银屑病家族发病调查

银屑病是一较常见的皮肤病,多发于青壮年,病因尚未完全阐明。本文报道23户银屑病家族发病情况。 一、调查结果和分析 调查银屑病患者210人(每个家族中若有多人患病,统计时只计其一),共发现23户银屑病家族,占10.95％。在23户253人中(男131,女122),发现银屑病患者66人(男38,女28),家族中成员患病     

银屑病是遗传病吗

许多患者关心银屑病是否为遗传性疾病,关于这个问题,临床实践已证明,遗传因素对银屑病发生起重要作用,本病常有家族发病史,并有遗传倾向。     

隆化县深山区自然人群银屑病流行病学调查

1987年调查了河北省隆化县两个地处深山区乡村的银屑病发病情况,其患病率为2.26％,家族患病率为18.52％,明显高于自然人群患病率,说明遗传因素在银屑病病因中起一定的作用。家谱调查提示本病不具备单基因遗传规律,且Ⅱ、Ⅲ级亲属患病率明显低于Ⅰ级亲属患病率,符合多基因遗传特点。除遗传因素外,环境等某些因素对本病的发生可能也起一定的作用。     

银屑病发病情况调查

1984年在吉林省德惠县内调查了100,234名乡镇人口,发现银屑病病人421例,患病率为4.2‰,是较高患病地区之一。对421例病人发病情况进行了分析,重点分析了家族发病情况。421例病中有家族发病者100例,占23.75％。通过此100例家族谱分析,不符合单基因遗传规律,具有多基因遗传特点。除遗传因素外,环境因素对本病发生也有一定作用。     

新疆地区银屑病调查报告

为了了解新疆地区银屑病的发病情况,在1976—1977年间,在三个点进行了普查和线索调查,调查结果如下: 一、银屑病的患病率:共计调查18,498人,患病人数33人,患病率为0.18%。     

先天性外中耳畸形染色体核型分析及家系研究

目的:通过对存在先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的染色体研究,探讨染色体与先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的遗传因素关系。方法:收集3个先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的家系成员的临床资料,绘制家系图谱,抽取家系成员的外周静脉血样进行染色体核型分析。结果:收集3个家族三代家族成员共21例,其中发现染色体异常9例,其中患者3例,携带者6例,包括3个家族中父亲及祖父,表现均为染色体结构异常。结论:这3个家族先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的遗传模式符合常染色体隐性遗传,家系调查有助于先天性外中耳畸形的进一步研究。     

银屑病与人类白细胞抗原相关性的分析研究

目的通过银屑病与人类白细胞抗原相关性的分析研究,探讨其与遗传学相关性,为治疗提供依据。方法采用随机抽样调查方法对48例银屑病患者进行调查分析。结果银屑病患者具有明显的家族发病倾向性,Bw 57和B 37的银屑病患者具有遗传倾向,可以通过和A 1、Bw 57单倍型连锁传给下一代。结论银屑病患者主要为一级亲属发病,是遗传性疾病。     

DNA甲基化在银屑病发病机制中作用的相关研究进展

银屑病(Psoriais,Ps)是一种由遗传、免疫、环境等多种因素相互作用引起的多基因遗传性皮肤病,我们研究发现银屑病的发生发展与表观遗传学改变有关,DNA甲基化是重要的表观遗传修饰之一,在调节银屑病的进展中发挥着关键作用,本文主要围绕银屑病中的DNA甲基化的相关研究进展进行综述.     

高血压病的阶梯治疗

1979~1980年国内大规模抽样普查发现20岁以上成人高血压患病率为5.8%,临界高血压患病率为3.3%,总计为9.1%.高血压是冠心病和脑卒中的主要危险因素,在国内,高血压的主要转归是脑卒中,约为心肌梗塞的5倍,高血压患者发生脑卒中要比血压正常者高6倍,因此加强对高血压病防治的研究十分重要.     

山西省吕梁地区交城、汾阳、孝义、交口四县银屑病普查报道

人类大约有1～2％的人罹患银屑病,世界各国有不同患病率的报道。为了查清我省银屑病的发病情况。我省于1980年4～5月对吕梁专区13县市的2401782人进行了普查。在普查中实查2209780人,普查率达92.00％。发现银屑病患者7069例。患病率为0.32％。由于普查前,对参与普查的工作人员集训时间短,对银屑病的特征认识不深     

银屑病复发因素的Cox模型分析

目的　探讨影响银屑病复发的主要因素 ,为临床判断复发倾向提供科学依据。方法　采用问卷调查形式 ,对 16 1例初次复发的银屑病患者 15个影响因素进行调查 ,应用SPSS .10统计软件进行Cox回归模型分析。结果　 6个有统计学意义的影响因素参数值进入回归模型 ,分别为初次发病年龄、家族患病史、洗澡平均间隔天数、慢性上呼吸道炎症、潮湿和高温。 6个因素的不同水平的平均缓解期之间差异均有统计学意义 (P <0 0 5 )。结论　本次分析表明银屑病的复发主要与遗传、感染和环境因素有关。     

儿童与成人寻常型银屑病临床特点分析

目的探讨儿童与成人寻常型银屑病诱发因素、并发症、临床特点及实验室检查的差异,从而指导临床诊断与治疗。方法对资料完整的129例寻常型银屑病患者(儿童58例,成人71例)的临床资料进行回顾性总结和分析。结果儿童寻常型银屑病患者遗传因素、感染因素、皮损部位(四肢)、发热、抗"O"阳性的发生率均高于成人寻常型银屑病患者组(P<0.05),而药物因素、精神因素、饮食因素、过敏因素、皮损部位(其他部位)、趾(指)甲病变、关节病变、合并肿瘤发生率低于成人寻常型银屑病组,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论患有银屑病的儿童,应警惕有无家族性银屑病病史及上呼吸道感染。对于成人患者,应系统检查排除合并肿瘤可能。     

