骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血等细胞遗传学研究

为了探讨骨髓细胞遗传学分析在鉴别诊断骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和再生障碍性贫血（ＡＡ）等不同血液病中的意义，我们联合应用骨髓细胞Ｒ－带核型分析和姐妹染色单体分化（ＳＣＤ）检测，对３３４例ＭＤＳ、ＡＡ等不同血液病进行分析并随访。结果表明：（１）ＲＡ／ＡＡ、ＲＡ／ＩＴＰ和ＲＡ／ＨＡ等可疑ＲＡ即为不典型ＲＡ或早期ＲＡ；（２）骨髓细胞从ＳＣＤ阳性转为ＳＣＤ阴性是骨髓细胞癌变过程；（３）骨髓细胞ＳＣＤ检测和核型分析具有肯定的诊断和预后价值；（４）ＦＡＢ分类法同细胞遗传学技术相结合可明显地提高ＭＤＳ诊断率或确诊率；（５）ＭＤＳ核型异常检出率６４．４％，与国外（４０％～７０％）相仿。本系列ＭＤＳ常见染色体异常为＋８，２ｑ￣－，一５／５ｑ￣－，一７／７ｑ￣－，７ｐ￣＋，以及一１１，一１４等，也与国外相似。（６）ＭＤＳ发病最初染色体异常看来是染色体数目异常即单体性为主。     

40岁以上正常人的心率变异分析

报道５０例正常人的心率变异分析。按参数间密切相关将６项频域、１０项时域参数分成三组：总频成分（ＴＯＴ）、超低频成分（ＵＬＦ）极低频成分（ＶＬＦ）、连续５ｍｉｎ正常Ｒ－Ｒ间期标准差均值（ＡＳＤ）；高频成分（ＨＦ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期差值均方根（ＲＭＳＳＤ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期超过５０ｍｓ的百分比（ＰＮＮ５０）、ＲＭＳＳＤ心率校正值（ＲＭＳＤＣ）及正常Ｒ－Ｒ间期标准差（ＳＤ）、ＳＤ心率校正值（ＳＤＣ）、连续５ｍｉｎ正常Ｒ－Ｒ间期均值的标准差（ＳＤＡ）、ＳＤＡ的心率校正值（ＳＤＡＣ）。健康男性ＳＤ显著高于女性，女性ＲＭＳＤＣ显著高于男性。各参数随年龄增长而变小，年龄与低频成分（ＬＦ）和ＡＳＤＣ（ＡＳＤ的心率校正值）相关最密切（ｒ分别为－０．６５和－０．６１），其次与ＲＭＳＤＣ、ＰＮＮ５０、ＨＦ、ＶＬＦ、ＲＭＳＳＤ、ＴＯＴ、ＡＳＤ、ＳＤＣ、ＳＤ等呈显著负相关（Ｐ＜０．０５）。心率与ＴＯＴ、ＵＬＦ、ＶＬＦ、ＳＤ、ＡＳＤ、ＲＭＳＳＤ等呈负相关（Ｐ＜０．０５）。多项参数有明显昼夜规律。     

1例伴有Ph染色体的MDS－RAS

１例伴有Ｐｈ染色体的ＭＤＳ－ＲＡＳ哈尔滨医科大学附属第二医院血液病研究所蔡莹，王孟学，卢远清，孟德润据报道，在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者中，约１／３～１／２具有明显的染色体异常，现报道１例伴有Ｐｈ易位的ＭＤＳ－ＲＡＳ如下：患者，男，６３岁。主诉...     

