HGM委员会关于Y染色体遗传组成的报告

人类Y染色体是由两个在遗传学上明显不同的部分所组成、即拟常染色体区域和Y-或性别特异区域。X、Y染色体之间可以在拟常染色体区域重组,通过重组分析可以绘制该区域的基因图。Y-特异区域在男性减数分裂中作为一个整体分离并编码几个基因,这些基因对性腺分化及男性生育能力是必需的。通过对异常Y染色体的分析已构建出Y-特异区域的缺失图。拟常染色体区域新的基因及探针决定精神分裂症的遗传成分的基因已定     

T幼淋巴细胞白血病和毛细管扩张性共济失调患者T细胞白血病染色体14q11、14q32倒位和连续易位

特定染色体异常与特定恶性肿瘤间的密切关系证实染色体异常在肿瘤发生中的诱发作用。淋巴细胞中具有重要功能的基因与癌基因间的易位是常见的。B细胞中IgH(免疫球蛋自重链)基因定位于14q32.3,T细胞中TCR(T细胞受体)的α和δ链基因定位于14q11、γ链基因定位于7p14、β链基因定位于7q35-36。人类复癌基因定位于14q32。细胞遗传学分析显示,毛细管扩张性共济失调(AT)患者淋巴细胞常见的染色体异常是inv(14)(q11q32)、t(14;14)(q11;q32)及涉及7p13-14和7q32-35的重排,这些异常可以是散发的,也可以是克隆性     

人类肿瘤的染色体基础

近两年内,由于肿瘤细胞培养方法的改进以及人类染色体高分辨显带技术的应用,已证明大多数肿瘤存在染色体异常。关于染色体异常与细胞癌基因的知识已经相互汇合在一起。例如,Burkitt淋巴瘤的人类细胞癌基因myc(c-myc)位于8号染色体,当它与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因或2号和22号染色体上的免疫球蛋白轻链基因重排的时候,就被激活了。这些发现提示,染色体异常在人类恶性肿瘤中起到重要作用,可能代表着在分子水平上癌基因活性改变的机制。     

常见病的遗传制图:躁狂-抑郁症和精神分裂症的争议

很多常见病在许多群体中发病率大于1%,这些病从双生子及家系研究中已确认是遗传的,但遗传缺陷的特性一直未能搞清。这些病包括糖尿病、高血压、冠状动脉病、癫痫、Alzheimer型痴呆,主要的精神性疾病有躁狂-抑郁症(双相型)和精神分裂症。这些病的遗传曾认为是非孟德尔式遗传,即在家系中不能简单分为隐性或显性遗传性状,通常认为是多基因遗传,即易患性是由许多基因的积累作用,没有任何单一基因本身能明显影响这些病的易感性。然而,单基因在这些病的一些病例中占有一定的比例,包括胰岛素依赖性糖尿病和21号染色体连锁的Alzheimer型痴呆与特定染色体区域的基因连锁和关联     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。     

SHOX基因缺陷与身材矮小症研究进展

位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾病发生的一个重要因素。本文综述了与SHOX基因缺陷相关软骨发育异常的临床表现。     

染色体易位在人类肿瘤形成中的作用

许多人类癌症表现出非随机的细胞遗传学异常。特别是染色体易位总与各种各样的血癌相联系。本文将讨论我们对于这些易位的最新认识,即:特定易位所涉及的染色体和基因位点、产生易位的机制和原癌基因激活的作用,因为它们都与人类恶性肿瘤有关。重点将放在得到较充分鉴定的有关B细胞淋巴瘤和慢性粒细胞性白血病相关的易位上。     

肝细胞癌杂合性丢失和微卫星不稳定性的研究进展

肝细胞癌的发生和发展与多种癌基因和肿瘤抑制基因的异常有关，其染色体上存在多个位点的杂合性丢失和微卫星不稳定性，其相应的肿瘤抑制基因亦发生异常，这些改变在肝细胞癌的发生、发展及其转移过程中扮演重要角色。     

