同型半胱氨酸及C677T基因多态性与妊娠期糖尿病关系分析

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法以91例GDM孕妇为GDM组,123例正常妊娠孕妇为对照组,检测MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy、血糖水平。结果 GDM组Hcy水平高于对照组,Hcy水平与空腹血糖水平呈正相关(P0.05)。GDM组与对照组MTHFR C677T多态性基因CC、CT、TT分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。GDM组TT型基因携带者Hcy水平高于CC型基因携带者(P0.05)。结论 Hcy与GDM的发生、发展密切相关。MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy水平而影响GDM的发生、发展。     

深圳青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因无创纳米筛查及基因多态性研究

目的为深圳青年高同型半胱氨酸血症防治提供准确快速的转化医学药物服用方案指导,实现基因层面预防。方法选取深圳青年中进行MTHFR C677T基因无创纳米筛查的受检者,从中随机抽取100例基因检测结果为正常的受检者作为对照组,100例患有高同型半胱氨酸血症的患者设为病例组,对两组对象患者不同高同型半胱氨酸水平和MTHFRC6677T基因型的相关性进行对比。并将深圳地区青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因型与其他地区患者比较。结果两组对象MTHFR基因频率(TT、CT、CC)和等位基因频率(T、C)的差异均有显著性(P0.05),病例组患者MTHFR基因频率中TT、等位基因频率中T高于对照组,而MTHFR基因频率中CT和CC、等位基因频率中C低于对照组;两组对象不同基因型(TT、CT、CC)的血浆Hcy水平具有显著差异(P0.05),且均有病例组患者血浆Hcy水平明显高于对照组;不同地区高同型半胱氨酸血症患者MTHFR C677T基因型进行比较,差异具有统计学意义(P0.05),基因型中CC最高为湖南地区(53.33%)、最低为美国(17.85%);CT最高为美国(48.07%)、最低为湖南地区(34.16%);TT最高为深圳地区(35.00%)、最低为美国(3.57%)。结论通过深圳青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因多态性表现的研究,能够达到对高同型半胱氨酸血症高危人群早期基因预警筛查目的。     

MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)及急性冠状动脉综合征(ACS)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测81例ACS患者[同型半胱氨酸(Hcy)正常患者51例、合并HHcy患者30例]及98名体检健康者(正常对照组)MTHFR C677T位点基因多态性,并分析其与HHcy及ACS发病易感性的关联。结果 ACS组和正常对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡原则。相对于正常对照组,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC基因型、TT基因型相对于CT+CC基因型、T等位基因相对于C等位基因,其发生ACS的OR值(95%CI)分别为2.60(1.12~6.03)、2.02(1.06~3.86)和1.66(1.09~2.53)。在ACS患者中,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型,发生HHcy的OR值(95%CI)为2.74(1.08~7.00)。结论 MTHFR C677T位点TT基因型是HHcy的危险因子,可增加ACS的发病风险。     

深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性

背景：N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-fotate reductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。
　　目的：分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系,并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。
　　方法：分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组,101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。收集入组人员的口腔唾液标本,用纳米磁珠法提取DNA,PCR扩增目的片段,并将扩增产物送与公司测序。
　　结果与结论：实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P <0.01),说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组,且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC 基因型受试者,差异均有显著性意义(P <0.05),说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05),表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高;试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。     