PCR技术在儿童ALL微小残留病中的检测及临床意义

目的：探讨ＰＣＲ检测ＡＬＬ－ＭＲＤ的重要性及临床意义。方法：运用ＰＣＲ技术，以ＩｇＨ和ＴｅＲγ基因重排作为标志，检测了４０例急性淋巴细胞白血病（ＡＡＬ）微小残留病（ＭＲＤ）。结果：７例初治未缓，１２例部分缓解（ＰＲ），１３例完全缓解（ＣＲ）的ＡＬＬ患儿ＭＲＤ检测阳性为另８例（１例ＰＲ、７例ＣＲ）ＭＲＤ阴性。发现ＣＲ时间赵长，ＭＲＤ阳性率越低，反之，ＣＲ时间越短，ＭＲＤ阳性率越高，结论：ＭＲＤ何作为     

扩张型心肌病HLA－DRB_1基因多态性的研究

借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）／序列特异性引物（ＳＳＰ）技术对４２例扩张型心肌病（ＤＣＭ）患者和１６８例正常对照者进行人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１基因型分析。结果发现ＤＣＭ组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因频率与对照组比较明显增高（２６．１９％对１３．１％，Ｐ＜０．０５），其ＲＲ＝２．３６。其他等位基因频率在ＤＣＭ组与对照组间差异无显著性。提示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因可能与ＤＣＭ有关联。     

糖尿病肾病患者血清血管紧张素转换酶与尿白蛋白排泄率的相关研究

目的：探讨糖尿病肾病（ＤＮ）患者血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）与ＵＡＥＲ的关系及ＳＡＣＥ在ＤＮ发生发展中的作用。方法：通过测定ＭＡＵ（免疫透射比浊法）把６２例ＤＮ患者分为早期（ＥＤＮ）组和临床期（ＣＤＮ）组，测定并比较二组患者的ＳＡＣＥ（马尿酸紫外法），并对全部病人ＳＡＣＥ和ＵＡＥＲ行下线相关分析。结果：ＣＤＮ组的ＳＡＣＥ（３６．９±５．８ｕ／Ｌ）明显高于ＥＤＮ组（２８．９±６．０ｕ／Ｌ）和正常人（２８．     

骨髓增生异常综合征患者T细胞受体基因重排的检测价值

目的 为了解骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）基因重排情况。方法 应用聚合酶链反应检测３６例ＭＤＳ患者ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排。结果 ８例（２２．２％）ＭＤＳ患者检测出克隆性ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排;难治性贫血伴有原始细胞增多（ＲＡＥＢ）,慢性粒－单细胞白血病（ＣＭＭＬ）和转化中的ＲＡＥＢ（ＲＡＥＢ－Ｔ）组ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排阳性ＭＤＳ转化为急性白血病时间显著短于重排阴     

肺心病患者红细胞免疫功能与活性氧关系的研究

目的：探讨肺心病患者红细胞免疫功能。方法：对３０例肺心病急性加重期患者采用化学比色法测定血清超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）及丙二醛（ＭＤＡ），用红细胞酵母菌花环法测定红细胞免疫粘附功能。结果：肺心病急性加重期血清ＳＯＤ下降，ＭＤＡ升高，红细胞膜表面的Ｃ３ｂ受体（ＲＢＣＣ３ｂＲ）下降，红细胞免疫复合物（ＲＢＣＩＣ）升高，与健康对照组比较均具有显著差异（Ｐ＜００５，Ｐ＜００１）。直线相关分析：ＳＯＤ与ＲＢＣＣ３ｂＲ呈显著正相关（Ｐ＜００１），ＭＤＡ与ＲＢＣＣ３ｂＲ呈显著负相关（Ｐ＜００１），ＳＯＤ、ＭＤＡ与ＲＢＣＩＣ无线性相关关系。结论：肺心病急性加重期活性氧的增加是引起红细胞免疫粘附功能下降的一个重要原因。     

呼吸系统疾病

呼吸系统疾病１８１ＡＲＤＳ时炎症细胞因子持续增高预示预后不良（英）／ＭｅｄｕｒｉＧＵ…／／Ｃｈｅｓｔ．－１９９５，１０７，－１０６２～１０７３业已证明，炎症细胞因子与成人呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）、休克和多器官功能衰竭（ＭＯＤＳ）的发病有密切关系。本...     

