原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系。方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性。结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF--α308G>A及TNF--α238G>A基因型及等位基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:TNF--α308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关。     

皖北地区汉族人群Graves病与TNF-α基因启动子-238G/A及-308G/A多态性的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与Graves病(GD)的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测GD患者TNF-α基因等位基因及基因型,并与健康对照组比较分析.结果:TNF-α-238位点和-308位点的等位基因及基因型分布在GD组与健康对照组之间差异无统计学意义(-238位点P分别为0.433、0.240,-308位点P分别为0.068、0.063),在不同性别GD亚组(-238位点P分别为0.185、0.233,-308位点P分别为0.339、0.144)、不同TRAb水平GD亚组(-238位点P分别为0.216、0.212,-308位点P分别为0.596、0.589)、有无甲状腺相关眼病(TAO)GD亚组(-238位点P分别为0.139、0.114,-308位点P分别为0.184、0.215)之间差异无统计学意义.结论;TNF-α-238、-308位点基因多态性与皖北地区汉族人群Graves病发病无相关性.     

广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

维汉两民族原发性高血压伴颈动脉粥样病变与对氧磷酶2基因多态性的相关性:同一机构3年430例报告

背景:近年的研究发现对氧磷酶2(PON2)可降低低密度脂蛋白的过度氧化从而保护组织免受氧化破坏.目的:分析对氧磷酶2基因多态性(PON2 C311S)与原发性高血压伴颈动脉粥样病变的关系.方法:选择2006-01/2009-01新疆医科大学附属第一医院收治的高血压患者共430例,其中294例伴颈动脉粥样病变者为病变组,136例颈动脉内膜正常者为对照组.病变组中汉族214例,维族80例;对照组中汉族103例,维族33例.采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析对氧磷酶2基因多态性基因多态性.结果与结论:汉族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率明显高于对照组;舒张压在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型(SS、CS、CC)之间差异有显著性意义(P=0.003),CC基因型舒张压最高.Logistic回归分析表明PON2C311等位基因、年龄、舒张压、脂蛋白(a)是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素(P<0.05).维族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率高于对照组;低密度脂蛋白胆固醇在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型之间差异有显著性意义(P=0.005),CC基因型低密度脂蛋白胆固醇最高.结果提示,新疆地区汉族高血压人群对氧磷酶2基因多态性基因多态性与颈动脉粥样病变有关,C等位基因是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素之一.     

中国延边地区朝、汉族男性TNF-α238基因与酒依赖及酒精性肝病的易感性

目的 研究延边地区朝、汉族男性外周血单核细胞( PBMCs)中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238位点基因型和等位基因频率及其与酒依赖、酒精性肝病(ALD)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测延边地区朝、汉族男性健康对照组(朝鲜族50名,汉族45名)、无肝病嗜酒组(朝鲜族56名,汉族45名)和酒精性肝病组(朝鲜族58名,汉族53名)中TNF-α-238基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率.结果 朝鲜族男性中,TNF-α-238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.汉族男性中,TNF-α238G/A基因型频率在无肝病嗜酒组、酒精性肝病组与健康对照组之间无显著性差异(P＞0.05).未检测出A/A基因型.朝鲜族和汉族之间TNF-α-238位点基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).结论 TNF-α238位点基因多态性在中国延边地区朝、汉族男性中的分布无差异.中国延边地区朝、汉族男性TNF-α基因多态性与酒精依赖及酒精性肝病发生无相关,和国外报道存在明显差异.     

老年高血压患者颈动脉粥样硬化与血清尿酸和高敏C反应蛋白相关性

目的:观察老年高血压患者血清尿酸和高敏C反应蛋白水平与颈动脉内-中膜厚度的相关性.方法:测定164例老年原发性高血压患者颈动脉内-中膜厚度,根据颈动脉内-中膜厚度将164例患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉内中膜正常组(对照组),测定2组血清尿酸和高敏C反应蛋白水平,并进行比较.结果:颈动脉粥样硬化组颈动脉内-中膜厚度、血清尿酸和高敏C反应蛋白水平均高于对照组(P<0.01).结论:老年高血压患者颈动脉粥样硬化与血清尿酸和高敏C反应蛋白水平密切相关.     

