一氧化氮合酶和Y染色体基因多态性与青年原发性高血压相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（NOS3）基因第4内含子27bp重复序列、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压（EH）的关系。方法人选青年EH患者345例，正常人281名。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HindⅢ）方法检测多态性。结果对照组和EH组HindⅢ（＋）基因型分布分别为67．3％（107／159）和55．4％（102／184），两组间基因型差异有统计学意义（P=0．03），EH患者HindⅢ（-）基因型增多。对照组和EH组问NOS34a／b多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年EH有关。     

醛固酮合酶及Y染色体基因多态性与青年原发性高血压的关系

目的 探讨醛固酮合酶（CYP11B2）基因C-344T、Y染色体HindⅡ酶切位点多态性与青年原发性高血压的关系。方法 入选青年原发性高血压患者345例，正常人28I例。提取白细胞DNA，多聚酶链反应结合限制性内切酶（HaeⅢ、HindⅢ）方法检测多态性。结果 对照组和原发性高血压组间CYP11B2C-344T多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。HindⅢ多态性各基因型差异有统计学意义（P〈0．05），原发性高血压患者HindⅢ（-）基因型增多。结论 Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压相关。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

血管紧张素转换酶作为肾素－血管紧张素系统的一个关键酶,可能参与高血压的发病,ＡＣＥ水平由遗传决定,有三种基因型：纯合子Ⅱ、ＤＯ型和杂合子ＩＤ型。本研究探讨ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压压的关系。研究人群为１０４例ＥＨ患者及１１３例正常人。     

宁夏回族人群AT2R基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨宁夏回族人群AT2R基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择在本院内科诊治的宁夏回族人群原发性高血压患者150例作为观察组,同期选择150名血压正常者作为对照组,应用片段长度多态性PCR方法检测AT2R^(C3123A)位点基因多态性。结果:两组性别、年龄、体质量指数、血糖等对比无显著差异(P>0.05),观察组的收缩压、舒张压显著高于对照组(P <0.05)。两组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),AT2R^(C3123A)位点的三种基因型CC、AA、CA在观察组、对照组之间的频率分布差异有统计学意义(P <0.05)。结论:宁夏回族人群AT2R基因多态性与原发性高血压有一定的相关性,AT2R^(C3123ACA)基因型的增加可导致高血压发生率增加。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分布与中国北方地区原发性高血压发病的关系,我们研究了河北省唐山市开湾煤矿职工ACE基因的多态性分布与原发性高血压发病的关系。1材料与方法1．1研究对象河北省唐山市开滦煤矿职工。1．1．1原发性高血压组为本院1995年1月～1997年12月收治的原发性高血压病患者,共157例。其中男129例,女28例;平均年龄（59．2±10.1）岁。入选标准;①偶测血压（CBP,取3次非同日坐位血压的平均值）SBP≥21．3kPa和（或）DBP≥12．7kPa。②排除继发性高血压病。1．1．2正常对照组为本院健康职工及健康查…     

汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性与原发性高血压动脉硬化的相关性

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与原发性高血压（essentia1 hypertension,EH）患者动脉硬化的关系。方法按臂踝脉搏传导速度（brachial ankle pulse wave velocity ,baPWV）将四川省内的300例汉族EH患者分为动脉硬化组（214例）和非动脉硬化组（86例）,采用DNA微阵列芯片法检测比较两组ALDH2基因的多态性分布,并进行多因素的Lo－gistic回归分析。结果两组基因型分布均符合Hardy－Weinberg 平衡。与非动脉硬化组相比,动脉硬化组ALDH2基因AA／AG基因型和A等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为61．2％vs 38．4％和34．6％vs 20．9％,P＜0．05）。 Logistic回归分析显示,在调整了年龄、性别、体重指数、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、血脂等传统危险因素后,ALDH2基因多态性与EH患者动脉硬化相关（ OR ＝0．399,95％CI：0．327～1．245,P ＝0．038）。结论四川省内汉族人群ALDH2基因多态性与EH患者动脉硬化相关。     

人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

通过病例对照研究,了解中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的分布,探讨其与原发性高血压的关系。对社区人群病例对照研究中确诊的１１２例原发性高血压患者和相同数量的性别、年龄相匹配的健康人,测定他们的空腹血浆脂质并且测量他们的身高,体重,腰围,臀围及坐位血压,应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测ＡＣＥ基因多态性。结果发现病例组和对照组ＡＣＥ Ｉ／Ｄ多态性基因构成有显著性差异（Ｘ＾２     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,收集湖南地区汉族男性原发性高血压患者100例,正常对照100名。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对2组对象的CYP11B2-344T/C多态进行分析。结果2组对象CYP11B2基因型（TT型、CT型和CC型）的频率差异无统计学意义（χ^2=0.34,P〉0.05）,等位基因的频率差异也无统计学意义（χ^2=0.28,P〉0.05）,但各组内等位基因T的频率（原发性高血压组：67.67%）高于等位基因C（32.33%）;对照组T69.67%高于C 30.33%。结论多基因联合分析显示,在男性患者中,CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压无明显相关,但CYP11B2-344各组内等位基因T的频率高于等位基因C。     