B淋巴细胞恶性肿瘤病人骨髓微小残存病变检测的临床意义

以克隆性免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）基因重排为肿瘤细胞基因标志，在聚合酶链反应基础上结合应用ＤＮＡ单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对病人骨髓标本进行微小残存病变（ＭＲＤ）检测。３８例形态学检查正常的Ｂ细胞非何杰金淋巴瘤（Ｒ－ＮＨＬ）病人治疗前骨髓标本，ＭＲＤ检出率为６８．４％（２６／３８），骨髓ＭＲＤ阳性的Ｂ－ＮＨＬ病人生存期明显短于ＭＲＤ阴性病人（Ｐ＜０．０５）。２１例８细胞急性淋巴细胞白血病（Ｂ－ＡＬＬ）完全缓解期采集的骨髓标本，ＭＲＤ检出率为７１．４％（１５／２１）。骨髓中ＭＲＤ阴性的Ｒ－ＡＬＬ病人无病存活期明显长于ＭＲＤ持续阳性病人（Ｐ＜０．０５）。骨髓中ＭＲＤ检测可以协助估价Ｂ淋巴细胞恶性肿瘤病人预后、判断疗效及监测复发。     

细胞凋亡与骨髓增生异常综合征疾病演变的关系

目的探讨骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）骨髓细胞凋亡特征及其病理学意义。方法用原位末端脱氧核糖核苷酸转移酶介导的ｄＵＴＰ缺口末端标记（ＴＵＮＥＬ），ＤＮＡ梯子和体外培养等方法对３８例ＭＤＳ患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＣ）凋亡进行研究。结果ＭＤＳ患者ＢＭＭＣ的ＴＵＮＥＬ凋亡细胞阳性指数（ＰＩ）为２０．１９％±１１．０７％，显著高于正常人、ＭＤＳ转化的白血病、急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）及缺铁性贫血（ＩＤＡ）组，（Ｐ＜０．００１和Ｐ＜０．０１）。ＴＵＮＥＬ和ＣＤ４１碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶免疫酶标法（ＡＰＡＡＰ）双标记证明ＭＤＳ骨髓病态小巨核细胞发生了凋亡。动态观察１０例ＭＤＳ患者，转为白血病后凋亡细胞ＰＩ值显著下降，尚未转为白血病患者随病情恶化凋亡呈下降趋势。７例ＭＤＳ患者ＢＭＭＣ体外培养后，晚期ＰＩ（ＬＰＩ）显著增高，３例出现ＤＮＡ梯子，ＡＭＬ和ＩＤＡ组ＬＰＩ未见明显升高，未出现ＤＮＡ梯子。结论ＭＤＳ骨髓细胞凋亡过度与演变和转为白血病有关。原位检测细胞凋亡可作为监测ＭＤＳ预后指标     

类风湿性关节炎合并恶性血液病四例

报告４例类风湿性关节炎（ＲＡ）合并恶性血液病。１　病例资料见附表。附表　４例ＲＡ合并恶性血液病患者的临床资料病例号年龄性别ＲＡ的临床特点二病发生间隔时间血象骨髓象其他诊断治疗预后１６５男双手近指关节、双肘、膝对称性肿痛及活动受限。晨僵５～６ｈ／ｄ。用消炎止痛药（ＮＳＡＩＤＳ）多年及金制剂治疗２个月２２年Ｈｂ７４ｇ／ＬＷＢＣ１．６×１０９／Ｌ,Ｎ０．３４,Ｌ０．４２,早幼粒０．１９,ＰＬＴ６８×１０９／ＬＡＮＬＬ－Ｍ３ａ粒系显著增生,以早幼粒为主占６９％。ＣＤ１１ｂ（＋）ＣＤ１３（＋）ＣＤ３３（＋…     

NIDDM患者心血管自主神经病变与红细胞山梨醇含量相关性及…

用Ｅｗｉｎｇ法和定量ＨＲＰＳ法同时测定９４级ＮＩＤＤＭ患者心血管自主神经病变（ＣＡＮＤ）程度，探讨其与红细胞山梨醇（ＲＢＣＳ）含量的关系。结果表明ＤＭ患者伴ＣＡＮＤ组的ＲＢＣＳ值显著高于无ＣＡＮＤ组，ＲＢＣＳ升高与ＣＡＮＤ严重程度，植物神经的改变，尤以副交感神经更易受影响，且与年龄、病程、ＦＢＧ、ＨｂＡ１Ｃ、血浆Ｆｇ、ＨＤＬ－Ｃ及亚类和血浆镁改变也显著相关；多元逐步回归分析显示ＲＢＣＳ是对ＣＡＮＤ     

