新生儿先天性心脏病145例分析

目的　了解新生儿先天性心脏病（简称先心病）的临床特点和预后。　方法　对１９９１年～１９９７年新生儿病房所收治的１４５例先心病进行分析，并随访２４例非青紫型先心病患者３个月～７年。　结果　非青紫型先心病９３例（６４．１％ ），青紫型５２例（３５．９％ ），最常见者依次为室间隔缺损（４４．１）％ 、动脉导管未闭１３．８％ 、大动脉转位（９．７％ ）。１３．１％ 合并有心外畸形，以染色体畸形居首位３１．６％ 。比较青紫型与非青紫型的临床表现（青紫型％ 、非青紫型％ ）：生后２４小时内出现青紫（４２．０％ 、０％ ）、气促（７０．０％ 、５９．０％ ）、心率快（４０．０％ 、２３．０％ ）、心力衰竭（４８．０％ 、１４．０％ ）、心脏杂音（７６．０％ 、８９．０％ ）、低氧血症（８２．６％ 、９．８％ ）、代酸（２１．７％ 、８．５％ ）、住院时的病死率（３６．５％ 、０％ ）、２例青紫型先心病在新生儿期作了手术，放弃治疗（５１．９％ 、１１．８％ ）。随访非青紫型者２４例，２例死亡、５例手术、１２例自愈、５例未愈无合并症。　结论　先心病是婴幼儿死亡的主要原因。现国外已用胎儿超声心动图作产前诊断并对重症终止妊娠，国内应在产科中广泛开展此项检查     

新生儿肠源性青紫一例

患儿女，28d，主因皮肤青紫4h入院。第1胎第1产，胎龄38周，双胎行剖宫产，否认宫内窘迫及生后窒息史，生后5h开奶，人工喂养，吃奶尚好，无喂养困难，体重增长正常。入院前4h出现颜面及全身皮肤青紫，吸氧不能缓解。不伴发热、拒奶、呕吐、咳嗽、呼吸暂停及抽搐等。入院时查体：神志清，精神反应稍弱，无明显呼吸困难，颜面及全身皮肤青紫，前囟平软，双肺呼吸音粗，心音有力，律齐，心前区可闻及Ⅱ／Ⅵ级杂音，腹软，肝右肋下1cm，质地软，四肢肌张力正常。     

新生儿先天性心脏病385例彩色多普勒超声诊断及其临床意义

目的 研究新生儿先天性心脏病（简称先心病）的类型并判断其预后，以提出减少发病及死亡的对策。方法 分析1991－1999年新生儿先心病385例的彩色多普勒超声特点，并对87例非青紫先心病进行随访2个月－7年，观察其预后。结果 本组病例常见类型的顺位是：左向右分流畸形（69．4％)，大动脉转位（10．4％），肺动脉出口梗阻（6．2％),左室出口梗阻（4．4％），肺静脉连接异常（3．6％）。新生儿期众议院的335例中，106例（47．8％）是在生后1周内入院，335例中重症先心病50例（14．9％）。本组病例死亡及抢救无望家长放弃者共79例（21％），其中47％出生日龄在1周内，重症先心病中大动脉转位、左心发育不良、肺动脉狭窄或闭锁发病及死亡均早，死亡及放弃中以大动脉转位占首位（33％）。室间隔缺损≤3mm者，经随访65％自然关闭；而≥6mm者中，仍未闭或经手术矫治共占92％，此组病例51％合并肺动脉高压。房间隔缺损5－6mm者，经随访60％自然关闭；7－10mm者，67％未闭，33％手术。动脉导管未闭＞5mm者100％手术。结论 为减少先心病的发病和减少死亡，应重视胎儿心脏超声检查，早期发现重症先心病及时终止妊娠；生后对先心病也应早做超声诊断，发现重症及早外科治疗，轻者定期随访。     

