17α羟化酶缺乏症13例临床分析

目的 探讨染色体核型为46，XY的17α羟化酶缺乏症的诊断及治疗．方法 分析1985年1月至2002年10月北京协和医院妇产科收治的13例染色体核型为46，XY的17α羟化酶缺乏症病例．结果 高血压、低血钾及原发闭经，性激素水平低下，无第二性征发育为该病的临床表现，性腺病理结果是发育不良的睾丸．对1例患者采用PCR和DNA测序进行了SRY基因的分析，结果未发现缺失和突变。经糖皮质激素治疗，满意的控制血钾及血压后，手术切除双侧性腺，维持女性社会性别．术后继续糖皮质激素及雌激素的治疗。结论 正确及时的诊断治疗17α羟化酶缺乏症，维持女性的社会性别，术后继续激素治疗，可获得满意的疗效。     

卵巢无性细胞瘤60例临床回顾分析

我院自１９５９年５月至１９９２年１０月收治了纯型卵巢无性细胞瘤６０例。中位年龄２１岁。主要症状为腹部包块、腹痛、腹胀。Ｉ期患者３２例，Ⅱ期２例，Ⅲ期５例，复发或未控２１例。除１例仅行手术外，其余均接受手术加放射治疗和（或）化疗。９例死于本病，５年存活率达８５．１７％。辅助治疗采用放射治疗或化疗，两者的５年存活率差异无显著性，但对一些年轻且要求生育或晚期患者，术后采用化疗做为辅助治疗可能是更好的选择     

小鼠睾丸雄激素受体mRNA与17α-羟化酶mRNA相关性研究

为了进一步揭示雄激素与17α-羟化酶的关系，本研究应用反转录-多聚酶链式反应的方法测定了正常小鼠、Tfm小鼠和手术隐睾小鼠睾丸中雄激素受体mRNA水平和17α-羟化酶mRNA的水平。结果显示：1．小鼠睾丸在发育过程中雄激素受体mRNA水平和17α-羟化酶mRNA的水平增加成正相关；2．Tfm小鼠睾丸中雄激素受体mRNA水平和17α-羟化酶mRNA水平均明显降低；3．手术隐睾小鼠睾丸，虽然雄激素含量下降，但雄激素受体mRNA水平及17α-羟化酶的mRNA水平均正常。结果提示了雄激素对17α-经化酶的调节作用。     

胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

正先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia, CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000～1/20000。     

罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病.该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11 β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17...     

DNA错配修复系统与卵巢癌的研究进展

错配修复（mismatch repair，MMR）能够修复DNA复制后的错配，防止非同源染色体重组．降低自发突变率，从而对维持基因组的稳定起重要作用。近来研究发现，MMR基因缺陷与人类肿瘤的发生、发展及治疗耐受密切相关。在卵巢癌中，MMR基因常有异常表达或缺陷，故深入研究MMR基因，有利于探究卵巢癌的发生机制．并为治疗提供新思路。     

半定量PCR比较正常小鼠和Tfm小鼠Leydig细胞17α－羟化酶mRNA的水平

本研究运用反转录合成ｃＤＮＡ和半定量ＰＣＲ的方法，测定了正常小鼠和Ｔｆｍ小鼠Ｌｅｙｄｉｇ细胞中１７α－羟化酶ｍＲＮＡ／β－肌动蛋白ｍＲＮＡ的比值，以比较二者睾丸Ｌｅｙｄｉｇ细胞中１７α－羟化酶ｍＲＮＡ的水平。结果显示：１．正常小鼠Ｌｅｙｄｉｇ细胞的１７α－羟化酶和β－肌动蛋白ｃＤＮＡ的ＰＣＲ扩增指数期均在２８个循环时完成，Ｔｆｍ小鼠的β－肌动蛋白ｃＤ－ＮＡ的ＰＣＲ扩增指数期在２８个循环完成，而１７α－羟化酶ｃＤＮＡ的ＰＣＲ扩增指数期直至３２个循环仍没完成；２．在指数期时，正常小鼠Ｌｅｇｄｉｇ细胞中１７α－羟化酶ｃＤＮＡ／β－肌动蛋白ｃＤＮＡ为４．２８±０．８８，Ｔｆｍ小鼠为０．０７９±０．０４；正常小鼠１７α－羟化酶ｍＲＮＡ的水平高于Ｔｆｍ小鼠５４．１８倍。结果进一步证实Ｔｆｍ小鼠Ｌｅｙｄｉｇ细胞１７α－羟化酶ｍＲＮＡ水平低下是导致该酶活性降低的根本原因。     

