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1.
目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。  相似文献   

2.
目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...  相似文献   

3.
目的探究血红蛋白(Hb)电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测在诊断珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的临床价值。方法选取2016年5月至2018年4月该院收治的缺铁性贫血患者200例作为缺铁性贫血组,选取同期该院建档并确诊的地中海贫血育龄期夫妇200例作为地中海贫血组;对两组患者进行Hb电泳、红细胞渗透脆性和血常规检测;观察两组患者红细胞体积(MCV)、Hb、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及红细胞体积分布宽度(RDW)的差异;比较两组患者红细胞脆性的差异;统计地中海贫血组中Hb电泳。统计3种检测方法单独及联合检测对地中海贫血的诊断效能。结果与缺铁性贫血组患者相比,地中海贫血组患者的MCV及MCH显著降低(P0.05),但Hb、MCHC及RDW两组间相比差异无统计学意义(P0.05);与缺铁性贫血组相比,地中海贫血组患者红细胞脆性显著降低(t=54.370,P=0.000);β-地中海贫血患者HbA2的水平显著高于α-地中海贫血患者(t=16.110,P=0.000);MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率及阴性预测率分别达到97.81%、72.48%、97.00%、96.96%及97.06%,与各项指标单独检测相比,差异有统计学意义(P0.05),具有一定的临床诊断价值。结论地中海贫血患者的MCV、MCH水平显著降低,红细胞脆性显著降低,MCV、MCH、红细胞脆性及Hb电泳4项联合检测对地中海贫血诊断的临床效能较高,具有一定的临床诊断价值。  相似文献   

4.
目的分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值。方法收集2011年1月至2012年6月来自该院和外院1岁以上进行血红蛋白检测的患者资料,记录通过毛细管电泳检测的血红蛋白结果及基因检测结果,分析检出率和基因符合率。结果在此期间共检测11 519例血红蛋白电泳标本,筛查出1 193例疑似血红蛋白病患者,检出率10.36%,其中疑似α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者395例,占3.43%,疑似β地贫患者755例,占6.55%。HbE变异体检出18例,占0.16%,HbJ-K变异体检出20例,占0.17%,HbN带1例,HbD带4例。α地贫基因符合率75.07%,β地贫基因符合率达97.37%。HbE与基因符合率100%。结论毛细管电泳仪可有效地分离血红蛋白各组分,血红蛋白电泳可以较好的筛查血红蛋白病。  相似文献   

5.
目的:分析重庆地区育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2015年1月-2018年9月34800例育龄期夫妇进行地中海贫血筛查,利用毛细管电泳进行血红蛋白分析,利用PCR-流式荧光杂交法检测常见α和β地中海贫血基因。结果:34 800例育龄期夫妇检出8种异常血红蛋白病200例,检出率为0.57%,其中Hb E检出90例占45.0%;Hb D检出25例,占12.5%;Hb NewYork检出25例,占12.5%;Hb J-bangkok 25例,占12.5%;Hb Q-Thailand 16例,占8.0%;Hb Hope 15例,占7.5%;Hb S 3例,占1.5%;Hb Hasharon 1例,占0.5%;Hb E和Hb Q-Thailand血细胞分析参数显示,平均红细胞体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)低于正常参考范围。结论:重庆地区异常血红蛋白病检出率高于我国平均水平。毛细管电泳可有效地筛查出异常血红蛋白病,对优生优育和提高人口素质具有重要的意义。  相似文献   

6.
目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。  相似文献   

7.
目的:探讨血常规初步筛查地中海贫血的临床价值.方法:对12500例血常规平均红细胞体积(MCV)<80fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<30pg,以及红细胞数目(RBC)与MCV比值<6的患者筛查地中海贫血,异常者做血经蛋白电泳及基因分析.结果:12500例中筛查出阳性1763例,阳性率为14.10%.血红蛋白电泳对1763例筛查阳性标本诊断符合率为92.45%,基因诊断符合率为89.90%.结论:血常规是初步筛查地中海贫血的可靠方法.  相似文献   

8.
目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合平均红细胞体积(MCV)、血清铁含量检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2019年1月~2020年10月于本院进行孕期检查的妊娠妇女120例,结合其地中海贫血基因检测结果进行小组划分,75例存在疑似α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白病的孕妇纳入地贫组,45例指标正常无异常的受检者,纳入非地贫组,均予以受检者进行MCV、Hb电泳及血清铁联合检测,对比联合检测、单项指标检测的灵敏度。结果 MCV、Hb电泳及血清铁联合检测的阳性检出率、灵敏度均高于单项检测对应指标,差异有统计学意义(P0.05)。结论针对妊娠妇女地中海贫血筛查采取血清铁含量联合MCV、Hb检测,能有效提高其指标检测灵敏度,用于孕妇病情筛查能有效降低其漏诊、误诊风险,应用价值显著,值得推广。  相似文献   

9.
目的分析血红蛋白G(HbG)病患者的理化及基因检验结果。方法选取于海珠区妇幼保健院行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)筛查,Hb分析HbG异常的33例患者,采集外周血进行常规平均红细胞容积(MCV)及平均红细胞血红蛋白(MCH)检查、碱性血红蛋白电泳、镜下红细胞形态观察、地中海贫血β及α基因检测。结果 15例HbG复合4.2缺失型α-地中海贫血,镜下观察红细胞形态异常;17例地中海贫血基因检测正常,其中有4例红细胞形态异常;另有1例复合α-地中海贫血及β-地中海贫血。结论异常HbG复合地中海贫血概率较大,因此做好婚配指导、产前筛查尤为重要。  相似文献   

