清TGF-β1水平变化在骨髓增生异常综合征患者病情判断中的价值

目的：观察各型骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者血清转化生长因子β1（transforming growth factor β1,TGF-β1）水平及患者骨髓单个核细胞染色体核型变化,探讨MDS患者骨髓单个核细胞（bone marrow mononuclearcell,BMC）染色体核型改变与患者血清TGF-β1水平变化关系及其对患者病情发展的影响.方法：骨髓细胞24 h培养法制备染色体分析样本,RHG法分析细胞染色体核型,ELISA法检测MDS患者血清TGF-β1水平,生化法检测乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）水平.比较各型MDS患者BMC染色体核型变化及患者血清TGF-β1和LDH水平,并根据患者临床指标进行IPSS评分.结果：MDS患者异常染色体出现率64.91%,以＋8、-8、-20、20q-及复杂异常核型为主.MDS-RA患者异常核型组TGF-β1水平虽高于正常核型组.MDS-RAEBt患者血清TGF-β1、LDH水平明显高于MDS-RAEB、RA患者,而MDS-RAEB患者两者水平明显高于MDS-RA,MDS-RAEB和RAEBt异常核型组TGF-β1、LDH水平高于正常核型组,且异常核型组内骨髓幼稚细胞比率与患者血清LDH、TGF-β1水平正相关,血清LDH与TGF-β1水平正相关.各指标与患者IPSS评分无明显相关.结论：MDS患者血清TGF-β1与患者体内白血病细胞的异质性密切相关,其患者体内高TGF-β1水平抑制患者的正常造血及肿瘤免疫功能,是促进该类患者病情发展的重要因素.     

33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

320例智力低下患者的病因学调查及细胞遗传学研究

320例智力低下患者的染色体检查中,异常者64例,发生率20％。其中数目异常53例,占异常者82.8％;结构异常11例。占异常者17.19％。探讨了智力低下的病因及异常染色体核型与表型间的关系。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

急性红白血病（M6）的MIC分型和临床疗效观察

目的了解急性红白血病（AEL）的分型和临床疗效的关系方法对116例AEL的形态学、免疫表型、细胞遗传学进行分析并观察临床化疗效果。结果外周血和骨髓大都有三系病态造血，部分有前驱MDS病史，患者白血病细胞56％以上表达CD13、CD33、CD11b、CD34、CD38，有28例血型糖蛋白A（GPA）抗体检测阳性，58．4％的患者有染色体的异常。复杂异常多见，累及5、7、8号为主，化疗总有效率43．3％，CR率42．6％，有复杂核型异常的CR率20％。结论AEL不良的预后与其生物学特性有关。