原发性震颤10例临床分析

原发性震颤（ＥｓｓｅｎｔｉａｌＴｒｅｍｏｒＥＴ）又称遗传性震颤或良性家族性震颤，临床上并非罕见，但报道甚少。现将我们诊治的１０例ＥＴ作一报告，并复习有关文献加以分析讨论。１临床资料１．１一般资料：１０例中男７例，女３例。年龄２３岁～７４岁，平均５６．...     

Alport综合征三个家系13例临床分析

Ａｌｐｏｒｔ综合征是一以基底膜改变为特征的家族性遗传性疾病，临床较少见。现将三个家系１３例患者资料报道如下。１临床资料三个家系１３例患者中，男９例，女４例，年龄１７作者单位：浙江省平阳县人民医院内科（３２５４００）～５２岁，平均３１．５岁。家族甲：６...     

先天性白内障四家系报告

先天性白内障四家系报告东电中心医院眼科（１１００１５）宁宏１９８８年６月至１９９４年４月我们收治了有明确家族遗传史的先天性白内障５人，并对其四家系３９人进行调查，现报告如下。１临床资料例１女患，１９岁。家系调查如下。例２女患，７岁。家系调查如下。例３...     

家族性肥厚型心肌病家系的HLA分型及其临床意义探讨

家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遣传病，该文报导家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ）３个家系，并对３个家系中全部成员进行ＨＬＡＤＱＡ１－ＤＱＢ１基因分型，确定其以ＤＱＡ１－ＤＱＢ１单倍型。结果显示３个家系中，每个家系的第Ⅱ代所有患病同胞与第Ⅰ代表病双亲间共有一个相同的ＤＱＡ１－ＤＱＢ１单倍型，而第Ⅱ代未患病同胞则不带有这个单倍型。     

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

家族性进行性脊肌萎缩症7例报告

家族性进行性脊肌萎缩症７例报告山东省德州市第二人民医院李广安李金芳（德州２５３０２２）家族性进行性脊肌萎缩症临床少见。现将我们实地调查的一个家系７例报告如下。１一般资料７例中男性３例，女性４例。年龄最小２５岁，最大４５岁。发病年龄１５岁２例，３０岁３...     

小脑橄榄萎缩（Holmes型）一家系

小脑橄榄萎缩（Ｈｏｌｍｅｓ型）是遗传性共济失调的一种特殊类型，也是以进行性小脑共济运动障碍为突出表现的家族性遗传疾病。我们所遇一家系报告如下。１临床资料先证者（Ⅲ１０），女性，４７岁，农民。因进行性走路不稳，头及双上肢震颤７年，于１９９１年２月１６日...     

家族性震颤(一家系三代7例报告)

家族性震颤（一家系三代７例报告）罗宏（白城市洮南神经精神病院１３７１００）笔者遇见一家系三代１４人中７人发病，报告如下：１临床资料女患，３０岁，住院号：３３７０４。于１９９５年１１月１４日以四肢不自主抖动，心慌难受４年入院。于４年前无何诱因出现右手指...     

遗传性多发性骨软骨瘤家系调查

中图法分类号Ｒ７３８遗传性多发性骨软骨瘤为一少见的遗传性家族性骨病，而父母两家系同患此病更为罕见。本文报告１例患者，其父母两家族中共有９例患本病的家系调查。⒇１临床资料本组父母家系四代共２３人，男性１０人、女性１３人，最大年龄８０岁，最小４岁。共有９...     

国人家族性胃癌三家系临床特征分析

目的：分析家族聚集性胃癌的临床特点，对家族性或遗传性胃癌患者及其家族成员进行相应的临床、实验室检查、健康咨询服务及对罹患胃癌有一定风险性的成员应采取必要的预防措施提出具体建议。方法：回顾分析了第四军医大学西京医院1982－01／1999－06确诊的1402例住院胃癌患者，从中筛选出资料比较完整的3个胃癌家系，参照遗传性胃癌国际协作组《筛选遗传性胃癌最低标准》(International Collaborative Group on Hereditary Gastric Cancer,ICG-HGC)，结合实际病例调查状况制订了胃癌家系筛选标准：（1）一家系中至少有3名直系成员罹患胃癌；（2）至少有连续的2代受累；（3）至少3名成员发病年令不超过50岁（≤50岁），以上3点符合其中任2点即中选，结果：通过调查发现共有7例患者的家系符合上述自定标准，占同期病例的0．575％，其中有3家系资料完整，并进行了临床特征（如病史，临床表现，发病年龄，胃癌部位及病理等）分析。结论：胃癌有家族性倾向，应对高危家族提供预防性检测及管理。     

