Dandy-Walker畸形的超声表现1例

孕妇，24岁。孕1产0，孕27W行产前检查，常规超声检查显示：胎儿双顶径66mm，颅骨光环完整，头形异常形如草莓状，双耳位置较低，下颌骨短小，颜面部纵切面未见明显“S”形结构（图1），脊柱排列整齐，脑中线居中，侧脑室、第三脑室未见扩张，小脑下蚓部缺失，可见双侧小脑半球下部分分开，后颅窝池轻度扩张（15mm），且与第四脑室相通（图2）。     

产前超声诊断Dandy-Walker畸形1例

孕妇，28岁，孕30周。产前超声检查显示：胎位为LOA（左枕前），双顶径6.4cm,股骨4.8cm;胎儿颅后窝池明显增大（CM），小脑蚓部完全缺失及小脑半球极度分开（CER），为大片无回声液性暗区代替，颅后窝池与第四脑室相通，第四脑室扩张（图1）；余胎脊柱、躯干、四肢及胎盘、羊水等胎儿附属物未见异常。超声诊断：①宫内单活胎；②胎儿Ｄandy-Walker畸形；③胎儿明显小于孕周。孕妇要求终止妊娠，引产后尸检结果与产前检查一致。     

超声诊断Dandy-Walker综合征1例

孕妇,31岁,孕39周,第二次行产前检查。非近亲结婚,无药物接触史。常规产前超声检查示：胎儿双顶径89mm,颅骨光环完整,矢状切面显示后颅窝池明显增宽,约22mm,小脑半球分离,蚓部缺失,第四脑室扩张约13mm（图1）。脊柱连续,胎心“十”字结构清晰,搏动良好。肝脏、肾脏、膀胱均可显示。羊水量正常。超声诊断：晚期妊娠;胎儿小脑蚓部缺失（Dandy—Walker综合征）。胎儿正常分娩,3个月后死亡。     

胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断

胎儿Dandy-Walker畸形是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形,指小脑蚓部全部或部分缺失,第四脑室与后颅窝扩张。1914年Dandy与Blackfan两人首先通过尸检报道了此种畸形,认为该疾病因为小脑Magendie孔（第四脑室正中孔）和Lunchka孔（第四脑室侧孔）的早期闭锁导致第四脑室明显扩张及小脑蚓部前移。1942年Tagger和Walker将此畸形命名为Danky-Walker畸形。1954年Benda首次以Dandy-Walker综合征正式命名。Altman等认为Dandy-Walker畸形的形成是由于第四脑室顶膜和小脑蚓部发育不良所致。从上个世纪初第一例报道至今,世界范围内仅有几百例相关报道。     

三维超声评估胎儿小脑蚓部畸形

目的 探讨经腹三维超声(3D US)检测胎儿小脑蚓部细微结构及诊断蚓部畸形的价值.方法 产前三维超声连续检出的小脑蚓部畸形胎儿28例,按照Barkovich的分类方法诊断,其中4例典型Dandy-Walker畸形(DWM),14例变异型Dandy-Walker畸形(DWV),10例单纯颅后窝池增大(单纯CM).采用经腹3D US观察这些小脑蚓部正中矢状切面上的细微结构,评价其蚓部发育情况,并与相同孕周正常胎儿的声像图、病理进行对照.结果 在3D US正中矢状切面上:(1) DWM胎儿的蚓部缺如或面积极小,与正常胎儿、单纯CM、DWV胎儿比较明显变小(P均＜0.05),原裂、次裂不显示,蚓部分叶不清;(2)DWV胎儿的蚓部面积变小,与正常胎儿及单纯CM胎儿比较明显变小(P均＜0.01),原裂、次裂部分显示不清,蚓部分枝较相同孕周正常胎儿明显减少,第四脑室顶部变浅;(3)单纯CM胎儿的蚓部面积与正常胎儿比较无明显差别(P=0.743),主要结构显示清楚,蚓部分枝与相同孕周正常胎儿无异.结论 在3D US正中矢状切面上观察胎儿小脑蚓部的细微结构和测量蚓部面积有助于鉴别DWM、DWV及单纯CM.     