40岁以上正常人的心率变异分析

报告５０例正常人的心率变异分析。按参数间密切相关将６项频域、１０项时域参数分成三组：总频成分（ＴＯＴ）、超低频成分（ＵＬＦ）、极低频成分（ＶＬＦ）、连续５ｍｉｎ正常Ｒ－Ｒ间期标准差均值（ＡＳＤ）；高频成分（ＨＦ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期差值均方根（ＲＭＳＳＤ）、相邻正常Ｒ－Ｒ间期超过５０ｍｓ正常Ｒ－Ｒ间期均值的标准差（ＳＤＡ）、ＳＤＡ的心率较正值（ＳＤＡＣ）。健康男性ＳＤ显著高于女性，女性ＲＭＳＤＣ显     

白塞病合并骨髓异常增生综合征的临床特点(附6例报告)

目的：为了解白塞病（ＢＤ）与骨髓增生异常的相关性。方法：回顾分析了６例ＢＤ合并骨髓异常增生综合征（ＭＤＳ）患者的临床资料、血象和骨髓象。２例合并难治性贫血（ＭＤＳＲＡ），２例合并难治性贫血伴原始细胞增多（ＭＤＳＲＡＥＢ），１例合并转化型难治性贫血伴原始细胞过多（ＭＤＳＲＡＥＢｔ），１例合并慢性粒—单细胞白血病（ＭＤＳＣＭＭＬ）。结果：６例均示有贫血，５例白细胞低下，４例血小板减少。６例骨髓均增生活跃。４例ＢＤ发病在前，２例ＢＤ与ＭＤＳ同时出现。结论：认为ＢＤ与ＭＤＳ有相关性     

C－sis、C－myc癌基因反义寡脱氧核苷酸抑制动脉平滑肌细胞增殖

用合成Ｃ－ｓｉｓ、Ｃ－ｍｙｃ癌基因反义寡脱氧核苷酸（ＡＯＤＮ）与兔动脉平滑肌细胞（ＡＳＭＣｓ）共同培养，旨在通过ＡＯＤＮ对癌基因的封闭，动态观察ＡＯＤＮ对ＡＳＭＣｓ增殖的影响，探讨ＡＯＤＮ对动脉粥样硬化（ＡＳ）尤其是冠脉成形术后再狭窄（ＲＡＣＡ）的防治作用。结果表明：①Ｃ－ｓｉｓＡＯＤＮ、Ｃ－ｍｙｃＡＯＤＮ具有明显抑制ＡＳＭＣｓ增殖作用，其抑制作用随浓度增加而加强；②Ｃ－ｓｉｓＡＯＤＮ＋Ｃ－ｍｙｃＡＯＤＮ具有协同抑制ＡＳＭＣｓ增殖作用；③Ｃ－ｓｉｓＡＯＤＮ、Ｃ－ｍｙｃＡＯＤＮ明显抑制ＤＮＡ合成，二者联合应用，具有加强抑制ＤＮＡ合成作用。研究结果提示：Ｃ－ｓｉｓ、Ｃ－ｍｙｃ癌基因ＡＯＤＮ抑制ＡＳＭＣｓ增殖，尤其是二者联合应用，有可能为ＡＳ，特别是ＲＡＣＡ防治提供一个新的途径。     

