染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位（135例）、非同源罗伯逊易位（52例）、同源罗伯逊易位（7例）3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率.结果 （1）194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）.（2）相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%（20/350）、10.9%（14/128）、8.0%（2/25）,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组正常（或）平衡易位后代比率分别为6.6%（23/350）、13.3%（17/128）、0,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）.27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）.（4）相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常（或）平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常（或）平衡易位后代.40个正常（或）平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个（23%）,平衡易位核型20个（77%）.结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常（或）平衡易位的后代.     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。     

染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例

患者男 ,2 7岁 ,其妻怀孕 3次 ,第 1、2、3胎孕 6 0多天 ,均不明原因发生自然流产 ,孕期均无患病 ,无射线及有害物质接触 ,也无外伤 ,夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,否认母亲有流产史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,xy ,inv(4) (p16q31 1) (pter→p16 ::q31 1→p16 ::q31 1→qter) ,其妻核型为 4 6 ,xx。讨论 :本例为罕见的 4号染色体臂间倒位 ,由于患者并没有增减遗传物质 ,故表型及智力不出现任何异常 ,而其妻子 3次流产均与患者染色体臂间倒位有关。根据在配子…     

121个染色体平衡易位携带者PGD周期COH的卵巢反应性分析

目的:探讨常染色体平衡易位对女性携带者控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾分析于我院行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的109对常染色体平衡易位夫妇,共121个周期,其中夫妇中仅女方为平衡易位携带者56例(63个周期,研究组),包括罗伯逊易位携带者23例(27个周期),相互易位携带者33例(36个周期);夫妇中仅男方为平衡易位携带者53例(58个周期,对照组),包括罗伯逊易位携带者30例(32个周期),相互易位携带者23例(26个周期)。分析COH过程中,研究组和对照组的女方卵巢反应性指标和妊娠结局。结果:两组的女方年龄、体重指数(BMI)、基础内分泌及窦卵泡数(AFC)均无显著差异(P0.05)。两组的卵巢反应性指标,包括Gn总量、HCG注射日E2水平、获卵数、D3胚胎数、可移植胚胎数及移植胚胎数,以及移植周期临床妊娠率、早期流产率及种植率均无显著差异(P0.05)。单独就罗伯逊易位携带者或相互易位携带者而言,两组的各指标均无显著差异。排除可能影响COH卵巢反应性的女方因素,研究组与对照组的各指标均无显著差异。结论:染色体平衡易位,包括罗伯逊易位或相互易位并不影响COH中的卵巢反应性。应将染色体平衡易位女性携带者视为正常卵巢反应性,采用合适剂量的促性腺激素进行控制性促排卵。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

染色体平衡易位伴不良孕史3例

目的报道3例染色体平衡易位伴不良孕史的病例。方法应用G显带技术对3例伴有不良孕史的女性患者进行染色体核型分析,检测到核型异常后用荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果 3例患者均为平衡易位,核型分别为t(3;5)(p13;q13.3)、inv(4)(p16q13)和ins(4;7)(p15.2;q32q34),后用FISH验证结果与核型分析相符,经查询国内外权威数据库均未见3例异常核型相同报道。结论平衡易位是不明原因反复流产的重要因素之一,携带者再次妊娠应积极配合医生进行产前诊断。     

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产1例

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产１例杨瑞芳王明毅王济周李毅（山东医科大学附属医院围产医学中心遗传室）染色体平衡易位是导致自然流产的重要原因之一。异常染色体可发生在夫妇任何一方，但双方同时发生平衡易位尚未见有报道。现报告一对患反复自然流产的夫妇，他们...     

染色体相互易拉携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的 探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系,为遗传咨询提供参考。方法 收集相互易位核型７１４例,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果 相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主;随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。结论：     

配子赠送在体外受精—胚胎移植中的应用

本文报道２例配子赠送体外受精－胚胎移植（ＩＶＦ－ＥＴ）妊娠成功，并分娩正常婴儿。１例染色体异常，１例丈夫染色体异常。２例均有反复流产史。本文对这２例染色体平衡易位者形成配子的情况进行讨论，说明这２例为获得健康后代都有应用赠送配子的必要性。同时，赠送卵子必须应用ＩＶＦ－ＥＴ技术，其中１例赠送精子应用ＩＶＦ－ＥＴ技术，是因其他助孕技术屡次失败。     

男性染色体异常引发习惯性流产(附二例报告)

本文报告2例罕见的男性染色体异常所致的习惯性流产。其核型分别为46,xy,t(8,12)(8pter→8q24·3::12q24·2→)12qter及46,xy,inv(7)(pter→P22::q21·2→P22::q21·1→)qter。对其发生作了简要的分析和讨论。     

75对早期自然流产夫妇的细胞遗传学分析

本文收集自然流产夫妇共75对临床资料,发现5例染色体异常,占受检人数的3.33%,并检出3例随体区变异.复习有关文献并结合异常病例探讨,表明:平衡易位携带者是流产夫妇中最常見的染色体异常,其检出率与流产次数和发生时间有一定的关系,具有重要的临床意义.     

