产前超声诊断胎儿唐氏综合征的价值评价

目的探索产前超声诊断胎儿唐氏综合征的临床应用价值,并对此进行评价。方法862例高危、高龄孕妇作为研究对象,对其进行产前超声常规检查,并在此基础上,利用羊水细胞核型分析对检测结果进行比对。结果862例高危、高龄孕妇中共有26例唐氏综合征胎儿,占3.02%,同时所有的唐氏综合征的患者在产前均得到确诊,诊断准确率为100%。结论产前超声检查对于发现唐氏综合征的胎儿具有显著的作用,利用羊水细胞核定分析和诊断技术,能够对唐氏综合征的形态结构进行明确的诊断,对于提高其产前诊断率,降低患有染色体缺陷胎儿的出生率具有非常重要的意义,为此在临床
　　医学中值得推广应用。     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征的意义

目的研究探讨早孕期超声胎儿鼻骨测量和血清学联合诊断唐氏综合征的临床意义。方法选取在我院妇产科接收的早孕期胎儿异常筛查孕妇14310例作为研究对象,先通过二联血清生化指标检测对患者进行早孕期唐氏综合征诊断,并按照风险截断值确定胎儿患唐氏综合征的风险,对低风险孕妇仅作常规产前检查,对风险截断值介于1/270~1/700的孕妇给予胎儿超声鼻骨测定,以鼻骨缺失或者鼻骨长度<2.5 mm为发育异常,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,一旦超声诊断鼻骨缺失和(或)唐氏高风险则行产前诊断。对孕妇进行超声随访,并观察新生儿的结局。结果 14310例孕妇经血清学检测发现唐氏高风险孕妇710例,占4.96%。其中660例孕妇作超声胎儿鼻骨测定,见10例鼻骨发育异常的情况,对其进行羊膜穿刺羊水染色体分析,3例21染色体正常,7例确诊为唐氏综合征。风险截断值介于1/270~1/700的孕妇共821例,对其中633例作超声胎儿鼻骨测量,鼻骨发育异常5例,做染色体分析后,确诊唐氏综合征1例。结论早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征能有效提高唐氏患儿的筛查率,避免出现筛查假阴性的情况,值得推广应用。     

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇,采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺,行染色体核型检查。结果 52例孕妇行羊水穿刺均一次成功,无一例孕妇发生宫内感染及流产,羊水细胞培养成功率为100%,其中5例孕妇检出染色体异常,检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中,检出胎儿染色体异常有1例,检出率为2.85%;在17例超声筛查异常孕妇中,检出胎儿染色体异常的有4例,检出率为23.52%;经卡方检验,超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常,可在早孕检查中推广应用。     

唐氏综合征的孕期筛查

目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率。方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA．A、F-β—HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合征的2例;年龄〈35岁者315人,确诊21-三体综合征的2例,18-三体综合征的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合征产前筛查有价值     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查,78例孕妇为唐氏综合征低风险,11例孕妇判定为唐氏综合征高风险;在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的11例样本中,经羊水染色体核型分析,有10例确诊为唐氏综合征,1例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势,对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。     

外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。     

妊娠中期唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性分析

目的观察唐氏筛查对妊娠中期孕妇产前诊断的必要性分析。方法 3523例常规接受唐氏筛查孕妇为接受组,另306例拒绝接受唐氏筛查为拒绝组。筛查结果为高风险孕妇则采用羊膜腔穿刺术,采用荧光原位杂交和羊水培养染色体核型分析进行确诊。结果接受组唐氏筛查阳性率中年龄≥35岁者明显高于年龄<35岁者,经唐氏筛查阳性99例孕妇中,5例证实为唐氏综合征患儿,拒绝组1例,差异具有统计学意义(P <0.01)。结论对孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的孕妇,建议对孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。     

孕中期唐氏筛查对降低缺陷儿出生的临床意义

目的:探究孕中期唐氏筛查对降低缺陷儿出生的临床意义。方法:选取某院2013年5月~2015年2月诊治的1600例孕妇,对其采用血清AFP和β-HCG的方法进行检测,检测的内容要结合患者的年龄和体重等问题,使用配套软件对可能会出现唐氏综合征的幼儿进行计算。如高危的孕妇,羊水胎儿细胞染色体的情况进行分析。结果:1600例孕妇其中高危唐氏综合征妇女占86例(约5.42%),21-三体综合征有34例(2.12%),神经管缺陷的患者占21例(1.32%)。结论:产前需要对孕妇进行唐氏综合征的筛查工作,能够在第一时间发现胎儿的缺陷问题,控制缺陷胎儿的出生概率,临床效果佳,值得推广。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

产前筛查高风险率与产前诊断的关系

目的探究产前筛查高风险率与产前诊断的关系。方法将2017年1月～12月产前筛查的1655例孕妇作为研究对象,采用荷兰1420时间分辨免疫荧光分析法对所有产妇血清标志物AFP、Free-B-hCG、游离uE3进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周采用产前筛查软件对唐氏综合征风险率进行计算。针对唐氏筛查高风险孕妇,进行遗传咨询,并进一步给予羊水细胞染色体分析以及系统结构超声检查。结果产前筛查1655例,其中21三体高风险74例,开放性神经管畸形高风险2例,18三体高风险1例,一共高风险77例,占4.65%;(正常5%左右最好)21三体高风险抽羊水确诊异常2例,超声诊断开放性神经管畸形1例,18三体抽羊水确诊异常1例。结论孕中期产前筛查率如果高抽羊水给孕妇进行有创检查虽然给孕妇造成负担,但是可以防止漏检,可以控制假阴性的发生,但是筛查率太低容易产生假阴性,容易漏检,二者很矛盾,所以实验过程中把假阳性率也就是高风险率控制好也很重要,需要好的仪器,有经验的检验人员,把结果控制好,才能保证结果的准确性还能减轻孕妇负担,最终把筛查出的高风险进行产前诊断能够防止漏检,减少出生缺陷的发生。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查16510例分析

目的:探讨唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策.方法:对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例.结论:利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率.     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期（15～20^＋6周）孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1／270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20^＋6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free8～hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6．43％,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89．09％。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6．15％。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

产前超声筛查21三体及18三体综合征的临床意义

目的探讨产前超声检查对产前筛查21三体及18三体综合征的临床价值。方法对经染色体核型分析证实的51例21三体综合征及54例18三体综合征胎儿的产前超声资料进行回顾性分析总结。结果 51例21三体综合征的胎儿中,68.6%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、颈项透明层或颈褶增厚、鼻骨缺如或发育不良、十二指肠闭锁、羊水量过多等。54例18三体综合征胎儿中,88.9%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室内强回声光点等。结论产前超声是筛查21三体及18三体综合征的一种有效措施,具有重要的临床意义。