宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）分析。结果 回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异（P＞0.05）。TDT分析结果显示：rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递（P＞0.05）。FBAT分析结果显示：单倍型G-G具有统计学意义（P<0.05）。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。     

宁夏回汉族人群中FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的:探讨宁夏回汉人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂发病的相关性。方法:收集宁夏地区回、汉族非综合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,汉族138例;正常对照组292例,其中,回族72例,汉族220例。采用PCR-RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型,进行病例对照分析。结果:在回汉人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率存在统计学差异(P0.05);而在单纯腭裂组差异无显著性(P0.05)。分别对汉族和回族人群内病例对照分析,发现唇裂并唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型在汉族和回族人群中的均存在差异性(P0.05)。病例组内进行回、汉族基因型比较,发现rs10217225多态性在宁夏地区回、汉患者中存在差异性(P0.05),而rs3758249、rs4460498差异没有显著性。结论:在宁夏回汉族人群中,FOXE1基因的rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性;回汉族人群间基因型没有统计学差异。     

干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6（IRF6）基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验（TDT）。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异（P<0.05）,腭裂组均没有意义（P=0.15, P=0.967）;TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递（P<0.05）;2个位点在腭裂组均没有统计学意义（P=0.91,P=0.95）。结论IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。     

中国西部汉族人群血小板源性生长因子C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究

目的探究中国西部汉族人群血小板源性生长因子C(PDGF-C)基因的靶向单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4691383、rs7667857及其基因型以及环境暴露因素与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集268个NSCL/P病例—父母核心三人家系,采用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态法和直接测序法对2个靶向SNPs位点(rs4691383、rs7667857)进行基因分型,使用哈温平衡检验、连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型关联分析等方法进行统计学分析。同时收集纳入对象所填写的唇腭裂流行病学研究问卷,对PDGF-C基因和环境暴露因素之间是否存在交互作用进行条件Logistic回归分析。结果 PDGF-C基因rs4691383位点的A等位基因和rs7667857位点的G等位基因在NSCL/P发生中存在过度传递(P<0.05)。孕妇吸烟/被动吸烟史、叶酸补充史、环境有害气体长期吸入史3个环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间均不存在交互作用(P>0.05)。结论 PDGF-C基因rs4691383位点和rs7667857位点多态性与中国西...     

THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA) rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。     

小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨小泛素化修饰基因-1（SUMO-1）rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂（NSOC）的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系（患者及其父母）172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性检验（FBAT）。结果病例对照研究发现：SUMO-1基因rs7599810位点的TT基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异（P=0.01,P=0.01）。TDT分析结果：rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递（P=0.00）;rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.01）;rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递（P=0.05）。FBAT分析结果：rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义（P=0.00,P=0.00）。结论SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性。     

宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的 探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法 检测MSX1基因CA 重复序列基因型,进行传递不平衡检验(TDT)和家系为基础的相关性分析(FBAT).结果 运用TDT发现,MSX1基因CA重复序列CA4等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患儿中存在过传递(P=0.034).FBAT分析表明MSX1基因CA重复序列与本研究人群非综合征型唇腭裂具有相关性(P＜0.05).结论 MSX1基因CA重复序列与宁夏人群非综合征型唇腭裂存在相关性.     

干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

20世纪80年代后期以来,学者们陆续报道了10～20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点,其中干扰素调节因子-6（IRF-6）基因是迄今发现的最有价值的与非综合征型唇腭裂发病相关的基因之一。本文就IRF-6基因的结构和功能、IRF-6基因的多态性及其与非综合征型唇腭裂的相关性研究作一综述。     

表皮生长因子基因遗传变异与非综合征型唇腭裂的研究

目的 探讨表皮生长因子启动子区多态性位点G61A与我国华东地区汉族人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法 病例组选取2008年8月—2009年5月期间在南京医科大学附属口腔医院唇腭裂外科病房住院的非综合征型唇腭裂患者139名,对照组选自同期在南京市儿童医院门诊就诊的健康儿童,无唇腭裂,无全身系统疾病或先天畸形。两组人群年龄、性别匹配。使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对表皮生长因子G61A多态位点进行基因分型。结果 在对照组中,3种基因型的频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.17)。总唇腭裂组与对照组基因型以及等位基因频率分布无显著性差异。与野生纯合子GG基因型相比,杂合突变型AG、纯合突变型AA以及总突变型(AG/AA)均与非综合征型唇腭裂的发病风险无显著性关联(AA基因型的OR=0.97,95%CI=0.42-2.22;AG基因型的OR=0.97,95%CI=0.56-1.67;AG/AA基因型的OR=0.97,95%CI=0.59-1.60)。进一步分组分析发现:AG基因型能够显著降低个体罹患腭裂的发病风险(AA基因型的OR=0.25,95%CI=0.07-0.90)。结论 表皮生长因子G61A遗传变异可能是个体罹患单纯腭裂的易感因素之一。     

MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展

非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v?maf musculoapo?neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。     

TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的：分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂（nonsynodromic orofacial clefts, NSOC）的关联。方法：通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）扩增、DNA测序、基因分型。利用PubMed数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed）采集相关多态性位点基本信息。使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究。结果：TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁,rs1873147在唇腭裂（cleft lip and palate, CLP）组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义（P=0.035）。结论：TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可...     