RGD肽类似物RGDPe抑制血小板活性的体外实验

目的为寻找活性高的肽类血小板聚集抑制剂，我们合成了ＲＧＤ（Ａｒｇ－Ｇｌｙ－Ａｓｐ）肽类似物－ＲＧＤＰｅ（Ａｃ－Ａｒｇ－Ｇｌｙ－Ａｓｐ－ＮＨＣＨ２ＣＨ２Ｃ６Ｈ５），以验证其体外抗血小板聚集活性。方法以人血为标本，采用比浊法测定血小板聚集和同位素标记方法测定其竞争性抑制１２５Ｉ标记的纤维蛋白原（Ｆｇｎ）与血小板糖蛋白（ＧＰ）Ⅱｂ／Ⅲａ结合的能力，并与Ｓｉｇｍａ公司合成的ＲＧＤＳ（阳性对照）和生理盐水（阴性对照）比较。结果ＲＧＤＰｅ抑制１２５Ｉ－Ｆｇｎ与活化血小板ＧＰⅡｂ／Ⅲａ结合的ＩＣ５０＝３．６４±０．５５×１０－５Ｍ（ＲＧＤＳ：６．０３±１．２４×１０－５Ｍ），抗ＡＤＰ诱导的血小板聚集ＩＣ５０＝７６．４２±５５．４２μＭ（ＲＧＤＳ：１１４．６７±４０．５５μＭ）。结论ＲＧＤＰｅ有较强的抑制血小板聚集活性，可能在体内有预防血栓形成功效。     

血液透析与灌流联合治疗肾综合征出血热合并急性肾功能衰竭

为提高肾综合征出血热（ＨＦＲＳ）合并急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）的治愈率，对４０例危重型ＨＦＲＳ合并ＡＲＦ血浆中分子物质（ＭＭＳ）在３５０ｕ／ｄｌ以上的患者，采用血液灌流及血液透析联合治疗（ＨＰ／ＨＤ）。结果对ＭＭＳ的清除率（５２％）明显高于对照组（２８％），治愈率达到９２．５％亦较对照组（８６．１％）显著提高（Ｐ＜０．０１）。提示：ＨＰ／ＨＤ清除尿素氮、肌酐等小分子同时，能较理想的清除尿毒症主要毒性物质之一ＭＭＳ，从而提高了ＨＦＲＳ合并ＡＲＦ患者的治愈率。     

恶性疟原虫云南株丝氨酸重复抗原部分基因的克隆和序列分析

用ＰＣＲ方法特异性扩增ＳＥＲＡ基因片段，并将该基因片段克隆于Ｍ１３噬菌体，用双脱氧链末端终止法进行测序，应用ＰＣＧＥＮＥ软件对该基因序列进行了分析，结果显示该基因片段长度为４５３ｂｐ，Ａ＋Ｔ／Ｇ＋Ｃ为２．６∶１，符合恶性疟原虫结构基因的特点。同源性分析显示该基因在不同虫株间高度保守，我国ＰＦＤ－３／ＹＮ虫株ＳＥＲＡ基因片段仅与Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３（巴西）株及Ｓ１６（塞内加尔）株在第６６７位氨基酸有不同，与ＦＣＲ３（冈比亚）、ＦＣＢＲ（哥化比亚）、及Ｓ１４、Ｓ１５（塞内加尔）等其它虫株ＳＥＲＡ基因序列完全一致。抗原表位预测分析显示该多肽Ｎ端和Ｃ端可能有抗原表位存在。     

NIDDM 患者心血管自主神经病变与红细胞山梨醇含量相关性及其影响

用Ｅｗｉｎｇ法和定量ＨＲＰＳ法同时测定９４例ＮＩＤＤＭ患者心血管自主神经病变（ＣＡＮＤ）程度，探讨其与红细胞山梨醇（ＲＢＣＳ）含量的关系。结果表明ＤＭ患者伴ＣＡＮＤ组的ＲＢＣＳ值显著高于无ＣＡＮＤ组，ＲＢＣＳ升高与ＣＡＮＤ严重程度，植物神经的改变，尤以副交感神经更易受影响，且与年龄、病程、ＦＢＧ、ＨｂＡ１Ｃ、血浆Ｆｇ、ＨＤＬＣ及亚类和血浆镁改变也显著相关；多元逐步回归分析显示ＲＢＣＳ是对ＣＡＮＤ有显著影响的重要因素，提示ＤＭ患者ＣＡＮＤ是多因素共同作用结果，其中高血糖所致山梨醇通路活性增高在其发生发展中起重要作用。