瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

2型糖尿病患者PEDF基因启动子区多态性与非酒精性脂肪肝病的相关性

目的探讨福建地区汉族2 型糖尿病患者血清色素上皮衍生因子水平及色素上皮衍生因子基因启动子区-358 位点单
核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝病的关系。方法选择2 型糖尿病患者共452 例,按有无合并非酒精性脂肪肝病分为性别、
年龄比例相近的DM1 组（合并非酒精性脂肪肝病）282 例,DM2 组（不合并非酒精性脂肪肝病）170 例,采用聚合酶链反应
——限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测色素上皮衍生因子基因启动子区-358 位点多态性,同时检测血清色素上
皮衍生因子水平及空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白等指标。结果DM1 组的血清色素上皮衍生因子水平高于DM2
组,差异有统计学意义（P<0.05）;以非酒精性脂肪肝病为因变量的二分类非条件Logistic 回归分析中,结果显示血清色素上
皮衍生因子作为独立影响因素影响2 型糖尿病患者非酒精性脂肪肝病的发生;色素上皮衍生因子基因启动子区
SNP-358G→A的基因型（GG型、GA型和AA型）和等位基因（G/A)在DM1、DM2 两组间的分布存在差异,有统计学意义（P<
0.05）;2 型糖尿病患者-358 位点GA基因型出现非酒精性脂肪肝病的风险是GG基因型的2.032 倍,GA+AA基因型出现非酒
精性脂肪肝病的风险是GG基因型的2.068 倍,差异有统计学意义（P<0.05）。结论血清色素上皮衍生因子水平是2 型糖尿
病患者发生非酒精性脂肪肝病的独立影响因素,血清色素上皮衍生因子水平的升高为胰岛素抵抗的反馈表现,可改善胰岛
素抵抗,保护胰岛素敏感性。2 型糖尿病患者的色素上皮衍生因子基因启动子区-358G→A多态性与非酒精性脂肪肝病有
关,携带A等位基因可能增加非酒精性脂肪肝病的易感性。
     

血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型。结果COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型：G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为：144,74,14和85,47,9。该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型（2=0.119,P=0.942）及基因频率（2=0.115,P=0.735）差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型（男性：2=1.341,P=0.511;女性：2=2.379,P=0.304）和基因频率（男性：2=1.271,P=0.260;女性：2=2.323,P=0.128）比较差异无显著性。该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性。结论COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关。     

维生素D受体基因FokⅠ及BsmⅠ多态性与老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者（DM组）237例与正常对
照（NC组）91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组（DO组）134例和血脂异常组（DH组）103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高（χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI：1.001-2.071）。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI：1.072-2.875）;DH组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI：
1.161-3.663）;其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义（分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031）。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义（P=0.011）。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

海南汉族人群创伤后应激障碍患者与5-HTTLPR基因多态性的相关性

目的探讨海南地区汉族人群创伤后应激障碍与5-羟色胺转运体启动子（5-HTTLPR）基因多态性之间的相关性。方法
选择海南地区汉族人群创伤后应激障碍患者和健康对照者各57例,应用聚合酶链式反应（PCR）及扩增片断长度多态技术检测
5-HTTLPR 基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果海南汉族人群创伤后应激障
碍组出现LL、SL、SS分别为5、16、36例,对照组中分别出现16、22、19例。从基因频率上看,创伤后应激障碍组L出现22.8%,S
出现77.2%,而对照组中,L出现47.4%,S出现52.6%,两组间,在基因型及基因频率上存在显著差异（P<0.01）。结论海南汉族
人群5-HTTLPR基因多态性可能与创伤后应激障碍有关。
     

瘦素基因G2548A位点多态性与男性高尿酸血症的相关性研究

目的：观察瘦素基因启动子区第2548位核苷酸G→A变异与汉族男性原发性高尿酸血症的关系。方法：将321例男性体检者分为高尿酸血症组（145例）与对照组（176例）,进行瘦素基因多态性的检验,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果：高尿酸血症组和对照组瘦素基因G2548A位点不同基因型的分布差异有统计学意义,携带A等位基因的频率明显高于对照组（χ^2=17.313,P〈0.01）,瘦素基因的G/G、A/G、A/A各基因型的血尿酸（SUA）、胰岛素浓度（INS）、HOMA-IR及瘦素（LEP）水平呈依次上升趋势,其中A/A基因型与G/G基因型的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：高尿酸血症患者的瘦素基因G2548A多态性与空腹血浆瘦素水平、胰岛素浓度、血尿酸水平相关。A等位基因可能是原发性高尿酸血症（HUM）发病的遗传易感因素。     