10.
目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。  相似文献   

11.
目的:比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积( MCV)、平均红细胞血红蛋白含量( MCH)筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应( GAP-PCR)检测3种常见缺失、聚合酶链反应( PCR)结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值( PPV)、阴性预测值( NPV)。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99.69%,特异性为98.28%,阳性预测值( PPV)为96.96%,阴性预测值( NPV)为99.83%。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86.56%,特异性为83.26%,PPV为57.30%,NPV为95.98%。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92.47%,特异性为81.45%, PPV为56.39%, NPV为97.66%。结论血红蛋白电泳可以筛查出95%以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。  相似文献   

12.
目的了解本地孕妇地中海贫血(以下简称地贫)的基因类型,了解RBC参数和血红蛋白电泳(以下简称Hb电泳),在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组,对RBC参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH),红细胞平均宽度(RDW),进行组间比较;以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度(Se)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度(Ac)统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主(70.8%),主要是α-标准型(56.9%),且大部分是以东南亚缺失(αα/--SEA型)为主,未见αβ-复合型地贫。Hb电泳检测的评估值分别为39.7%,41.7%,67.6%,18.4%,40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高(均90%);但RBC特异度低26.2%,准确度偏低82.8%,说明虽然灵敏度高,但容易出现误诊;总体上,各项评估指标以MCV+MCH(94.1%,76.2%,95.0%,72.7%,91.0%)联合筛查为优。结论 Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高,不宜用于筛查。MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查,可以节约患者的经济负担,又可以降低漏检率。  相似文献   

13.
目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。  相似文献   

14.
目的 浅析在地中海贫血筛查中,血常规平均血红蛋白含量(MCH)联合平均红细胞体积(MCV)检测的价值。方法选择儿童体检血常规筛查出疑似地中海贫血患儿50例为研究对象,均行血常规检验,对检验结果进行比较。结果MCH联合MCV检测诊断地中海贫血准确度、特异度及敏感度均高于单一MCV或MCH检测(P<0.05)。结论在地中海贫血疾病筛查中,血常规MCV联合MCH检测可提高检测特异度,为临床筛查工作提供合理、有效的参考依据,值得深入研究。  相似文献   

15.
目的血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究。方法选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象。应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定。对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析。结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似α-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例。基因测定结果提示α-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47%;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86.36%;9例异常血红蛋白,3例HbE型,2例HbQ型,2例HbD型,Hb New York型、Hb J及Hb G型各1例。α-地中海贫血基因构成中--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα及-α~(4.2)/αα3种类型占比最多,分别为2.39%、0.56%及0.48%;β-地中海贫血基因构成中βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN及βCD17/βN3种类型占比最多,分别为0.64%、0.39%及0.24%。结论临床对婴儿应用血红蛋白电泳测定其静脉血中血红蛋白中各组分的含量,对婴儿中地中海贫血的进行早期筛查与分类确诊,具较高的诊断符合率,值得临床广泛推广应用。  相似文献   

16.
目的了解中山小榄地区血红蛋白病的检出率及其类型,为优生优育提供参考依据。方法选取2010年6月至2013年12月来该院进行孕期检查孕妇7 652例,采用法国SEBIA公司生产的HYDRASYS自动血红蛋白电泳仪进行血红蛋白(Hb)电泳,扫描出Hb各组成分并进行统计学分析。结果7 652例标本中,筛查出1 057例疑似血红蛋白病患者,检出率13.81%,其中Hb A22.0%(疑似α地中海贫血)患者511例(6.68%);Hb A23.5%(疑似β地中海性贫血)患者451例(5.89%),低于前者的检出率,差异有统计学意义(P0.05)。Hb C或E检出11例(0.14%),Hb J或K检出9例(0.12%),Hb H带8例(0.10%),Hb Bart′s带7例(0.09%),其余Hb CS带1例,Hb G带2例,HB D带1例,共占0.04%。结论 Hb电泳可以较好的筛查血红蛋白病,在该地区应尽早进行血红蛋白病筛查,对优生优育具有重大意义。  相似文献   

17.
目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。  相似文献   

18.
目的:了解海南省定安地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率和基因类型分布。方法:收集本地区1 742对育龄夫妇,检测其外周血的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞容积(MCV),夫妇一方MCV82 fl和/或MCH 27 pg,对双方进行血红蛋白电泳检查。HbA2≤2.5%或HbA2 3.5%为初筛阳性,对初筛阳性夫妇进行地中海贫血基因检测。结果:1 742对育龄夫妇中,检出地中海贫血基因携带者478例,检出率为13.72%,夫妇携带同型地中海贫血基因的42对,占比3.67%,α-地中海贫血基因病例检出率为9.56%,β-地中海贫血基因检出率为3.10%,α-合并β-地中海贫血基因检出率为1.06%。结论:海南省定安地区人群中地中海贫血基因携带率非常高,以α-地中海贫血为主,基因型分布有地方特色,政府应加大地中海贫血群体筛查以尽量降低中、重型地中海贫血儿出生率。  相似文献   

19.
目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。  相似文献   

20.
MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值   总被引:10,自引:1,他引:9  
目的评价平均红细胞体积(MCV)、红细胞(RBC)脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P〈0.05)、系列联合检测的特异度高(P〈0.05)。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。  相似文献   

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