胎儿心脏锥干畸形产前诊断评价

目的评价胎儿心脏锥干畸形产前超声心动图诊断准确性。方法运用胎儿超声心动图进行先天性心脏病产前诊断，并与心脏病理诊断或新生儿心脏超声诊断进行比较分析。结果2063例胎儿进行心脏超声检查，产前发现胎儿心脏锥干畸形28例，诊断时平均孕周26．6周（16～40周），产前诊断包括大血管转位5例，法洛四联症5例，右室双出口6例，永存动脉干9例，室间隔缺损合并主动脉骑跨可能1例，2例检查发现大血管位置异常但胎儿超声心动图未予明确诊断。24例经胎儿心脏病理检查或新生儿心脏超声检查确诊，4例失访（包括1例TOF／TA？，2例“大血管发育异常”，1例TGA）。比较产前诊断与产后诊断，分析大血管位置关系诊断准确性为75．0％（18／24）。结论胎儿超声心动图可正确诊断胎儿心脏锥干畸形，需运用多种超声切面及彩色脉冲多普勒确定大血管位置关系。     

新生儿脊髓性肌萎缩一例

患儿，男，27d，因“哭声弱27d，呼吸困难伴青紫9d”入院。患儿系第5胎第2产，胎龄40^＋3周，在外院经剖宫产术（原因不明）娩出，出生体重3950g，羊水清，量少，脐带、胎盘、胎膜无异常；Apgar评分正常。母孕期胎动情况不详，父母非近亲结婚，否认家族中有类似病史。患儿出生后即出现哭声弱，吸吮力弱，吃奶量少，生后16d出现咳嗽呛奶，面色青紫，呼吸不规则，在外院经抗感染、镇静、强心等治疗9d后无明显好转，遂转入我科。查体：体温36．5℃，     

光疗对早产儿脑血流速度的影响

应用二维超声多普勒测量颈内动脉血流速度的方法,对22例早产儿（≤32周）在光疗前、光疗时及光疗后进行脑血流速监测。22例均为非溶血性黄疽,光疗时平均日龄为3．5～4天,光疗时间至少12小时。每次监测脑血流速度前用超声心动图检查有无动脉导管本闭（patentductusarterlons,PDA）。作者将22例早产和分为2组,9例无呼吸窘迫综合征（rerpiratorydistresssyndrome,RDS）,不需呼吸机支持治疗,称之为“健康组”。13例为RDS或呼吸暂停,需用呼吸机治疗,称之为“非健康组”。两组早产儿光疗过程中平均脑血流速度（Vmean）均明显增高。…     

沐舒坦防治早产儿呼吸窘迫综合征的疗效观察

目的探讨沐舒坦防治早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的疗效。方法以沐舒坦治疗组为观察组，以单纯综合治疗组为对照组。观察组在综合治疗基础上于生后4h内给以沐舒坦每次7．5mg／kg，每6h 1次，疗程3—5d。观察2组早产儿RDS的发病率、临床表现、X线表现、机械通气开始时间、机械通气时间、下机后氧疗时间及死亡率情况。结果2组早产儿RDS的发病率、临床表现、X线表现差异无统计学意义；观察组机械通气开始时间（7．9±0．91）h，对照组（8．2±0．98）h，2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；观察组机械通气时间（70．5±4．78）h，对照组（83．14±8．31）h，2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；2组下机后氧疗时间，观察组（18．32±0．64）h，对照组（26．37±0．39）h，差异有统计学意义（P〈0．01）；2组死亡率相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论早产儿生后早期应用沐舒坦，能够促进肺表面活性物质生成和分泌。有利于促进肺发育成熟，促进早产儿RDS临床过程的改善，有利于疾病的恢复。     

口服米非司酮配合局部注射无水乙醇治疗子宫内膜异位囊肿38例观察

目的：探讨米非司酮结合超声介入无水乙醇局部注射治疗子宫内膜异位囊肿的临床价值。方法：对58例盆腔子宫内膜异位囊肿行经阴道超声引导下囊肿穿刺、抽液并注射无水乙醇（硬化治疗）。治疗组38例于治疗当月起口服米非司酮（25mg,qd）3－6个月；对照组20例单行囊肿硬化治疗。随访2年，比较两组治疗后的复发率，观察米非司酮的辅助疗效及其副反应。结果：治疗组和对照组的复发率1年各为5．3％和30．0％，2年各为7．9％及35．0％，两组间比较有显著差异（P＜0．01）；治疗组1年及2年复发率比较无显著性差异（P＞0．05）。结论：加用米非司酮治疗3－6个月经周期可有效地降低子宫内膜异位囊肿穿刺硬化治疗的复发率，副反应轻。     

