腹腔内滑膜肉瘤

滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)是一种独特的双相或单相性肿瘤，主要发生于腱膜／腱鞘和关节囊附近，尤其见于下肢膝关节附近，原发于腹腔内的SS非常少见。作者描述了11例腹腔内SS，其中盆腔3例，后腹膜8例。男性6例，女性5例，年龄25～75岁(平均49岁)。肿瘤直径6．5～47cm(平均21cm)。11例SS中6例为双相性，5例单相性，其中7例含有差分化区域。     

滑膜肉瘤中E-、N-cadherin和β-catenin的表达及意义

目的探讨上皮间叶转化(EMT)相关蛋白E-、N-cadherin和β-catenin在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法收集滑膜肉瘤34例,包括双相型24例和单相纤维型10例,应用免疫组化EnVision两步法检测E-、N-cadherin和β-catenin的蛋白表达水平。结果 (1)E-、N-cadherin和β-catenin在34例滑膜肉瘤中的阳性率分别为52.9%、76.5%、97.1%。E-cadherin在双相型滑膜肉瘤中的阳性率(70.8%)高于单相纤维型(10%)(P<0.05);N-cadherin、β-catenin在双相型和单相纤维型滑膜肉瘤中的阳性率分别为70.8%(17/24)和90%(9/10)、95.8%(23/24)和100%(24/24),差异均无显著性(P>0.05)。(2)在24例双相型梭形细胞成分中E-、N-cadherin和β-catenin的阳性率分别为12.5%(3/24)、50%(12/24)和62.5%(15/24);在10例单相纤维型滑膜肉瘤梭形细胞成分中的阳性率分别为10%(1/10)、80%(8/10)和100%(10/10)。β-catenin在单相纤维型滑膜肉瘤的梭形细胞的表达率高于双相型中的梭形细胞(P<0.05)。(3)在24例双相型滑膜肉瘤中,E-、N-cadherin和β-catenin在上皮样细胞中的阳性率分别为70.8%(17/24)、83.3%(20/24)和95.8%(23/24);在梭形细胞成分中的阳性率分别为12.5%(3/24)、50%(12/24)和62.5%(15/24)。E-、N-cadherin和β-catenin在上皮样细胞中的表达均高于梭形细胞(P<0.05)。(4)在双相型滑膜肉瘤中E-cadherin和N-cadherin、E-cadherin和β-catenin均同时表达的比例较高,在单相纤维型中E-cadherin不表达而N-cadherin、β-catenin表达的比例较高。(5)滑膜肉瘤中E-、N-cadherin和β-catenin的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级和临床TNM分期之间差异均无显著性(P>0.05)。结论 EMT相关蛋白E-、N-cadherin和β-catenin均可能参与滑膜肉瘤的组织形态分化,N-cadherin和β-catenin影响双相型和单相纤维型滑膜肉瘤中E-cadherin的表达途径不同,滑膜肉瘤组织中可能存在间叶上皮转化(MET)现象。对其深入研究将有助于阐明滑膜肉瘤浸润和转移的分子机制。     

肺原发性滑膜肉瘤5例临床病理分析

目的 探讨肺原发性滑膜肉瘤(primary pulmonary synovial sarcoma,PPSS)的临床病理学特征和影像学表现.方法 回顾性分析苏州大学附属第一医院2011年7月～2019年5月确诊的5例PPSS临床病理学特征、影像学表现、免疫表型和SYT-SSX融合基因情况.结果 5例PPSS年龄14～63...     

