妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析，了解胎儿染色体核型异常发生情况。方法抽取1983年3月至2003年8月河南省人民医院342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养，制备中期细胞染色体，用C、G、Q、R带等多种显带技术，进行染色体分析。结果在342例孕妇羊水中发现23例染色体异常，占6．7％，其中数目异常5例(21．8％)，嵌合体3例(13．0％)，结构异常15例(65．2％)。结论产前诊断胎儿染色体病最终仍需羊水染色体核型分析来确诊。     

羊水细胞培养与染色体制片方法

<正> 羊水细胞培养与染色体制片对产前诊断中染色体分析是一个必不可少的手段,由于羊水细胞培养与制片有一定的难度,所以羊水细胞分裂相一般不多。有些细胞遗传学技术如姐妹染色单体分化染色(SCD)及高分辨显带染色体制备等应用在羊水细胞方面,还得     

平皿盖玻片羊水细胞培养法

羊水细胞培养是产前诊断的经典方法和重要操作。任何单位开展产前诊断工作 ,首先必须建立稳定的羊水细胞培养方法 ,得到良好的羊水细胞染色体核型。但羊水细胞培养一直被视为技术高、难度大、耗时长的操作 ,国内外都为改进该技术做过多种探索 ,从培养瓶 T- 2 5到玻片培养液 ,从     

234例羊膜腔穿刺诊断胎儿染色体异常的研究

目的评价羊水穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对234例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同产前诊断指征分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97.86%,染色体异常检出率5.68%。其中超声示胎儿异常组染色体异常检出率(33.33%)明显高于21-三体高风险组(4.54%)、不良孕产史组的检出率(9.09%)(P<0.05)。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声示胎儿异常是有效的穿刺指征,其中胎儿异常的超声监测对产前诊断提示胎儿染色体异常具有较好的预测性。     

应用荧光原位杂交技术诊断羊水细胞染色体异常

探讨荧光源位杂交技术于产前诊断羊水细胞染色体异常的实验方法的应用价值。方法对３４例孕１６－２３周有产前认旨征者经腹部抽取羊水,用Ｃｈａｎｇ培养液传代培养,常规制备羊水细胞分裂中期染色体,应用生物素及地高辛标记的人类全着线粒探针和Ｘ、Ｙ、１３、２１、１８号染色体     

高效羊水细胞培养技术在产前诊断中的应用

自1966年Steele,Breg首次报道培养羊水细胞成功,并应用于胎儿染色体疾病的产前诊断以来,至今此项技术仍在产前诊断中起着无可替代的作用.但既往的羊水细胞培养时间长、成功率低,难以满足临床需要.近年来,我们对原有的羊水细胞培养技术进行了改进,并对979例孕16～32周的高危孕妇进行了羊水细胞培养产前诊断,取得了很好的效果,现报道如下.     

1034例羊水细胞染色体核型分析

由于大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在胎儿出生前尽早做出诊断，降低遗传病带来的危害显得尤为重要。目前，细胞遗传学诊断仍然是应用最广泛且准确的产前诊断方法。通过羊水细胞培养，进行染色体核型分析，为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断，使之能够及时做出终止妊娠的选择，对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用。本遗传室自1984年以来开展了羊水、绒毛及脐血染色体产前诊断，积累了不少的经验，为优生工作的开展提供了有效的产前诊断手段。尤其是从2000年开展唐氏筛查工作以来，羊水产前诊断病例增加。     

胎儿染色体疾病的产前诊断

染色体病是最多见的一类遗传性疾病。其中绝大多数无法治疗，及时进行染色体病的产前诊断并终止患胎发育是预防这一疾患发生的最佳手段。羊水穿刺细胞培养于６０年代中期即开始应用于临床进行胎儿染色体核型分析。８０年代之后，绒毛活检及胎儿宫内取血技术的相继出现，对染色体病的快速产前诊断起到了积极作用。而近几年来，将分子遗传学技术应用于细胞遗传学，又使得染色体疾病的产前诊断进入了一个新的时期。本文就常规细胞遗传学     

羊水细胞染色体产前诊断分析48例

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），即通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生。自1968年Valenti与Nadler报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析，对胎儿染色体进行产前诊断，现总结分析如下。     

高危妊娠中晚期胎盘活检(晚期绒毛取样)进行快速核型分析的好处

301例不同指征病人的胎盘活检快速核型分析的主要原因是羊水异常或胎儿异常。其中第1组为绒毛取样或羊水穿刺后确定为异常的28例,第2组为预约太迟或羊水细胞培养未成功的48例,第3组有超声波检查可疑异常的225例。在绝大多数病例中直接染色体制备和绒毛细胞培养同时进行,少数病例,除直接染色体制备外还进行羊水细胞培养。第1组中,除两例羊水细胞培养为镶嵌型者外,所有以前的诊断结果均被证实。第2组除检出一例家族性平衡易位、一例涉及三条染色体可能平衡的易位和一例21三体外,其余染色体数目均正常。第1组中除羊水细胞中的一例×/××镶嵌型     