腹式绝育术后膀胱间隙脓肿21例分析

腹式绝育术后膀胱间隙脓肿２１例分析闫华，毛金凤，乔淑梅，王振海输卵管结扎是常用的永久性绝育方法，是计划生育的一项重要工作。但由于种种原因而引起术后伤口深层感染而形成的膀胱间隙脓肿，久治不愈。本文收治２１例，主要采用手术治疗，效果满意。现对本病发病原因...     

丹那唑与激素治疗子宫内膜异位症对卵子发育的影响

文收集了接受体外受精－胚胎移植（ＩＶＦ－ＥＴ）的子宫内膜异位症患者３２例，包括曾经丹那唑治疗２１例（丹那唑组）和孕激素或ＧｎＲＨ类似物治疗１１例（激素组），并以因单纯输卵管疾病接受ＩＶＦ－ＥＴ者２１例作对照组，分析ＩＶＦ－ＥＴ的各项参数。结果：丹那唑组的ｈＣＧ注射前血清Ｅ２，卵泡直径＞１５ｍｍ卵泡数和卵子受精率显著低于对照组（Ｐ＜０．０５，Ｐ．＜０．０１和Ｐ＜０．０５），而激素组与对照组相比，差异均无显著性。提示丹那唑可能妨碍卵泡发育，降低卵子质量而影响卵子受精。对于拟接受助孕技术的子宫内膜异位症患者宜选用孕激素或ＧｎＲＨ类似物制剂治疗。     

围产期沙眼衣原体感染及中药治疗的临床观察

对３２０例在我院产科门诊围产保健的孕妇，采用单克隆抗体免疫荧光法进行生殖道沙眼衣原体（ＣＴ）抗原的筛查。并研究其临床特征，治疗方法及对新生儿的传播。结果：孕期ＣＴ感染检出８６例，检出率为２６．８８％，６４例经中药治疗后７３．４４％转为阴性，转为阴性后新生儿感染率为２３．４０％，虽治疗ＣＴ仍阳性者新生儿感染率８８．２４％。８６例中有２１例已接受预产期不宜局部治疗，另有１例对药物过敏未予治疗，未经治疗     

倍美力软膏治疗中国妇女绝经后萎缩性阴道炎效能、接受性与耐受性的评估

应用倍美力软膏对２１例绝经后妇女萎缩性阴道炎进行治疗。结果：经阴道给药后,绝经后症状改善明显,用药第２１天及第４９天的阴道表层细胞百分比、阴道细胞成熟值（ＭＶ）、生殖道健康临床评分较用药前明显提高（Ｐ＜０．００１）,用药第２１天的表层细胞百分比明显高于用药第４９天（Ｐ＜０．０５）,用药后１７β－雌二醇（１７β－Ｅ２）较用药前明显升高（Ｐ＜０．０５）。结论：倍美力软膏治疗绝经后妇女萎缩性阴道炎,症状、体征改善快,病人使用方便,局部症状改善尤其明显,并省去了口服药物带来的肝、肾功能的负担,但用药期间要注意药物个体化,注意副反应的出现。     