超声诊断胎儿Dandy-Walker综合征1例

孕妇,39岁,G1P0孕29周,产前常规超声检查发现：单胎、头位、颅骨光环规整;脑中线居中,双顶径8.1cm,胎儿小脑形态失常,呈“香蕉”状（力1）。两侧小脑半球分开,未见小脑蚓部;第四脑室扩张,后颅窝池增大,两者相互连通,间距约2.7cm（图2）。胎儿脊柱未见异常,胎心规律,心率140次/min;胃泡、双肾及膀胱均未见异常。胎儿股骨长5.3cm,羊水指数19.4cm,胎盘位于子宫前壁。     

Dandy-Walker综合征合并18-三倍体手超声表现1例

孕妇,24岁,妊娠32周。既往体健。否认孕期服药及家族遗传病史。产前超声检查:胎儿双顶径8.1cm,小脑蚓部完全缺失,后颅窝池增宽(图1),第四脑室扩张和后颅窝池相通,呈4.4cm×2.9cm的囊状结构,侧脑室与第三脑室轻度扩张,小脑受压变形。胎儿股骨长为6.2cm,脊柱排列整齐。心脏、腹部、胎盘及脐带均未见异常。羊水最大深度约5.5cm。于羊水中可见胎儿紧握的拳头(图2),多切面扫查显示:第3、4指贴掌心,第2、5指重叠其上。嘱孕妇改变体位或用探头轻轻振动腹壁,观察数分钟,握拳的特殊姿势无改变。超声提示:胎儿畸形,Dandy-Walker畸形合并18-三倍体手?…     

Dandy-walker畸形1例

患儿女,2岁,生后至今不能行走,不能言语就诊.CT平扫示:颅后窝增大,小脑蚓部及部分小脑缺如,以巨大囊肿代之,相邻颅骨略有受压变薄(图1),囊肿与四脑室相通,四脑室轻度扩大,小脑幕位置略上移(图2),余脑实质未见异常.CT诊断:Dandy-Walker畸形.     

产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例

孕妇32岁, 孕1产0, 孕妇及配偶既往体健, 非近亲结婚, 孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档, 孕期定期产检, 唐氏筛查低风险。孕11～14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚1.3 mm。孕22+3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽, 左侧宽约2.3 cm, 右侧宽约1.8 cm, 第三脑室增宽, 宽约0.4 cm, 胎儿透明隔腔未显示, 小脑横径2.0 cm(相当于孕20周), 回声偏低, 小脑整体形态异常, 呈三角形, 双侧小脑半球融合, 第四脑室形态异常, 呈"锁孔征", 小脑蚓部未显示(图1～6)。超声提示胎儿颅内多发畸形, 双侧脑积水, 小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis, RES)可能, 透明隔腔显示不清, 第三脑室增宽, 建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示:①胎儿双侧小脑融合样改变, 蚓部不明显, 考虑RES可能;②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示), 第三脑室扩张, 透明隔缺如(图7, 8)。孕妇行...     

彩色多普勒超声诊断胎儿小脑右侧半球缺损1例

孕妇,22岁,孕29^＋1周,孕早期感冒。超声检查：宫内单活胎,头位,胎儿心脏结构、脊柱、肺、腹腔脏器、四肢、胎盘及羊水未见明显异常。胎儿头呈椭圆形,颅骨光环完整,脑中线居中,侧脑室不宽;小脑蚓部可见,小脑左侧叶完整,右侧叶大部分缺失,仅在近蚓部见小部分残存结构,颅底动脉环显示。后颅窝池宽约1．33cm处。超声诊断：胎儿小脑右侧半球缺损（图1）,后颅窝池增宽。     

胎儿小脑蚓部发育及小脑蚓部缺失的超声评价

超声在孕18周即可完整显示胎儿小脑蚓部。研究表明,超声对胎儿小脑蚓部发育及小脑蚓部缺失的观察是可信的、有意义的。掌握小脑蚓部缺失声像表现可对相关疾病的临床诊断提供可靠依据。     