人类X染色体的分子遗传学

性连锁基因和表型可以通过它们在家系中特有的遗传方式定位于X染色体上,这对常染色体顺序是不可能的,所以X染色体基因图成为所有人类染色体中研究得最广泛的.X染色体上至少有100个疾病位点和100个DNA标记已经定位.几年前,X染色体上只有两个连锁群,一个在Xpter区域,另一个在Xqter区域.通过限制性片段长度多态性(RFLP)作为遗传标记的应用,现在完整的X染色体图几乎形成.这些遗传标记沿着整个X染色体分布使得任何性连锁疾病的制图都是可能的.     

染色体异常与癫痫

癫痫是脑机能障碍的一种症状,它可能由各种病因引起。对癫痫的遗传基础已经进行了研究,并且已通过分子遗传学的研究对癫痫基因进行了探索。为了研究癫痫基因,必须要找出癫痫发作的特定的染色体位点。但是癫痫病的染色体定位目前还不知道。弄清染色体异常(染色体位点)与癫痫发作的关系也是很重要的。一些染色体异常如:21三体和18三体,它们伴有癫痫发作的情况已有报道。但是,对于多数染色体异常,由于它们比较罕见,因而知道的还不多。在智力低下和癫痫发作的患者中,染色体异常发生率知道得也不多。我们对患者进行了染色体分析,研究染色体异常效率及癫痫的特征,包括类     

软组织肉瘤染色体易位机制研究进展

软组织肉瘤种类繁多 ,形态各异 ,长期以来一直是病理诊断中的难点。细胞遗传学研究相继发现多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引起相应染色体上的基因发生断裂 ,并形成新的融合基因 ,且编码融合蛋白 ,融合基因的检测已成为诊断这些肿瘤的敏感的分子手段(表 1) [1] 。目前的研究主要集中于这些融合蛋白功能的研究上 ,大多数融合蛋白属于融合性转录因子或辅助因子 ,在特定肿瘤的发生中可能起重要作用。软组织肉瘤染色体易位发生机制的研究尚少 ,有一些问题尚待阐明 ,如染色体易位的发生是随机的还是有内在规律 ?发生易位…     

人癌和白血病的病因与特定的染色体区有关

在动物和人类的一些恶性疾病中,非随机性和特异的染色体异常已进行了描述。对集中于某些染色体的畸变和共同的重复以及缺失的区段也绘制了染色体图。这些发现与染色体畸变在恶变始发过程中起重要作用的假说相符。通过基因扩增和/或基因激活来解释这些染色体畸变的作用,现已提出各种模型。然而,至今描述的绝大部分肿瘤未发现一致的或特异性染色体改变的特征。事     

植入前胚胎的遗传病产前诊断:损伤性和非损伤性方法

最近介绍的几种遗传学技术促进了对某些遗传性代谢病和染色体异常的产前诊断:如非损伤性方法对单细胞或极少数细胞的代谢性研究;分裂间期细胞的原位杂交;聚合酶链反应(PCR)的基因扩增。这些技术也能在胚胎发育阶段的胚泡期进行产前诊断。当用于检测体外受精并在临床上表明胚胎转移的植入前胚胎的遗传病无疑也具有极大的适用性。然而,这些技术尽可能应用于携带已知异常基因或可疑携带异常基因的配偶,以及可能产生染色体异常子代风险的配偶。应用这些技术越来越引起人们重视,因为从     

