VDR基因单核苷酸多态性与大骨节病关联分析

目的 探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组,对所选基因的两个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联. 结论 在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度,进行全基因关联分析,以验证VDR基因与大骨节病的相关性.     

VDR基因FokⅠ多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性分析和基因测序技术,对105例原发性肝癌患者和100例健康体检者VDR基因Fok Ⅰ位点的多态性进行分析.结果:原发性肝癌患者Fok Ⅰ位点ff基因型频率明显高于健康体检者.与FF基因型相比,ff基因型患原发性肝癌的风险性增加(OR=2.241,P＜0.05);与F等位基因相比,携带f等位基因的个体更易罹患原发性肝癌(OR=1.479,P＜0.05).结论:VDR基因Fok Ⅰ位点多态性可能是原发性肝癌发生的遗传易感因素之一.     

VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性

目的 研究维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法 随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比（OR）和95%置信区间（CI）。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关（P<0.05）。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。     

维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因Fok Ⅰ及Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果 特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因Fok Ⅰ位点及Taq Ⅰ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P＜0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见.并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff 、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)、(2.58±0.98)、(2.72±1.05)mmol/24 h,P＜0.05).结论 特发性低枸橼酸尿症与VDR-Fok Ⅰ及VDR-Taq Ⅰ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因Fok Ⅰ位点的ff型基因和Taq Ⅰ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.     

维生素D受体基因FokⅠ及BsmⅠ多态性与老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者（DM组）237例与正常对
照（NC组）91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组（DO组）134例和血脂异常组（DH组）103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高（χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI：1.001-2.071）。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI：1.072-2.875）;DH组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI：
1.161-3.663）;其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义（分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031）。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义（P=0.011）。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
     

广州地区汉族人群VDR基因FokⅠ多态性与原发性肾结石的关系

目的研究维生素D受体(VDR)基因起动子FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石的关系。方法应用PCR-RFLP对169例结石患者(结石组)及156例非泌尿系统结石患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果结石组基因型分布:FF 25%(43/169),Ff 33%(56/169),ff 42%(70/169);对照组FF 32%(50/156),Ff 38%(59/156),ff 30%(47/156),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结石组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),f分别为58%(196/338)和49%(153/312),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VDR基因FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石发生有一定关系。     

维生素D基因FokⅠ位点多态性与前列腺增生中核因子κB表达相关性及意义

目的：探讨维生素D(VDR)基因FokⅠ位点多态性与前列腺增生(BPH)中核因子κB(NF-κB)表达相关性及意义。方法：收集511例手术治疗的BPH患者的血液及组织标本。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对上述血液样本进行FokⅠ多态性检测,通过免疫组化方法分析BPH组织标本中NF-κB表达情况。分析VDR不同基因型与NF-κB表达的相关性。结果：NF-κB阳性表达中三种基因型FF、Ff以及ff分布情况为82例(20.7%)、176例(44.3%)、139例(35.0%),NF-κB阴性表达中三种基因型的分布情况：38例(33.3%),49例(43.0%),27例(23.7%),两种表达情况下三种基因型的分布情况差异均无统计学意义(P>0.05),分布符合Hardy-Weinberg定律。FF、Ff以及ff三种基因型中NF-κB阳性率分别为82例(68.3%)、176例(78.2%)、139例(83.7%),阴性率分别38例(31.7%)、49例(21.8%)、27例(16.3%),差异有统计学意义(P<0.05),结论：VDR基因FokⅠ多态性与...     

VDR基因多态性与常见儿童疾病的研究进展

摘要： 维生素D(Vitmin D, VD) 也被称为骨化醇,是一种脂溶性固醇类衍生物,也属于一种类固醇激素[1]。维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）是一种亲核蛋白,是介导VD的活性代谢产物1,25(OH)D 发挥生物效应的核内生物大分子,在调节机体钙磷代谢、组织细胞损伤修复、氧化应激、炎症反应、免疫系统的调节和其他生物过程中发挥着重要作用[2]。近年来,VDR基因的单核苷酸多态性（SNPs）与疾病之间的关联已成为一个热门话题,本文回顾了VDR基因多态性与常见儿童疾病的相关性,对现有的研究结果做一综述。     

VDR基因多态性与慢性乙型肝炎易患性的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)感染可导致慢性肝炎、肝硬化以及肝细胞癌等肝脏疾病。1,25-(OH)2D3是维生素D的活性形式,其通过与分布在细胞内的维生素D受体(VDR)结合而发挥免疫学功能。越来越多的研究表明,VDR的基因多态性与HBV感染后的慢性化及治疗密切相关。因此,该文就VDR基因多态性在乙型肝炎发展中的作用进行简要综述。     

VDR基因多态性与营养性佝偻病的关联研究

利用限制性内切酶ＢｓｍＩ酶切技术对３０例营养性佝偻病患儿及２０２例正常儿童进行了维生素Ｄ受体基因型和等痊基因频率测定，并计算优势比。结果示病例组ＢｓｍＩ酶切位频率等位基因Ｂ和ｂ频率与对照组比较均无无显著性差异。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退痘(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3'端多态性分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型.结果 VDR基因3'端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P>0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P>0.05).结论 未发现中国特发甲旁减患者VDK基因3'端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性.     

维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）阳性者聚集性之间的关系.方法 采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定.结果 VDR-Taq Ⅰ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系（P＜0.05）,VDR-Fok Ⅰ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系（P＜0.05）;Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系（OR=1.67,P＜0.05）,而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系（OR=0.24,P＜0.05）;用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果 相近.结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素.     

维生素D受体基因多态性和骨质疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶反应限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照组ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因型分别为９４．２３％、５．７７％、０％；骨质疏松组分别为８２．３５％、１７．６５％、０％，两组各型均无显著性差异。结论：ＶＤＲ基因多态性具有种族差异性，就目前调查例数而言，中国汉族人骨质疏松与ＢＢ基因型无明显相关性。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。     

Association of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms with Calcium Oxalate Calculus Disease

Urinary calculus is a common disease that isclosely related to the disorder of calcium metabolismand has the tendency of polygenic inheritance.Butup to now its predisposing genes have yetto be iden-tified.Vitamin D receptor(VDR) can regulate themetabolism of calcium and phosphorus in the body.Its allele polymorphisms are widely used to detectge-netic characteristics of some diseases such as osteo-porosis,rickets and secondary hyperparathy-roidism[1— 6 ] .In recent years,some researchers be-…