家族性糖尿病的遗传流行病学调查分析

糖尿病是一种发病率较高的全球性疾病 ,关于它的发病机制 ,多数人认为是由遗传因素和环境因素相互作用而导致胰岛素分泌的绝对或相对不足而引起的内分泌病 ,其遗传方式为多基因遗传[1] ,但对有家族史的糖尿病患者的遗传方式的研究尚未见报道。为此 ,我们对定点病史复习中筛查的有家族史的 86个大家系 ,199个核心家系 ,应用遗传方法对具有家族史的糖尿病的遗传方式进行探讨。1　对象与方法1 1　资料来源 :研究对象是 2 0 0 0年 11月以前在邯郸市 6所医院、 2个县医院的糖尿病专科中具有家族史、年龄在2 8～ 76岁的糖尿病患者。采用定点病史复…     

食管癌的遗传度流行病学调查研究

随着食管癌病因研究的不断深入 ,遗传因素在食管癌的发病作用已引起人们极大关注 ,我们利用遗传流行病学理论和方法 ,探讨食管癌的遗传方式及遗传度大小 ,为完善食管癌的病因研究 ,进一步明确高危人群提供依据。1　材料与方法1.1　食管癌先证者及核心家系的确认 :食管癌先证者来自 1994～ 1996年我院收治的全部食管癌病例 ,包括已死亡及尚存活者共 3 0 9例 ,其中男 170例 ,女 13 9例。如一家系内有二例或以上食管癌病人 ,从最近发病者为先证者。由 3 0 9例食管癌先证者确定了 2 49例先证者的核心家系 ,并随机选择 15 8例邻近为相应的对照核…     

胃癌的遗传流行病学研究

对１０８例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算胃癌的分离比。结果为０．０２４。同时采用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估算胃癌的遗传度。结果为４０．８６％０１３２１２．３２％。表明胃癌系多基因遗传病，遗传因素在胃癌的发生中起着重要作用。     

原发性高血压遗传流行病学研究

调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％，原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０．８３±１１．２１）％。     

支气管哮喘的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传因素与哮喘的关系，采用家系调查方法，分别调查了３１５名哮喘先证者及其对照者的家系。结果表明，哮喘具有明显家族聚集性，哮喘分离比为０１１７５～０１６４０，遗传度为７７６６％±２８４％，表明哮喘系多基因遗传病，遗传因素是哮喘发病的主要危险因素。     

徐州市先天性畸形的遗传流行病学调查

目的分析先天畸形在徐州市普通人群中的流行病学特点。方法采用分层整群随机抽样的调查方法。结果调查９８６４２人，发现先天畸形６６种，患者５４９人，患病率为５．５４％。患者中男性明显多于女性，１０岁以下的儿童占患者总数的４９．８％。多基因病、单基因病和染色体病的患病率分别为２．８７‰、１．９１‰和０．１０‰。排在前３位的病种是腹股沟斜疝、先天性心脏病、先天性聋哑。结论徐州市普通人群中先天畸形病种多，一些严重畸形发病率高。应采取监控措施，减少出生缺陷的发生。     

中国裕固族原发性高血压流行病学调查

目的 调查高血压与种族、饮食结构、劳动强度和高原环境等相关因素的关系.方法 采用分层整群抽样的原则,对甘肃省独有的少数民族裕固族18岁以上人群进行高血压流行病学调查.结果 裕固族居民高血压患病率为24.8%,显著高于我国高血压平均患病率(18.8%)和同地区汉族居民高血压患病率(19.4%,P<0.05);高血压病的知晓率、服药率和控制率分别为17.33%、5.33%和0.88%,明显低于全国平均水平(P<0.05).结论 加强对裕固族居民的卫生宣教和高血压干预已刻不容缓.     

宝鸡市居民高血压流行病学调查分析

目的调查宝鸡市居民高血压患病现况及其影响因素。方法采用多阶段分层随机抽样法抽取居民户5020户,采用KishGrid表法随机确定居民户中1名15岁以上常住居民接受自制问卷和食物频率表问卷调查,并接受身体测量。计数资料采用率或构成比的X^2检验,采用非条件Logistic回归分析高血压影响因素,以P〈0．05为差异有统计学意义。结果有效样本人数4968人,其中男2521人（50．74％）,女2447人（49．26％）;高血压患病率为20．83％（1035／4968）,高血压标化率为31．23％。高血压患病率随年龄和BMI增大而升高（X^2年龄=506．870,X^2BMI：137．240,P〈0．05）,随文化程度和家庭经济收入升高而下降（X^2文化=247．270,X^2家庭经济收入=60．241,P〈0．05）;非条件Logistic回归分析结果提示,年龄、超重、肥胖、从不锻炼和吸烟是宝鸡市居民高血压的危险因素,而小学以上文化程度、较高的家庭经济收入是保护因素。结论宝鸡市高血压患病率较高,年龄、体重、文化程度、家庭经济收入和吸烟综合影响着当地居民高血压患病风险。     

郑州市某高校职工高血压流行病学调查

为了解高等学校职工高血压患病情况及相关因素，以制定合理的防治对策。选择郑州市某高校教师，工程师，工人共８６５人进行调查，结果：高血压平均患病率为６．５９％，４０岁年龄组与３０岁年龄组相比，经Ｘ＾２检验，Ｐ〈０．０５，差异具有显著性。     

