江西地区汉族人群Rh、MN血型系统调查

目的 :调查江西地区汉族人群 Rh、MN血型表现型频率和基因频率。方法 :采用血清学方法筛选 Rh(D)血型资料 6 749份 ,检测 Rh、MN血型系统血型资料 15 6份。结果 :Rh血型表现型频率特征为 CCDee>Cc DE>cc DE>Cc Dee>CCDE =cc Dee,其基因频率 CDe、c DE、c De、CDE、cde、Cde、cd E和 Cd E分别为 0 .6 896、0 .0 .2 119、0 .0 34 3、0 .0 135、0 .0 36 5、0 .0 12 2、0 .0 0 2 0和 0 ;MN表现型频率 M、MN和 N分别为 2 7.6 3%、5 3.31%和 19.0 7% ,其基因频率 m和 n分别为 0 .5 42 8和 0 .45 72。结论 :本调查样本符合 Hardy- Weinberg平衡法则 ,调查结果可用于江西地区输血、法医学个体指认和亲子鉴定等研究领域。     

广西地区壮、汉族人群apoCⅢ基因多态性研究

目的：研究广西壮、汉族人群载脂蛋白CⅢ（apocⅢ）基因多态性，以获得广西壮、汉族人群apocⅢ基因频率分布资料。方法：以apocⅢ基因为候选基因。应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测114例汉族人和107例壮族人的apocⅢ基因型。结果：广西壮、汉族人群S1和S2等位基因的频率分别为0．706比0．772比0．772和0．294比0．228（P＞0．05）。结论：广西壮、汉族人群apoⅢ基因多态性无显性差别。     

温州地区汉族群体D7S2846基因座的遗传多态性研究

目的 :研究STR位点D7S2 846在温州地区的遗传多态性 ,获得相应的群体遗传学数据。方法 :在温州地区随机抽取 194名无血缘关系汉族个体的静脉血 ,EDTA抗凝 ,用chelex10 0法提取DNA。应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :温州地区汉族群体D7S2 846基因座发现 6个等位基因及 15种基因型 ,其基因型分布符合HardyWeinberg平衡 (P >0 .0 5)。其杂合度 (H)、个人识别能力 (Dp)、非父排除率(PE)和多态性信息含量 (PIC)分别为 0 .644、0 .854、0 .3 4 7和 0 .63 0。结论 :D7S2 846在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

中国河北汉族人群4个STR位点遗传多态性

目的：检测中国河北省汉族人群D2S1328、D3S1358、D11S2010、D16S310 4个STR位点的群体遗传学数据，探究其在法医学应用中的意义。方法：从河北省无血缘关系汉族个体的抗凝血中提取DNA，进行PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳分型，银染显色。结果：4个位点基因频率分布均符合Hardy-weinberg平衡，遗传均符合孟德尔遗传规律，呈共显性遗传。4个基因座联合个人识别率（DP）为0.9995，累计多态信息量（PIC）为0.9807。结论：这4个多态位点在中国河北汉族人群中具有良好的多态性，所得到的遗传学数据可用于河北汉族人群法医学个人识别和亲子鉴定及遗传学研究。     

沈阳地区汉族人群TAP基因的多态性研究

业已发现 ,抗原处理相关转运体 (transporter- associatedantigen processing,TAP)基因具有遗传多态性 [1 ] 。为此 ,作者对沈阳地区汉族人群进行了 TAP基因的分型研究 ,以了解本地区 TAP基因的分布概貌。1　对象与方法1.1　研究对象　随机选择沈阳地区无血缘关系的汉族人群74例 ,每例肘静脉采血 3ml,提取 DNA待查。1.2　基因组 DNA提取　用盐析法 [2 ] 提取 DNA。1.3　 TAP的 DNA分型　各应用 3对引物和 4对双探针分别测定 TAP1肽链上第 333位 (I,V)、第 5 5 8位 (V,L)、第6 37位 (D,G)、第 6 48位 (R,Q)氨基酸 ,以及 TAP2…     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

广东汉族人群D13S631位点的多态性

目的 调查D13S631位点在广东汉族群体的多态性。方法 PCR扩增短串联重复（STR）位点D13S631后,用不连续电泳系统进行分型。结果 在227个无关个体中共发现了6个等位基因,扩增片段为197－217bp,等位基因频率最高为0．2907（201bp）,最低为0．0903（197bp）。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为0．7885,0．9231,0．5543。家系分析表明按孟德尔规律遗传。结论 结果表明D13S631是一个具有重要法医应用价值的位点。     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。     

广西地区壮、汉族人群载脂蛋白B基因多态性及其与冠心病的关系

目的 :探讨载脂蛋白 B(Apo B)基因的多态性在广西地区壮、汉两族人群中的分布特点及其与冠心病发生的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对 1 1 1例健康人 (正常组、对照组 ,壮族 6 2例、汉族 4 9例 )和 5 9例冠心病 (CHD)患者 (冠心病组 ,壮族 1 7例 ,汉族 4 2例 )的 apo B基因的 Xba I、Eco RI位点限制性片段长度多态性 (RFL P)以及 3′端可变数串联重复序列 (3′VNTR)多态性进行研究。结果 :1两族正常组与对照组在 Xba I的等位基因分布没有区别 ;2 3′ VNTR等位基因的分布各有特点。广西壮族人群以 HVE30、HVE32为主 ,广西汉族人群以 HVE34、HVE36和 HVE38为主 ,而 CHD组两个民族均以HVE32、HVE34为主 ;3Eco RI位点等位基因和 3′ VNTR大于或等于 38的大等位基因的分布频率在广西汉族两组人群之间的差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 :广西汉族人群冠心病的发病与 Apo B基因的 3′ VNTR及 Eco RI位点有关     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

河北汉族人群D17S30位点基因频率多态性分析

Ｄ１７Ｓ３０可变数目串联重复（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）位点是位于人类基因组１７ｐ１３．３的一小卫星区域，该位点多态性丰富，是以法医学个人识别为目的的有价值的遗传标记之一。为了取得河北省Ｄ１７Ｓ３０位点基因频...     

宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性

目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。     

江西地区汉族人群HLA-DR基因多态性的分布特征

HLA基因复合体是迄今所知的最为复杂的人类遗传多态性系统。HLA抗原传统的检测方法是血清学和细胞学分型，由于HLA抗原的高度同源性，致使交叉反应组内的抗原难以分辩，本文采用HLA-SSP方法检测江西地区人群的HLA基因分型，分析其中HLA-DR抗原特异性的分布特点。     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．