肝豆状核变性19例临床分析

本病是少见的能治疗的常染色体隐性遗传病.其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列临床症状[1].     

小儿肝豆状核变性6例报告

肝豆状核变性又称Wilson′s病（简称WD）,是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。现将我科1980年以来诊治的6例报告于后。 病例报告 一般资料,男4例,女2例。年龄51/2～12岁,发病年龄最小者5岁。其父母均系非近亲结婚。以肝炎为首发病者4例,以上消化道出血及急性溶血为首发者各一例。6例均无神经精神症状。 临床表现①肝脏症状4例初为厌食,恶心,腹胀痛及黄疸。6例肝脾肿大,肝肋下2～3cm,脾5例轻度肿大,1例肋下达7cm,一例有呕血、便血。②角     

儿童肝豆状核变性15例临床分析

我院自１９８０年至１９９２年，收集１５例儿童肝豆状核变性患者，则以锥体外系症状为首发较多。其中１例伴癫痫发作２次，３例合并肾脏损害，１例累及心脏。而以肝脏损害为首发者３例，其中１例误诊为肝硬化。本组采用青霉胺＋１０％硫酸锌糖浆口服，短期内取得了一定的疗效。     

肝豆状核变性29例临床特征

肝豆状核变性又称Wilson病,为先天性铜异常代谢所致,由于铜不能正常被利用而沉积于各种组织内产生相应脏器功能受损,临床上以肝、脑、肾病变最为突出,为探讨其临床特征,本文将我科.1984年5月-1994年10月收治的29例该病患儿的临床资料报告如下.     

肝豆状核变性1例

临床资料　患者女性 ,2 7岁 ,汉族。 13岁时因双手震颤就诊于我院儿科。当时查体 :双眼Ｋ Ｆ环阳性 ,实验室检查 :尿铜排泄量 90 2 μｇ/2 4ｈ ,显著增加 ,铜氧化酶活性 0 5Ｕ ,明显降低 ,诊断为肝豆状核变性。予以Ｄ 青霉胺、ＶｉｔＢ6等治疗 ,症状好转 ,病情稳定。近 7年来反复腹胀便血 ,予以保肝、利尿、止血等对症治疗 ,症状时重时轻。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。尸检所见　黄疸明显 ,口唇青紫 ,杵状指 (趾 )。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体 (2 0 0 0ｍｌ、5 0 0ｍｌ)。肝脏 :黄色 ,体积缩小 ,重 90 0 ｇ ,…     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例汪广俐例１男，８岁，因肝脾肿大１月余入院。１年前患过“肝炎”（院外诊断）。查体：发育正常，营养中等，皮肤巩膜无黄染，心、肺未见异常。肝肋下７ｃｍ，边缘钝、质中、表面光滑，无触痛。脾肋下４ｃｍ，质中，无腹水。实验检查：ＷＢＣ７．２×１０...     

肝豆状核变性的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点,提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治。方法回顾在本院治疗的11例肝豆状核变性患者的临床资料并结合相关文献进行分析。结果肝脏是肝豆状核变性最常见的受累器官,多表现为肝损害、肝硬化、慢性肝炎及神经精神症状等,发病年龄、临床表现差异较大。结论发现肝功能损害和肝硬化或神经精神异常,要注意排除肝豆状核变性,及时检查血清铜蓝蛋白和24h尿铜以明确诊断。     

肝豆状核变性—附9例临床分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是几种能用药物治疗的先天性代谢病之一。因其发病症状各异，给临床的早期诊断带来一定困难。现将我站和市人民医院１０年来诊治的９例患者的临床资料分析如下。临床资料本组男５例，女４例；发病最小年龄６岁，最大年龄５４岁。１...     

