Sturge-Weber综合征1例

1 病历介绍 患儿,男,2岁,出生后左侧颜面有大片淡红色血管瘤,因头部外伤1 d入院.无发热及吐泻,平素健康,9个月时高热惊厥1次.查体:一般情况良好,左眼球突出,结膜充血,左颜面、左上下唇周皆呈淡红色,未高出皮肤.双眼视力正常,心肺、四肢、神经系统无异常.脑CT平扫:左侧大脑皮质及皮质下脑回状钙化,右侧额叶皮质下小片状钙化灶,左侧灰白质密度较右侧增高,灰白质分界模糊,左额颞顶叶及右侧额叶脑外间隙增宽.     

Sturge-Weber综合征2例

目的探讨Sturge-Weber综合征(SWS)的临床特点。方法回顾分析2例SWS患者临床资料。结果 2例患者均表现面部血管瘤、癫痫,脑CT及MRI见颅内钙化及软脑膜血管畸形等表现。结论 SWS是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,主要累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜,患者常伴发癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。CT和MRI可发现局限性脑萎缩、脑回状钙化等,是首选的诊断方法。主要采用对症治疗,用药物治疗或手术控制癫痫和青光眼等。     

中西医结合治疗Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征较为少见，国内报导不多，发病率男女相等。有些患者有染色体异常。一般无家族遗传倾向。单侧者多见。     

中西医结合治疗Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征较为少见,国内报导不多,发病率男女相等.有些患者有染色体异常.一般无家族遗传倾向.单侧者多见[1].     

Marchesani综合征1例

Marchesani综合征是以侏儒、短指（趾）及球形晶状体为特征,并常伴有近视和继发性青光眼的遗传性疾病.我科收治1例因误诊为闭角型青光眼滴用缩瞳剂使病情加重的该病患者,经用扩瞳剂及行小梁切除术得以症状解除.报道如下.     

Kartagerner综合征1例

1 病历介绍 患者，女，34岁，因反复咳嗽、咯血30a，伴心悸、气促4a，加重4d入院。否认支气管哮喘家族史、长期大量吸烟史及近亲结婚家族史。其姐早年死于肺部类似疾病。入院查体：T38.2℃，P140次／min，R25次／min，BP125／75mmHg（1mmHg=0.133kPa）。     

Marcus-Gunn综合征1例

Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ１８８３年首先发现一患者当张口或下颌向健侧运动时,下垂的上睑提起,甚而超过健眼,故将此症名为Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合征亦名下颌瞬目综合作者单位：中国人民解放军２３医院眼科（乌鲁木齐８３０００６）收稿：１９９８－０９－１４征。我...     

Susac综合征1例

正1病例报告患者女,28岁,因"右眼视物模糊3个月,加重1周"于2016年9月3日入院。2016年4月患者有剖腹产史,孕后及产前血脂偏高,剖腹产后出现耳鸣不适。入院前3个月感右眼下方视物模糊,在当地医院诊治,予活血化瘀药物口服治疗,具体不详,症状无改善。2016年8月15日来我院门诊就诊,查视力右眼0.25,矫正0.8,左眼0.5,矫正1.0。眼底右眼视盘颞上方见少量棉绒斑,双眼视网膜动脉细。视野:右眼下方视野弓形缺损(图1A)。考虑"前部缺血性视神经病变",予静脉滴注地塞米松注射液10 mg、疏     

Millard-Gubler综合征1例

本文对1例Millard-Gubler综合征进行详细研究,给予患者奥扎格雷钠针、小牛血清去蛋白注射液、灯盏花素粉针等,效果显著,为这一病症的治疗提供借鉴,同时探讨了此症的病因病机。     

马凡综合征1例

<正>1病历介绍患者,女,22岁。因双眼视力下降14 a,加重3～4 a,于2011年4月16日就诊于我院,要求行准分子激光手术。眼科检查:视力双眼0.04,电脑验光及检影验光均不能,直接检眼镜-8～-10D可清晰窥视眼底,给予-10.00DS+小孔镜获得最佳矫正视力:右0.4,左0.4+2。裂隙灯下见双眼巩膜呈     

牵牛花综合征1例

1 病历介绍 患者,女,13岁,发现右眼视力差2个月.我院门诊检查:OD 0.06,矫正无改善,OS 1.2,双眼无炎症,眼位正常,各方向运动正常.双瞳孔等大等圆,对光反射正常.晶状体透明,玻璃体未见混浊,眼底检查:右眼视孔头明显增大,约为左眼视孔头(凹陷区)4-5倍,凹陷区为白色,视孔头边缘灰白色,灰黑色相间的不规则隆起呈一环行嵴,其上断续有色素沉着,嵴环外为视网膜脉络膜萎缩区.     