原发性高血压与遗传因素的关系──配对病例对照研究

本文通过对１７５例先证者与１７５例对照的家系调查，探讨了遗传因素在原发性高血压发病中的作用。发现先证者家系中有高血压家族史比例显著高于对照组，两者差异十分显著。父母高血压病史是高血压发病的重要危险因素，其中母亲高血压病史危险性更高。高血压的遗传度为５８．００％±５．４６％。提示在目前开展的高血压防治工作中，因充分重视遗传因素的作用，对有高血压家族史的人应密切注意血压改变及早期症状，尽早采取措施。     

成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征遗传流行病学研究

目的：探讨成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病的遗传流行病学模式和特征。方法：应用Li-Mantel-Gart法、Falconer回归法及SAGE-REGTL软件对OSAHS患者进行分离比、遗传度计算及复合分离分析。结果：OSAHS的分离比为0.168,95%可信区间为0.127-0.209。成人OSAHS先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为56.138%和25.007%,两者的加权遗传度为37.469%。复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性和主基因模型假设均被接受（P〉0.05）,环境和无传递模型被拒绝（P〈0.05）;以AIC值判断,显性模型拟合程度最好。结论：遗传因素在成人OSAHS发病中占有重要作用。OS-AHS符合多基因遗传模式,存在主基因效应。     

182例鼻咽癌遗传流行病学现场配对调查

本文调查了182例鼻咽癌病例及其对照者一、二级亲属成员的家族癌曾患情况,结果表明鼻咽癌家族聚集性十分明显,鼻咽癌病例一级亲属成员易患鼻咽癌的风险为正常人群的13.2倍。鼻咽癌的遗传方式较为符合多基因遗传,遗传度为49±6％。     

腹股沟斜疝的调查及遗传分析

用遗传流行病学方法，对河南省遗传病调查中发现的８４个腹股沟斜疝家系进行了分析。结果表明，一级亲属发病率显著高于一般群体发病率，遗传因素在其发生中有一定作用，倾向多基因遗传，遗传率为７８．９７％±７．４７％。研究结果还提示腹股沟斜疝存在遗传异质性。     

20 年眼球摘除病理及流行病学分析

①目的探讨眼球摘除的病因及其不同时期的变化。②方法对２０年摘除的９２１只眼球的病因进行临床、病理和流行病学分析。将摘除眼球按病理诊断分类，以前１０年（１９７３～１９８２）和后１０年（１９８３～１９９２）为两个阶段，计算其构成比。③结果因肿瘤摘除眼球者中，视网膜母细胞瘤占第１位，误诊率与漏诊率最高的是葡萄膜黑色素瘤；前后１０年对比，因视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑色素瘤、青光眼、眼内炎摘除眼球的例数下降；因眼外伤摘除例数增加；因角膜病摘除眼球占首位。④结论在今后保护眼球的防治工作中，应把角膜病放在主要地位。     

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

长沙市北区妊娠高血压综合征二年流行病学调查分析

长沙市北区12万人群2年前瞻性妊娠高血压综合征(妊高征)流行病学调查结果发病率为14.9％(439/2945),重度占2.8％、子痫占0.27％,无孕产妇死亡,围产死亡率为10.8‰。妊高征组特别是重度者对母儿危害远高于对照组。年龄大、劳动强度大、初孕妇、双胎、有高血压家族史或合并贫血、肝炎、慢性高血压(慢高)者发病率明显高于对照组。     

缬沙坦治疗肾性高血压临床疗效观察

目的 观察缬沙坦对肾性高血压的降压效果及对24h尿蛋白定量、肌酐、肌酐清除率、肝功能、电解质的影响。方法 60例肾性高血压病人口服缬沙坦80～160mg/d治疗8周，治疗前后观察血压变化，24h尿蛋白定量，肝功能、电解质的变化。结果 缬沙坦治疗后血压明显下降，24h蛋白尿明显减少，肝功、电解质无变化。结论 缬沙坦对肾性高血压有较好的降压作用，且能降低尿蛋白，有一定的靶器官保护作用，是一种安全有效的降压药。     

AN EPIDEMIOLOGY AND MOLECULAR GENETIC STUDY ON BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY

ＩＮＴＲＯＤＵＣＴＩＯＮ　　Ｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｎｃｅｒａｎｄｃａｕｓｅｏｆｄｅａｔｈｉｎｗｏｍｅｎａｒｏｕｎｄｔｈｅｗｏｒｌｄ .Ｔｈｅｒｅｉｓａｆｏｕｒｔｏｆｉｖｅｆｏｌｄｖａｒｉａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｒａｔｅｓａｃｒｏｓｓｄｉｆｆｅｒｅｎｔｃｏｕｎｔｒｉｅｓ.ＴｈｅｌｏｗｅｓｔｒａｔｅｓａｒｅｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎＡｓｉａ ,ａｎｄｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｒａｔｅｓａｒｅｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎｗｅｓｔｅｒｎＥｕｒｏｐｅａｎｄＮｏｒｔｈＡｍ…     

原发性高血压危险因素病例对照研究

随机选择原发性高血压患者与非患者各207例,进行原发性高血压危险因素的病例对照研究。结果显示,超重、心率≥80次/min、高血压家族史、脑血管病家族史,均与原发性高血压有明显联系(P<0.01或P<0.05)。超重、高血压家族史及心率≥80次/min的三个因素,两两并存或三者并存,均有明显的协同作用。超重与原发性高血压存在明显的剂量反应关系(P<0.01)。