血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的相关性分析

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体（AT1R）基因A1166／C多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测130例CHD组和90例对照组ACE和AT1R基因多态性。结果ACE—DD基因型频率在CHD组显著高于对照组（38．5％，14．4％，P〈0．001）。AT1R—AC基因型在两组间差异无显著性（13．1％，10％，P〉0．05），但合并AC基因型的DD型患者发生CHD和MI的OR值（5．836和3．985）明显高于合并AA型（3．102和2．979）。结论ACE基因I／D多态性中DD基因型是冠心病发病的独立危险因素之一，AT1R—C等位基因增加ACE—DD型发生CHD和MI的危险，二者具有协同作用。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系已相继报道.上述基因通过不同的作用机制在脑血管疾病的发生和发展中起作用.本文综述了近年来对其基因多态性与脑血管疾病相关性的研究进展.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系已相继报道.上述基因通过不同的作用机制在脑血管疾病的发生和发展中起作用.本文综述了近年来对其基因多态性与脑血管疾病相关性的研究进展.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性分布及其与血清ACE水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了61例冠心病患者和63例健康人群的ACE基因I／D多态性，并采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果发现，冠心病患者ACE基因DD型出现频率显著高于对照组，且DD基因型者具有较高的血清ACE水平。提示ACE基因I／D多态性与血清ACE水平密切相关，DD型ACE基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

原发性高血压病患者血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

肾素 血管紧张素系统在维持体内电解质内环境稳定和调节血压中起着重要的作用。血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)是该系统的关键酶。而血管紧张素Ⅱ则主要是通过 1型受体 (angiotensinⅡtype 1receptor ,ATlR)发挥作用。我们对中国深圳地区汉族人群高血压病患者的ACE基因及ATlR基因多态性进行检测 ,以探讨该基因多态性与高血压病的关系。1　资料与方法各组受检者均为无血缘关系的深圳地区汉族人群。原发性高血压病组共 15 2例 ,为本院的门诊与住院患者 ,均符合WHO的高血压病诊断标准 ,经临床及实验室检查确诊为原…     

血管紧张素Ⅰ转换酶与冠心病关系的研究

冠心病（ＣｏｒｏｎａｒｙＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅＣＨＤ）是一个多基因病［１］，对其病因及危险因素研究是一项重要任务。近年来，已越来越清楚大多数ＣＨＤ是由遗传与环境因素联合所致，它的表现形式是由于环境因素与遗传背景的相互作用决定［２］。迄今，已对诸如吸...     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与心力衰竭预后的关系

肾素-血管紧张素系统（RAS）通路有重要基因，通过调节血浆和组织生物活性物促进心力衰竭的发生和进展，故寻找心力衰竭相关基因是心力衰竭遗传学研究的热点之一。我们旨在探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性对老年心力衰竭患者预后的影响。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与高血压微量白蛋白尿的关系

目的通过分析血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素Ⅱ受体1型(AT1R)基因与高血压微量白蛋白尿的关系,试图从基因水平寻找高血压性肾损害的高危人群.方法高血压患者135例与正常对照组62例均行ACE、AT1R基因多态性和尿白蛋白分泌率(UAE)分析,基因检测采用PCR技术.结果①高血压伴微量白蛋白尿组的ACEDD型基因和D等位基因的频率明显高于不伴微量白蛋白尿组;②AT1R的基因型和等位基因的频率在伴和不伴微量白蛋白尿者之间没有明显差另结论ACEDD型基因可能是高血性肾损害的危险预测因子.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体和血管紧张素转换酶基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系

目的　研究血管紧张素 - 1型受体 (AT1 R)基因 A116 6 / C多态性和血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/ D多态性与冠状动脉 (冠脉 )粥样硬化病变严重程度的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR- RFL P)技术检测冠心病 (CHD)组 (130例 )和正常对照组 (90例 ) ACE和 AT1 R基因多态性。对 CHD患者进行冠脉造影 ,判定冠脉病变支数 (狭窄程度≥ 75 % )和 Jeopardy危险记分。结果　CHD组 ACE- DD基因型频率(38.5 % )显著高于对照组 (14 .4 % ) ,P <0 .0 1。 AT1 R- AC基因型在两组间差异无显著性 (13.1%和 10 % ;P >0 .0 5 )。冠脉病变支数和危险记分在 ACE三种基因型间差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,但在 AT1 R- AC基因型患者显著高于 AT1 R- AA基因型患者 (P <0 .0 5 )。结论　 AC- EDD基因型是 CHD发病的独立危险因素之一 ,但与冠脉病变严重程度不相关。 AT1 R- C等位基因可能与冠脉病变严重程度相关     

