产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

68例小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES)。根据胎儿超声异常特点，将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较。结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为25.00%(17/68),CMA在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71%(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为46.67%(7/15)。非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36%vs 14.29%,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(χ²=5.142,P=0.102)。结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形。对于CMA正常的小头畸形胎儿，可通过WES检测来提高其...     

胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础

超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构,对胎儿畸形的检出率很高,被公认为产前胎儿监测的重要手段.目前超声诊断仪器突飞猛进的发展,二维超声探头分辨率的提高,三维超声技术的成熟,使得胎儿畸形的发现时间大大提前,大多数致死畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段(孕10～16周)已经能够被诊断出来,对降低出生缺陷率、提高围生期质量起到不可估量的积极作用[1].但是需要特别强调的是,超声诊断是从形态学角度进行判断,胎儿必须存在有明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形,才有可能被超声检查所分辨与诊断,无明显形态改变的畸形或功能方面的异常,超声检查难以诊断[1,2].     

胎儿常见畸形的超声诊断

目的:探讨胎儿先心性畸形的超声显像特点及其诊断价值方法:应用超声诊断技术分析胎儿,先心性畸形的声像图特征和诊断依据结论:超声检查可以较准确的诊断胎儿先天性畸形,对临床产前筛查提供可靠依据,有较高的诊断价值,是产前诊断不可缺少的方法之一。     

超声诊断胎儿畸形124例分析

目的 探讨超声检查诊断胎儿畸形的价值。方法 回顾分析１２４例畸形儿的产前超声诊断情况。结果 １２４例畸形儿中,产前超声诊断胎儿畸形８７例,总检出率为７０．２％。其中中枢神经系统畸形很敏感,３９例均检出,检出率为１００．０％,唇裂等软组织系统检出率低,３０例检出２例,检出率为６．７％。结论 超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值。     

二维超声与四维超声联合用于产前诊断的临床意义

目的探讨二维超声检查与四维超声检查联合用于产前胎儿畸形诊断的临床意义。方法选取中晚期孕妇946例作为研究对象,采用二维超声、四维超声进行诊断,比较单项检查、联合检查的诊断结果。结果四维实时动态超声检查的胎儿畸形诊断准确率高于二维超声检查,两种方法联合检查的诊断率高于单项检查,差异具有统计学意义(P0.05);四维超声检查的胎儿体表畸形准确率高于二维超声检查,两种方法联合应用的准确率高于单项检查,差异具有统计学意义(P0.05)。结论二维超声联合四维超声用于产前诊断胎儿畸形检查,可显著提高诊断的准确率,值得临床推广借鉴。     

产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并文献复习

许多遗传综合征常伴小耳畸形,因此早期产前超声诊断发现胎儿小耳畸形可以有效地进行针对性的遗传学筛查,有利于早期发现其他隐匿畸形并作出处理.本文报道孕22周产前超声诊断胎儿双侧小耳畸形1例并做相关文献复习.     

胎儿肾积水的病因、诊治及预后研究进展

胎儿肾积水是产前超声诊断中发现的最常见的一种胎儿泌尿系统畸形。随着产前超声检查的普及和超声诊断技术的不断提高,更多的胎儿先天性畸形得以发现。胎儿肾积水的病因复杂,分为生理性和病理性肾积水。目前对于胎儿肾积水的宫内治疗及产后处理都存在很大的争议。胎儿肾积水的预后与积水的病因、程度等密切相关。     

胎儿神经管畸形的临床分析

目的 探讨超声产前诊断胎儿神经管畸形的价值。方法 对我院1994年1月～2003年12月B超诊断的33例胎儿神经管畸形进行回顾性分析，并与胎儿分娩或尸解结果进行对比观察。结果 33例胎儿神经管畸形中，无脑儿、脑积水、脊柱裂均伴有胸腔积液、肢体发育等方面的畸形。B超诊断与胎儿分娩或尸解结果比较发现有较高的诊断符合率。结论 超声检查在诊断胎儿神经管畸形中具有重要的临床意义。     

超声检查在产前诊断中的应用

超声检查作为一种常规的无创伤性诊断技术 ,在妊娠15～ 2 8周时即可实时观察胎儿的各个部位及脏器 ,对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形的诊断起重要作用 ,本文主要就超声在常见胎儿先天畸形诊断中的应用作一概述。1　神经管畸形　　神经管畸形为最常见的胎儿畸形 ,由于采用超声进行产前诊断以及选择性地终止妊娠 ,该病发生率已明显下降 ,但其在出生缺陷中的比例各地差别仍较大 ,预防性使用叶酸以及提高产前Ｂ超诊断水平对进一步降低该病发生率十分重要。①无脑儿 :为常见先天性畸形 ,由于胎儿无颅骨 ,又缺少脑组织 ,超声诊断较容易 ,表现…     

胎儿单脐动脉临床评估及预后

目的:了解单脐动脉胎儿的转归,围生结局及处理方式。方法:回顾我院近4年170例单脐动脉胎儿的临床资料(经超声、MRI、羊水或脐血染色体检查、引产胎儿尸体解剖结果等),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果:单脐动脉合并其他结构畸形的发生率为49.3%,合并一种畸形的发生率为15.9%,合并多种畸形发生率为33.3%;单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率为18.4%;行MRI检查37例,与超声结果相符29例,8例与超声结果有差异,与超声符合率为78.4%。结论:超声检查易早期诊断单脐动脉,单脐动脉具有胎儿畸形的高风险性。单脐动脉合并其他结构畸形者建议行胎儿染色体检查。超声、染色体检查诊断未发现合并畸形的胎儿出生后仍有异常可能。单脐动脉不是剖宫产指征。     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值