22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询

本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;其次是曾分娩畸形儿死胎者,占9.09％。染色体核型分析以罗伯逊易位为最多,占81.82％,其中非同源染色体罗伯逊易位占77.78％,同源染色体罗伯逊易位占22.22％;染色体相互易位占18.18％。本文建议同源染色体罗伯逊易位者,应劝其绝育,非同源染色体平衡易位者,可于孕中期取羊水细胞培养进行产前诊断。     

胚胎植入前遗传学诊断10个周期的临床分析

目的:初步探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对染色体异常患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义。方法:7对不孕夫妇采用长方案控制性超排和卵胞浆内单精子注射,受精后d3胚胎活检、卵裂球固定和FISH,d4或d5择合适胚胎移植。结果:7对夫妇共进行10个PGD周期。获卵251个,可供活检胚胎133个,活检卵裂球207个,胚胎活检成功率为96.2%(128/133)。128个成功活检胚胎的197个卵裂球,其单细胞固定率为93.9%(185/197),FISH信号率为90.8%(168/185)。10个周期共移植22个胚胎,3例获得妊娠,并均足月分娩健康婴儿,其中1例孕妇平衡易位携带者于孕中期时,羊水核型分析为平衡易位携带者。结论:应用FISH方法进行PGD,是遗传病高危夫妇预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段。     

习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

染色体46,X,t(X;5)核型异常致多次不良妊娠一例

患者23岁,因3次异常妊娠于2010年4月9日就诊并行染色体检查.患者共妊娠5次,第1次药物流产;第2次妊娠约2个月时自然流产;第3次药物流产;第4次妊娠至6个月时B超检查发现胎儿多发畸形而引产;第5次妊娠至50 d时胚胎停育.患者平时月经规律,夫妻非近亲结婚,无家族遗传病史.孕期无患病及服药史,无有毒、有害物质及放射线接触史.妇科检查未发现异常,优生系列检查、内分泌检查均无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个核分裂象,镜下分析5个核型,患者核型为:46,X,t(X;5)(Xpter→Xq24::5q13→5qter;5pter→5q13::Xq24→Xqter),见图1.丈夫表型、染色体核型正常.家系调查:患者父母结婚26年,生育2女1子,患者母亲自述月经规律、无异常孕产史;患者1个姐姐 已结婚生子,无异常妊娠生育史;1个弟弟尚未婚配;患者父 母染色体核型正常,其他家庭成员未行染色体检查.     

辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析

目的 :探讨利用辅助生殖技术妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 :对辅助生殖技术妊娠后自然流产 (ART妊娠组 ) 33例 ,自然妊娠后自然流产 (自然妊娠组 ) 30例的流产绒毛进行染色体检查 ,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 :ART妊娠组 33例中 ,流产胚胎染色体异常率 6 3.6 % (2 1/ 33) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 ) ;自然妊娠组 30例中 ,流产胚胎染色体异常率 5 6 .7% (17/ 30 ) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 )。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异 (P >0 .0 5 )。两组流产胚胎染色体异常共 38例 ,其中染色体数量异常 34例 (89.5 % ) ,染色体结构异常 4例 (10 .5 % )。在染色体数量异常的 34例中 ,ART妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,自然妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,两组间无差异 ;而染色体结构异常的 4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组。结论 :辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关 ,但是其染色体异常的发生率和异常类型与自然妊娠后流产时无明显差异     

染色体t（14q;21q）平衡易位交叉遗传一例

染色体ｔ（１４ｑ；２１ｑ）平衡易位交叉遗传一例孙国敏，宫书香患者２７岁，已婚。孕８产１。因停经３９周＿（＋１），于１９８７年１月２０日临产入院。末次月经１９８６年４月１９日。既往月经规律，停经４５天确诊为早孕。患者曾连续流产６次，原因不明，其中发生在...