ACE基因插入/缺失多态性与228例原发性高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与青岛地区原发性高血压（EH）的发生以及高血压分级间的相关性。方法选择青岛地区EH患者228例和119例正常对照,测定两组血压、血脂、血糖等临床及生化指标,并对高血压进行分级。采用聚合酶链反应技术（PCR）,检测ACE基因型。结果 EH组与对照组相比,两组间基因型频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）,等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。进一步以性别进行分层,男性EH组与男性对照组相比,基因型及等位基因分布频率差异均有统计学意义（P〈0.05）;而女性EH组与女性对照组相比,基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结合趋势检验,EH组中等位基因D与血压的分级呈正相关（P〈0.05）。结论 ACE基因等位基因D与EH的发生相关,尤其与男性EH相关,并与血压的分级相关联。     

血小板膜受体P2Y12基因多态性与原发性高血压血瘀证的相关性研究

目的探讨血小板膜受体P2Y12基因G52T、-T744C多态性与原发性高血压（EH）血瘀证易感性的关系。方法选择福建省汉族人群EH血瘀证患者216例,EH非血瘀证患者220例,血压正常对照者193例。抽取受试者外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）检测P2Y12基因G52T、-T744C多态性类型。结果3组间G52T的GG、GT和TT基因型分布频率差异无统计学意义（x2=2．041,P=0．728）,-T744C的TT、TC和CC基因型分布频率差异有统计学意义（x2=10．500,P=0．033）;经进一步誓分割检验显示,EH血瘀证组TC／CC基因型分布频率（43．1％）高于EH非血瘀证组（30．9％）和健康对照组（33．2％）,差异有统计学意义（X2=7．598,P=0．006）。多因素Logistic回归分析显示,以健康对照组为参照系,TC／CC基因型人群是患EH血瘀证的独立危险因素;调整相关混杂因素后,TC／CC基因型人群患EH血瘀证的相对危险度是1．518,95％可信区间（95％CI）为1．011～3．025,P=0．042。结论P2Y12基因TC／CC型可能是汉族人群EH血瘀证发病的易感危险因素之一。     

CYP17A1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨CYP17A1基因rs11191548位点多态性与原发性高血压关系。方法选取原发性高血压患者143例和健康体检者199例。应用Taq Man探针分析CYP17A1基因rs11191548位点多态性的基因型,并探讨其相关性,采用逐步Logistic回归分析,分析获得性因素对高血压的影响。结果经χ~2检验,2组间基因型分布差异有统计学意义(P0.05),2组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。TT和CT基因型较CC基因型对于患病具有较高风险,CC基因型的个体患高血压的风险分别是携带TT基因型的0.370倍,携带T等位基因的个体患高血压的风险是携带C等位基因的1.776倍。获得性因素中,空腹血糖、甘油三酯及年龄较高的人群具有更高的患病风险。结论 CYP17A1基因rs11191548多态性与原发性高血压发病可能相关,其中TT基因型及T等位基因的个体患高血压的风险升高,获得性因素对高血压的发病有显著影响。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨醛固酮合酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,收集湖南地区汉族男性原发性高血压患者100例,正常对照100名。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对2组对象的CYP11B2-344T/C多态进行分析。结果2组对象CYP11B2基因型(TT型、CT型和CC型)的频率差异无统计学意义(χ2=0.34,P>0.05),等位基因的频率差异也无统计学意义(χ2=0.28,P>0.05),但各组内等位基因T的频率(原发性高血压组:67.67%)高于等位基因C(32.33%);对照组T69.67%高于C 30.33%。结论多基因联合分析显示,在男性患者中,CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压无明显相关,但CYP11B2-344各组内等位基因T的频率高于等位基因C。     

泸州地区VDR基因FokI多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨泸州地区VDR基因FokI多态性与原发性高血压发生的相关性。方法选择泸州及周边地区常住汉族人群作为研究对象,其中高血压组415例,血压正常组415例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)与DNA测序相结合的方式,检测VDR基因FokI位点多态性,分析高血压和血压正常组中基因型分布、等位基因频率及比值比(ORs),来预测高血压的风险,并进一步探究不同基因型的个体与临床参数的相关性和高血压发生可能的危险因素。结果 VDR基因FokI位点基因型在高血压组和血压正常组之间分布差异具有统计学意义(P=0.037),高血压组Ff+ff基因型分布明显高于血压正常组(69.5%vs.62.3%),以FF基因型为对照,Ff+ff基因型发生高血压的风险增高(OR=1.488,95%CI=1.080～2.052,P=0.015),两组间F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P0.05),VDR基因Ff+ff型血清三酰甘油、肌酐水平与FF基因型相比,差异有统计学意义(P0.05)。经多因素logistic回归分析,结果显示FokI多态性、三酰甘油、肌酐是高血压发生独立的危险因素。结论泸州地区VDR基因FokI多态性可能与原发性高血压易感风险有关。     

