696例智力低下儿童的染色体分析

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

宁波地区276例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的 通过对智力低下患儿进行染色体核型分析，了解各种异常染色体对先天性智力低下造成的影响。方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在276例患者中，共检出染色体异常核型68例，检出率为24．64％。其中21-三体综合征59例，占异常核型的86．76％；13-三体综合征1例，占异常核型的1．47％；18-三体综合征2例，占2．94％；46，XY，r（22）1例，占异常核型的1．47％；另外涉及性染色体异常5例，占7．35％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智力低下的重要病因，对患者进行染色体的检查，将有助于临床诊断和治疗，而对孕妇进行产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法之一。     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。     

潍坊地区500例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在500例发育异常儿童中,发现染色体异常271例,检出率54.2%。21-三体综合征核型249例,占总检出率的91.8%,此外还检出其他染色体异常核型22例,占总检出率的8.2%。结论染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。     

333例智力低下发育迟缓患儿染色体分析

染色体异常是先天性智力低下及先天畸形的主要原因之一，也是儿科遗传性疾病的重要组成部分，我们总结1992年以来，333例智力低下、发育迟缓、两性畸形等患儿进行外周血染色体核型分析，现报告如下。     

儿童Y染色体多态性与临床遗传效应分析

目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39.34%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论儿童Y染色体多态性可能在不同程度上引起男性患儿的临床遗传效应。     

儿童Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者为54例,其中大Y染色体携带者44例,占男性异常核型的48.89%;10例小Y染色体患者,占男性异常核型的11.11%。余36例为两性畸形异常核型,占40%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论 Y染色体的变异均会不同程度地在男性患儿中导致临床效应,有一定的临床意义。     

508例先天畸形或智力低下患儿染色体核型分析

目的用细胞遗传学方法探讨先天畸形或智力低下患儿与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下患儿进行染色体G显带核型分析。结果508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%。其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或数目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%。结论染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

宝鸡地区617例遗传咨询患儿细胞遗传学分析

目的研究与探讨宝鸡地区近15年遗传咨询患儿染色体异常核型类别及其发生率,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果 617例遗传咨询患儿共检出染色体异常核型246例,检出率39.87%;其中染色体数目异常193例(占异常核型31.28%)、染色体结构异常27例(占异常核型4.38%)、性反转2例(占异常核型0.32%);另检出染色体多态性24例,检出率为3.90%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小、性发育异常等重要原因之一。     

深圳市南山区114例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。方法外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜核型分析。结果1342例遗传咨询病例中,检出染色体异常核型共114例,检出率为8.49%,其中常染色体数目和结构异常79例,占69.29%,性染色体数目和结构异常18例,占15.78%,其余17例为多态,占1.18%。异常核型中,以不良孕产史所占比例最高,42.98%,智力低下及发育异常次之(35.96%)。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育,智力低下,多发畸形,性发育异常等疾病的重要原因之一,对此类患者进行染色体检测,有助于疾病的诊断。     

289例智力低下和发育迟缓患儿细胞遗传学分析

目的探讨兰州地区智力低下和(或)发育迟缓与患儿染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点。方法对289例有智力低下和(或)发育迟缓疑似DS的患儿抽取外周血,行淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果 289例患儿中检出异常核型215例,检出率为74.39%,其中常染色体异常202例,性染色体异常13例。DS为主要异常(68.51%),以单纯型DS为主(90.91%)。62.42%的DS患儿母亲生育年龄35岁。结论发生智力低下和(或)发育迟缓的主要原因是染色体异常,所以应加强育龄女性的产前筛查和孕前指导。     

229例异常染色体与精神发育迟滞的关系

为了解本地区不同类型的染色体异常与精神发育迟滞的关系 ,此文采用外周血淋巴细胞培养技术 ,对本院儿科门诊 5 36例精神发育迟滞患儿进行了细胞遗传学分析。结果显示 :染色体异常核型 2 2 9例 ,异常检出率为 4 2 72 % ,其中常染色体异常 2 0 8例 ,占 90 83% ,性染色体异常 2 1例 ,占 9 17%。常染色体异常核型中 ,以中重度MR患儿居多 ,以 2 1三体占多数 ,共检出 2 0 2例 ,占异常核型总数的 88 2 1% (1例为世界首报核型 )。由此说明 ,染色体异常与MR的关系极为密切 ,是导致智力低下的重要原因。     

132例智力低下患儿的病因学调查及细胞遗传学研究

探讨智力低下的病因及异常染色体核型与表型间的关系。132例智力低下患儿染色体检查中,异常者26例发生率21%,其中数目异常21例,占异常者80.77%,结构异常5例占异常者19.23%。     

大庆地区儿童遗传咨询者的细胞遗传学及临床相关性分析

目的探讨儿童染色体畸变与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 148例遗传咨询者中染色体异常64例,异常检出率43.24%。常染色体异常55例,其中数目异常44例,占异常核型的68.75%,结构异常11例,占异常核型的17.19%,性染色体异常9例,其中数目异常5例,占异常核型的7.81%,结构异常4例,占异常核型的6.25%。结论染色体畸变是导致儿童先天畸形、智力低下、身材矮小、性发育异常等疾病的重要原因,及时对患儿进行染色体检查可以为明确病因、及早诊治提供有利的依据。     

1388例遗传咨询及染色体分析

本文分析1388例遗传咨询者的外周血染色体,发现异常核型104例,占7.49％,其中9例经鉴定为世界首报核型,2例为国内首报。提示染色体结构异常多表现为孕产史异常(占70.59％),而数目异常则多伴有先天性智力低下(占73.58％)。就诊原因以孕产史异常为主(68.88％),其次为先天智力低下及性发育异常(8.86％及6.78％)。