高血压人群中ACE、ADRB1基因多态性与冠状动脉狭窄程度的相关性研究

目的探讨高血压人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及β1肾上腺素能受体(ADRB1)基因多态性与冠状动脉(冠脉)狭窄程度的相关性。方法选取2017年7月至2019年4月于徐州医科大学附属医院心血管内科住院的280例高血压患者的临床资料进行回顾性分析,行冠脉造影或冠脉CT血管造影(CTA)检查判定其是否患有冠心病(CHD),并依据结果判定其冠脉病变支数及给予Gensini评分。根据冠脉检查结果将上述患者分为CHD组(n=145)和对照组(n=135)。所有入选病例均给予了ACE及ADRB1基因多态性检测,并根据结果分为ACE II型纯合子、ID型杂合子、DD型纯合子和ADRB1 GG型纯合子、GC型杂合子、CC型纯合子。结果在研究的高血压人群中,ACE DD基因型携带者在冠脉病变支数中的多支病变组及Gensini得分分组中的重度病变组的占比明显高于ACE II及ACE ID基因型(P<0.05);ADRB1基因多态性在冠脉病变支数分组及Gensini得分分组的对比中无明显相关性(P>0.05);CHD组与对照组一般临床资料对比中显示年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和糖尿病与CHD存在相关性,且有统计学意义(P<0.05)。结论ACE基因多态性与高血压人群冠状动脉狭窄程度密切相关,ADRB1基因多态性无明显相关性。     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与冠状动脉病变

目的 :探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因的插入 /缺失 ( insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉病变的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 ( PCR)扩增技术检测 86例行冠状动脉造影患者的 ACE基因 I/D多态性。结果 :冠状动脉异常组的 DD基因型频率 0 .41,D等位基因频率 0 .5 2 ,显著高于冠状动脉正常组的 0 .15和 0 .2 9( P <0 .0 5 ) ;DD基因型与冠状动脉病变有关 ( OR=3.97,P<0 .0 5 )。多支病变与 DD基因型的关系更为密切 ( OR=4.72 ,P<0 .0 5 )。冠状动脉正常组、单支病变组和多支病变组的 DD型频率依次为 0 .15、0 .33和 0 .46( P <0 .0 5 ) ,D等位基因频率为 0 .2 9、0 .44和 0 .5 6( P <0 .0 1)。结论 :ACE基因的 I/D多态性与冠状动脉病变及其严重程度相关 ,DD型及 D等位基因频率随冠状动脉病变及其程度的加重而逐渐升高。在冠状动脉病变患者中 DD及 ID型患者的吸烟率、甘油三酯及血压显著低于 型者 ( P <0 .0 5 ) ,说明 D等位基因及 DD基因型可能是冠心病低危人群冠状动脉病变的重要危险因素之一。     

Association between inflammatory gene polymorphisms and coronary artery disease in an Indian population

Background Inflammation is one of the major components of atherosclerosis which is the underlying disorder that leads to various diseases including coronary artery disease (CAD). Genes that are involved in the inflammatory processes are therefore good candidates for the risk of CAD. Variations in the genes involved in various molecular pathways of inflammation have been implicated to exaggerated atherosclerosis and the risk of cardiovascular diseases. In this study, we performed a genetic association study on the single nucleotide polymorphisms (SNPs) present in the genes CD14 (−159 C/T), TNFα (−308 G/A), IL-1α (−889 C/T), IL-6 (−174 G/C), PSMA6 (−8 C/G), and PDE4D (SNP83 T/C, respectively) in order to discern their possible role in the susceptibility to CAD in a North Indian population. Methods Angiographically proven CAD patients (n = 210) and age, sex and ethnically matched normal healthy controls (n = 232) were recruited for this case-control study. Genotypes were determined by PCR–RFLP method. Chi-square and logistic regression analyses were performed to compare the genotype and allele frequencies between the patient and the control groups. Results None of the SNPs showed significant association with CAD in the study population before and after adjustment for the confounding risk factors like age, sex, hypertension, smoking habit, and diabetes. Conclusion This study was unable to demonstrate any association between the six gene variants tested and CAD in the North Indian population.     

ACE基因多态性与心血管疾病相关性的研究进展

近年来,随着心血管疾病分子和细胞生物学研究取得较大进展,对器官和组织中肾素-血管紧张素系统（reninangiotensin system,RAS）作用的研究正成为热点,而血管紧张素转换酶（angiotensin-converting enzyme,ACE）是肾素-血管紧张素系统的关键酶,可使血管紧张素Ⅰ转变成血管紧张素Ⅱ,还可以使缓激肽灭活.     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病的关系

