萎缩性肌强直的临床与病理

本文报告了３例萎缩性肌强直的病人，其中２例做了肌肉活检。３例均表现为肌肉无力，肌萎缩和肌强直，均有ＥＭＧ强直性放电。本病多为常染色体显性遗传，但本文报告３例中２例病人均无家族史，可能是遗传异质性的作用，致病基因未表达或外显不全。     

萎缩性肌强直二例报告

萎缩性肌强直(Myotonia Atrophica)比较少见,现将临床工作中收治的两例报告如下: 例一:男,47岁,20年前打兰球时额部被球撞击伤,当时视物不清,三个月后右眼发生白内障,四年后左限亦出现白内障。十年后突然右下肢不能抬起,数秒钟后缓解。以后有时双手提麻袋或用力握物时,两手不能随意搿开,每遇天冷症状加重,喝水有时从鼻孔呛出,说话鼻音,伴有脱发,性欲下降。     

萎缩性肌强直症之听力丧失

萎缩性肌强直症(DM)是一种多系统损害的疾病.作者注意到DM的听力丧失发病率很高;观察了DM成人21例(年龄22～65岁,平均43岁)、儿童     

萎缩性肌强直症1例报告

1982年12月6日收治1例萎缩性肌强直症,报告如下: 患者,男,33岁,3年前发现肢体活动不灵,常跌倒,双手无力,持物颤抖。用力咀嚼后不能立即张口,紧握拳后不能立即放松,用力屈臂不能立即伸直。上述症状发作频度和持续时间逐渐加重,每遇寒冷、精神紧张而加重。性功能减退,双眼视物模糊。患者母亲、哥哥、姐姐均患白内障,哥哥无生育能力,家族中无同类肌强直患者。患者面容瘦长,颧骨隆起,面肌、颞肌、咀嚼肌、前臂伸肌轻度萎缩。额     

萎缩性肌强直23例临床分析

萎缩性肌强直２３例临床分析臧暑雨陈芷若赵晓丽萎缩性肌强直（ＭＤ）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。我院二十年来共收治２３例，现报告如下。临床资料一、一般资料：男１８例，女５例，发病年龄１１～５８岁，平均２７岁，病期１～２０年，平均５．７年。１０例有...     

萎缩性肌强直的正常颅压脑积水

萎缩性肌强直(MD)为一种显性遗传病,它除具有典型的神经肌肉体征外,常伴有全身多器官系统受累.在某些MD病例可见进行性脑室扩大,以前仅报道1例正常颅压脑积水的MD病例.本文病人为亲兄妹,具有正常颅压脑积水的临床和放射学象征,并确诊为MD.例1,女,61岁,因进行性步态失调,智力衰退和尿失禁一年而入院.十年前曾作双眼白内障术,     

萎缩性肌强直1个家系的调查

萎缩性肌强直症为一少见的家族性遗传性疾病,现将我们调查的一个家系报告如下。 临床资料 例1,女,49岁。1976年来我院们诊,18年前(26岁)发现坐后不能马上站立,行走时双下肢发硬。3年后双手活动不灵,握拳不易伸开,伸开后不能立即屈曲,上梯困难。尤以情绪紧张、生气、气候变冷时加重。41岁后说话不灵且缓慢。非近亲结婚,怀孕5次,5次羊水过多,第一胎难产     

萎缩性肌强直3例肌电图及肌组化改变

萎缩性肌强直症是一波及眼、心脏、内分泌、生殖系统等多系统损害的疾病,肌电图具有肌强直肌病性改变的双重特点。本文试图对3例萎缩性肌强直病人的组织化学和电生理学进行分析,探讨二者是否存在特殊的联系。 本组3例中男性2例女性1例,年龄为27～40岁,病程分别为2年,6年和7年。1例局限于咀嚼肌、胸锁乳突肌萎缩,力弱;另2     

萎缩性肌强直伴骨质疏松1个家族报告

萎缩性肌强直(DM)是以肌强直和肌萎缩为主要特点,伴多系统功能障碍的神经系统疾病。对于DM我们见到1个家族4例,均伴骨质疏松,现报告如下。 患者 男,43岁,以四肢无力,活动后不能即刻放松39年入院。该患者自幼发病,7年前无诱因出现腰背痛、手骨痛。1年后手骨X线照片示“骨质疏松”。否认激素应用史。父母非近亲结婚。家族中父亲及祖父均有手部活动不灵史。检查:智能正常,毛     

神经性肌强直

神经性肌强直是一种罕见的周围神经高兴奋性综合症。此文就其可能的病因、临床及电生理特征等方面进行综述。     

神经性肌强直

神经性肌强直(neuromyotonia)系不同原因引起的综合徵,临床表现为肌肉松弛障碍,神经兴奋性增高,出现肌肉纤维颤动(myokymia)或束颤,可有或无过度出汗。本病由Isaccs(1)(1961年)首次报告,并称为     

神经性肌强直研究进展

神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征,电生理表现为周围神经高兴奋性.现就NMT的病因、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗等研究进展进行综述.     

先天性刚肌强直症和先天性肌强直症的肌电图鉴别

寒冷诱发肌僵硬是先天性付肌强直症的主要症状,但通常不采用寒冷作为诱发试验来鉴别肌强直症。作者研究了3例先天性付肌强直症及3例先天性肌强直症病人的肌电图,对照了两组病人在室温条件下和受冷后肌电图肌强直电位的特征。     

肌僵直、肌强直和脑瘫

在过去20年，随着神经影像学的进步．神经系统体格检查技能逐渐退化，神经外科医生更多地依靠MRI、DSA等影像学检查结果，判断颅内占位性病变或血管病的信息，决定手术治疗方案。然而．功能神经外科的兴起，强调神经系统体格检查的重要性．使神经影像学的检查结果不再是制定手术方案的决定性因素。肌张力疾病的诊断和外科治疗就是一个典型的例子。     

先天性肌强直1例

先天性肌强直病又名Thomsen氏病,是以肌强直和全身性肌肥大为特征的罕见疾病。我们曾收治一例,现报告如下。男,22岁,住院号80569。因周身肌肉强直性收缩伴运动障碍5年于84年6月25日入院。病人于79年3月受凉后出现四肢肌肉发紧发硬,坐立时间长时不能立即起步,握拳时手不能立即松开。     

青霉胺诱发的神经性肌强直

本文报告1例用青霉胺治疗类风湿性关节炎时并发另外一种神经肌肉疾患——神经肌强直.患者女性,61岁,66年患血清反应阳性的侵蚀性类风湿性关节炎,74年因病情加重用青霉胺每天     

神经性肌强直1例报告

1　病　例　男 ,5 1岁 ,教师 ,已婚 ,因双下肢肌肉自发性颤动已 14年于 1995年来我院诊治。患者 37岁 (1981年 6月 )起病 ,初为左小腿有铜钱大一块肌肉跳动 ,未介意 ,5个月后左大腿、左小腿、脚趾都出现肌肉颤动 ,次年 4月右腿肌肉也出现颤动。 14年来下肢肌肉颤动日夜不停 ,有