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目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS. 相似文献
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肌上皮瘤是由单一的肌上皮构成的少见肿瘤,多见于涎腺,包括腮腺、颌下腺及腭、唇、颊、龈、磨牙后腺、口腔底部小涎腺以及乳腺。近年来国外陆续有皮肤和软组织的肌上皮肿瘤报道,而国内亦有原发于皮肤和肺的肌上皮瘤个案报道。近期本院病理科诊断一例原发于小腿腓肠肌内的肌上皮 相似文献
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SAPHO综合征一例报道并文献复习 总被引:1,自引:0,他引:1
目的引起国内临床医生对SAPHO综合征的重视,提高诊治水平。方法报道1例SAPHO综合征并对国外SAPHO综合征的文献进行复习。结果本例患者为19岁男孩,既有面部及胸背部痤疮和双侧腋窝脓疱病皮肤改变,又有双侧锁骨内段骨炎、骨肥大、胸锁关节和胸骨柄体关节炎的影像学表现。结论SAPHO综合征少见,若皮肤痤疮和(或)脓庖病伴有骨关节炎性改变时应考虑到本病。 相似文献
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Kallmann综合征(Kallmann syndrome.KS)是由Kallmann在1944年报道9例家族性综合症而得此名,并认为该病系遗传性疾病。KS系原发性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)合成释放不足,致性腺发育不良、性器官幼稚,伴嗅觉障碍。早期及时治疗,患者常能恢复性腺功能、甚至生育能力。国外报道男性发病率约1/1万、女性约1/5万。国内文献报道较少.多因性器官及第二性征发育不全或不发育,性功能障碍、不育而就诊。现报道1例KS的临床资料及MRI表现,结合国内文献的141例进行复习、总结。 相似文献
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目的:探讨Landau Kleffner综合征(LKS)的临床特征。方法:回顾分析1例LKS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿,女,4岁10月,慢性病程,病程1年余,病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作,后期出现语言功能倒退,同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少,大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详,考虑与基因及免疫因素相关,激素治疗效果尚可,但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论:LKS在临床上诊断并不困难,但需排除其他疾病,激素对于失语及ESES有效。 相似文献
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结节病4例报道并文献复习北京协和医院呼吸科(100730)王桂华,姜秀芳结节病是一种多系统损害的疾病,多见于肺脏受累。本文报道皮下结节、巨脾或误诊为肺癌的结节病4例,结合文献复习,进行讨论。病例报告病例1男性,37岁、病历号C438978。1990年... 相似文献
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患者男,73岁,因无痛性肉眼血尿3d入院。患者15年前因膀胱巨大结石行膀胱切开取石术,取出结石大小为7.5em×6.0cm×5.3cm,卵圆形,灰褐色,表面基本光滑。 相似文献
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目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料,同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长,导致骨骼畸形和肢体不对称,同时有脑形结缔组织皮损,睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病,只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈,处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征,诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。 相似文献
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目的报道一例鞍内海绵状血管瘤病例,结合既往国内外报道,帮助神经外科医师术前对该病做出更准确的诊断。方法总结本病例及国内外文献中报道过的鞍内海绵状血管瘤,分析这些病例的临床表现及诊治经过,包括不同入路和术后辅助伽马刀等放射治疗的结果。结果 CT显示鞍区偏左侧可见葫芦形软组织密度影,边界较清,内部密度欠均匀,边缘弧形钙化。垂体MRI显示鞍内及鞍旁可见团块状等T1、长T2信号,病变向左包绕颈内动脉海绵窦段、蝶鞍骨质破坏,累及左侧颞叶,向上压迫视交叉,大小为55.8 mm×40.5 mm×37.6 mm;增强扫描:病变明显均匀强化。术中切除组织免疫组化:F8(+),CD34(+),CD31(+),诊断为鞍内海绵状血管瘤。术后患者头痛、头晕较术前明显好转,随访6年,复查头MRI、CT无复发,无新增症状,左眼上眼睑下垂症状明显好转。结论对于海绵状血管瘤,术前应该尽量做到准确诊断,并做好充分的术前准备,一般手术很难将其大部分切除,治疗可采用不同术式,术后辅以伽玛刀治疗,可得到较好的治疗效果。 相似文献
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目的分析2年来连云港市东方医院收治的3例新生儿脑梗死患儿的临床资料及预后,并复习相关文献,总结相关经验。方法选择3例新生儿脑梗死确诊病例,分析其临床特征及影像学表现,进行围生期因素和其他可能病因分析,并对存活患儿进行随访。结果 3例新生儿脑梗死中,1例出现惊厥,1例临床以青紫表现,1例无明显神经系统症状。颅脑MRI均提示动脉支的梗死。1例家长放弃治疗,2例好转出院,随访12个月未发现异常。结论新生儿脑梗死原因复杂,常见临床表现为惊厥,头颅MRI是主要确诊方法,早期诊断及治疗对预后至关重要。 相似文献
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胰母细胞瘤2例报道并文献复习 总被引:2,自引:0,他引:2
,,,[摘要]目的探讨胰母细胞瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法对2例发生在小儿的胰母细胞瘤进行光镜检查和免疫组化标记。结果2例患儿均无意中发现腹部肿块。组织学可见肿瘤由上皮细胞及数量不等的间质组成。上皮细胞为比较一致的多角形细胞,形成腺泡状、小管状及片状。排列成腺泡状或小管状的瘤细胞胞质内含有各种酶原颗粒;排列成片状的瘤细胞中可见到特征性的“鳞状上皮岛”。2例抗胰糜蛋白酶AACT、CK、CEA及CHGA、Syn均为( )。结论虽然胰母细胞瘤是一种罕见的胰腺外分泌恶性肿瘤,但在儿童胰腺肿瘤中是最常见的一种肿瘤。鳞状上皮岛为其组织学特征性改变,在诊断中应与其他胰腺肿瘤鉴别。 相似文献
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Fabry病1例报道并文献复习 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 报道 1例罕见的Fabry病肾损害 ,结合文献对该病的临床表现、组织形态学特点、免疫组化及治疗和预后进行探讨。结果 光镜下肾小球、肾小管、肾间质及血管等多种细胞内均见多少不等的泡沫状微小空泡 ,其中以肾小球脏层上皮细胞和远曲小管、集合管上皮细胞最明显。锇酸固定环氧树脂包埋、半薄切片天青美蓝染色中 ,微小空泡呈嗜蓝色、深浅不一的颗粒状物 ;电镜下为致密不规则的嗜锇性髓鞘样包涵小体 ,圆形 ,明暗相间 ,板层状 ,外有单位膜包绕 ,大小为 0 3~ 10 μm。结论 Fabry病是X染色体连锁遗传的α 半乳糖苷酶缺乏性疾病 ,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构 ,确诊需依靠电镜及测定血清α 半乳糖苷酶水平。 相似文献