基质金属蛋白酶基因多态性与原发性高血压伴颈动脉粥样病变相关性研究

目的:探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)与原发性高血压(essential hypertension, EH)伴颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)的关系.方法:EH患者488倒,汉族276例.维族212例,采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性技术测定MMPs基因多态性.依据是否存在颈动脉粥样病变分为CAS组293例和颈动脉内膜正常组(NS组)195例.检测各组血压、血脂水平,分别比较各组基因型频率及不同基因型发生EH的风险,分析EH伴CAS的可能危险因素.结果:(1)MMP-2 TT基因型,T等位基因频率和MMP-3 6A/6A基因型、6A等住基因频率在cAs组高于NS组,差异有统计学意义(P<0.05).(2)汉族MMP_2-735 CT+TT和MMP-3-1171 6A/6A联合基因型优势比增加;维族MMP-2-735 CT+TT和MMP-3-11 71 6A/6A联合基因型优势比降低.(3)回归分析显示MMP-2 C-735T基因型是维、汉族EH伴CAS的独立危险因素,MMP-3-1171 5A/6A基因型是汉族EH伴CAS的独立危险因素(P<0.05),与MMP-2具协同效应.结论:MMP一2和MMP一3在人群中的分布存在民族差异;MMP-2-735 T等住基因增加了EH患者伴发CAS的风险,MMP-3-1171 6A等位基因增加了汉族EH患者伴发CAS的风险.     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

纤维蛋白原Bβ 448基因多态性与冠心病及原发性高血压的相关研究

目前 ,关于纤维蛋白原 (Ｆｇ)Ｂβ 44 8多态性与心血管疾病相关性的研究还很少。本研究的目的是探测中国汉族人群是否存在ＦｇＢβ 44 8基因多态性 ,以及它与冠心病及原发性高血压的相关性。对象和方法1　研究对象1.1　冠心病 (ＣＨＤ)组 :34例 (包括陈旧性心肌梗死 6例 ,心绞痛 2 8例 ) ,男 18例 ,女 16例 ,年龄 42～ 79岁 [( 5 9 8± 8.9)岁 ]。按ＷＨＯ制定的标准经临床、心电图、冠状动脉造影确定诊断。采血时均为心绞痛稳定期或急性心肌梗死后至少 2个月。1.2　原发性高血压 (ＥＨ)组 :6 7例 (均为Ⅰ、Ⅱ期 ) ,男 35例 ,女 32例 ,年龄 …     

E-选择素基因rs3917422A和rs5355C位点多态性与哈尼族原发性高血压相关性研究

目的探讨E-选择素基因rs3917422A＼C和rs5355C＼T位点多态性与哈尼族原发性高血压的关系。方法采用PCR测序技术,对云南哈尼族172例原发性高血压患者和133例正常对照的B选择素基因rs3917422A、C和rs5355C＼T的错义突变进行检测。结果在哈尼族中未发现有rs3917422A多态存在,发现rs5355C基因有多态存在。rs5355C等位基因频率在原发性高血压组中为10．5％,正常对照组中为13．2％,两组之间无显著性差异（P=0．311,P〉0．05）。结论哈尼族中E-选择素基因无rs3917422A多态基因存在,而多态性基因rs5355C基因频率分布是原发性高血压组低与正常对照组,其多态性与哈尼族原发性高血压成负相关,两组之间无显著性差异。     

老年原发性高血压患者β2肾上腺素受体基因Argl6Gly多态性研究

目的 探讨老年人（≥60岁）β2肾上腺素受体（β2-AR）基因Argl6Gly多态性与高血压病的关系。方法 随机抽取115名无血缘关系的老年原发性高血压患者（EH）为病例组，150名无血缘关系的健康老年人为对照组，采用PCR扩增技术测定两组对象的β2-AR基因型。结果高血压组的Arg／Arg、Gly／Gly和Arg／Gly基因型频率分别为22．81％、53．51％和23．68％；对照组分别为27．33％、67．33％和5．33％，两组间有显著性差异（P〈0．05）。Arg和Gly的等位基因频率高血压组为49．56％、50．44％；对照组为61．00％和39．00％，两组间亦有显著性差异（p〈0．05），但两组的Arg／Gly多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论 本研究对象的β2-AR基因多态性可能与原发性高血压有关。     

脂联素水平及基因多态性与原发性高血压的研究进展

脂联素(adiponectin,APN)由脂肪细胞特异性分泌的蛋白质,可直接作用于肝脏、骨骼肌和血管,具有调节糖脂代谢、抗炎症、抗动脉粥样硬化等多种作用,是一种具有广泛生物学效应的细胞因子.人脂联素基因序列中存在相当数量的等位基因单核苷酸多态性(SNPs),而该基因的SNPs部分调控着脂联素的表达,影响着血清中脂联素水平及功能,是原发性高血压的一个新的易感因素,但存在种族和区域差异.