肿瘤坏死因子α基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响

目的 评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子区-238和-308多态性对基于沙利度胺治疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及预后影响.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测168例接受沙利度胺治疗的MM患者 TNF-α基因启动子区-238和-308位点基因型,比较分析GA+AA多态性与GG野生型患者对经沙利度胺治疗后的疗效及生存状况.结果 TNF-α-238 GA+AA基因型患者总疗效率[完全缓解(CR)+非常好的部分缓解(VGPR)+部分缓解(PR)]高于GG野生型(75%对59%,P=0.430).TNF-α-238 GA+AA基因型较GG野生型患者具有长的无进展生存(PFS)时间(P=0.017)和总体生存(OS)时间(P=O.150).对患者年龄、β2微球蛋白水平进行TNF-α-238和-308基因型的多因素分析,TNF-α-238具有独立良好的PFS预后意义(P=0.049).TNF-α-308的多态性状态无论在单因素及多因素分析中,均未观察到对治疗效果及预后的影响.结论 沙利度胺对TNF-α-238多态性GA+AA基因型患者具有良好的治疗疗效,并可延长其PFS和OS期.TNF-α可作为潜在的评估沙利度胺治疗MM疗效的分子预后标志.     

北方汉族人原发性高血压易感性与肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型多态性的关联

目的:探讨中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型的多态性与原发性高血压发病的相关性。方法:①选择2004-06/2005-01哈尔滨市第一医院门诊和住院原发性高血压患者36例为高血压组,男20例,女16例。选择2004-04/2005-12哈尔滨市第一医院健康体检者40人为对照组,男23人,女17人。均为北方汉族,且均对检测项目知情同意。②采用顺序特异性引物聚合酶链反应方法检测肿瘤坏死因子α和转化生长因子β基因型别多态性变化。③计数资料差异性比较采用χ2检验。结果:原发性高血压患者36例和健康者40人均进入结果分析。①原发性高血压组肿瘤坏死因子α(308A)等位基因频率明显高于对照组(42%,10%,P<0.01)。②两组转化生长因子β基因频率差异不明显(P>0.05)。结论:中国北方地区汉族人肿瘤坏死因子α(308A)等位基因位点的多态性可能与原发性高血压的易感性相关联。     

原发性高血压血压变异性与颈动脉粥样硬化的关系

目的 了解原发性高血压血压变异性(BPV)对颈动脉粥样硬化的关系.方法 对32例颈动脉粥样硬化的原发性高血压患者(硬化组)和30例无颈动脉粥样硬化的原发性高血压患者(无硬化组)进行动态血压监测,对比分析24 h平均收缩压(24hsBP)、平均收缩压标准差(24hSSD)、平均舒张压(24hDBP)和平均舒张压标准差(24hDSD).结果 硬化组的观察指标均高于无硬化组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 动脉粥样硬化的原发性高血压患者其24 h白昼和夜间平均血压高,24 h白昼和夜间血压变异性大.     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与慢性阻塞性肺病的关系

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)间的关系。方法:用聚合酶链反应及测序法研究66例吸烟COPD患者、42例吸烟非COPD患者及43例不吸烟非COPD患者的TNF-α308及TNF-α238位点基因型和A等位基因的分布情况。结果:(1)吸烟COPD组与吸烟非COPD组、吸烟COPD组与不吸烟非COPD组在308及238位点上的基因型(GG、GA、AA)频率均无显著差异(P>0.05)。(2)吸烟COPD组和吸烟非COPD组A等位基因频率在308与238位点分别为3.4%、6.1%及5.1%、2.4%,两组间均无显著差异(P>0.05)。(3)重度COPD组与轻中度COPD组在这两位点的基因频率也无明显不同,分别为(2.2%对4.2%和4.3%对5.6%)(P>0.05),且在这两亚组中TNF*2等位基因仅以TNF1/2的杂合子形式存在。(4)吸烟COPD组与吸烟非COPD组,吸烟COPD组与不吸烟非COPD组相比血中TNF-α浓度明显增高,均有显著差异(P<0.01)。结论:TNF-α308及TNF-α238位点基因多态性与吸烟有关的COPD易感性及其严重程度无明显相关性。TNF-α与COPD的发生相关,可能与其他基因位点的多态性有关。