妊娠期糖尿病和2型糖尿病患者HLA-Ⅱ类基因的比较研究

目的：从免疫遗传学角度比较妊娠期糖尿病和2型糖尿病的异同。方法：采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测48例妊娠期糖尿病和48例2型糖尿病患者的部分HLA-Ⅱ等位基因频率，并与48名正常孕妇比较。结果：两患者组的HLA-DRB1^＊0301等位基因频率为18，8％，35．4％，均明显高于对照组，差异有显著性（P=0．025，P=0．066）；两患者组的HLA-DQB1^＊0301等位基因频率分别为64．6％，75．0％，均明显高于对照组，差异有显著性（P=0．024，P=0．001）；两患者组之间所测各等位基因频率比较，差异无显著性。结论：妊娠期糖尿病及2型糖尿病均与HLA．DRB1^＊0301、DQB1^＊0301相关，从所测部分HLA-Ⅱ类等位基因角度分析，二者的发病机理可能有共同之处。     

经阴道多普勒血流超声检查对子宫肌瘤血流动力学特点的研究

目的：研究子宫肌瘤患者的肌瘤血流及子宫动脉血流动力学特点。方法：对50例绝经前与10例绝经后子宫肌瘤患者（研究组）及21例绝经前与10例绝经后无子宫肌瘤者（对照组）进行经阴道多普勒血流超声检查。结果：研究组子宫动脉（UA）的搏动指数（PI）与阻力指数（RI）明显低于对照组（绝经前P＜0．01、P＜0．05；绝经后P＜0．05、P＜0．02）；收缩末期最大速度（A）和舒张末期速度（B）均高于各自的对照组，P＜0．001）；血流量（BFV）明显高于对照组（绝经前产＜0．002；绝经后P＜0．001）。绝经前有月经改变和无月经改变者的所有多普勒参数之间差异无显著性（P＞0．05），表明子宫体积、肌瘤体积与子宫动脉RI、BFV之间有高度相关性。此外，发现20％（10／50）绝经前肌瘤患者和60％（6／10）绝经后肌瘤患者的肌瘤假膜处血流RI＜0．40，术后病理学检查均证明为良性子宫平滑肌瘤。结论：本研究结果表明，绝经前、后子宫肌瘤患者UA及宫壁血管血流动力学均发生改变，BFV明显增加，RI值降低。     

4q31→qter单体综合征一例

患儿男，生后５小时。因生后呼吸困难，呛咳５小时入院。患儿Ｇ２Ｐ２，足月顺产，无窒息史。其母无流产史及毒物接触史，父母非近亲婚配，双亲及第一胎表现正常。体检：体温３６．６℃，呼吸７０次／分，体重２７００ｇ，神志清楚，吸气性呼吸困难，鼻扌扇及三凹征（＋）。紫绀，皮肤未见其他异常。颌面骨发育不良，缩颌，眼距宽，舌后坠，腭裂，通贯掌。双肺呼吸音低，可闻及广泛湿口罗音，心率１６４次／分，心音有力，心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音。肝脾未触及。阴茎根部尿道下裂。拥抱反射（＋）。诊断：（１）新生儿吸入性肺炎；（２）…     

妊娠合并心脏二尖瓣膜二次置换术后足月分娩一例

患者31岁，因妊娠30周^＋3，胸闷气短1周，端坐呼吸2d于2007年7月3日入院。预产期2007年9月9日。患者因风湿性心脏病曾于1997年行二尖瓣膜置换术，术后规律口服华法林钠抗凝治疗，妊娠后自行停药。入院检查：脉搏98次，呼吸26次，端坐呼吸，心尖区机械瓣开瓣音不明显。腹膨隆，双下肢无水肿。产科检查：宫高28．5cm，腹围86cm，胎心率145，臀位。心脏彩超：二尖瓣位可见人工金属瓣回声，仅1瓣叶活动幅度较低，二尖瓣口血流速度明显加快，肺动脉收缩压约88mmHg（1mmHg=0．133kPa）；产科彩超：羊水深4．0cm，胎儿颈部可见“U”型压迹。     

