先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱等表现。     

先天性肾上腺皮质增生症14例临床分析

近几年来，先后收治先天性肾上腺皮质增生症14例，男性5例，女性0例，其中21-羟化酶缺陷单纯男性化型(非失盐型)8例，男2例，女6例，21—羟叱酶缺陷伴失盐型6例，男女各3例，14例患儿入院前均未接受肾上腺激素短偿治疗，现将临床资料简要分析如下。     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，是一种常染色体隐性遗传病，最常见为21-羟化酶缺陷型，可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病，症状常不典型，临床容易漏诊，早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗，部分成年患者可恢复生育能力；不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育；明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果：该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏（21-OHD）型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论：基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

液相色谱-串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用进展

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是类固醇激素合成过程中21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶及17β-羟类固醇脱氢酶等多种酶活性降低引起的常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)可引起肾上腺皮质功能减退,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,17-羟孕酮(17-OHP)增多,睾酮分泌增多;皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生[1]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命,女性患儿外生殖器男性化造成性别判断错误。     

肌注VitD3对长期应用激素患儿的临床意义

[目的] 观察长期应用糖皮质激素(简称激素)患儿肌注VitD3的临床意义。[方法] 对37例因患结缔组织病长期应用激素治疗的患儿，进行血1，25-（OH）2VitD3及血钙、磷和骨碱性磷酸酶(BALP)的检测。[结果] 用激素治疗后患儿出现血钙降低，血磷增高和BALP的阳性率增高，与用激素治疗前比较，差异有显著性。肌注大剂量VitD3以后血1，25-（OH）2VitD3明显增高，同时血钙亦增高，BALP的阳性率降低，较用肌注VitD3以前，差异有显著性。[结论] 长期应用激素患儿规则肌注VitD3可有效预防骨质疏松，防止无菌性骨坏死的发生。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...     

先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90%以上属于21-羟化酶缺失。无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状。如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡。本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识。     

四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用

目的探讨四氢生物喋呤（BH4）负荷试验在高苯丙氨酸血症（HPA）鉴别诊断中的应用价值。方法自2008年1月-2010年6月,27例HPA患儿采用口服BH4（20 mg/kg）负荷试验。对其中血苯丙氨酸（Phe）浓度小于6 mg/dl患儿采用口服Phe-BH4联合负荷试验,结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）活性测定。结果 （1）在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出各不相同的改变。27例HPA患儿中,共鉴别出5例BH4缺乏症,9例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症,13例BH4无反应性苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症。（2）在22例中度苯丙酮尿症（PKU）患儿中,9例为BH4反应性PAH缺乏症。结论 BH4负荷试验在HPA早期鉴别诊断中十分重要,部分中度PKU对BH4有反应,可使用BH4替代治疗。     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.     

21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上.21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕.现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例.     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展

先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。     

低促性腺激素性闭经致不孕不育临床治疗探讨

目的：探讨低促性腺激素性闭经致不孕不育临床治疗方法及效果。方法16例低促性腺激素性闭经致不孕不育患者均实施HMG-HCG疗法,记录其治疗前后实验室检测体内各项激素水平变化情况、B超检查机体生殖系统变化情况及妊娠成功率,给予统计学分析后得出结论。结果16例低促性腺激素性闭经致不孕不育患者经临床治疗后,其体内LH[（30.98±6.35）mIU/mL]、P[（23.46±5.59）ng/mL]、FSH[（16.88±4.45）mIU/mL]、E2[（219.87±46.54）pg/mL]及PRL[（13.26±3.87）ng/mL]等激素水平均较治疗前显著上升;子宫体积[（36.89±11.03）cm3]、优势卵泡数量[（2.31±1.25）个]、卵巢体积[（8.20±5.36）cm3]、子宫内膜厚度[（1.32±0.21）cm]等情况均较治疗前显著改善（P〈0.05）;妊娠成功率为62.50%。结论低促性腺激素性闭经致不孕不育患者采用HMG-HCG疗法可获得满意疗效,机体内相关激素水平显著提高,机体内子宫、卵巢及卵泡等妊娠相关环境获得显著改善,妊娠成功率较高,保障患者身心健康。     

