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1.
2.
李晟  刘伟  池学锋  谢雪蓓  陈潜妙  屠巍  吴赛华  张媛媛 《浙江医学》2017,39(23):2089-2092,2097
目的探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性与一氧化碳(CO)中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性。方法选择191例CO中毒患者,根据急性期头颅MRI结果(是否发生中枢神经脱髓鞘损伤)分为正常组105例与异常组86例。采用DNA直接测序HIF-1α基因中rs3783752、rs4899056、rs1957757、rs10873142等4个单核苷酸多态性位点。结果MRI异常组与正常组rs4899056基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中异常组TT基因型分布频率较正常组低;两组患者rs10873142基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中异常组CC基因型分布频率较正常组低。经连锁不平衡分析发现正常组单倍体基因型(rs3783752-rs4899056-rs1957757)高度连锁(D''>0.9,r2>0.8),而异常组未发现连锁不平衡。MRI异常组与正常组患者定义为单倍体基因型块(rs3783752-rs4899056-rs1957757-rs10873142)的分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中CTTG单倍体基因型差异明显(P<0.05),TCCA存在差异趋势(P=0.057)。结论HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤具有相关性。  相似文献   

3.
NFKB1基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨NFKB1 基因单核苷酸多态性rs3774963 C>G和rs11722146 A>G与溃疡性结肠炎的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测149例溃疡性结肠炎患者组和168例健康对照组NFKB1 基因多态性。结果 在rs3774963 C>G位点,溃疡性结肠炎组GG基因型占53.0%,明显高于对照组(38.7%),差异具有统计学意义(P = 0.005)。G等位基因频率(73.2%)亦明显高于对照组(61.9%),差异具有统计学意义(P = 0.003)。在rs11722146 A>G位点,两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P > 0.05)。两位点溃疡性结肠炎不同分型基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P > 0.05)。结论 NFKB1 基因rs3774963 C>G多态性与溃疡性结肠炎的发病具有相关性,其中G等位基因是溃疡性结肠炎的遗传危险因素。  相似文献   

4.
血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。 方法采用聚合酶链反应(PCR)方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。 结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组(P<0.01),DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组(P<0.05)。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(分别为P<001,P<0.05)。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。  相似文献   

5.
目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P<0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P<0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P>0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P>0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.  相似文献   

6.
目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P<0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P<0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.  相似文献   

7.
目的:探讨白细胞介素2(IL-2)以及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒( HCV)慢性感染的相关性。方法:选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果:IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义( P<0.05,OR=0.864,95%CI为0.700~1.066),病例组CC基因型频率高于对照组( P<0.05),rs2069763等位基因差异具有统计学意义( P<0.05,OR=1.234,95%CI为1.007~1.513),病例组等位基因G频率高于对照组(P<0.05),rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.812,95%CI 为0.662~0.996),病例组单倍型 ATG 频率低于对照组( P <0.05);TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。  相似文献   

8.
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压(EH)的相关性.方法 随机选取392例EH患者(EH组)和368例正常血压者(NT组)作对照,用聚合酶链反应方法(PCR)检测2组ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例(33.67%),与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚(LVH)的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异(P<0.05).结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.  相似文献   

9.
海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性(P<0.05).ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)差异均无显著性(P<0.05).结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.  相似文献   

10.
目的:观察齐齐哈尔地区原发性高血压( EH)患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果(1)高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0.344/0.326、ID 0.372/0.497、DD 0.284/0.177(P<0.001),D等位基因频率为0.470/0.404(P <0.05);(2)高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0.136/0.166、CT 0.469/0.438、TT 0.395/0.385(P>0.05),T等位基因频率为0.630/0.615(P>0.05);(3)高血压组DD+CT联合基因型频率高于血压正常组(P<0.01);而高血压组ID+TT联合基因型频率低于血压正常组( P <0.05)。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。  相似文献   

11.
抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
王佳  谢健  陈岳明 《浙江医学》2010,32(12):1750-1753
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术(RFLP-PCR)检测150例抑郁症患者(研究组)和180例健康体检者(对照组)的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义(P<0.05),DD基因型的抑郁症患病风险升高(OR=2.06,95%CI:1.29~3.85).对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义(均P<0.05).两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.  相似文献   

12.
目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P<0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P<0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.  相似文献   

13.
目的探讨哮喘患儿血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)的基因型及其分布。方法提取87例哮喘患儿(实验组)和58例正常儿童(对照组)外周血基因组DNA,用PCR方法检测其ACE的基因型。结果实验组基因型为缺失型纯合子DD型38例、缺失型杂合子ID型19例、插入型纯合子II型30例,对照组基因型为缺失型纯合子DD型9例、杂合子ID型18例、插入型纯合子II型31例,两组基因型构成差异有统计学意义(P〈0.05)。实验组等位基因D的频率为54.59%、I为45.41%,对照组的等位基因D的频率为31.03%、I为68.97%,两组等位基因频率差异有统计学意义(P〈0.05)。结论哮喘患儿ACE的基因型以DD型为多见,ACE的基因多态性和儿童哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘发生的危险性因素。  相似文献   

14.
目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。  相似文献   

15.
目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶(AcE)基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测ACE基因的插入,缺失(I/D)多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44.7%、ID型34.2%、DD型21.1%,D等位基因频数38.2%;黎族NT组为1154.0%、ID33.3%、DD12.7%,D等位基因频数29.4%;黎族两组I/D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义(D0.05)。汉族EH组三种基因型比例分别是1153.2%、IDI0.6%、DD36.2%,D等位基因频数28.7%,汉族NT组1157.1%、ID28.6%、DD14.3%,D等位基因频数28.6%。汉族两组I/D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。  相似文献   