足月妊娠并发大动脉炎死亡1例

患者31岁：孕39周，第二胎。因情绪激动后剑突下疼痛2h，于2005—12．25上午入急诊科。查体：体温36.8℃，脉搏86／min，呼吸20／min，血压100／65mmHg（1mmHg：0．133kPa），心肺听诊无异常，腹软．剑突下略有压痛。产科检查无异常，留院观察期间患者偶有呕吐，伴大汗淋漓，吐后疼痛略缓解。查血、尿常规、血淀粉酶及心电图无明显异常，胎儿超声无异常。给予对症治疗，疼痛无明显缓解。于入院17h，患者疼痛剧烈，突然死亡，经检查已排除羊水栓塞。[第一段]     

60%氧暴露对早产大鼠肺血管内皮生长因子及其受体表达的影响

目的观察60％氧暴露对早产大鼠肺血管内皮生长因子（vascular endothelial growthfactor，VEGF）及其受体——胎肝激酶-1受体（fetal liver kinase-1，Flk-1）表达的影响，探讨其与新型支气管肺发育不良发病机制之间的关系。方法早产鼠生后6h内随机分为中浓度氧组（简称中氧组）和空气组，空气组置于常压空气中，中氧组置于氧体积分数为60％的氧舱中，两组动物均于生后1、4、7、11和14d各随机取8只，行HE染色，观察肺组织形态学结构，做辐射状肺泡计数（radial alveolar counts，RAC）；采用Western印迹和RT-PCR技术检测各组肺组织VEGF及其受体Flk-1蛋白及mRNA表达水平。结果（1）中氧组RAC在7d时为8．32±0．11，11d时为8．53±0．08，14d时为9．03±0．17，明显高于空气组相应时间点的RAC值；（2）中氧组VEGF及其受体Flk-1 mRNA表达水平在第7、11和14天均低于空气组相应时间点，差异有统计学意义（P〈0．05）；（3）中氧组VEGF蛋白表达水平在第11、14天时低于空气组；受体Flk-1蛋白表达水平与其mRNA表达变化规律基本一致。结论60％氧暴露可引起早产大鼠肺部VEGF及其受体Flk-1表达下降，可能是引起肺微血管发育障碍及肺泡化进程受阻，进而导致新型BPD发生的重要因素。     

性发育异常2例

病例1：患者，18岁，社会性别女性，未婚，汉族，因原发闭经，于06年3月28日收入院。其母孕期无放射线及毒物接触史，出生后一直按女性抚养，14岁时身高增长迅速，喉结渐突出．声音变低沉，腋毛、阴毛生长，但乳房未发育，无月经来潮，就诊于我院门诊，染色体报告：46，XY（57／60）；46，XX（Z／60）；45，XO（1／60）。内分泌检查：LH：4．8U／L，FSH：12．9U／L，E2：0．1 nmol／L，T：8．1nmol／L。     

枫糖尿病一例

患儿男，8d，因拒乳、嗜睡2d入院。患儿系第1胎第1产，足月儿，人工破膜，剖宫产分娩，出生体重3700g，出生无窒息，羊水清，胎盘及脐带正常，母孕期健康，产后第3天发热（T38．6℃）。患儿生后哺乳佳，2d前无诱因，出现拒乳、嗜睡，体温正常，无抽搐，二便正常。体检：体温37．3℃，脉搏126次／min，呼吸26次／min。体重3000g。面色青灰，反应差，哭声无力，前囟饱满，无颅缝分离，双瞳孔D2．5mm，光反射存在；心肺正常，腹平软，肝肋下2．5cm，     

阴道超声测定子宫内膜厚度鉴别绝经后子宫出血

目的：评估附近超声测定予它内膜厚度能否作为筛检子宫内膜癌的有效指标。方法：对66例连续的绝经后子宫出血病例用胡速超声测定其内膜厚度，并与相应的诊利病检结果比较。结果：阴道超声测得的子宫内膜癌的内膜厚度（19．88±8．77mm）明显大于萎缩性宫内膜（2．72±2.04mm）和增生性内膜改变（5．41±3．43mm，包括单纯增生期内膜，增生过长及不典型增生）者。若以内膜厚度smm为界鉴别有无内膜病变（包括内膜癌、内膜息肉、内膜单纯性增生过长、腺癌型增生过长、腺囊型增生及不典型增生），其敏感性、特异性和准确性分别为89．47％，76．19％和80．32％；若以4mm为界，则该三项指标分别为94．74％，69．25％和77.05％。结论：可以阴道超声测得宫内膜厚度5mm为界，作为筛选宫内膜异常的有效指标。对测得内膜厚度小于5mm者，可以考虑不行诊刮，但需加强随访。     

