白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和120例健康者(对照组)的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性(P=0.016),IL-1β-511T等位基因频率为39.84%,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤关系的研究

目的　探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA) 的相关性。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组) 和120 例健康者(对照组) 的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析，运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果　IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性（P =0.016）, IL-1β-511T等位基因频率为39.84% ,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论　IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

韩国大学生IL-1β基因511 C/T多态性分布研究

[目的]了解IL-1β基因511 C/T多态性在韩国大学生人群中的分布及与其他种族间的差异.[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析300名韩国健康大学生的IL-1β基因启动子区511 C/T的多态性,计算基因型和等位基因频率,并与其他种族人群进行比较.[结果]韩国大学生人群中基因型频率为C/C型者占28.0%,C/T型者占49.0%,T/T型者占23.0%,C等位基因频率为52.5%,T等位基因频率为47.5%,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.[结论]IL-1β基因511 C/T多态性分布存在明显的种族和地域间差异.     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D=0.915,r=0.735)。IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95%CI0.763~1.937)。结论IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加。     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析.结果 正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D'=0.915,r=0.735).IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95% CI 0.763 ～ 1.937).结论 IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关.IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加.     

豫北地区急性脑梗死患者白细胞介素-1β和肿瘤坏死因子-α基因多态性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法选择2016年4月至2017年8月新乡医学院第二附属医院神经内科收治的86例脑梗死患者为研究对象(脑梗死组),另选择同期健康体检者92例为对照组。采用序列特异性引物和聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术检测2组受试者血液中IL-1β(-511) C/T、TNF-α(-238) G/A基因多态性。结果 2组受试者IL-1β(-511)位点基因型频率和TNF-α(-238)位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0. 05)。脑梗死组患者IL-1β(-511)位点TT基因型频率高于对照组(OR=2.059,95%可信区间:1.087～3.899,P <0.05);脑梗死组患者IL-1β(-511)位点C等位基因频率低于对照组(OR=0.486,95%可信区间:0.256～0.920,P <0.05)。2组受试者TNF-α(-238)位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中AA基因型在全部研究对象中未检出,G等位基因见于全部研究对象。结论 IL-1β(-511) C/T多态性可能与脑梗死有关,TNF-α(-238) G/A多态性可能与脑梗死无关。     

中国汉族人群白介素-1α-889C/T多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群白介素1α-889C/T(IL-1α-889C/T)多态性与阿尔茨海默病(AD)发病的相关性。方法通过实时定量荧光聚合酶链反应检测520例AD患者和505例非痴呆对照者IL-1α-889C/T的基因多态性,应用logistic回归模型和χ2检验分析IL-1α-889C/T基因多态性与AD发病的相关性。结果在AD组中IL-1α-889C/C、C/T和T/T基因型频率分别为70·96%、25·77%和3·27%,在对照组中分别为80·59%、18·22%和1·19%;携带T/T和C/T基因型的个体比携带C/C基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR值分别为3·13和1·61,P<0·05);非条件logistic回归分析提示IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄(≥65岁)和女性是AD发病的危险性因素,调整年龄和性别的影响后,IL-1α-889C/T和T/T基因型仍与AD的发病存在相关性(OR=1·74,95%CI1·25~2·43,P=0·001;OR=3·57,95%CI1·23~10·37,P=0·019)。结论IL-1α-889基因多态性与AD易患性有关,其中IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄和女性是AD发病的危险性因素,共同影响AD的发病。     

Relationship between gene polymorphisms of IL-1β or IL-1RN and gastroesophageal reflux disease

目的 研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素1B(IL-1β)基因和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因的基因多态性情况,并分析各种基因型与GERD的发病风险、内镜下表现的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集154例GERD患者和160例健康人外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测IL-1β-511基因型,采用聚合酶链式反应 (PCR)方法 测定IL-1RN基因型,比较各种基因型及各等位基因的分布情况.结果 IL-1β-511基因多态性及各等位基因与GERD患病风险均无相关性; IL-1RN*1,2基因型及2等位基因可能增加GERD患病风险(P<0.05);IL-1β-511*T/IL-1RN*1(T1) 可能降低GERD患病风险(P<0.05),其他各组基因型差异均无显著性;IL-1β-511-CC基因型及C等位基因频率在NERD组明显高于反流性食管炎组,差异有显著性(P<0.05),在没有Hp感染时,这种差异更明显.结论 IL-1β和IL-1RN基因多态性与GERD的患病风险、内镜下表现之间具有相关性.     

IL-1β和IL-1RN基因多态性与胃食管反流病相关性的研究

目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素1B(IL-1β)基因和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因的基因多态性情况,并分析各种基因型与GERD的发病风险、内镜下表现的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集154例GERD患者和160例健康人外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-1β-511基因型,采用聚合酶链式反应(PCR)方法测定IL-1RN基因型,比较各种基因型及各等位基因的分布情况。结果 IL-1β-511基因多态性及各等位基因与GERD患病风险均无相关性;IL-1RN*1,2基因型及2等位基因可能增加GERD患病风险(P<0.05);IL-1β-511*T/IL-1RN*1(T1)可能降低GERD患病风险(P<0.05),其他各组基因型差异均无显著性;IL-1β-511-CC基因型及C等位基因频率在NERD组明显高于反流性食管炎组,差异有显著性(P<0.05),在没有Hp感染时,这种差异更明显。结论IL-1β和IL-1RN基因多态性与GERD的患病风险、内镜下表现之间具有相关性。     

IL-1β-511基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨IL-1β-511基因多态性与冠心病发病危险性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测160例冠心病患者(冠心病组)IL-1β-511基因多态性,选择同期健康体检合格人群160例作为对照组。结果冠心病组TC、TT和CC基因频率分别为61.25%、23.75%和15.00%,对照组分别为57.50%、14.38%和28.13%,差异有统计学意义(P<0.01);冠心病组T等位基因频率(54.38%)高于对照组(43.13%),差异有统计学意义(P<0.01);TT基因型为冠心病发生的危险基因型,OR为2.51。携带T等位基因的冠心病患者TC(6.10±0.87)mmol/L和LDL-C(4.01 mmol/L)水平高于携带C等位基因患者。结论 IL-1β-511基因多态性与冠心病发病明显相关,TT基因型可能为冠心病发生的危险基因型。