胎儿小脑延髓池增宽的产前超声与MRI对比研究

目的探讨胎儿小脑延髓池（枕大池）增宽病例的产前超声诊断价值。 方法回顾性收集2017年10月至2019年10月北京协和医院因产前筛查发现小脑延髓池增宽（＞10 mm）的进行系统超声检查的胎儿73例,所有病例均在超声检查后行胎儿颅脑MRI检查,并对检查结果进行对比,计算超声诊断符合率。 结果73例胎儿小脑延髓池增宽胎儿经胎儿颅脑MRI检查最终提示Dandy-Walker畸形4例,小脑蚓部发育不良2例,小脑发育不良4例,颅后窝蛛网膜囊肿8例,Blake's囊肿1例,单纯小脑延髓池增宽54例。与胎儿颅脑MRI检查结果比较,产前超声诊断颅后窝异常的符合率为84.9%（64/73）。本组中MRI诊断合并其他颅内异常者17例（23.3%,17/73）,其中超声诊断13例（76.5%,13/17）。 结论与MRI相比,超声对胎儿小脑延髓池增宽相关疾病的诊断准确率较高。对于Dandy-Walker畸形、小脑发育不良等相对较严重的疾病,超声声像图特点典型,不易漏误诊,对于小脑蚓部发育不良、Blake's囊肿、颅后窝蛛网膜囊肿等疾病需仔细鉴别。     

经腹超声检测胎儿小脑蚓部及其临床意义

目的 建立不同孕周正常胎儿小脑蚓部的正常值,并探讨其在评估小脑蚓部发育不全中的临床价值.方法 采用经腹超声测量111例20～40孕周正常胎儿小脑蚓部正中矢状面的前后径(AP)和顶尾径(CC).按照上述测值对15例枕大池扩张的胎儿进行评估.结果 ①小脑蚓部AP、CC随孕周(GA)增加而增大(P＜O.05),整个妊娠过程呈线性相关(AP=-5.406+O.761 GA,r=0.97;CC=-5.795+0.783GA,r=0.973);②正中矢状断面小脑蚓部的测值和原裂、次裂、第四脑室顶部的声像图解剖特征有助于确认小脑蚓部发育畸形.结论 经腹超声是确认中晚期妊娠胎儿小脑蚓部发育异常的有效诊断方法.     

Joubert综合征1例

病例 男,6岁。因智力运动发育落后,肌张力减低,间断出现双眼发直,喘息样呼吸就诊。体检：四肢肌张力减低,肌力Ⅳ-,步态不稳,巴宾斯基征阳性。影像学检查：CT及MR平扫均显示小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球间裂增宽，脑干发育异常．脚间窝加深,小脑上脚延长并加厚．呈“臼齿征”,第四脑室形态异常,上部扩大，呈“蝙蝠翼”状（图1，2）。大脑未见明显异常。结合临床诊断为Joubert综合征。     

产前超声诊断Dandy-Walker畸形合并罕见手指畸形1例

孕妇,28岁,孕38周,自觉胎动减少来我院检查.产前彩超检查所见:单胎,双顶径100 mm,头围350 mm,腹围280 mm,股骨长65 mm,胎儿心率135次/分.胎儿颅骨光环完整,小脑横径36 mm,下段小脑蚓部缺失8 mm(图1),胎儿后颅窝池增大达16 mm,与第四脑室相通,第三脑室扩张,约6 mm,两侧侧脑室均扩张,约15 mm.胎儿眼内距为15 mm,眼外距53 mm,眼内距/眼外距<1/3.胎儿四腔心可见,左右心室内见3～4个强回声点,直径约3 mm.胎儿双.     

小脑蚓部畸形产前超声诊断的新进展

胎儿小脑蚓部畸形包括小脑蚓部缺失、发育不良、发育不全等,临床上最常见于Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS).胎儿小脑蚓部畸形是胎儿超声检查的难点,也是产前超声诊断的焦点,近年来倍受关注.传统小脑蚓部畸形产前诊断存在很多问题,如产前超声诊断及MRI误诊率很高,产前和产后诊断存在明显的差异,预后差异也很大等.有学者对DWS的传统分类方法提出质疑,一些文献中常混用蚓部畸形的诊断术语,但目前尚未提出明确的病理诊断标准.本文主要从诊断术语、认识、技术及病理等方面分析小脑蚓部畸形产前超声诊断存在的问题、原因及其解决对策.     