铂类耐药和治疗后复发卵巢癌的再次化疗

尽管铂类化疗对卵巢癌具有很好的疗效，但对铂类耐药或治疗后复发严重影响卵巢癌患者的生存率。本文重点阐述了有关铂类耐药或治疗后复发的机制，铂类耐药的判断以及耐药或治疗后复发再次化疗方案的选择，并得出对于治疗后复发者再次选用铂类仍可产生明显的疗效，而对于药者则选用非铂类药物为佳。     

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断

正先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%～95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001～1/20000[1,2]。     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

癌基因、妊娠性滋养细胞增生与葡萄胎恶变关系的研究

目的：探讨癌基因、妊娠性滋养细胞增生程度与葡萄胎恶变的关系。方法：采用针对Ｃ－Ｈａ－ｒａｓ及Ｃ－ｅｒｂＢ２基因表达产物Ｐ２１和Ｐ１８５的单克隆抗体进行免疫组织化学染色。检测８２例葡萄胎中两种基因产物的表达情况，经２年以上随访证实未发生恶变３２例为非恶变组，经手术和临床证实发生恶变５０例为恶变组，其中３５例行手术治疗。结果：恶变组Ｐ２１的表达程度低于非恶变组（Ｐ＝０．００８２）；Ｐ１８５的表达显著高于非恶变组（Ｐ＝０．００２８）。手术治疗的３５例中，恶变后两种基因产物的表达改变较恶变前更明显。两组葡萄胎中滋养细胞增生程度差异无显著性（Ｐ＝０．４１３）。不同来源的绒毛膜癌（绒癌）之间及绒癌与侵蚀性葡萄胎（侵葡）之间，Ｐ２１和Ｐ１８５的表达差异亦无显著性（Ｐ＝０．２６８，Ｐ＝０．７１９）。结论：Ｐ２１的低表达及Ｐ１８５的高表达与葡萄胎恶变有关，但与其恶性转化方向无关；滋养细胞增生程度与葡萄胎恶变亦无关。     

迟发型21羟化酶缺陷症

21羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上,为酶缺陷导致激素合成异常,雄激素过高。迟发型者因常在青春期发病,病情轻,表现为月经稀发、闭经、多毛和不育。系6号染色体短臂上基因缺陷的隐性遗传病。此基因与HLA基因连锁。基因点突变,基因转变,不等交换或多态性均可导致基因缺失而致病。     

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理

正先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病。CAH目前已发现5种合成酶缺陷,分别为:21-羟化酶缺陷(21-hydroxyulase deficiency, 21-OHD)、     

泰素在宫颈癌治疗中的应用

在世界范围内，宫颈癌在女性恶性肿瘤中的发病率仅次于乳腺癌，在发展中国家，宫颈癌更是威胁女性健康的一大杀手。多年来，手术和放疗是治疗宫颈癌的两大法宝，早期宫颈癌患者经手术或放疗后5年生存率可达92．2％。但对于晚期宫颈癌和已经发生远处转移的宫颈癌患者5年生存率则仅为50％和16％。     

迟发型21羟化酶缺隐症

21羟化酶缺隐占先天性肾上腺皮质增生症的90％以上，为酶缺隐导致激素合成异常，雄激素过高。迟发型者因常在青年期发病，病情轻，表面为月经烯发、闭经、多毛和不育。系6号染色体短臂上基因缺陷的隐性遗传病。此基因与HLA基因连锁。基因点突变，基因转变，不等交换或多态性均可导致基因缺失而致病。     

正常孕妇与妊高征患者血小板的聚集率

正常孕妇与妊高征患者血小板的聚集率宁波市妇儿医院周伟方选择正常孕妇１０例，轻型、中型和重型妊高征患者各１０例。轻度妊高征血压≥１７．３３／１２ｋＰａ或轻度水肿；中度妊高征血压２１．３／１３．３ｋＰａ，轻度水肿、蛋白尿；重度好高征血压＞２１．３／１３．...