16.
目的:探讨高血压病(EH)合并心房颤动(AF)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与转化生长因子β1(TGFβ1)、结缔组织生长因子(CTGF)的关系。方法选择75例EH合并AF患者分为阵发性AF组(EH+pAF,44例)和慢性AF组(EH+cAF,31例),记录一般临床资料及行超声心动图检查,用ELISA法测定血清TGFβ1、CTGF,用PCR方法检测ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,并与EH且为窦性心律(SR)组(EH+SR,37例)及健康对照者(NC,36例)进行比较;比较EH+AF组不同基因型间TGFβ1与CTGF的血清浓度。结果 EH+cAF组和EH+pAF组血清TGFβ1及CTGF水平均显著高于EH+SR组和NC组(P〈0.01);EH+AF组与EH+SR组、NC组ACE I/D多态性缺失纯合型(DD型)、杂合子(DI型)、插入纯合型(II型)基因型频率比较差异均无统计学意义(P〉0.05),但D等位基因分布频率在EH+AF组中较EH+SR组和NC组明显增加(P〈0.05);EH+AF组不同基因型之间TGFβ1及CTGF浓度比较发现,DD基因型TGFβ1浓度显著高于DI型(P〈0.01)和II型(P〈0.01),DD基因型CTGF浓度明显高于II型(P〈0.05)。结论 D等位基因可能是高血压病合并心房颤动的易患基因;房颤患者ACE DD基因型TGFβ1和CTGF水平明显升高,藉此可引起心房肌纤维化及心房重构,导致房颤的发生和发展。  相似文献   

17.
血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系   总被引:2,自引:1,他引:2  
目的;研究血管紧线素转换酶(ACE)基因多态性与胰岛素抵抗(IR)及血脂之间的相关关系。方法:应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果:疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性(P>0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组(P<0.05),而HDL-c水平明显低于对照组(P<0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率(P<0.01,P<0.01)。结论:ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。  相似文献   

18.
[摘要]目的 探讨云南汉族原发性高血压(EH)患者ACE基因多态性与厄贝沙坦降压疗效相关性.方法 选择100例1~2级原发性高血压患者,PCR 检测基因多态性,厄贝沙坦150 mg,每日1次降压治疗4周后评估降压疗效.结果 厄贝沙坦降压疗效在不同基因型中具有差异性,降压疗效DD型>ID型>II型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同基因型对ARB药物治疗反应性具有差异性,基因多态性可能是影响个体对药物治疗反应的遗传因素.  相似文献   

19.
探讨血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系。方法采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对136 例GDM 孕妇(GDM 组),118 例糖耐量异常孕妇(GIGT 组)及106 例糖耐量正常孕妇(GNGT 组)血管紧张素转化酶插入(I)/ 缺失(D)多态性位点进行分析,随访分析血管紧张素转化酶(ACE)(I/D)基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果GDM 组DD 型频率及D等位基因频率高于GNGT组,而I I型低于GNGT 组( <0.05)。GDM组中ID、DD基因型FPG、Fins、 ACE 及HOMA-IR 均高于I I 型(p <0.05)。GDM 组ID、DD型妊娠结局中胎膜早破、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖及新生儿高胆红素血症例数均高于I I 型( p<0.05)。DD基因型,D等位基因频率为GDM的危险因素。DD 基因型为妊娠不良结局的危险因素。结论ACE(I/D)基因单核苷酸DD 型是GDM和妊娠不良结局的独立危险因素。  相似文献   

20.
李晓庆  徐晓敏 《浙江医学》2019,41(20):2147-2151
目的探讨温州地区女性凝血酶激活纤溶抑制物(TAFI)的基因羧肽酶B2(CPB2)单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法采集就诊的96例URSA患者(URSA组)和103例同期常规体检、有正常妊娠和生育史、无自然流产史的生育期妇女(对照组)的外周血,提取DNA后应用目标区域捕获测序法检测两组CPB2单核苷酸多态性,并采用飞行时间质谱验证。比较两组基因型和等位基因频率,并分析连锁不平衡性以及位点与血栓指标的相关性。结果URSA组rs3742264等位基因A和rs9316179等位基因C频率均低于对照组(19.8%vs33.5%、20.3%vs33.5%),经Bonferroni法和FDR法多重检验校正,差异均有统计学意义(均P<0.05)。URSA组基因型频率rs3742264GA35.4%、AA2.1%和rs9316179GT36.5%、TT2.1%,分别低于对照组rs3742264GA53.4%、AA6.8%和rs9316179GT53.4%、TT6.8%,基因型分布差异均有统计学意义(均P<0.05)。连锁不平衡分析表明,rs2296642-rs7337140(D''=0.91,r2=0.83)和rs3742264-rs9316179(D''=1,r2=0.98)为强连锁不平衡(D''>0.9,r2>0.33)。URSA组基因型组合rs3742264-rs9316179GGTT频率显著高于对照组(61.5%vs39.8%,OR=2.411,95%CI:1.364-4.263,字2=9.318,P<0.05)。URSA组rs3742264GG携带者血小板最大聚集率(PAgT)中PAgT(ADP)均显著低于rs3742264GA和AA携带者(均P<0.05)。rs3742264不同基因型间FIB、D-Dimer和PAgT(AA)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论温州地区URSA人群存在CPB2基因遗传易感性,rs3742264等位基因A是URSA保护等位基因,rs3742264基因型间PAgT(ADP)具有显著差异,rs3742264等位基因A可维持正常血浆TAFI水平和血小板功能,有利于正常妊娠。  相似文献   

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