汉族人胆固醇酯转运蛋白TaqⅠ B基因多态性与2型糖尿病的关系

目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)血浆水平及其TaqⅠB基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测103例健康对照组、102例T2DM患者CETP第一内含子TaqⅠB多态性基因型,ELISA方法检测血浆CETP浓度,探讨了其对血脂、脂蛋白和apo水平的影响。结果T2DM组血浆CETP水平明显高于对照组;两组CETPTaqⅠB多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性意义,与性别、家族史、吸烟史及体质指数(BMI)无明显相关性。对照组CETPTaqⅠB等位基因型与血脂水平之间无明显关联性,但T2DM组不同基因型间HDL-C与apoAⅠ水平差异有统计学意义,B1等位基因频率与低HDL-C血症密切相关。结论CETP水平、CETPTaqⅠB基因多态性与T2DM脂代谢存在一定的相关性,可能是糖尿病脂代谢异常的重要遗传因素。     

汉族人胆固醇酯转运蛋白基因Taq Ⅰ B、Msp Ⅰ多态性与冠心病的关系研究

目的探讨我国北方地区汉族人胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqⅠ B、MspⅠ多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测了64名对照组和106例冠心病组CETP基因Taq Ⅰ B、Msp Ⅰ多态性基因型和等位基因频率分布.研究了CETP基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响.结果冠心病组与对照组CETP基因TaqⅠ B、Msp Ⅰ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系.两组间B1和M1等位基因存在连锁不平衡,B1或M1等位基因携带者CETP水平明显高于同组仅含B2或M2等位基因者.冠心病组不同基因型亚组血清HDL-C和载脂蛋白(apo)AI水平明显低于对照组相应基因型亚组.结论CETP基因Taq Ⅰ B MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响,但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素.     

2 型糖尿病患者ABCA1 R219K 基因多态性分布及其与血脂水平的相关性研究

目的 研究三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1) R219K 基因多态性在2 型糖尿病（T2DM）患者中的分布情况，探讨其与2 型糖尿病患者血脂的关系。方法 选取2015 年12 月~ 2017 年4 月期间深圳市龙岗区人民医院收治的85 例T2DM 患者和90 例健康体检对照组纳入研究，对两组研究对象进行血液标本采集，采用聚合酶链反应（PCR）- 限制性片段长度多态性（RFLP）检测ABCA1 R219K 等位基因和基因型频率情况，对比两组患者血脂水平以及研究组不同基因型患者血脂水平情况，进一步探讨T2DM 患者ABCA1 R219K 基因多态性及其与血脂水平的关系。结果 两组研究对象TC，TG，HDL-C 和LDL-C 水平对比差异均无统计学意义（t=0.191，0.853，0.755 和0.597，均P>0.05）。两组研究对象ABCA1 R219K 等位基因和基因型频率对比差异均无统计学意义（t=0.860，2.393，均P>0.05）。ABCA1R219K 等位基因三种基因型之间TC，TG 和LDL-C 水平差异无统计学意义（F=0.02，0.14，2.00 和0.06，P>0.05）；KK 基因型HDL-C 水平明显高于RR 和RK 基因型，差异有统计学意义（t=2.543 和2.630，P<0.05）；RR 和RK 基因型之间HDL-C 水平差异无统计学意义（t=0.238，P>0.05）。结论 ABCA1 R219K 基因多态性并不是T2DM 发病的遗传学标志，但其变异参与了T2DM 患者脂代谢异常的调节。     

C-反应蛋白-717 A>G多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究C-反应蛋白-717A〉G多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对127名T2DM患者和155名健康对照者（NC）行CRP-717A〉G基因型检测，并测身高、体重、血脂、FPG、HbA1c和11s—CRP。结果两组间GA＋CG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。从基因型个体甘油三脂水平显著高于GA＋GG型个体（P=0．014），但这种关系只限于T2DM患者。结论CRP-717A〉G基因多态性与该人群T2DM无相关性。该基因型与T2DM患者甘油三脂水平有关，可能影响糖尿病患者的脂代谢过程。     

HSL基因启动子-60C>G多态性与2型糖尿病高脂血症的相关性研究

目的探讨激素敏感性脂肪酶(HSL)基因启动子-60C>G多态性与2型糖尿病(T2DM)高脂血症患者血浆脂质水平的相关性。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和DNA测序法对94例健康对照者、77例T2DM高脂血症患者的HSL基因启动子-60C>G多态性进行分析,并检测空腹血糖和血脂水平。结果试验组空腹血糖和TC、TG、LDL-C水平均显著高于健康对照组,HDL-C水平明显低于健康对照组(P<0.05);两组均未发现HSL基因-60GG纯合型,试验组CG杂合型频率较健康对照组高,G等位基因频率也较健康对照组高,但两组间的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);试验组CC型血浆TC、TG、LDL-C水平均明显高于健康对照组CC型、CG型(P<0.05),HDL-C水平明显低于健康对照组CC型(P<0.05);试验组和健康对照组组内CC型和CG型血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 HSL基因启动子-60C>G多态性与湖北地区汉族人群中T2DM高脂血症的血脂水平无明显关联。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