染色体病的植入前诊断

染色体病是一大类遗传病 ,由染色体的数目异常或结构异常所致 ,已发现的染色体病已超过 10 0 0种。现在 ,还没有有效的方法治疗此类疾病。通过羊膜腔穿刺 (ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ,ＡＣ)及绒毛膜取样 (ｃｈｏｒｉｏｎｉｃｖｉｌｌｉｓａｍｐｌｉｎｇ ,ＣＶＳ)技术获取孕中期羊水中胎儿细胞或孕早期绒毛膜滋养细胞 ,以细胞遗传学技术及荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｔｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)技术分析胚胎的染色体组成 ,筛除异常胚胎 ,使正常胚胎继续妊娠 ,有效地减少了染色体病患儿的出生。但是传统的…     

染色体病产前诊断中存在的问题

目前由于有可靠的羊水细胞培养技术,使染色体病产前诊断的准确率达99%以上。少数误诊的主要原因和诊断中存在的问题有关。这些问题中有些是技术本身的限     

三维超声联合羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用

孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（E3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）三联筛查是目前许多产前诊断中心开展的常规项目，对血清三联筛查阳性孕妇的确诊主要通过羊水细胞培养进行染色体检查，目前，国内羊水培养的成功率为95％左右。但是部分畸形胎儿不能完全通过染色体检查作出诊断，如神经管及内脏的畸形等。超声检查作为一种无创技术，在产前胎儿生长发育评价及各种畸形的诊断中有着不可替代的作用。为了提高产前胎儿畸形的诊断水平，我院应用三维超声联合羊膜腔穿刺染色体分析对三联筛查阳性孕妇（高风险孕妇）进一步行产前诊断，现将结果报道如下。     

引物原位标记技术快速检测胎儿13、21号染色体

染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。新生儿普查显示，13、18、21、X、Y异倍体染色体病占新生儿缺陷的95％。引物原位标记(PRINS)技术是将荧光原位杂交(FISH)的特异性与聚合酶链反应(PCR)的敏感性相结合，是快速、简便、可靠的检测染色体数目的方法。我们采用PRINS技术检测脐血13、21号染色体数目异常，探讨PRINS用于快速产前诊断的可行性。     

应用绒毛直接分析行产前诊断Fabry氏病

Fabry氏病是一种X-连锁隐性遗传的溶酶体神经鞘脂贮积病,由α-半乳糖苷酶缺陷所致。该病的产前诊断以往主要通过性别鉴定和羊水细胞培养及酶分析进行。本文对一个家系中3个携带者妇女的6次妊娠进行产前诊断研究。其中5例采用羊水细胞培养后染色体检查和酶分析;另1例利用绒毛取样(CVS)后直接分析染色体和酶活性。染色体分析结果表明,6次妊娠的胎儿有4女2男。4例女性中3例正常;1例经羊水细胞培养后分析发现,5个细胞克隆中有2个不存在α-半乳糖苷酶活性,诊断为携带者。2例男性均为患者。1例是经妊娠第16周的羊膜穿刺术取羊水,再经16天的培养分析确定诊断。另1例经妊娠第9周     

247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果 发现异常核型14例，异常核型出现频率为5．67％，其中三体型7例，占异常核型的50％，分别为21三体4例，18三体2例，13三体1例；其次为平衡易位6例，占42．86％。高龄孕妇中21三体检出率为5．56％(1／18)，非高龄组为1．31％(3／229)，P=0．235，差异无显著性。15例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中，检出三体儿3例。结论 在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中，胎儿染色体异常发生率为5．67％，染色体三体为主要的异常核型。孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询

本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;其次是曾分娩畸形儿死胎者,占9.09％。染色体核型分析以罗伯逊易位为最多,占81.82％,其中非同源染色体罗伯逊易位占77.78％,同源染色体罗伯逊易位占22.22％;染色体相互易位占18.18％。本文建议同源染色体罗伯逊易位者,应劝其绝育,非同源染色体平衡易位者,可于孕中期取羊水细胞培养进行产前诊断。     

拷贝数变异测序技术在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值研究

目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇,采集羊水样本,同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测,并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本,羊水细胞培养失败3例,染色体核型分析结果异常62例（37.58%）,其中非整倍体异常47例（75.81%）、结构异常9例（14.52%）、嵌合型异常6例（9.68%）。168例羊水样本,CNV-seq检测结果为致病性/可能致病性69例（41.07%）、临床意义不确定性24例（14.29%）、可能良性/良性6例（3.57%）。62例染色体核型分析异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异61例,其中6例染色体核型分析结果为结构异常的病例经CNV-seq检测存在致病性拷贝数变异（CNVs）。CNV-seq检测额外检出8例染色体异常,包括致病性微缺失微重复6例和数目异常2例,将总体染色体异常检出率提高了4.76%。结论 CNV-s...