幼儿肝豆状核变性一例

患儿　男 ,2岁。因面黄 1年、鼻衄 2天入院。1年前发现患儿面黄 ,时轻时重 ,有时巩膜黄染 ,无发热及出血倾向 ,饮食稍差 ,精神时有烦躁 ,智力正常。近日出现鼻衄 ,面黄加重。患儿父母非近亲结婚 ,家族成员中无类似患者。查体 :神志清 ,精神萎靡 ,重度贫血貌。全身皮肤苍黄 ,无出血点。双侧腹股沟可触及数个豆粒至花生米大小的淋巴结 ,活动。头颅呈舟状 ,睑结膜、口唇苍白 ,巩膜轻度黄染 ,右侧鼻腔渗血 ,牙齿发育不良。双肺呼吸音稍粗 ,无干湿口罗音。心率 12 0次 /分 ,律齐、心音有力 ,心尖区可闻及 2级收缩期杂音 ,较局限。腹胀、腹壁静脉…     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性(W D)临床表现多种多样,可累及多个器官,首发症状无神经系统症状时容易误诊,我院在临床中收治无神经系统症状的W D患者2例,报告如下:1临床资料例1,男,10岁,因“全身浮肿三月”入院。患者三月前无明显诱因出现全身浮肿,以双下肢最明显,未予重视,逐渐加重,以劳累后明     

肝豆状核变性一家系四例

肝豆状核变性一家系四例骆金芝，张琳，杨颖丽先证者女，９岁。半年前出现皮肤、巩膜黄染伴腹痛、腹胀，肝功能异常，按肝炎治疗无效。近一个月来性格改变，双手震颤，步态不稳。体检；皮肤及巩膜黄染，表情呆滞，腹膨隆，肝未触及，脾肋下２ｃｍ，腹水征阳性，四肢肌张力...     

急进型肝豆状核变性一例

急进型肝豆状核变性一例刘传玉，周素荣患者男，２２岁，因突发恶心、呕吐、神志不清３天入院。患者３天前突发恶心、喷射性呕吐，１０小时后神志不清，小便失禁，伴阵发性抽搐。病前４天曾因＂乙型肝炎病毒携带者＂接受＂乙型肝炎病毒疫苗＂治疗。其父、母非近亲结婚，一...     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状。 目的：观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果。 方法：选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流。 结果与结论：围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例。8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善。生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05)。证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法。     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病，其基因定位于13q14.3区，目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法；ATP7B基因突变形式很多，以点突变为主，不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性，这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：尽管近年来肝移植治疗肝豆状核变性取得了较大的进展,并且少量研究也乐观地提示这种改善能够持续稳定存在。但由于患者、医生以及其他不可控等因素,移植后患者的恢复情况也有所不同。 目的：总结解放军南京军区福州总医院肝移植病例资料,并对患者移植前伴随的神经系统的损害进行了长期随访。 方法：回顾性分析2005年7月至2010年5月因肝豆状核变性在解放军南京军区福州总医院接受肝移植治疗的9例患者临床资料,其中4例男性,5例女性,年龄14-44岁,平均年龄24.5岁。移植前9例患者的血清铜蓝蛋白均低于正常值(200-600 mg/L),移植前5例患者存在神经病学症状。 结果与结论：8例行经典原位肝移植,1例行活体肝移植,其中1例原位肝移植患者于围手术期死亡,死因为多器官功能衰竭。其余8例患者肝功能均恢复顺利,移植后1个月总胆红素水平显著下降(P < 0.05),白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高(P值均< 0.05);血铜水平有升高趋势,但差异无显著性意义(P > 0.05);合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;5例患者角膜K-F环移植后1个月有不同程度变淡,其中2例患者分别于移植后7个月和11个月角膜K-F环消失。结果可见通过全肝移植或活体肝移植,不仅能改善肝豆状核变性患者铜代谢,还能有效缓解神经病学症状。     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝豆状核变性分子生物学研究

肝豆状核变性又称为Wilson疾病,为常染色体隐性遗传病,因铜代谢障碍而致,发病率为3/10000。临床主要表现为肝硬化、脑部尤其为基底神经节变性,角膜出现色素(K—F)环及肾脏受损。该疾病的治疗主要为依靠药物促进体内铜排泄或减少铜吸收。为少数几种可有效治疗的遗传性疾病     

肝豆状核变性所致精神障碍5例误诊分析

目的减少肝豆状核变性所致精神障碍在精神科的误诊率。方法对收集的5例肝豆状核变性所致精神障碍的临床症状进行分析。结果肝豆状核变性所致精神障碍以精神症状为首发病时,极易造成误诊。结论加强精神科医生对该病的认识,减少误诊的发生。