中国北方汉族人醛糖还原酶基因C（-106）T多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性研究

目的 探讨中国北方地区汉族人醛糖还原酶(AR)基因C(-106)T基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系.方法 用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了125例对照者、85例2型糖尿病患者(DM组)和78例糖尿病并发冠心病患者(DM+CHD组)AR C(-106)T多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了糖化血红蛋白(HbAlc),血糖(Glu),血脂水平.结果 三组研究对象的C(-106)T多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).CC基因型和CT+TT基因型组间HbAlc,Glu,血脂水平无明显差异,未发现AR C(-106)T与2型糖尿病并发冠心病有相关性.结论 AR C(-106)T多态性与糖尿病并发冠心病无明显关联性,不是中国北方地区汉族人糖尿病并发冠心病发病的独立危险因素.     

蛋白酪氨酸磷酸酶-1B基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨大连地区2型糖尿病（T 2DM）人群及家系中蛋白酪氨酸磷酸酶-1B（PTP-1B）基因981位点多态性与糖尿病的相关性。方法：采用人群病例对照研究,病例组101例,对照组309例;采用家系研究,选取T 2DM家系的T 2DM患者、非糖尿病一级亲属、健康配偶各80例。应用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）方法,检测各组PTP-1B基因981位点基因型及其频率。结果：人群病例对照研究和家系研究中,各组PTP-1B基因均以CC基因型为主,C等位基因频率差异无显著性。结论：大连地区T 2DM的人群病例对照研究及家系研究中,未发现PTP-1B基因的981位点C→T多态性与T 2DM的发病有关。     

2型糖尿病患者APOA5-1131T/C基因多态性与血脂水平的相关性研揪

目的 探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C多态性与广州市2型糖尿病患者血脂水平的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检洲75例健康人及86例2型糖尿病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用Olympus AU2700分析仪测定所有研究对象的血脂水平.结果 2型糖尿病组APOA5-1131T/C基因频率、等住基因频率与健康对照组差异无统计学显著性意义(P>0.05);2型糖尿病组C等住基因携带者TG水平显著高于非C等位基因携带者(P<0.05).结论 APOA5-1131T/C多态性影响2型糖尿病患者血浆TG水平,APOA5-1131C等位基因与2型糖尿病血蓑TG水平增高有密切关系.     

2型糖尿病患者APOA5—1131T／C基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的探讨载脂蛋白A5基因（APOAS）-1131T／C多态性与广州市2型糖尿病患者血脂水平的相关性。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术检测75例健康人及86例2型糖尿病患者APOA5-1131T／C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用Olympus AU2700分析仪测定所有研究对象的血脂水平。结果2型糖尿病组APOA5—1131T／C基N频率、等位基因频率与健康对照组差异无统计学显著性意义（P〉0．05）;2型糖尿病组C等位基因携带者TG水平显著高于非C等位基因携带者（P〈0．05）。结论APOA5—1131T／C多态性影响2型糖尿病患者血浆TG水平,APOA5-1131C等位基因与2型糖尿病血浆TG水平增高有密切关系。     

中国北方汉族人乙二醛酶I基因AlalllGlu多态性与糖尿病并发冠心病的关系研究

目的探讨中国北方地区汉族人乙二醛酶I（GLO—I）基因AlalllGlu多态性与糖尿病并发冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测了161名对照组、99例糖尿病组和71例糖尿病并发冠心病组GLO-I基因AlalllGlu多态性的基因型和等位基因频率分布。分析基因多态性对糖化血红蛋白（HbAlc）、血糖、血脂水平的影响。结果3组研究对象的GLO—I基因AlalllGlu多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义，不同基因型亚组间HbAlC、血糖、血脂水平无明显差别。Logistic回归分析显示，年龄、HbAlc是糖尿病并发冠心病的危险因素，HDL—C则是糖尿病并发冠心痛的保护因素（β=-2．708，Exp（β）=0．067，95％CI=0．009～0．488，P=0．008）。结论GLO-I基因AlalllGlu多态性与糖尿病并发冠心病无明显关联性，不是中国北方汉族人糖尿病并发冠心病发病的独立危险因素。     

中国北方汉族人乙二醛酶I基因Ala111Glu多态性与糖尿病并发冠心病的关系研究

目的 探讨中国北方地区汉族人乙二醛酶I(GLO-I)基因Ala111Glu多态性与糖尿病并发冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测了161名对照组、99例糖尿病组和71例糖尿病并发冠心病组GLO-I基因Ala111Glu多态性的基因型和等住基因频率分布.分析基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 3组研究对象的GLO-I基因Ala111Glu多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义,不同基因型亚组间HbAlc、血糖、血脂水平无明显差别.Logistic回归分析显示,年龄、HbA1c是糖尿病并发冠心痛的危险因素,HDL-C则是糖尿病并发冠心病的保护因素(β=-2.708,Exp(β)=0.067,95%CI=0.009～0.488,P=0.008).结论 GLO-I基因Ala111Glu多态性与糖尿病并发冠心病无明显关联性,不是中国北方汉族人糖尿病并发冠心病发病的独立危险因素.     

