Caroli's病的诊断与治疗研究进展

Caroli's病常与一些先天遗传性疾病密切相关[7],其中与肾脏囊性疾病关系尤为密切.国外已报道以常染色体显性遗传的多囊肾居多,而常染色体隐性遗传的多囊肾及海绵肾较少.部分学者认为同时合并海绵肾是诊断本病的有力证据.     

高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。     

常染色体显性遗传性多囊肾的早期诊断及治疗

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾(APKD),是至少有三种致病基因引起的多系统发病的遗传性疾病,发病率约1/1000,它引起的肾衰占血透病人的5～10%,是最常见的、医疗花费最高昂的遗传病之一.患者不仅表现出弥漫的肾囊肿及相应的高血压、肾结石、血尿、尿路感染,还可能有肝、脾及胰腺的囊肿、心脏瓣膜异常、左心室肥大、动脉瘤、结肠憩室、胆管扩张、腹壁疝等表现.     

多囊肾的CT诊断

多囊肾的ＣＴ诊断天津市民族医院（３００１２２）张东，宁培芳多囊肾是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，ＣＴ检查可大体反映其病理变化，有助于本病的诊断和鉴别诊断。本文报告８例多囊肾的ＣＴ表现。１资料和方法１．１一般资料：８例中，男６例，女２例。年龄２５岁...     

成人多囊肾的诊疗进展

多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5～     

手术治疗成人型多囊肾19例报告

成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,病程进展最终致高血压及肾功能严重损害.随着B超、CT等影像学检查的广泛应用,发现病例逐渐增多,目前该病尚缺乏有效的治疗方法.现将我院近15年来行囊肿去顶减压术19例报告如下.     

新生儿先天性大疱性鱼鳞病样红皮病5例护理体会

<正>先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)属于遗传性鱼鳞病的一种,是常染色体显性遗传性皮肤病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病影响患儿外观,给家长带来严重的心理负担,加之新生     

FDA警告托伐普坦存在潜在肝损害风险

日前,美国食品药品管理局(FDA)发布公告,高容或等容性低钠血症治疗药物托伐普坦(选择性血管加压素V2受体拮抗剂)可增加肝损害风险。在一项纳入1400例常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者、为期3年的双盲、安慰剂对照试验及其开放标签的延展试验中,3例患者使用托伐普坦后出现血清丙氨酸氨基转移酶和总胆红素水平显著升高。在该项试验中,托伐普坦最高日剂量(早90mg+晚30mg)高于治疗低钠血症的推荐最高日剂量(60mg)。     

8例多囊肾去顶减压术时机指征探讨

成人多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，临床发病多在中年，由于肾实质进行性受压，肾功能进行性减退，终因尿毒症而死亡。本病过去多采用内科保守治疗，但效果欠佳，采用积极的去顶减压术，在一定程度上能缓解病人的症状，延缓病情发展，为本病有效的治疗方法。选择最佳手...     

先天性多囊肾合并多囊肝：附1个家系的调查报告

多囊肾合并多囊肝是一种常染色体显性遗传病。此病是由于先天性肾、肝发育异常所致。多囊肾常为双侧性,两侧受累程度可以不同,一侧性者以左侧较常见;多囊肝常为多个。据统计在尸体解剖中发现有多囊肾改变者为1:500。生前临床诊断率则仅     

氯离子通道CFTR： 新靶点

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一以肾内多发性囊泡为特征的遗传性疾病。发病率为1／1000到1／600。病变损伤肾功能，可导致继发性高血压，肾衰。目前尚无根治多囊肾疗法。病程晚期需进行肾透析或肾移植。多囊肾病人肾脏内囊泡形成的详细机制目前虽不清楚，但囊泡的生长涉及囊泡上皮细胞的增生和囊泡内液体分泌。     

伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

1定义与历史伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant,arteriopathy,with,subcortical,infarction,and leukoencephalopathy,CADASIL),与19号染色体短臂上的N o t c h3家族基因相关。在临床上类似于高血压性微血管病(Binswanger脑病)。Sourander于1977年描述了一种家族遗传性的非淀粉样变、非动脉硬化性脑血管病,临床上以中年起病、反复发作缺血性脑卒中、多发性脑梗死及痴呆为特征。1993年在巴黎召开国际C A D A S I L讨论会,将此命名为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑…     

遗传性出血性毛细血管扩张症并鼻出血一例并文献复习

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)是一种少见的常染色体显性遗传病,以血管扩张和出血为主要表现。我科曾收治1例有严重鼻出血症状的遗传性出血性毛细血管扩张症患儿,现报告如下。1病历摘要患儿女,6岁,主因间断双鼻腔出血3余年,加重十余天     

颅骨干骺端发育不全综合征——附一家二例报告

顷骨干骺端发育不全(craniometaphysealdysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不全,其特点是颅骨硬化伴长骨干骺端骨质异常形成。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。临床以前者多见,病情     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的磁共振成像研究进展

<正>伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)为临床罕见的遗传性微小动脉疾病,青、中年发病,以反复发作的皮层下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、精神紊乱和先兆发作的偏头痛为临床表现的一种单基因遗传的脑血管病,神经、皮肤和肌肉同时受累。     

儿童神经皮肤综合征的颅脑CT及磁共振成像表现和诊断

<正>神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组先天性疾病,既有皮肤又有神经系统畸形,又称斑痣性错构瘤病(phakomatoses),系源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病。常见的有神经纤维瘤病(neurofi bromatosis,NF)、结节性硬化(tuberous sclerosis)和脑三叉神经血管瘤病(Sturge-Weber syndrome)。但是,近年来许多遗传性疾     

彩色多普勒超声对89例多囊肾的诊断分析

<正>多囊肾是一种累及双侧肾脏的先天性遗传性疾病,外显率高,其病理改变是在两侧肾实质内发生无数个潴留性囊肿。分为成年型和婴儿型2种。成人型多囊肾属常染色体显性遗传,多数在40～50岁才出现症状,主要症状是腹部肿块、腰痛、血尿[1]。常合并多囊肝等其它脏器的多囊性疾病。现对我院2003年4月至2007年12月收治的89例多囊肾患者回顾性分析如下:     

纯合子型家族性高胆固醇血症(附一例报告)

纯合子型家族性高胆固醇血症(Homozygous familial hypercholesterolemia)是一罕见常染色体显性遗传性疾病,我们在工作中遇到一例,报告如下: 患者,男,15岁。生后一个月,骶尾部发现有     

多囊肾超声介入硬化治疗前后肾动脉血流分析

常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是最常见的多囊肾,绝大部分在30～40岁以后才出现症状,30%～50%发生尿毒症[1]。目前,该病的治疗方法主要有内科对症治疗、外科去顶手术、超声介入穿刺。本研究通过彩色多普勒超声对比观察多囊肾介入硬化治疗前、后肾动脉血流,评价介入硬化治疗对多囊肾肾动脉血流动力学的改善情况。1资料与方法1.1研究对象多囊肾组45例,其中男24例,女21例,     

1例马凡氏综合征的护理体会

<正>马凡氏综合征(marfan'ssyndrome)[1]又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种原因不明的先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不