青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景:血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素,同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。设计:病例-对照观察。单位:吉林大学中日联谊医院神经内科。对象:于2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例,为病例组,男73例,女27例;年龄27～45岁,平均(42±5)岁。对照组100例为同期健康体检者,男70例,女30例;年龄18～45岁,平均(39±4)岁。方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。主要观察指标:MTHFRC677T和A1298C基因检测,血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。结果:纳入患者100例和正常对照100例,均进入结果分析。①MTHFRC677T和A1298C基因检测:MTHFRC677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著(P<0.01)。而MTHFRA1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系:MTHFRC677T和A1298C各基因型间血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性(P<0.001)。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子,纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义(P<0.05)。MTHFRC677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFRC677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFRC677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFRA1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景：血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素，同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶Ns，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reduetase，MTHFR）基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。 目的：探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。 设计：病例-对照观察。 单位：吉林大学中丑联谊医院神经内科。 对象：于2003-04／2004-12吉林大学中丑联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例，为病例组，男73例，女27例；年龄27-45岁，平均（42&;#177;5）岁。对照组100例为同期健康体检者：男70例，女30例；年龄18～45岁，平均（39&;#177;4）岁。 方法：以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法，对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。 主要观察指标：MTHFRC677T和A1298C基因检测，血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。 结果：纳入患者100例和正常对照100例，均进入结果分析。④MTHFRC677T和A1298C基因检测：MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著（P〈0．01）。而MTHFR A1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系：MTHFR C677T和A1298C各基因型问血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性（P〈0．001）。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子，纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义（P〈0．05）。MTHFR C677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义（P〉0．05）。 结论：MTHFR C677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

MTHFR C677T/MS A2756G基因多态性及血浆Hcy水平与阿尔茨海默病的关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、蛋氨酸合成酶(MS) A2756G基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与阿尔茨海默病(AD)的关系.方法:用多聚酶链反应技术分析75例AD患者(AD组)及71例健康老人(对照组)的MTHFR C677T、MS A2756G基因多态性及测定血浆Hcy、叶酸和VitB12水平.结果:(1)两组MTHFR C677T、MS A2756G的基因型频率及等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);(2)对照组携带MTHFR T等位基因者血浆Hcv水平升高(P＜0.05);两组血浆Hcy水平与MS基因A2756G基因型不相关(P＞0.05) 结论:MTHFR基因C677T及MS基因A2756G多态性与AD发生不相关,AD患者血浆Hcy水平升高可能主要与体内叶酸、VitB12不足有关     

脑卒中患者MTHFR基因多态性与H型高血压的相关性

目的 研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法 选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者。查询病历系统采集患者基线及生化资料,采用PCR-芯片法对MTHFR C677T基因多态性检测,按照基因型将患者分为三组(CC、CT和TT)。结果 研究人群中有72%为H型高血压,男性患者多于女性,差异有统计学意义(P 0. 05);男性患者MTHFR C677T突变位点T等位基因频率为56. 04%高于女性患者40. 32%T等位基因频率,差异有统计学意义(P 0. 05); TT基因型患者血清Hcy水平高于CT和CC基因型患者,与之相反,TT基因型患者叶酸和维生素B12水平低于CT和CC基因型患者,差异有统计学意义(P 0. 05); TT组存在高同型半胱氨酸患者频率高于CT组和CC组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是H型高血压的重要遗传风险因素,对脑卒中高血压患者MTHFR C677T基因型检测有助于临床精准诊疗。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与血栓性疾病

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用。而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降,从而导致高同型半胱氨酸血症。而升高的Hcy被认为是血栓性疾病的独立危险因素。既往对MTHFR基因C677T突变导致血栓性疾病报道较多,但尚存在争议。本文就该方面的研究进展作一综述。     

中老年高同型半胱氨酸血症基因多态性与叶酸治疗效果的关联性研究

目的 探讨中老年高同型半胱氨酸血症(HHcy)相关基因多态性与叶酸补充效果的关联性。方法 2020年1~12月于宜宾市第一人民医院确诊的中老年HHcy患者334例,采用问卷收集一般资料,抽取清晨空腹血测定同型半胱氨酸(Hcy)浓度,采用PCR荧光探针法和实时定量荧光PCR(RT-PCR)法检测外周血基因组DNA中MTHFR基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)和MTRR基因A66G (rs1801394)多态性位点,比较不同情况HHcy患者MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因型构成比和等位基因频率。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、A1298C位点CC型和MTRR基因A66G位点GG型占比分别为46.7%、16.2和13.5%,rs1801133 T等位基因、rs1801131 C等位基因和rs1801394 G等位基因占比分别为63.3%、29.0%和29.0%。不同居住地、民族和吸烟饮酒史的rs1801131基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),不同居住地、BMI及吸烟饮酒史的rs1801394基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。叶酸治疗无效组MTHFR基因T677T和C1298C频率及rs1801133 T等位基因和rs1801131 C等位基因频率高于有效组(P<0.05)。结论 MTHFR的T677T和C1298C患者叶酸治疗效果差。     