甘肃东乡族L选择素P213S基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨L选择素基因多态性在甘肃东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（PCR—LDR）技术检测116例T2DM和126例健康对照者L选择素的基因型,以生物化学法检测他们的血糖、胰岛素、血脂、肌酐和尿素氮等水平。结果L选择素基因型PP、PS和SS频率在T2DM组和对照组间分别为44．8％、48．3％、6．9％和38．1％、44．4％、17．5％;等住基因P、S频率在T2DM组和对照组分别为69．0％、31．0％和60．3％、39．7％。其基因型频率和等位基因频率在T2DM组和对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。P等位基因患T2DM的风险是S等位基因的1．462倍（OR=1．462,95％CI=1．005～2．127）。结论 L选择素P213S基因多态性与T2DM的发病有相关性,P等位基因可能是甘肃东乡族人群中T2DM发病的危险因素之一。     

2型糖尿病患者糖化血红蛋白与血脂水平的研究

目的 研究2型糖尿病（T2DM ）患者糖化血红蛋白（HbA1c）与血脂之间的相关性,并探讨预防和治疗糖尿病并发症的新思路。方法 检测110例T2DM患者和104例体检健康者HbA1c、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A1（Apo-A1）、载脂蛋白B（Apo-B）的水平;根据HbA1c的水平进行分组,比较不同组间血脂的差异以及HbA1c与血脂的相关性。结果 T2DM 组与健康对照组各项检测结果 比较差异均有统计学意义（P＜0．01）;HbA1c与 TC、TG、LDL-C、Apo-B呈正相关（P＜0．05）,与HDL-C呈负相关（P＜0．05）,与Apo-A1无相关性。结论 HbA1c及血脂水平可作为监测T2DM 患者状况的指标;联合检测HbA1c和血脂对于制订T2DM患者诊疗方案及预防并发症具有重要的临床意义。     

TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病肥胖的相关性

【目的】探讨TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病（T2DM ）肥胖的相关性。【方法】收集T2DM 患者216例（DM组）,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖T2DM组（BMI＞25 kg／m2）和正常T2DM组（BMI≤25 kg／m2）,另外收集健康体检者194例,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖对照组（BMI＞25 kg／m2）和正常对照组（BMI≤25 kg／m2）,采用 PCR‐RFLP技术检测各组 TCF7L2基因 rs7903146多态性并比较。【结果】T2DM组与对照组TCF7L2基因rs7903146位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）;肥胖DM组与正常DM组、肥胖对照组与正常对照组 TCF7L2基因rs7903146位点基因型分布、等位基因频率比较均有统计学意义（ P ＜0．05）,肥胖DM 组与肥胖对照组、正常DM 组与正常对照组基因型分布、等位基因频率比较均无统计学意义（ P ＞0．05）。【结论】TCF7L2基因rs7903146位点变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

CYP1182-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYPlIB2.344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系.方法:将145例12DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组).应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析.结果:(1)DN患者存在CYPllB2-344T/C多态性.本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%.(2)DN组CYPllB2.344T/C T等位基因频率明显高于NC组(P<0.05).(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P0.05).(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P0.05).(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P0.05).(6)DN患者TT基因型血浆醛固酮水平最高.结论:CYP1182-344T/C多态性与2型糖尿病肾病无显著相关性.     

ApoC-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究载脂蛋白Cm（apoC-Ⅲ）启动子单核苷酸多态性（SNP）C-482T和T-455C与中国江苏地区汉族人群2型糖尿病（T2DM间的关系。方法测定中国江苏地区汉族人群164例T2DM患者及145例健康人群对照组apoC-Ⅲ的两个位点C-482T和T-455C的基因型和等位基因频率;同时测定两组人群的血脂谱。结果上述两个位点的基因型频率和等位基因在T2DM组和对照组间无统计学差异（P〉0．05）,两组间的apoAl和apoC—IH血清水平的差异有统计学意义（P=0．01和P〈0．01）,对照组中C-482T的TT基因的apoC-Ⅲ血清水平高于cc和CT基因型,差别有统计学意义（P〈0．01）。结论apoC-Ⅲ启动子的两个SNP位点C-482T和T-455C及单体型与2型糖尿病的发病无关,但两组间血脂谱有差别,健康人群的C-482T多态性与高apoC-Ⅲ血清水平相关。     

白细胞介素-18基因-607C/A多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究白细胞介素-18（interleukin 18,IL-18）基因单核苷酸多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对122名T2DM患者和161名健康对照者（NC）行IL-18启动子-607C/A基因型检测,并测定血清hs-CRP。结果糖尿病与对照组比较,IL-18基因-607C/A多态性分布差异有统计学意义（P〈0.05）,C等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.883倍（OR=1.883,95%CI：1.28-2.771）。两组人群中CC和CA基因型个体CRP浓度均显著高于AA基因型个体（P〈0.05）。结论IL-18基因-607C/A多态性与T2DM的发病具有相关性,其中C等位基因可能是T2DM的遗传易感基因,并导致血清CRP浓度升高。