男性性反转患者发病机制的研究进展

人类不育与性分化障碍正在成为全球危害人类健康和生活的重大医学问题。然而男性Y染色体的性别决定区域中有决定睾丸组织的分化及功能,这个性别决定区域被成为睾丸决定因子(testis-determining factor)TDF,TDF被认为是只存在于男性,并推算其编码的氨基酸序列是一种锌指蛋白基因,并将其命名为ZFY(ZincfingerproteinY)。通过进一步研究发现Y染色体中高度特异的基因命名为SRY,并认为其就是睾丸决定因子。46,XX男性性反转的出现常常是由于其继承了父亲的X染色体,并且该X染色体中含有TDF。因在减数分裂中,X染色体与Y染色体进行部分互换,且互换的区域含有TDF。有10%-20%的46,XX男性没有Y染色体上的任何基因片段,第一个原因是46,XX男性的性别决定基因在某些特殊的常染色体或是X染色体上,这些患者常是Y(-)并且性别不明确,这些性别决定基因可能位于TDF片段的下游,目前仍没有研究可以明确定位到这些基因片段,但可以肯定的是它们的表型与TDF有很大的差别。第二个原因是含有X染色体和隐藏的Y染色体所组成的嵌合体也可以对Y(-)46,XX的男性进行解释。总之,46,XX男性性反转至少可以被以下机制所解释,即Y染色体中的性别决定基因,Y-X交换学说,常染色和X染色体决定学说,嵌合体学说等。本文就对现阶段46,XX,男性的发病机制进行以下综述。     

脆性X综合征的X染色体印迹

Laird等提出在Xq27至少具有4个顺式活动基因,这些基因在适当的条件下对延迟Xq27DNA复制有逐渐增加的趋势。他们提出迟复制的DNA发生在特定的染色体部位,这一特定部位较有可能就是体外培养的脆性部位。当这一部位在失活的X染色体上时,假定的突变(第三)基因在母体减数分裂时关闭顺式Xq27的活性,形成印迹(第四)基因。     

胎儿染色体病的早期筛查

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.常见染色体异常包括数目异常和结构异常.染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常.常染色体异常有:21三体、18三体、13三体等这些又被称为非整倍体异常,还有非常罕见的多倍体异常;性染色体异常有:Turner's综合征,性染色体三体异常等.染色体结构异常有染色体缺失﹑易位﹑环状染色体及等臂染色体等.     

利用NCBI Map Viewer在染色体图谱上查找基因

NCBI Map Viewer是一种能从众多资源中汇集图谱和序列信息的网络资源。它既允许用户浏览和检索某有机体完整基因组信息，又允许用户在序列水平，通过浏览单个染色体图谱或某染色体上的特定区域。探查完整基因组信息。由于Map Viewer能提供的与不同有机体相对应的图谱种类有很多，如脊椎动物(Vertebrates)、无脊椎动物(Invertebrates)、哺乳动物(Mammals)、植物(Plants)、真菌(Fungi)及原生动物(Protozoa)等，我们以哺乳动物中的人染色体图谱为例，交流如何在染色体图谱上查找特定的基因。     

人类不育的染色体基础

从广义上说,“不育”这个词既指生育力低下,又指绝对不育。在生物学上,不育意味着生育能力低下;在统计学上,则表现为实际产子数少。人类不育以及基因和染色体因素对不育的影响是个复杂的问题,本文只能作初步探讨。但是根据特殊的标准可以将这些因素分类并给这些现象下定义。事实上,Penrose已提出了三大类不育情况。他把带有“致死因子”的个体列入第一类。这些个体团带有致死基因和染色体畸变,不能活到生育年龄,所以不育。据认为这些畸变是引起流产、死胎、新生儿或婴儿死亡的原因。在此类中,致死和亚致死的染色体异常类型包括大多数常染色体三体、三倍体以及其它一些染色体不平衡或非整倍体的     

恶性疟原虫var基因相关研究新进展

本文通过对恶性疟原虫变异抗原基因vat基因家族的相关变异机制，在7号染色体var基因区域（pfemp1）和抗药基因pfort的特定区域的相关研究报道，以及变异var基因与妊娠感染疟疾的相关致病机制进行综述。     

424例男性不育患者染色体及AZF分析结果

目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。