目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50岁(高龄1例);平均孕周26.33±3.50周。12例胎儿中单侧小眼畸形8例,双侧小眼畸形4例;单纯小眼畸形3例,合并其他部位发育畸形9例(颜面部结构异常5例;颅内结构异常6例;胸部发育异常2例;心脏发育异常3例;消化系统发育异常2例;多囊性肾发育不良1例;腹腔积液1例;羊水过多4例);重度小眼畸形8例。12例胎儿中7例行羊水穿刺或引产后胎儿染色体检查,其中4例无明显异常,3例胎儿染色体异常(13-三体综合征2例;21-三体综合征1例)。2例孕妇及配偶行自身染色体检查,其中1例母亲染色体为46,XX,inv(9)(p12q13),父亲染色体未见明显异常(其胎儿染色体未见明显异常);另1例双方染色体均未见明显异常(其胎儿染色体结果为21-三体综合征)。所有产前超声诊断胎儿小眼畸形的孕妇均选择引产,引产后证实与产前诊断结果一致,产前超声诊断小眼畸形符合率为100%。结论:产前超声检查能够直观地观察胎儿眼部发育情况,对产前诊断胎儿小眼畸形具有重要的临床意义。     

二维超声诊断胎儿唇裂畸形

唇裂畸形是胎儿常见的面部畸形。近年来，随着超声诊断技术的提高，产前诊断率也不断提高，并已成为诊断胎儿畸形的主要手段。我院自1991年1月～2002年3月采用二维超声(2-Du)对胎儿唇裂畸形进行产前诊断，现将结果报道如下。     

超声检查在先天畸形诊断中的应用

随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断拓宽，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。现将我院4460例超声检查发现胎儿畸形情况进行总结分析如下；     

二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的临床应用价值

目的探讨二维超声联合四维超声应用于产前胎儿畸形诊断的临床价值。方法回顾性分析2012年3月~2015年3月我院收治的中晚期产妇1220例的临床资料,采用二维超声对产妇进行产前筛查,对疑似胎儿畸形产妇联合应用四维超声诊断,根据引产或出生后的胎儿比较单独二维超声和二维联合四维超声的诊断率。结果临床确诊畸形102例,二维超声诊断符合率为84.31%,低于二维联合四维诊断符合率的96.08%;临床确诊体表畸形59例,二维超声诊断符合率为7.97%,低于二维联合四维诊断符合率的94.92%,差异均有统计学意义(P0.05)。结论采用二维联合四维超声应用产前胎儿畸形诊断临床价值高,具诊断符合率高优点。     

胎儿唇腭裂畸形的超声诊断

唇腭裂是胎儿颌面部最常见的先天性畸形。二维超声和三维超声是诊断胎儿唇腭裂畸形最常用而有效的检测方法。唇腭裂的发生主要与遗传、环境和精神等因素有关。正确合理地选择检查时机及二维超声与三维超声的联合应用可明显提高唇腭裂畸形的检出率。     

胎儿巨脑回畸形的产前超声诊断6例分析

目的探讨胎儿巨脑回畸形的产前超声特征与漏诊原因,提高巨脑回畸形的产前诊断率。方法于2014年1月至2016年6月在广东省妇幼保健院行产前胎儿系统超声检查,MRI检查或产后经病理确诊的巨脑回畸形病例,对其产前超声资料及相关临床资料进行回顾性分析。结果 6例中3例产前有提示,3例漏诊。产前超声发现情况:3例发现大脑外侧裂浅平,3例侧脑室增宽,3例头围偏小,4例伴有其他颅脑畸形。产后证实发现6例患儿均合并颅脑其他畸形。结论产前超声在胎儿巨脑回畸形的产前诊断中具有重要的价值。     

胎儿半椎体畸形妊娠期管理及遗传咨询临床分析

目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料，为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略。方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查，并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行拷贝数变异检测(CNV-seq)及家系全外显子组检测(Trio-WES)。结果:胎儿系统超声筛查和胎儿MRI结果均提示胎儿半椎体、T8-S1椎体排列不整齐，CNV-seq未检出明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs),Trio-WES检出TBX6基因c.172dup新发致病性变异，可导致常染色体显性遗传的脊柱肋骨发育不全5型(SCD5),该变异为首次报道。结论:胎儿半椎体畸形应通过胎儿系统性超声、MRI进行检查，并建议进行产前诊断明确遗传病因。相对于常规染色体核型分析和CNVs检测，WES能提高导致胎儿半椎体畸形的基因异常检出率。     

超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干一例

胎儿心血管异常以复杂和多种畸形并存,是新生儿死亡的一大关键要素。产前联合应用多种超声成像技术早期准确诊断胎儿先天性心脏畸形,判断其类型和检出合并的畸形,对孕期咨询、评估、抉择及出生后救治具有重要意义,从而达到优生优育的目的。报道1例超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干的临床资料,观察其在超声下特征性的结构改变,以提高超声医师诊断该疾病的技术水平,使得胎儿复杂畸形在妊娠早中期就能被检查出来。