席汉氏综合征1例

1临床症状患者，女性，49岁，已婚。因上腹部不适伴恶心、呕吐20余天，失语2天于1995年4月29日收入院。患者于1975年6月在当地医院足月分娩一女婴。因胎盘滞留阴道大量出血，血压下降，神志不清，经抢救后好转。产后一直无奶．并逐渐出现问经。消瘦乏力，怕冷，纳差，明显脱发，腋、阴毛脱光，性欲消失等症状。1985年在县医院妇科检查发现外阴、乳房萎缩，子官小，阴道狭窄。近20余天来患者无明显诱因出现上腹部不适、恶心、呕吐、不能进食。呕吐物有时带有血丝，在当地县医院经胃镇检查诊断为胃粘膜脱垂，准备进行手术治疗，后因患者在2天…     

POEMS综合征1例

POEMS综合征又称Crow -Fukase综合征或Takatsuki综合征。我科于 2 0 0 1年 3月诊断 1例 ,现报道如下。1　病历介绍患者 ,男 ,2 9岁 ,农民 ,因双下肢水肿 1年余并活动不灵 9个月于 2 0 0 2年 3月 4日入院。2 0 0 1年 4月始出现双下肢凹陷性水肿 ,在当地医院查尿蛋白 ( ) ,按肾炎治疗后水肿消失。2 0 0 1年 7月始渐出现双下肢无力、发凉 ,双手指麻木 ,性欲减退 ,阳萎 ,并逐渐加重至行走困难 ,治疗无效。既往健康 ,家族无同类病史 ,有农药接触史。查体 :皮肤色黑 ,毛长而硬 ,乳晕色深 ,唇紫绀 ,垂臂试验 ( + ) ,浅表淋巴结( - ) ,心肺听诊…     

Cogan-Reese综合征1例

患者安某,女性,54岁,因＂右眼视力下降伴眼胀3个月＂于2015年2月4日于郫县中医医院就诊,无眼部外伤及眼部其它疾病病史。眼科检查：VOD：0.4矫正0.6,VOS：0.8矫正1.0。右眼结膜轻度充血,角膜无水肿,前房中央轴深3 CT,瞳孔呈横椭圆形,瞳孔缘色素膜外翻,对光反应迟钝。     

Axenfeld-Rieger综合征1例

患者禹某,女,23岁。因体检发现“左眼眼压偏高”,于2013年11月25日就诊于我院。眼部检查：裸眼视力右眼0．6,左眼0.3,矫正视力双眼1．0。非接触眼压计测量眼压：右眼20mmHg,左眼23mmHg（1mmHg=0．133kPa）。     

Cronkhite-Canada综合征1例

1病历介绍患者,女,66岁,工人。因间断腹胀、厌食1 a,舌麻、腹泻2个月入院。患者近1年来间断出现腹胀、厌食,门诊不规律治疗,效果不明显。近2个月胃胀、厌食加重,并出现舌体麻木,口淡无味,恶心呕吐,呕吐物为白色涎沫,大便为稀糊状,3~5次/d。查体:精神尚可,体形中等,全身皮肤及巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大。头发、眉毛稀疏。口唇、口周可见斑点状黑褐色色素沉着,咽不红,无扁桃体肿大。心肺检查未见异常。剑突下轻压痛,无反跳痛,肝脾肋下未及,肝区无叩击痛,墨菲氏征阴性,麦氏点无压痛,双肾区无叩痛,双下肢无水肿。双手掌面皮肤点片状色素沉着,指、趾甲变脆、变薄、萎缩,甲床凹凸不平。家族中无类似     

HELLP综合征1例

1 病历介绍 患者,23岁,因停经9个月、抽搐1次于2004年11月30日5：50就诊,以“孕39周、G1P0、产前子痫、胎儿宫内窘迫”收入院.入院查体时再度抽搐,头扭向一侧,眼球上翻,两臂屈曲,双手紧握,牙关紧闭,面色青紫,口吐白沫,持续约30 s渐缓解.即刻上开口器,予安定10 mg肌注,间歇8 min再次发生抽搐,症状同前,持续约1 min,经静脉推注25%硫酸镁20 mL后渐平静.     

Poncet综合征1例

1　病例报告患者,女,28岁,因“双膝关节痛1年,咳嗽半年,加重3天”就诊。2年前曾左侧颈部淋巴结肿大,经青、链霉素治疗后缓解。1年前出现双膝关节痛,周围出现结节性红斑、淤点斑及皮下小结,曾作胸透未见异常,而查抗“O”、“血沉”、“类风湿因子”间或呈阳性,诊断为“风湿病”或“类风湿性关节炎”,故一直口服中药或布洛芬治疗,甚至一度服用地塞米松,可暂时缓解。近2年来曾有午后低热,面部潮红及夜间盗汗,时隐时显,服布洛芬等可缓解,故未引起重视,最终又因咳嗽加重而就诊。查体:一般情况可,双颧部泛红,全身皮肤无皮疹,颈部淋巴结普遍肿大,…     

Turner综合征1例

患者　女 ,33岁 ,因左眼失明 2年 ,右眼失明 2个月于 2 0 0 0年 1 1月 3日收住院。患者幼时双眼视力正常。 2年前偶发现左眼失明 ,2月前又发现右眼失明。患者既往身体尚健 ,无抽搐及糖尿病史。患者系独生女 ,双亲非近亲结婚。 1 3岁月经初潮 ,平素月经量少 ,周期不规律 ,2 0岁结婚 ,婚后一直未孕 ,2 3岁绝经。入院检查 :身高 1 4 5ｃｍ ,头部无畸形。心肺腹无异常。右侧肘外翻。妇科检查 :女性外形不典型 ,双乳房未发育 ,无阴毛 ,会阴已婚未产型 ,阴道通畅 ,粘膜薄 ,无皱褶 ,子宫发育小。头颅ＣＴ检查 :左侧中颅窝蛛网膜囊肿 ( 3 0ｃｍ× 1…     

Tolosa-Hunt综合征1例

Tolosa-Hunt综合征又称痛性眼肌麻痹综合症,是一种以眼病为主合并Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ颅神经损害的症候群.本科近期收治1例,报道如下.