彩色多普勒超声诊断胎儿多发畸形1例

孕妇,25岁.孕27周,第1胎,既往体健,夫妇双方无家族性遗传病史,孕期无感冒、发热等病史,来我院行产前检查.超声检查:宫内孕单活胎,头位,胎儿双顶径7.6 cm,第四脑室扩张,大小约0.80 cm×0.89 cm,小脑形态失常,蚓部缺失,后颅窝池增宽,约1.7 cm,并与第四脑室相通,呈"U"形无回声区(图1),胼胝体存在,双侧侧脑室及第三脑室无扩张;胎儿唇面部未见异常;胎儿胸廓正常,胎心四腔观显示室间隔连续中断,膜周部缺损0.4 cm,彩色多普勒可显示穿隔血流(图2),在左心长轴观及心尖或胸骨旁五腔观显示主动脉和肺动脉均起源于右心室(图3),主动脉与肺动脉内径正常,心包腔内可见少量无回声区,彩色多普勒显示主动脉和肺动脉内的血流均发自右心室,肺动脉内未测及高速血流信号;胎儿脐部缺损约3.0cm,由缺损处外侧可见4.3 cmx 3.3 cm膨出的囊性包块,外周为膜状回声,未见皮肤肌层,内部可见肠管回声,与外部羊水不相接触,包块下缘与脐带相连,并可显示脐带彩色血流信号;股骨长度5.1 cm,羊水最深8.3 cm,脊柱,肺、四肢、胎盘未见异常.     

Joubert综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究

目的：探讨胎儿及家系患儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）超声、磁共振成像（MRI）影像特征。方法对2013年4至8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行超声、MRI及基因检查,对引产胎儿标本行尸体解剖检查;对家系6岁JSRD患儿进行体格检查、脑电图及MRI检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果 JSRD胎儿及家系患儿检查结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约2.3 cm。（2）颅脑MRI示胎儿及家系患儿均显示中脑水平“臼齿征”及小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”。（3）基因检测：胎儿脐带血及患儿外周血基因检测均表现为染色体4p15.32上的CC2D2A基因突变。（4）引产胎儿尸体解剖示小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球向中线靠拢。（5）临床检查：家系患儿视听反应欠佳、抬头不稳、头眼协调欠佳、上眼睑抬举乏力,哭时口角左歪、智力运动发育落后,走路不稳。（6）脑电图检查：家系患儿枕部大脑皮质异常放电以3-4 Hz为主;睡眠背景欠佳,额区尖波频发,右侧为著。结论产前颅脑MRI显示“臼齿征”可提示JSRD;超声显示小脑蚓部发育不良出现“裂隙征”可为诊断JSRD提供一定线索,但“裂隙征”在中孕早期特异性不强。产后依据临床及影像学“臼齿征”、“裂隙征”、“蝙蝠翼征”等特征性超声表现较易诊断JSRD。     

Amold-Chiari畸形小脑扁桃体切除术的术后护理

Arnold-Chiari畸形（Arnold-Chiari malformation,ACM）又称Chiari畸形或小脑扁桃体下疝畸形,是常见后脑的先天性发育畸形[1].其主要病理特点是小脑扁桃体、下蚓部疝入椎管内,脑桥、延髓和第四脑室受压而延长、扭曲、位置改变并部分向椎管内移位,常伴有脊髓空洞症（syringomyelia,SM）和颅颈交界部畸形等.Amold-Chiari畸形患者手术方式很多,而对于小脑扁桃体下疝严重、下疝的扁桃体与延脊髓粘连严重的患者,行硬膜减张缝合术小脑扁桃体不能复位,需行小脑扁桃体切除,以完全解除小脑扁桃体对于延髓的压迫.由于下疝的小脑扁桃体周围存在严重的粘连,术中虽然采用锐性分离的方法减轻了对周围组织结构的牵拉,但这种牵拉损伤依然存在;在切除小脑扁桃体的过程中要用双极电凝进行灼烧,即使采用软膜下切除等保护性方法,热传导对周围脑组织特别是小脑后下动脉、延髓、四脑室底部等重要结构的损伤也无法完全避免,这会造成手术后患者可能出现头晕、恶心、呕吐以及呼吸心搏骤停等严重并发症.     

Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的探讨Dandy-Walker畸形的产前超声表现，提高产前超声对此类畸形的检出率。 方法超声对胎儿颅脑进行重点扫查，检出的病例与尸检结果比较。 结果检出18例Dandy—Walker畸形，15例颅脑异常的声像图表现为小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽。伴有其它畸形13例，心脏畸形7例，胼胝体缺失4例，单脐动脉3例，多指1例，其中超声漏检胼胝体缺失、多指各1例。3例单纯颅后窝池增宽，经动态观察胎儿及产后追踪未见异常。 结论Dandy—Walker畸形特有的颅脑声像图特征，是二维超声诊断该病的可靠依据。