Correlation of basic fibroblast growth factor expression with the invasion and the prognosis of oral squamous cell carcinoma

BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate the relationship between the expression of basic fibroblast growth factor (bFGF) and fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR-1) in cancer cells and fibroblasts at the invasive front of oral squamous cell carcinoma (OSCC), and the pathologic and clinical characteristics. METHODS: Sections of 61 biopsy specimens of primary OSCC were immunostained to assess the expression of bFGF and FGFR-1 in cancer cells and fibroblasts at the invasive front. RESULTS: The bFGF and FGFR-1 expressions in the cancer cells were evident in all specimens, whilst, in fibroblasts, they were detected in 41 (67%) of 61 specimens. These expressions in the fibroblasts occurred notably more often in high-invasive OSCC specimens than low-invasive OSCC specimens. The prevalence of bFGF and FGFR-1 expressions in cases with lymph node metastasis was significantly higher (P < 0.05) than in cases without metastasis. Moreover, these expressions were well correlated with patient prognosis. CONCLUSION: This study concludes that bFGF and FGFR-1 expressions in fibroblasts at the invasive front are linked to the mode of invasion and the prognosis in OSCC.     

转化生长因子β1基因-509位点多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨转化生长因子β1(transforming growth factor beta-1,TGF-β1)基因-509位点多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系,以期从基因水平探讨牙周炎发病的遗传学机制.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测102例重度慢性牙周炎患者(牙周炎组)和102名健康对照者(健康对照组)的TGF-β1基因-509位点,比较两组间此位点基因型分布和等位基因频率的差异.结果 TGF-β1基因-509位点CC、CT、TT基因型在牙周炎组和健康对照组的分布频率分别为44.1%(45/102)、47.1%(48/102)、8.8%(9/102)和29.4%(30/102)、51.0%(52/102)、19.6%(20/102),两组人群基因型分布频率差异有统计学意义(P＜0.05);等位基因C、T在牙周炎组和健康对照组分布频率分别为67.6%(138/204)、32.4%(66/204)和54.9%(112/204)、45.1%(92/204),两组人群的等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P＜0.05),C等位基因携带者患重度慢性牙周炎的风险是T等位基因的1.718倍(OR=1.718,95%CI:1.148～2.569).结论 TGF-β1基因-509位点多态性与重度慢性牙周炎的发病具有相关性,C等位基因可能是重度慢性牙周炎的遗传易感基因.     

单核苷酸多态性芯片在口腔白斑癌变监测中的应用

目的：运用单核苷酸多态性芯片检测口腔白斑（OLK）及鳞癌（OSCC）的DNA变化。方法：利用SNP6．0Array基因芯片对906,660个SNP（单核苷酸多态性）位点进行分型检测,对946,000位点进行拷贝数变异检测,DNA序列分析验证。结果：OLK和OSCC中存在复杂的遗传变异,主要位于染色体3、5、7、8、9、11、13、14、15、17、18上。结论：微阵列比较基因组杂交是研究OLK发病机制的新方法,多个基因参与OLK癌变的发生发展。     

MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性的Meta分析

[摘要]目的：运用Meta分析方法研究MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性的发生风险。方法：检索VIP,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因C677T位点多态性与口腔癌易感性关联研究的文献,以OR值和95％的可信区间为效应指标,应用STATA11．0软件进行Meta分析,并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果：纳入7个病例对照研究,共计1318例口腔癌患者和1817例正常对照,Meta分析结果显示,总人群中,MTHFR基因C677T多态性与口腔癌风险之间没有显着关联（TVS．C：95％CI=0．688—1．272,P=0．672,Pheterogeneity=0．001;TI＂VS．CC：95％CI=0．638-1．763,P=0．821,Pheterogeneity=0．059：CTVS．CC：95％CI=0．581—1．282,P=0．465,Pheterogeneity=0．002;（CT＋TY）VS．CC：95％CI=0．666-1．345,P=0．761,Pheterogeneity〈0．001;TI＇VS．（CC＋CT）：95％CI=0．709~1．247,P=0．669,Pheterogeneity=0．126）。在针对种族和对照人群来源设计的亚组分析中,来源于医院对照的亚组分析模型显示基因突变可能会降低发生口腔癌的风险。结论：MTHFR基因C677T位点多态性突变可能降低口腔癌的发病风险。