银屑病对健康相关生活质量的影响随时间而减弱:一项11年的前瞻性研究

尽管银屑病会长期影响患者,但缺乏对健康相关生活质量(H RQOL)长期影响的量化研究。作者研究了银屑病患者除疾病治疗外的其他影响因素,用银屑病影响问卷(IPSO)对484例患者进行调查,研究11年来银屑病对H RQOL影响的变化及与之相关的因素。作者在研究中采用银屑病影响问卷(IPSO)这种最理想的心理测验模式来调查银屑病对H RQOL影响的变化。1993年,这些患者年龄为53±11.4岁,其中61.8%是男性。从1993—2004年,对银屑病患者H RQOL社会心理方面的影响保持不变,但对身体外貌的忧虑却下降(36%～13%,P=0.001),11年后,银屑病总体影响降低…     

人类白细胞抗原C末端着丝粒染色体的单体型单位点值产生1个高加索人族群对银屑病高易感性的主要组织相容性复合体单倍体

银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,人群发病率为0.1%～5%。在高加索人种,PSOR SI是主要银屑病易感位点,是大约33%～50%患者的遗传组分。PSOR SI位于主要组织相容性复合体(M H C)基因的6p21.3位点。其位点局限于千碱基的数百碱基,该位点最可能位于人类白细胞抗原(H LA)-C的末端着丝粒染色体100～200kb部位。为确定M H C的银屑病高风险单倍体,作者筛查了整个46kb区间的单核苷酸多态性(SN P)并识别138个SN P。作者在该区银屑病核心家族确定了29个SNP的基因型,用所有基因型个体计算这29个SNP组成的单倍型出现的频率,并发现4个常见单…     

全基因组关联分析对银屑病遗传学研究的启示

银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病.临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片.虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚.大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究.运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的<自然-遗传学>杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制.无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关.还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用.最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用.在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关.与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关.这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病.到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义.对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义.为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用.     

小儿热惊厥发病相关因素的研究近况

热性惊厥 (Febrile convulsion,FC)是小儿神经系统常见疾病之一 ,患病率约占小儿人口的 5%～6% ( 1) 。近年国内外对此症的研究尤为深入。特别是与热惊厥发病相关因素的研究 ,取得了重大进展 ,现将有关文献综述如下。1　 FC与遗传关系　　近年来研究认为 ,高热惊厥的遗传方式可能为常染色显性遗传或复基因遗传 ,遗传度为 68% ( 2 )。文献报道 FC患者 30 %～ 60 %有惊厥家庭史 ,双亲有惊厥者高于对照组 2～ 3倍 ,而群体患病率仅为2 .3%～ 6.7%。戴启麟研究了 1 64例高热惊厥患者的家族史 ,显示有明显的家族聚集性 ,家族阳性率为33.7% ,表…     

银屑病与心理社会因素和社会功能损害

银屑病是一种慢性皮肤病,在一般人群中患病率为1%~2%。心理社会因素被认为在银屑病的起病和恶化中起重要的作用[1]。促使人们对其心理社会因素进行广泛、深入的研究。现将银屑病与心理社会因素和社会功能损害关系的研究状况综述如下。一、银屑病患者的人格特征及社会支持状况研究有关银屑病患者人格特征的研究有过不少报道,先后提出抑郁、疑病质、神经质、内向性格、A型性格、妄想狂、酒精依赖及自我损害等人格特征[2]。甘一方等[3]对40例银屑病患者的个性特征调查发现,半数患者的人格明显偏离常态,大多表现为外倾和情绪不稳定。王冬梅等[4…     

银屑病的识别与治疗

银屑病俗称“牛皮癣”，是常见的慢性复发性皮肤病，其发病机制主要与异常免疫相关。遗传因素和环境因素共同致病，遗传因素是基础，环境因素对遗传易感个体起触发作用。感染、精神紧张、居住潮湿、吸烟、饮酒、外伤等都是银屑病的危险因素。1984年的数据显示我国银屑病的患病率为0．123％。中国人口基数较大，故绝对人数较多且逐年增加。社区医生对于疑似银屑病的患者，应尽早转诊，由专科医生诊断并制定治疗方案。病情稳定的轻度银屑病患者，可在社区医院随诊。     

银屑病与白血病染色体畸变及脆性位点的研究进展

银屑病是遗传和环境等多种因素相互作用的多基因遗传性疾病,其遗传度估计值为60%~80%,但确切机制尚不清楚。有关药物(如乙双吗啉等)使银屑病患者继发白血病增多,其中以早幼粒细胞性白血病(M3)多见。有学者认为是药物诱发染色体畸变导致白血病,但也有部分学者认为银屑病患者本身存在易患白血病的倾向。本文就银屑病与白血病之间的关系做简要综述。     

儿童哮喘的病因和社区预防

1　哮喘的病因引起哮喘发病的原因很多 ,可以是内因或外因 ,内因主要为遗传因素 ,外因是环境因素。遗传因素虽然重要 ,但从现代观点看环境因素较遗传因素更为重要。1 1　遗传因素 :国内外学者发现哮喘患者家族中有特异性遗传基础 ,但其遗传方式和基因作用至今尚未完全阐明。现今多数学者认为哮喘为多基因遗传病 ,由位于不同染色体上的成对致病基因共同作用引起。其遗传形式不是单纯孟德尔的遗传形式。哮喘的遗传度为 80 %,哮喘患者子女的哮喘发病率为2 0 %。哮喘患者及家庭成员患过敏性疾病如哮喘、湿疹、荨麻疹和过敏性鼻炎等较一般群体患…