PCR熔解曲线法检测MTHFR 677T基因多态性在H型高血压诊治中的应用

高同型半胱氨酸血症是指血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平的异常升高（Hcy≥10μmol/L）。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）是同型半胱氨酸代谢过程中较为重要的关键酶,MTHFR677C/T多态性可引起血浆Hcy水平的增高,研究发现MTHFR677C/T突变是中国人患有高同型半胱氨酸血症的重要原因之一。     

MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸血症疗效的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与叶酸干预治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症疗效的相关性。方法:选取107例急性脑梗死伴高Hcy血症患者为脑梗死伴高Hcy组,32例急性脑梗死无高Hcy血症患者为脑梗死无高Hcy组,42例健康志愿者为健康对照组,比较3组血浆中Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性及叶酸治疗急性脑梗死复发情况,分析MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高Hcy血症疗效的相关性。结果:与健康对照组比较,脑梗死伴高Hcy组MTHFR C677T位点TT基因型比例明显增高(P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型发生高Hcy血症的OR值为2.94(1.37～5.45),差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型患者脑梗死复发率较高(26.3%)。结论:叶酸干预治疗急性脑梗死伴高Hcy患者携带MTHFR C677T位点TT基因型时,脑梗死复发率增加。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与血栓性疾病

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用。而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降，从而导致高同型半胱氨酸血症。而升高的Hcy被认为是血栓性疾病的独立危险因素。既往对MTHFR基因C677T突变导致血栓性疾病报道较多，但尚存在争议。本文就该方面的研究进展作一综述。     

湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和疾病易感性之间的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径的关键酶。MTHFR基因677C>T和1298A>C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和多种疾病相关,例如会加速动脉粥样硬化和血栓栓塞事件发生,引发心血管疾病;影响同型半胱氨酸的排泄,引起高胱氨酸尿症;减低循环中叶酸水平,升高同型半胱氨酸水平,引起神经毒性和血管毒性作用;影响孕妇叶酸的有效摄入,增加先天性神经管缺陷发生风险等。本文就MTHFR基因SNP和疾病发生之间的易感性,以及在药物基因组学中的研究进展进行综述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与心脑血管梗死发生的关系

目的　研究同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与心脑血管梗死的关系。方法　采用酶联免疫试剂盒测定同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法检测 MTHFR基因中 C677T基因型。结果　心肌梗死组HCY水平为(21.93±11.58)μmol/L,脑梗死组HCY水平为(21.79±11.15)μmol/L;对照组HCY水平为(15.49±10.34)μmol/L,心脑梗死组HCY水平显著高于对照组,P<0.01。MTHFR基因C677T心肌梗死组TT、TC、CC型频率分布分别为 47%、27%、12%,与对照组有显著差异,P<0.05; MTHFR基因C677T脑梗死组TT、TC、CC型频率分布分别为 51%、28%、14%,与对照组有显著差异,P<0.05。两两比较中,病例组的 TT 型、TC型 HCY 水平显著高于 CC 型。结论　高HCY血症是心脑梗死发生的危险因素,MTHFR基因 C677T突变是高 HCY血症的原因,MTHFR基因C677T突变是易发心脑血管梗死的一种内在危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原发性高血压患者颈动脉粥样斑块形成的相关性研究

