慢性丙型肝炎患者瘦素受体Gln223Arg基因多态性及其与瘦素水平和肝病关系的研究

目的探讨HCV相关慢性肝病患者瘦素受体第223位密码子的基因多态性,分析其与瘦素水平及HCV感染的关系。方法慢性HCV感染者66例,其中慢性丙型肝炎患者54例,HCV相关肝硬化10例,HCV相关肝癌2例;正常对照85例。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)法确定瘦素受体基因多态性,酶联免疫吸附试验法测定血清瘦素水平;分析HCV相关慢性肝病患者瘦素受体基因多态性与血清瘦素水平及临床资料的关联性。结果慢性HCV感染者与正常对照组的瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性(χ2检验,χ2=0.451,P=0.796)。慢性丙型肝炎组、HCV相关肝硬化组、HCV相关肝癌与正常对照组的瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性(χ2检验,χ2=1.881,P=0.930)。慢性HCV感染组(χ2检验,χ2=0.846,P=0.655)和对照组(χ2检验,χ2=1.595,P=0.451)不同性别间瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性。病例组瘦素受体基因的第223位密码子的AG基因型(4.067±3.687)ng/mL和GG基因型(5.667±3.641)ng/mL等位基因的血清瘦素水平差异未见显著性。结论瘦素受体Gln223Arg基因多态性与慢性HCV感染和感染后的结局无相关性。HCV相关慢性肝病患者的瘦素受体Gln223Arg基因多态性可能不影响血清瘦素水平。     

瘦素受体基因Gln 223Arg变异与武汉地区2型糖尿病相关性研究

目的 研究瘦素受体基因Gln223Arg变异与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定无亲缘关系,且有完整临床资料的718例武汉地区汉人的瘦素受体基因Gln 223Arg变异的基因型(包括160例正常对照者及肥胖合并糖尿病254例,非肥胖糖尿病患者182例,单纯肥胖者122例).结果 比较肥胖合并糖尿病不同性别,不同瘦素受体基因Gln 223Arg变异的频率发现, 瘦素受体基因Gln 223Arg变异与男性肥胖合并2型糖尿病相关,A等位基因与男性BMI(P=0.031)相关.Logistic回归分析证实,该基因变异是肥胖男性合并糖尿病的独立风险因子(P=0.036).携带"A"等位基因的男性肥胖合并糖尿病发生的比数比(OR)为2.711(95%可信限为1.216、5.129).结论 瘦素受体基因Gln 223Arg变异与肥胖男性合并糖尿病及BMI相关.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC)。结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082。对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义(X~2=0.784,P0.05)。Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P0.05)。对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关。OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关联研究

目的探讨瘦素受体(Lepr)基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定了相互间无亲缘关系且具有完整临床资料的728例中国北方汉族人的Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型(其中包括有糖尿病家族史的T2DM患者333例,非糖尿病健康对照395例)。结果 Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型频率和等位基因频率在T2DM组和正常对照组中的分布存在显著性差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,进行年龄、性别、BMI和腰围等因素调整后,GG基因型的携带仍然能够增加T2DM的患病风险。结论 Lepr基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人T2DM的易感性相关联。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

血清瘦素及受体基因Gln223Arg多态性与胃食管反流病的相关性

目的 探讨人外周血血清瘦素及瘦素受体(LEPR)基因Gln223 Arg多态性与胃食管反流病(GERD)的相关性.方法 根据GERD症状诊断问卷联合胃镜检查确诊GERD,选取具有完整临床资料的GERD患者62例,分为反流性食管炎组(RE组)、非糜烂性反流病组(NERD组),同时选取健康体检者63例为对照组.采用酶联免疫法(ELISA)定量检测血清瘦素;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测血清瘦素受体基因Gln223Arg多态性.结果 RE组、NERD组瘦素水平均明显高于对照组(P＜0.05);RE组炎症的严重程度与瘦素水平呈正相关.RE组、NERD组瘦素受体基因Gln223 Arg的GA+ AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于对照组(P＜0.05).GERD患者中GA+ AA基因型的瘦素水平明显高于GG基因型(P＜0.05).结论 GERD的发生与血清瘦素水平升高及瘦素受体基因Gln223Arg多态性相关.     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

上海地区汉人瘦素受体基因G1n223Arg变异的研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg变异与肥胖的关系。方法359例无亲缘关系的上海地区汉人及66例白种人运用PCR-RFLP方法（MspI限制性内切酶）检测瘦素受体基因Gin223Arg变异的基因型。结果中国人中GG、GA及AA基因型频率分别为0.789,0.200及0.011;G及A等位基因频率分别为0.889及0.111,与本研究组中白种人的基因型及等位基因频率分布有显著差异（P=2.98×10-16,3.46×10-18）。在中国人正常体重组与超重组间该基因变异的基因型及等位基因频率分布无显著差异（P=0.369,0.344）。结论瘦素受体基因Gln223Arg变异,在中国人肥胖的发病中可能无重要作用。     

武汉地区汉人2型糖尿病合并肥胖及非肥胖患者Lepr基因变异的对比性分析

目的研究瘦素受体基因GIN223Arg与2型糖尿病合并肥胖的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系且具有完整资料的武汉地区汉人351例(其中2型糖尿病合并肥胖组131例、2型糖尿病非肥胖组148例、正常对照组72例)。结果①2型糖尿病合并肥胖组基因型AA、AG、GG(分别为0.398、0.480和0.122)与2型糖尿病非肥胖组的(0.196、0.223和0.581)和正常对照组分别为(0.208、0.264和0.528)比较有显著性差异(P<0.01)。②2型糖尿病合并肥胖组等位基因分布频率A、G分别为0.642及0.358,与非肥胖组及正常对照组比较有统计学意义(P<0.01)。③应用多重回归分析(NominalRegression)2型糖尿病与临床各变量的关系发现,2型糖尿病GIN223Arg变异(由A突变G)与BMI、收缩压、舒张压(分别为P=0.001,P=0.032,P=0.037)相关。结论瘦素受体基因GIN223Arg变异可能与2型糖尿病合并肥胖和高血压相关。     