Fv Leiden突变与我国汉族人布-加综合征的相关性及其临床意义

目的 研究Ｆｖ Ｌｅｉｄｅｎ突变（ＦｖＬ突变）与我国汉族人散发性布－加综合征（ＢＣＳ）、家族性ＢＣＳ的相关性,以及ＦｖＬ突变在家族性ＢＣＳ发病中的意义。方法 对２５例散发ＢＣＳ、６例家庭性ＢＣＳ（来自Ａ、Ｂ两个家系）及其家系成员（３９人）、３１名健康对照者进行ＦｖＬ突变分析。并对两个ＢＣＳ家系进行病因调查。结果 ２５例我国汉族人散发ＢＣＳ中无１例ＦｖＬ突变阳性。６例家族性ＢＣＳ中,４例ＦｖＬ突变阳     

视网膜母细胞瘤的遗传分析

为了对视网膜母细胞瘤的遗传研究和遗传咨询。本文对１９６０－１９９５年临床病理确诊的ＲＢ１８Ｕ３例进行家系调查，其中家族遗传性ＲＢ１３例，分布于１１个家系中，家族性ＲＢ的发病率为７．１％。     

家族性混合型高脂血症与人类染色体1q21-23连锁

目的 利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类１号染色体是否存在连锁位点。方法 从德国搜集２４个（１３３人）及中国１２个（８１个）家族性混合型高脂血症家系,选择４个微卫星遗传标记ＡｐｏＡ２、Ｄ１Ｓ１６７７、Ｄ１Ｓ１０４和Ｄ１Ｓ１９４,利用ＧＥＮＥＨＵＮＴＥＲ软件包进行多点连锁分析。结果 多点连锁分析显示Ｄ１Ｓ１０４附近的遗传标记Ｄ１Ｓ１９４有最大ＬＯＤｓｃｏｒ     

Graves病患者家系调查及一级亲属甲状腺自身抗体的测定

作者对１１０例Ｇｒａｖｅｓ＇病患者家系８１０名成员进行了调查。对其一级亲属７００名（男３３３名，女３６７名）进行患病率调查及测定甲状腺功能、甲状腺球蛋白抗体（ＴｇＡｂ）、甲状腺微粒体抗体（ＴｍＡｂ）。结果表明，Ｇｒａｖｅｓ＇病女性患病率明显高于男性，家系中总患病男、女之比为１：３．０５；男、女先证者及家族性与非家族性一级亲属两种抗体测定结果均为女性高于男性（Ｐ均＜０．０１）。对两种抗体变化等问题进行了讨论     

幼年型家族性特发性骨关节病2例

幼年型家族性特发性骨关节病２例艾惠君马鞍山钢铁公司医院（２４３０００）关键词骨关节病，家族性特发性，儿童发育障碍我院于１９９３年收治２例幼年型家族性特发性骨关节病，现报告如下。１临床资料１．１例１女，８岁。１岁时，指趾端开始肿大，手足潮湿，大汗淋漓，...     

高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的关联

目的 探讨高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的关系。方法 对４０个家族（２０个高血压病家系，含直系亲属１１８人，２０个对照家系，含真系亲属１１５人）进行高血压病家族遗传因素与易患危险因素集性的对比研究。结果 两组家系有良好的均衡可比性。高血压病家系一级亲属患病率为４２．８％，与对照家系的１６．１％相比，有非常显性差异。多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析提示，９个有易患危险因素中按入选的４个因素     

尼达尔治疗8例特发性震颤疗效初探

特发性震颤（ＥＴ）约５０％有家族遗传史〔１〕。饮酒及β受体阻滞剂可明显改善症状,ＢｉａｒｙＮ〔２〕报道用钙拮抗剂（氟桂嗪）治疗１５例ＥＴ患者,有效率达８６％。我们用尼达尔治疗８例ＥＴ,报告如下。１临床资料１．１一般资料：男３例,女５例。年龄３０～６８...     

原发性震颤家族聚集性分析

目的:探讨原发性震颤(ET)的临床和家系特点. 方法:回顾2例原发性震颤患者的临床特点和家族史. 结果:ET先证者均表现为意向性震颤,饮酒后减轻.两家系一级、二级亲属患病率分别为55.6%和43.7%,β受体阻滞剂普奈洛尔(心得安)治疗有效. 结论:ET的临床表现以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,大多数ET患者具有家族遗传性.     

中性磷酸盐合剂并维生素D联合治疗家族性低磷性佝偻病

家族性低磷性佝偻病（ＦＨＲ）又称抗维生素Ｄ（ＶｉｔＤ）性佝偻病，临床易误诊，治疗上亦有困难。现将１９９０～１９９５年我们收治的１１例病儿２～８年随访结果总结报告如下。１临床资料１．１一般资料本组病儿１１例，男５例，女６例；年龄３００ｄ～４岁。３岁前确...     

家族性白血病6例报告

家族性白血病６例报告江阴市人民医院内科（２１４４００）许忠仁，王国华家族性白血病临床少见。现将我院遇到３个家族６例患者报告如下。１病例资料例１，徐某，女，２７岁。因不规则阴道流血伴进行性头晕，乏力，面色苍白２个月来院就诊。检查：重度贫血貌，淋巴结不肿...