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

托吡酯对抽动-秽语综合征患儿血浆多巴胺和5-羟色胺水平的影响

目的观察托吡酯（TPM）对抽动．秽语综合征（玛）患儿血浆多巴胺（DA）和5-羟色胺（5-HT）水平的影响及其干预作用。方法选择40例TS患儿（治疗组）予以TPM治疗至少12周。分别在治疗前及治疗12周后检测TS患儿血浆DA和5-HT水平,并评估其治疗效果。选择体检健康儿童30例作为对照组。结果治疗组治疗前血浆DA水平[（143．00±30．45）μg/L]较对照组[（56．484±10．62）μg/L]明显增高（P〈0．01）,5-HT水平[（47．624±17．53）μg/L]较对照组[（320．544±37．84）μg/L]明显降低（P〈0．01）。治疗后患儿血浆DA水平[（84．174±17．43）μg／L]较治疗前明显下降（P〈0．01）,5-HT水平[（180．724±53．26）μg／L]较治疗前明显增加（P〈0．01）;同时患儿耶鲁综合抽动严重度量表（YGTSS）指标中运动性抽动分数、发声性抽动分数、综合损伤分数和严重度总分均显著降低（P〈0．01）。治疗后按YGTSS总分判断疗效：28例痊愈,9例好转,3例未愈。结论TS患儿存在单胺类神经递质功能紊乱。TPM治疗TS患儿的临床疗效确切,能明显降低YGTSS评分。TPM可能通过调节单胺类神经递质失调而起作用。     

宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析

目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊。结果共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59%(517/88 406);最终确诊CAH发病率为0.003%(3/88 406)。确诊的CAH病例中,3例均为失盐型。孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P0.05)。结论宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平。建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率。     

注意缺陷多动障碍患儿242例分型诊断结果分析

[目的]对242例注意缺陷多动障碍（attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD）儿童进行临床分型,探讨其可能存在的疾病规律和临床意义. [方法]对镇江城区小学生ADHD流行病学调查检出的242例ADHD儿童按DSM-Ⅳ量表同时作分型诊断与调查项目进行相关分析. [结果]ADHD患儿中注意缺陷为主型（predominantly inattentive type,PIT）为119例,占49.17%;多动冲动为主型（hyperactive-impulsive type,HIT）为36例,占14.88%;混合型（combine type,CT）为87例,占35.95%.各型均为男生多于女生,低年级HIT较高年级多;高年级PIT较低年级多.无论男生或女生PIT型随年龄增长均呈增高趋势,CT型均无明显改变,HIT型女生随年龄增长呈降低趋势,男生无明显改变.ADHD患儿中以PIT型最多,HIT型最少,CT居中. [结论]随着年龄增长,PIT型有逐渐增高趋势,提示对低年级HIT型患儿宣早期进行主动注意能力的培养和训练.环境心理影响因素与三个亚型之间无显著相关.     

“血分论治”对寻常型银屑病患者Th17／Treg影响的研究

目的采用“血分论治”方法治疗寻常型银屑病患者,观察其外周血Th17、Treg细胞变化,探讨“血分论治”银屑病的作用机制。方法选择32例寻常型银屑病患者（血热证组17例,血瘀证组15例）,分别给予清热凉血方、益气活血方治疗,于治疗前后流式细胞分析法检测外周血Th17细胞和CD4＋CD25＋Treg细胞亚群的变化。同时选择15例健康人为对照组。结果治疗前两组患者Th17／Treg[（4．21±0．52）％、（3．32±0．43）％]显著高于对照组[（1．79±0．18）％,P〈0．01];中药治疗后均明显下降[（2．41±0．22）％、（2．02±0．12）％,P〈0．05]。患者Th17／Treg表达水平与PASI评分呈正相关（r=0．471,P〈0．05）。结论“血分论治”寻常型银屑病可通过调节Th17／Treg水平发挥治疗作用。     

预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究

目的回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过.方法对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析.结果7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12 h出现急性代谢紊乱.例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合21-羟化酶缺乏症失盐型.例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10 h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症.例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析.例4为戊二酸尿症1型.例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭.死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生.结论报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例.其中2例为21-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊.虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作.建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病.