切除颌下腺对大鼠生精细胞影响的流式细胞分析

颌下腺是表皮生长因子（ＥＧＦ）的主要分泌器官。本实验应用流式细胞术对大鼠切除颌下腺后３０和４８天的睾丸生精细胞ＤＮＡ含量进行了分析。结果表明：切除颌下腺４８天时，１Ｃ细胞群（精子细胞和精子）比例明显低于对照组（Ｐ＜０．０１），平均减少１２．２２％，３０天和４８天时２Ｃ细胞群（精原细胞和次级精母细胞等）比例明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），平均增加１４．３９％和２９．３１％，切除颌下腺３０天时对４Ｃ细胞群（初级精母细胞）的比例影响不大，但４８天时４Ｃ细胞群明显减少（Ｐ＜０．０１）。同时ＰＩ值明显降低（Ｐ＜０．０１）。提示切除颌下腺后导致体内ＥＧＦ缺乏，可影响生精过程中的多个阶段并延缓生精细胞的增殖。     

Ⅰ,Ⅱ期子宫内膜癌治疗方法的评价

目的：评价子宫内膜癌不同治疗方法的效果。方法：对１９８４～１９９２年间收住我院治疗的２０５例Ⅰ期及Ⅱ期子宫内膜癌的临床及病理资料进行回顾性分析。其中临床Ⅰ期１２２例、临床Ⅱ期８３例。按治疗方法不同分为４组：（１）手术组：首选治疗方法为手术者，８１例；（２）术前腔内全量放疗组，６２例。放疗Ｆ点剂量为５０Ｇｙ±１０％，Ａ点剂量为４５Ｇｙ±１０％；（３）术前腔内非全量放疗组，３６例。放疗Ａ点及Ｆ点剂量均＜１／２腔内全量放疗组；（４）单纯放疗组，２６例。４组间病理类型、组织分化程度、中位年龄及手术术式均无统计学差异。结果：４组患者的５年生存率依次为：Ⅰ期：８３．１％、９６．５％、８４．８％、６２．５％；Ⅱ期：８２．０％、９０．９％、５１．４％、６２．７％。术前腔内全量放疗组５年生存率明显为高（Ｐ＜０．０５）。结论：对Ⅰ、Ⅱ期子宫内膜癌，术前行全量腔内放疗是提高疗效的有效方法，术前行部分腔内放疗无明显作用。     

雌激素受体亚型α对子宫内膜癌细胞HEC-1B侵袭能力调控的研究

目的：特异性下调子宫内膜癌细胞中的ERα基因，探讨E胁亚型表达在子宫内膜癌侵袭中的作用。方法：将ERa的小干扰RNA（siRNA-small interfering RNA）转染子宫内膜癌细胞HEC-1B，通过RT-PCR和Western blot证实ERα基因的有效阻断。通过transwell小室法检测下调ERa基因表达前后HEC-1B细胞的侵袭能力；应用RT-PCR检测转染前后细胞MMP-2、MMP-9、TIMP-1和TIMP-2 mRNA表达水平的变化；Western blot及明胶酶谱分别检测细胞分泌TIMP-1、TIMP-2、MMP-2和MMP-9蛋白的水平。结果：（1）将ERα-siRNA转染HEC-1B细胞后，转染效率大于90％，ERα mRNA及蛋白的表达水平均明显下调（分别为72％，67％）；（2）下调ERα基因表达后，肿瘤细胞的侵袭能力下降（P〈0．05）；在mRNA水平和蛋白水平均可检测到ERα-siRNA组细胞的MMP-2、MMP-9表达下降（P〈0．05），TIMP-1、TIMP-2表达增加（P〈0．05）。结论：使用ERα-siRNA能够有效地阻断ERa基因表达；子宫内膜癌细胞中，17β-雌二醇对MMPs／TIMPs具有调节作用，这种作用可通过ERα介导；ERα表达水平影响子宫内膜癌细胞的侵袭能力。