为探讨血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性与冠心病的关系，用多聚酶链反应方法检测79例冠心病患者和68例健康人血管紧张素转化酶基因第16内含子中长度为287bP碱基片段的插入／缺入情况、按其存在与否将研究对象分为缺失型纯合子、插入型纯合子和杂合子，同时检测血清血管紧张素转化酶活性。结果发现冠心病组中缺失型基因频率显著高于对照组（P＜0．05），缺失型等位基因频率较对照组亦明显增高（P＜0．05）。对照组与冠心病组间血清血管紧张素转化酶活性比较无明显差别，但两组内不同基因型之间血管紧张素转化酶活性均存在显著差别，缺失型最高，插入型最低。以上结果提示，血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性与冠心病有关，缺失型可能是冠心病发生的危险因素之一，血管紧张素转化酶基因缺失型者冠心病的发生可能与其较高的血清转化酶水平有关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性血清水平及血压相关性研究

目的 :研究血管紧张素 转换酶 (ACE)基因多态性与血清 ACE水平及高血压的关系。方法 :采用多聚酶链反应对 2 16例观察对象 (正常人 10 3例 ,高血压患者 113例 )的 ACE基因进行分型 ,并测定血清 ACE活性。结果 :2 16例受检者中 ACE基因多态性与血清 ACE水平有关 ,ACE水平依次为 :DD型 >ID型 > 型 ,三者相互之间有显著性差异 ;多元逐步回归分析显示 ,ACE基因型决定不同个体血清 ACE活性的 2 7.5%的变化范围。结论 :当地人群 ACE基因多态性与血清ACE水平有关 ,与高血压无明显相关     

Association of angiotensin II type 1 receptor gene A1166C polymorphism with the presence of diabetes mellitus and metabolic syndrome in patients with documented coronary artery disease

Background

There are relatively limited data available on the genetic susceptibility to diabetes mellitus and metabolic syndrome in the Iranian population. We have therefore investigated the association between the angiotensin II type I receptor gene polymorphism (AT₁R/A1166C) and the presence of diabetes mellitus and metabolic syndrome in a well defined group of patients.

Methods

Patients with angiographically defined coronary artery disease (CAD) (n = 309) were evaluated for the presence of AT₁R/A1166C polymorphism. These patients were classified into subgroups with (n = 164, M/F: 109/55) and without (n = 145, M/F: 84/61) diabetes mellitus. The AT₁R polymorphism was assessed using a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) based method.

Results

There was a higher frequency of polymorphic genotypes (AC + CC) in the diabetic compared with the non-diabetic group (p = 0.01). When determined for each gender separately, this difference remained significant in the males (p = 0.04) but not in females (p = 0.09). With regard to the allele frequencies, the C allele was significantly higher and the A allele frequency was lower in the diabetic group (p = 0.01). This remained significant after gender segregation for males (p = 0.01) but not females. In the binary logistic regression analysis, only serum fasting glucose was found as the independent predictor for the presence of diabetes in the CAD patients (β = 1.16, p < 0.001 for total population and β = 1.29, p < 0.001 for male subjects). There was no significant difference in genotype or allele frequencies between subgroups with and without metabolic syndrome, this being unaffected by gender or the definition of metabolic syndrome used apart from a significantly lower frequency of C allele in male subjects with metabolic syndrome defined by the NCEP ATP III criteria (p = 0.04).

Conclusion

The AT₁R/A1166C polymorphism may be associated with the presence of diabetes mellitus in male subjects with documented CAD.     

血管紧张素转化酶1基因单倍型与原发性高血压

目的:研究中国人群中血管紧张素转化酶1(ACE1)基因多态性及单倍型与原发性高血压的关系。方法:在298例原发性高血压患者(病例组)与199例血压正常人(对照组)采用PCR后的限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法或电泳直接检测ACE1基因8个位点多态性,同时用最大期望值(EM)计算法进行2位点连锁不平衡(LD)状态和单倍型类型的估计。结果:ACE1基因多态存在LD(均D'>0.5),8个多态存在于常见的9个单倍体中,其中2种最常见的单倍型为A(A-T-A-T-G-I-A-3)和B(C-C-T-C-A-D-G-2),A和B在每个位点都不相同。单个位点除A-240T外,其余各位点均未见与高血压有关联,单倍型D的频率在病例组中高于对照组。结论:该群体中ACE1基因存在LD,T-240位点可能为原发性高血压易感位点LD。     

2型糖尿病合并冠心病患者对氧磷酶1基因多态性分析

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法使用变性高效液相色谱分析方法检测了202例2型糖尿病合并冠心病患者、177例单纯2型糖尿病患者和206名健康对照者;共检测了PON1基因G-126C、L55M和Q192R 3个多态性的基因型,比较分析3组间各基因型和等位基因频率分布的差异。结果 2型糖尿病合并冠心病组的Q192R位点R等位基因频率明显高于对照组(67.1%比60.2%,P=0.024),其他位点在各组间差异无统计学意义。结论PON1基因Q192R位点R等位基因与2型糖尿病合并冠心病发病相关。