基质金属蛋自酶-1基因单核苷酸多态性与喉癌的相关性研究

目的检测基质金属蛋白酶-1（MMP-1）基因-519A/G位点单核苷酸多态性与喉癌的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）法对126例多发性硬化患者和90例健康对照者进行基因型分析;用卡方检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 （1）患者组的A/A,A/G和G/G基因型频率分别为49.2%,25.4%,25.4%;健康对照组的A/A,A/G和G/G基因型频率分别为22.2%,35.6%,42.2%,两组间分布有显著性差异（P〈0.05）。（2）患者组及健康对照组A、G等位基因频率分别为61.9%,38.1%和40.0%,60.0%,两组间分布有显著性差异（P〈0.05）。结论 （1）MMP-1基因启动子区-519A/G基因多态性与中国河南省人群中喉癌的易感性相关,A等位基因携带能增加喉癌的发病风险。     

人Ⅰ型胶原基因COL1A1启动子区多态性与肝硬化疾病的相关性

目的:研究人Ⅰ型胶原基因COL1A1基因启动子区多态性与肝硬化性疾病的相关性.方法:在111例乙型肝炎病毒感染后慢性肝硬化患者和95例正常对照中,用直接测序法对COL1A1基因启动子区3个多态性位点进行基因分型.分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与肝硬化相关,并用单倍型推测软件计算上述位点单倍型频率的分布,分析这些单倍型是否与肝硬化的发生有关.结果:在COL1A1基因启动子区的3个多态性位点中,-1662del/insT多态性在疾病组和对照组中均未发现,-1997G＞T和-1363C＞G多态性在疾病及正常组间没有差异,但-1997T/-1363C 单倍型分布频率在疾病组中显著高于对照组(P＜0.05).结论:Ⅰ型胶原基因启动子区-1997G＞T和-1363C＞G多态性与肝硬化的发生可能存在一定相关性.     

基质金属蛋白酶-7基因多态性与卵巢癌的关联性研究

目的研究基质金属蛋白酶-7（MMP-7）与中国北方妇女卵巢上皮性癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-7基因启动子区-181A/G单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因频率分布。结果 MMP-7基因启动子区-181A/G多态的基因型及等位基因频率分布在上皮性卵巢癌患者组与对照组之间差异有显著性（P genotype=0.00和P allele=0.01）;与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加上皮性卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为3.21（95%CI=1.63～6.32）。结论 MMP-7启动子区-181 A/G多态与上皮性卵巢癌的遗传易感性相关,携带G等位基因可能增加卵巢癌的发病风险。     

男性饮酒者乙醛脱氢酶基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的：了解男性饮酒者乙醛脱氢酶（ALDH2）基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的关系。方法：选择男性饮酒者226人作为研究对象,进行标准多导睡眠呼吸监测,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ALDH2基因G1951A基因型。结果：（1）ALDH2基因G1951A位点存在GG、GA、AA3种基因型,频率分别是0.854、0.137和0.009,G和A两种等位基因频率分别是0.923、0.077,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2=0.3606,P=0.5482）。（2）OSAHS组的ALDH2基因型频率GG/（GA＋AA）为0.855/0.145,G/A两种等位基因的频率为0.925/0.075,与对照组比较,基因型及等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。按体重指数分层后进行比较,结果显示,无论体重正常组还是超重组,OSAHS组及对照组之间的ALDH2基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。（3）OSAHS组与对照组不同ALDH2基因型携带者之间睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低血氧饱和度、最长呼吸暂停时间均无统计学差异（P〉0.05）。结论：男性饮酒者ALDH2基因存在G1951A多态性,该基因多态性可能与OSAHS无相关性。     

职业性慢性锰中毒患者谷胱甘肽S-转移酶π基因多态性研究

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶π（GSTπ）313位点（GSTπ313）基因多态性与职业性慢性锰中毒易感性的关系。方法选择78例职业性慢性锰中毒患者作为观察组,另选基线资料匹配的有锰接触史的健康人81例作为对照组。GSTπ313基因型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法识别。对2组外周血GSTπ313基因型分布及等位基因频率进行比较。结果 2组基因型的检出值与理论值均符合Hardy-Weinberg平衡法则,吻合度良好。观察组GSTπ313A/A基因型出现频率为91.03%（71/78）,A/G基因型出现频率为8.97%（7/78）;对照组A/A基因型出现频率为64.20%（52/81）,A/G基因型出现频率为35.80%（29/81）;2组均未出现G/G基因型。2组的基因类型频率差异具有统计学意义（P〈0.01）。在观察组中,与GSTπ313A/G基因型相比,A/A基因型具有明显优势（OR=5.67,95%CI：2.42~13.27）。观察组A、G等位基因频率分别为95.51%和4.49%,而对照组分别为82.10%和17.90%,2组A、G等位基因频率的差异具有统计学意义（P〈0.01）。在观察组中,与等位基因G比较,等位基因A具有明显优势（OR=4.64,95%CI：2.09~10.31）。结论 GSTπ313A/A基因型可能是职业性慢性锰中毒的危险因素之一,GSTπ313基因多态性可能与职业性慢性锰中毒易感性有关。     

肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析

目的:在中国汉族强直性脊柱炎(AS)患者中,检测TNF-α基因中的单核苷酸多态性(SNPs).方法:在107例AS患者和116名正常对照中,用直接测序法和实时动态荧光PCR结合等位基因特异扩增,对TNF-α基因中的3个启动子上的SNPs(-1 031T/C,-863C/A, -857C/T)和 2个内含子上的SNPs (内含子1的 123C/T和内含子3的 51A/G)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关.用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布,分析这些单倍体型是否与AS的发病有关.结果:在AS患者中,TNF-α的-857T和-863A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性.对启动子上3个SNPs位点的两两和3个位点组合的单倍体型频率分析表明,其在AS 患者和对照组中也均存在极其显著的差异(P<0.01).在3个位点推测的单倍体型中,AS患者增加最显著的是TNF-1 031T/-863C/-857T单倍体型.结论:TNF-α基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族AS之间存在显著的相关性.     

精神分裂症患者纤溶酶原激活物抑制物-1基因多态性分析

目的 探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性在汉族精神分裂症患者中的分布情况,初步判断该基因多态性是否与精神分裂症患者好发缺血性心脏病相关.方法 选取汉族精神分裂症患者178例为SCZ组,健康个体182例为对照组,应用等位基因特异性PCR的方法了解各组PAI-1基因4G/5G多态性情况.结果 SCZ组与对照组在4G/4G、4G/5G和 5G/5G基因型分布差异有统计学意义,SCZ组的4G/4G基因型频率高于对照组(P<0.05);SCZ组的4G型基因频率高于对照组(P<0.05).结论 精神分裂症患者PAI-1基因启动子区4G型基因和4G/4G基因型的频率高于常人,4G型基因频率是精神分裂症的危险因素,也是导致精神分裂症患者好发缺血性心脏病的一个可能原因.     

内皮素受体A基因多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮素受体A基因（EDNRA）多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤及对照组中,应
用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对EDNRA基因3个多态位点进行研究,分析上述多态位点基因型及等
位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果EDNRA基因的rs5335、rs6842241、rs6841581位点基
因型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布无明显差异。Rs6841581 GG基因型频率分布与颅内动脉瘤大小有关,
EDNRA的其它多态位点的基因型及等位基因频率与动脉瘤的大小无明显相关。结论EDNRA基因rs6841581位点与颅内动
脉瘤的大小相关,提示EDNRA基因可能参与了颅内动脉瘤的发生发展过程。     

辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因启动子区3个位点的多态性研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布.方法 用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD1基因启动子区3个多态性进行检测,并与文献中的其他人群进行比较.结果 ①DRD1基因启动子区-2102C/A的等位基因频率分别为47.5％和52.5％.-800T/C的等位基因频率分别为36.6％和63.4％.-48G/A的等位基因频率分别为43.6％和56.4％.均符合Hardy-Weinberg平衡定律.②辽宁地区汉族人群DRD1基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡.③中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-2102C/A、-48G/A多态性分布差异有统计学意义,而-800T/C多态性分布差异没有统计学意义.结论 DRD1基因启动子区-2102C/A、-48G/A多态性分布具有种族差异,-800T/C多态性分布不具有种族差异.     

白细胞介素-10基因多态性与肿瘤患者化学治疗后乙型肝炎病毒再激活的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-592A/C、-1 082G/A位点单核苷酸多态性(SNP)与肿瘤患者化学治疗后乙型肝炎病毒(HBV)再激活的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)分析法,检测80例携带HBV的肿瘤患者的IL-10基因启动子-592A/C、-1 082G/A多态性,并确定其基因型和等位基因频率分布。结果 80例携带HBV的肿瘤患者,化学治疗期间出现HBV再激活18例(HBV激活组),62例患者未发生HBV再激活(HBV未激活组),HBV再激活发生率为22.5%。2组患者IL-10启动子区-592A/C基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组患者IL-10启动子区-1 082G/A位点SNP分析发现仅存在AA和AG基因型,而无GG基因型。HBV激活组患者IL-10启动子区-1 082G/A位点AA基因型及A等位基因频率显著高于HBV未激活组(P<0.05)。结论携带HBV的肿瘤患者化学治疗后HBV再激活与IL-10基因启动子区域-1 082G/A位点AA基因型及A等位基因有关。     

白细胞介素-6基因型与桂北地区2型糖尿病肾病相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型与2型糖尿病肾病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测183例2型糖尿病肾病患者（其中91例伴糖尿病肾病）及105例正常对照组IL-6基因多态性,包括IL-6基因启动子-572C/G位点,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-6水平。结果：糖尿病肾病组IL-6血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组（P〈0.01）,IL-6基因多态性在两组人群中的分布差异存在显著性差异（P〈0.05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是C等位基因的1.618倍（OR=1.618,95%CI：1.082～2.418）,携带G等位基因的糖尿病肾病患者IL-6血清水平显著高于不携带者（361.71&#177;93.42pg/ml VS 343.03&#177;86.54 pg/ml,P〈0.05）。结论：IL-6基因启动子-572 C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中G等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加2型糖尿病肾病的发病风险。