SYT在诊断单相纤维型滑膜肉瘤中的价值

目的 探讨SYT在单相纤维型滑膜肉瘤(monophasic fibrous synovial sarcoma,MFSS)的诊断及与其它梭形细胞肿瘤鉴别诊断中的作用.方法 收集MFSS 36例、其它梭形细胞肿瘤32例,其中包括恶性外周神经鞘膜瘤7例、纤维肉瘤6例、平滑肌肉瘤4例、恶性纤维组织细胞瘤7例和孤立性纤维性肿瘤8例,检测sYT蛋白在上述病例中的表达.结果 SYT在MFSS中的阳性表达率为91.67%(33/36),其中15例呈弥漫强阳性表达(>80%的瘤细胞核呈强阳性),12例呈不同程度的阳性表达,50%～80%的瘤细胞核呈强阳性表达.SYT在其他梭形细胞间叶肿瘤中的阳性表达率为59.37%(19/32),其中6例呈弥漫强阳性表达(>80%的瘤细胞核呈强阳性),7例呈不同程度的阳性表达,50%～80%的瘤细胞核呈强阳性.结论 SYT蛋白在MFSS和其他梭形细胞肿瘤中均有较强的阳性表达,提示SYT抗体在MFSS与其他梭形细胞肿瘤的鉴别诊断中作用有限.     

滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤，通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序，筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性，2例二代测序SS18-SXX1融合阳性，结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性，但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中，单相型SS 14例，双相型SS 24例，差分化型SS 2例。免疫表型：几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性，阳性率达90%以上。结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断，结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。     

34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x；18)(p11．2；q11．2)染色体易位融合基因SYT-SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本34例，以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照(包括2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤)。在进行免疫组织化学指标检测的基础上，用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT-SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA，28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因表达。其中14例表达SYT-SSXl型者中10例为双相型，9例表达SYT-SSX2型者中5例为单相分化型，5例SYT-SSXl／2均未检出。对照组均未检出SYT-SSX基因的表达。结论 SYT-SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT-PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT-SSX融合基因检测的分子诊断技术。     

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的：研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法：收集低分化滑膜肉瘤标本121例，采用形态学观察和免疫组化染色，并用RT－PCR方法在石膜包埋组织中检测SYT－SSX融合mRNA表达。结果：12例低分化滑膜肉瘤中细胞型4例，大细胞型6例，高度恶性梭形细胞型2例。8例有随访资料其中4例死于肿瘤，平均生存时间18个月。免疫组化表现为CK和（或）EMA阳性，以EMA阳性率较高，同时vimentin阳性。S－100蛋白也有较高阳性率，多呈局灶或散在阳性。RT－PCR方法均可检测到SYT－SSXmRNA表达，对照组12例肿瘤包括恶性周围神经 鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT－SSX检测全部阴性。结论：低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点，分子遗传学检测SYS－SSX融合mRNA有助于诊断和鉴别诊断。     

荧光原位杂交在滑膜肉瘤诊断中的应用

滑膜肉瘤是儿童及青少年期常见的软组织肿瘤,约占软组织恶性肿瘤的2％～10％。好发于大关节周围,也可见于其他关节、软组织,还可发生于肺、前列腺、肾等脏器。组织学可分为双相分化型、单相纤维型、单相上皮型、低分化型H0,其中前2种最常见。由于其形态多样,发病部位广泛,免疫组织化学染色又缺乏特异的抗体,有时会造成病理诊断的困难。细胞和分子遗传学研究发现,90％以上的滑膜肉瘤存在特异的t（X;18）（p11．2;q11．2）,导致位于18号染色体SYT基因易位,和位于X染色体上SSX基因产生SYT—SSX融合基因。目前国内检测该融合基因均使用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）。我们收集儿童滑膜肉瘤4例,探讨运用荧光原位杂交（FISH）法对甲醛固定、石蜡包埋组织检测其融合基因的可行性。     

胃原发微小滑膜肉瘤1例

滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型,好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见,本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤,镜下表现为单相梭形细胞亚型,SYT断裂探针检测结果阳性。胃原发滑膜肉瘤罕见,易误诊为胃肠道间质瘤,认识其存在并熟悉相关组织形态学、免疫...     

原发性肝脏滑膜肉瘤2例临床病理学特征

目的:探讨原发性肝脏滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the liver,PSSL）的临床病理学特征。方法:收集2例PSSL,对其进行HE、免疫组织化学染色,并行荧光原位杂交（FISH）检测SS18（SYT）、EWSR1基因分离情况。结果:2例患者为男性,肿物大小为11.6 cm×10....