血清瘦素水平、瘦素受体变异与乳腺癌发生的病例对照研究

目的探讨血清瘦素水平,瘦素受体变异与乳腺癌发生的关系。方法采用病例对照的研究方法,选择女性乳腺癌原发病例94例作为病例组,按照频数匹配的方法选择一般人群128例作为对照组。采用PCR-RFLP方法检测瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性;ELISA方法测定血清瘦素水平。结果病例组与对照组血清瘦素水平差异具有统计学意义(t=3.99,P<0.001)。各基因的频率分布差异具有统计学意义(χ2=11.16,P=0.004),且等位基因G在两组的分布也具有显著性差异(χ2=14.03,P<0.001)。与AA型基因携带者相比,AG型携带者患病的危险度为1.33(95%CI为0.63-2.70),GG型携带者患病的危险度为7.14(95%CI为1.92-25.64),变异型等位基因G(AG GG)携带者患病的危险度为2.04(95%CI为1.09-3.82)。结论血清瘦素水平高,瘦素受体变异为乳腺癌发生的可疑危险因素。     

继承和发展蒙医药,加快蒙医药的研究和发展

蒙医药是中华民族优秀传统文化的重要组成部分。本文介绍了蒙医药的地位和现状，并对如何继承和发展蒙医药科学进行了探讨，为发展蒙医药产业，合理保护、开发和利用蒙医药资源提供研究思路。     

蛛网膜下腔出血与内皮素和降钙基因相关肽

目的 :探讨蛛网膜下腔出血 (SAH)后血液、脑脊液中内皮素 (ET )、降钙基因相关肽 (CGRP )含量变化及与血管痉挛 (CVS)的关系。方法 :用放免法检测 32例不同时期、不同病因、不同病情SAH患者血液、CSF中ET、CGRP含量变化并与对照组比较。结果 :SAH后血浆、CSF中ET比对照组明显升高 (P <0 .0 5 )。CGRP则明显低于对照组 (P <0 .0 1)。ET升高和CGRP降低与病情程度、病后时间有关 ,与引起SAH的原因无关。结论 :ET和CGRP的变化与SAH后脑血管痉挛有关 ,可作为SAH后血管痉挛 (CVS)的一种观察指示     

蛛网膜下腔出血与内皮素和降钙基因相关肽的关系研究

目的：探讨蛛网膜下腔出血（ＳＡＨ）后血液、脑脊液中内皮素（ＥＴ）、降钙基因相关肽（ＣＧＲＰ）含量变化及与血管痉挛（ＣＶＳ）的关系。方法：用放免法检测３２例不同时期、不同病因、不同病情ＳＡＨ患者血液、ＣＳＦ中ＥＴ、ＣＧＲＰ含量变化并与对照组比较。结果：ＳＡＨ后血浆、ＣＳＦ中ＥＴ对照组明显升高,Ｐ〈０．０５。ＣＧＲＰ则明显低于对照组,Ｐ〈０．０１。ＥＴ升高和ＣＧＲＰ降低与病情程度、病后时间有关,与引起ＳＡＨ的原因无关。结论：ＥＴ和ＣＧＲＰ的变化与ＳＡＨ后脑血管痉挛有关,可作为ＳＡＨ后血管痉挛（ＣＶＳ）的一种观察指标。     

Ⅱ型视盘血管炎与视网膜中央静脉阻塞临床对比分析

①目的观察Ⅱ型视盘血管炎（ODV）与视网膜中央静脉阻塞（CRVO）在临床特征与荧光血管造影等方面的异同点,以期正确区分ODV,提高其治疗效果。②方法回顾性地分析了12例ODV与30例CRV0病人在病因、临床表现、荧光血管造影（FFA）、治疗及预后等方面的特点。③结果ODV病人多为青壮年,无高血压、糖尿病等全身疾病史,视力≥0．5（含矫正视力）,皮质类固醇类药物治疗敏感,勿需激光治疗,预后较好,FFA检查未见毛细血管无灌注区;CRVO病人多见于中老年,多伴有高血压、动脉硬化、糖尿病等全身疾病史,视力下降明显,多数视力〈0．1,甚至数指或眼前手动,皮质类固醇类药物治疗无效,预后差,FFA多可见毛细血管无灌注区,病史长者可见新生血管形成。④结论Ⅱ型ODV极易误诊为CRVO,因两者的治疗方式及预后不同,因此,临床上通过二者的病因及辅助检查为其诊断提供依据。     

猪心肌球蛋白及其轻,重链亚基的纯化和鉴定

采用一种改进的方法，从１００ｇ猪心室肌中提取心肌肌球蛋白３７０ｍｇ，并进一步分离和纯化其亚基成分，分别得到肌球蛋白轻链２４ｍｇ和重链２１０ｍｇ，核酸含量＜１％，不含有肌动蛋白、原肌球蛋白、肌钙蛋白及其它杂蛋白；ＳＤＳＰＡＧＥ显示，猪心肌球蛋白重链为２００～２２０ＫＤ一条带，肌球蛋白轻链则为２７ｋｄ、２１．４ｋｄ、１９ｋｄ三条带；纯化猪心肌球蛋白的Ｃａ２＋激活ＡＴＰ酶活性为０．２４μｍｏｌＰｉ／（ｍｇ·ｍｉｎ），但其分离后的亚基则无此活性。