目的研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原发性高血压患者颈动脉粥样硬化斑块形成的相关关系。方法选取原发性高血压患者210例,应用彩色超声仪进行颈动脉检查,其中斑块组120例,无斑块组90例;应用聚合酶链反应检测其MTHFR C677T基因多态性,用酶联免疫吸附法测定血浆同型半胱氨酸水平,用SPSS 17.0统计软件进行数据分析,计量资料两组比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析,计数资料采用χ2检验。结果斑块组MTHFR TT基因型频率及T等位基因频率与无斑块组比较明显升高(26.6%vs.12.2%,χ2=6.618,P<0.05;47.1%vs.37.2%,χ2=4.084,P<0.05)。斑块组血浆同型半胱氨酸水平明显高于无斑块组[(12.42±3.68)μmol/L vs.(9.74±3.56)μmol/L,t=5.296,P<0.05]。斑块组高血压患者TT基因型的同型半胱氨酸水平[(14.25±3.82)μmol/L]显著高于CT型[(12.1±3.36)μmol/L]和CC型[(11.3±2.87)μmol/L](F=7.21,P<0.05),无斑块组高血压患者TT基因型的同型半胱氨酸水平[(12.89±4.45)μmol/L]显著高于CT型[(9.52±3.15)μmol/L]和CC型[(9.01±3.27)μmol/L](F=5.70,P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性可能与高血压患者颈动脉粥样斑块形成有关,位点C677→T基因突变可能通过高同型半胱氨酸血症促进动脉粥样硬化的发展。     

颈动脉粥样硬化超声表现与同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性的相关性

目的 探讨颈动脉粥样硬化超声表现与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及MTHFR C677T基因多态性之间的相关性。方法 143例颈动脉粥样硬化患者作为动脉硬化组,再进一步细分为内膜增厚亚组(75例)与斑块亚组(68例),选择91名无颈动脉内膜增厚及斑块形成者作为对照组。对所有研究对象均进行血浆Hcy及MTHFR C677T基因多态性检测。结果 MTHFR C677T基因CC、CT及TT型血浆Hcy水平依次逐渐升高,各组间差异有统计学意义(P<0.05)。血浆Hcy是颈动脉粥样硬化的独立危险因素(P<0.05),而MTHFR C677T基因多态性未进入回归方程。结论 血浆Hcy升高是颈动脉粥样硬化的独立危险因素;MTHFR C677T基因多态性在颈动脉粥样硬化与正常人群中分布不同,并与血浆Hcy水平相关,但不是颈动脉粥样硬化的独立危险因素。     

Ⅱb型高血脂症患者MTHFR C677T基因多态性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症的相关性。方法采用TaqMan探针法检测101例Ⅱb型高血脂症患者和150健康体检者MTHFR C677T基因多态性,同时检测血脂和同型半胱氨酸水平。结果Ⅱb型高血脂症组TC、TG、LDL-C、HCY水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);同时Ⅱb型高血脂症组CT、TT基因型频率明显高于健康对照组,差异有统计学意义(χ2=6.597,P=0.01)。携带CT、TT基因型个体发病风险是CC基因型的2.4倍(95%CI:1.2161～4.685)。结论 MTHFR C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症发病风险相关联。     

昆明地区汉族H型高血压MTHFR基因C677T多态性及其相关危险因素的分析

目的探讨高血压相关因素、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与昆明地区汉族人群H型高血压的相关性,为该地区H型高血压的防治和个体化治疗提供基础信息。方法用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)对H型高血压组(111例)、非H型高血压组(112例)、正常对照组(119名)进行MTHFR基因C677T多态性检测,同时测定血清Hcy水平,对H型高血压发生相关因素进行Logistic回归分析。结果正常对照组MTHFR基因C677T CC、CT、TT基因型频率分别为49.6%、36.1%、14.3%;H型高血压组患者CC、CT、TT基因型频率分别为24.3%、50.5%和25.2%。非H型高血压组患者CC、CT、TT基因型频率分别为45.5%、35.7%、18.8%。H型高血压组患者CT和TT突变基因型分布频率高于非H型高血压组和正常对照组(P0.05)。H型高血压发生相关因素的Logistic回归分析结果显示,年龄、MTHFR基因C677T位点突变、高血压家族史、饮酒是昆明地区汉族H型高血压发病的危险因素,其中MTHFR基因C677T位点突变导致H型高血压病发生的危险性是对照人群的2.701倍(P0.05),高于其他因素。结论昆明地区汉族健康人群和高血压患者中,MTHFR基因C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率具有地区特征性。在昆明地区汉族人群中,MTHFR基因C677T位点突变在H型高血压的发生机制中可能具有重要作用。