46,XX,t(4；9)(q21；p22)伴原发性闭经1例

1病历摘要女,18岁.因原发性闭经就诊.患者系第二胎足月顺产,智力正常,父母健康,非近亲婚配.其母孕期未接触有毒有害物质,未服用任何药物.患者出生时母亲38岁,父亲41岁,无遗传病家族史.有一同胞姐姐,表型正常,生育一正常男婴.查体:外观正常,智力正常,身高142 cm,体重45 kg,发际不低,无颈噗、肘外翻.妇科检查;乳房发育可,外阴发育可.     

染色体易位46,XY,t(3;4)(q29;q25)1例

1病历摘要男,32岁。智力及表型正常,男性第二性征尚可。因结婚5a,未避孕3a且性生活正常而未生育就诊。非近亲结婚,无遗传病史,孕期无射线及毒物接触史。细细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,选取5个分散良好核型对其进行显微摄影核型分析。     

染色体45,XY,rob(13；14)核型致无精子症1例

1病历摘要男,26岁,未婚,因同居1 a余,未避孕且性生活正常而未生育,就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科.1 a中曾2次致女方怀孕,均于孕1个月余自然流产.否认传染病史、长期有毒物质接触史、外伤史及家族遗传疾病史.查体:第二性征正常,左睾丸6 mm,质地偏软;右睾丸18 mm,质地中等;双侧附睾未及结节,输精管可触及.精液常规分析示:排精量2.0 mi,酸碱度7.5,离心后精子计数为0.染色体检查示核型为45,XY,rob( 13;14) (q10;q10),一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位.女方不孕症各项常规检查均正常,染色体检查示核型正常.     

8号染色体四体、三体共存的t(15;17)(q22;q12)急性早幼粒细胞白血病

本研究报道首例伴有8号染色体四体(四体8)、8号染色体三体(三体8)异常的t(15；17)急性早幼粒白血病(AML-M3a)，并探讨其形态学、细胞遗传学、分子生物学、免疫学及临床特点。用外周血及骨髓标本直接涂片观察形态学改变；采用骨髓细胞24小时短期培养法制备染色体标本，RHG显带技术进行核型分析；以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested RT—PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本；以间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术检测8号染色体数目异常；以流式细胞术检测免疫表型。结果表明：外周血涂片早幼粒细胞占65％，可见中晚幼粒细胞。骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃，粒系83．6％，其中早幼粒细胞占72．4％，胞浆内可见大量紫红色颗粒。染色体核型分析揭示核型为48，XY， 8， 8，t(15；17)(q22；q12)[16]／47，XY， 8，t(15；17)(q22；q12)[3]／46，XY，t(15；17)(q22；q12)[1]。RT—PCR检测PML-RARa( )。FISH检测显示具有1，2，3，4，5，6个绿色荧光信号细胞的百分比分别为0．5，7，19，55，18和0．5。这不但证实了三体8和四体8克隆的存在．还发现存在一个较小的五体8克隆。白血病细胞免疫表型检测显示CD13(96．2％)、CD33(55．9％)、CYMPO(93．5％)阳性，其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性。患者生存期只有10天。结论 本例四体8是t(15；17)的继发性改变，可能是三体8克隆进展的结果。伴有四体8的t(15；17)AML-M3预后差。     

染色体复杂易位46,XY,t(2;8),t(4;13)一例报告

病例:男,30岁,外表未见异常,智力正常,现在IT行业工作。患者结婚3年余,婚后其妻怀孕2次,第1次孕50d自然流产,第2次孕40d经生化检查证实已妊娠,但不久流产。因担心存在染色体异常,曾在当地医院作染色体检查,     

46,XX, t(7;8) (p21;p21)伴习惯性流产一例

患者，女，28y，首次婚姻自然流产2次，离异后再婚因自然流产一次就诊。查体：表型及智力正常，B超提示生殖系统正常，非近亲结婚，无不良接触史，细胞遗传学检查：分别抽取患者及其现任丈夫外周血，肝素抗凝，常规细胞培养，G显带，分析计数30个中期分裂相，患者染色体核型为46，     

t(8;21)染色体易位的37例实验室分析

t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.     

伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床和实验分析

目的探讨伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床及实验室特征。方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1例M2的患者其核型分析结果有t(16;21)(p11;q22)的异常,临床和血液学改变符合急性髓细胞白血病-M2a诊断,化疗后未获得完全缓解,中位生存期为6个月。结论 t(16;21)(p11;q22)是一类很独特的白血病亚型有关的易位,为少见的非随机的染色体易位,其临床预后差。     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。