雌、孕激素对子宫内膜异位症裸鼠模型异位病灶中间隙连接蛋白26、32、43表达的影响

目的：通过子宫内膜异位症在体模型,系统、完整地研究雌、孕激素对子宫内膜异位症异位内膜组织中间隙连接蛋白26（connexin 26,CX26）、CX32和CX43表达的影响。方法：建立子宫内膜异位症裸鼠模型,随机分为3组,即雌激素组（A组）,孕激素组（B组）、对照组（C组）。于建模后7、14、21、28 d取裸鼠异位病灶,RT-PCR及Western blot分别检测3组异位病灶中CX26、CX32和CX43的表达。结果：异位病灶中CX26在A组表达增高,在B组表达降低,该A、B、C组相比其差异均有统计学意义（P=0.000）;A组CX43较B、C组均降低,差异有统计学意义（P=0.000）,B、C组之间CX43表达差异无统计学意义（P=0.621）;A、B、C组异位病灶中均未能检测到CX32的表达。结论：①雌激素、孕激素对异位内膜组织中CX26的调节作用相反。②异位病灶中未能检测到CX32的表达,其对子宫内膜细胞间隙连接细胞间通讯（gap junction intercellular communication,GJIC）的影响及内膜的异位种植需待进一步研究。③雌激素可降低异位内膜组织中CX43的表达,孕激素对其无影响,推测雌激素可能通过降低CX43表达,降低内膜细胞GJIC功能,促进细胞异常增殖、分化,导致内膜异位种植能力提高。     

重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征与葡萄糖激酶调节蛋白基因多态性的相关性研究

目的：探讨重庆地区汉族人群葡萄糖激酶调节蛋白（glucokinase regulatory protein,GCKR）基因位点单核苷酸多态性（single lenuclear polymorphisms,SNPs）与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）及其相关代谢指标的关系。方法：纳入PCOS 患者147例,正常对照156例;应用Taqman探针法对研究对象GCKR基因多态性位点rs3817488及rs780094进行基因分型;PCOS组及20例对照人群的胰岛素敏感性用高胰岛素-正葡萄糖钳夹方法评估。结果：PCOS患者GCKR基因位点rs3817588的基因型及等位基因分布频率与正常对照相比无统计学差异（OR=0.929,95%CI=0.541～1.594,?字2=0.72,P=0.79;OR=0.995,95%CI=0.759～1.304, ?字2=0.00,P=0.97）,同时rs780094位点的基因型及等位基因分布频率与正常对照相比也无统计学差异（OR=1.427,95%CI=0.974～1.598, ?字2=2.74,P=0.10;OR=0.880,95%CI=0.700～1.107, ?字2=1.20,P=0.27）。结论：重庆地区汉族人群GCKR基因位点rs3817588与rs780094的单核苷酸多态性可能与PCOS的发生及相关代谢指标无明显相关性。     

Cx43及雌激素和孕激素受体在子宫内膜癌中的表达

子宫内膜癌是常见的妇科肿瘤之一，近年来，众多研究者认为子宫内膜癌有上升趋势，预计子宫内膜癌将会成为妇科肿瘤的研究重点之一。其发病机制目前仍未完全明确。近年来，学者们认识到子宫内膜癌的细胞分化程度、肌层浸润深度、淋巴结转移、宫颈浸润等是影响其预后的重要因素，     

雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症的关系研究

目的研究雌激素受体β(ERβ)基因rs1256064和rs1256049位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症(EMs)的关系。方法选取2017年6月—2019年6月邯郸市中心医院、河北医科大学第四医院妇科收治的60例EMs患者(EMs组)作为研究对象,另选取同期邯郸市中心医院体检的健康女性67例作为对照组,采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测受试者血清中ERβ基因rs1256064和rs1256049位点单核苷酸多态性,分析rs1256064和rs1256049位点等位基因频率与EMs患者临床病理特征的关系,采用多因素Logistic回归分析EMs患病的危险因素。结果与对照组相比,EMs组rs1256064等位基因pp基因型数显著升高,PP基因型数显著降低(U/P=10.348/0.006),p等位基因频率显著升高和P等位基因频率显著降低(χ~2/P=9.313/0.002);与对照组相比,EMs组rs1256049等位基因PP基因型数显著升高,Pp基因型数显著降低(U/P=9.227/0.010),P等位基因频率显著升高,p等位基因频率显著降低(χ~2/P=5.398/0.020)。临床病理特征分析发现,rs1256064和rs1256049位点等位基因频率与EMs患者临床分期、有无流产、有无不孕史有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明,临床分期、不孕史、rs1256064位点p等位基因频率升高、rs1256049位点P等位基因频率升高是EMs发病的危险因素(P<0.05)。结论 EMs患者rs1256064等位基因pp基因型数和p等位基因频率、rs1256049等位基因PP基因型数和P等位基因频率均显著升高,与患者临床分期、不孕史有关,是EMs患病的危险因素。     

子宫内膜异位症雌、孕激素受体的表达

目的：探讨子宫内膜异位症的原位内膜和异位内膜的腺体及间质细胞的ER、PR的表达。方法：对17例原位内膜和异位内膜进行病理组织发育日期评定,对31例异位内膜和17例原位内膜采用免疫组化S－P法测定雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）水平,并进行比较,结果：异位内膜发育落后于原位内膜,ER、PR水平异位内膜低于原位内膜,不腺体还是间质细胞,差异有显性（P＜0．01、P＜0．05）。结论,异位内膜与原位内地内源性性激素反应的不同步现象与异位内膜雌、孕激素受体含量低下有关,异位内膜的ER、PR水平低下的可能与异位内膜和原位内膜不同的局部环境,使其在异位内膜中合成存在缺陷有关。     

MMP-2基因启动子区多态性与子宫内膜异位症易感性研究

目的:探讨MMP-2启动子区基因多态性与广东地区妇女子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法(PCT-RFLP)对77例EMs及83例对照组MMP-2启动子区基因多态位点的基因型分析。结果:MMP-2基因的基因型(P=0.97)以及等位基因频率(P=0.82)的分布差异均无统计学意义。结论:MMP-2启动子区-735C/T基因多态性与广东地区妇女子宫内膜异位症(EMs)易感性无明显相关性。     

TLR9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨Toll样受体（Tol- like receptors/TLRs）9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症（EMs）发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测104例EMs患者（EMs组）和100例非EMs患者（对照组）的TLR9基因rs187084位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果 EMs组和对照组中,TLR9基因rs187084位点的AA、AG、GG3种基因型频率分别为42.30%、28.85%、28.85%和52.00%、34.00%、14.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.036）;A、G等位基因频率分别为56.73%、43.27%和69.00%、31.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.01）;携带GG基因型明显增加EMs的发病风险（OR=1.911,95％CI 1.113～3.282）。结论 TLR9基因rs187084位点多态性与EMs的发病风险相关。     

子宫内膜异位症与雌、孕激素受体及其亚型的相关性

子宫内膜异位症(EM)中异位内膜的生长和侵袭依赖于性激素,而性激素与其受体结合后才能起作用.该文综述了雌、孕激素受体的结构、功能、基因、亚型及其在在位、异位内膜中的表达,并探讨其在EM的发生、发展以及治疗和预后中的作用.     

子宫内膜异位症与雌、孕激素受体及其亚型的相关性

子宫内膜异位症(EM)中异位内膜的生长和侵袭依赖于性激素,而性激素与其受体结合后才能起作用.该文综述了雌、孕激素受体的结构、功能、基因、亚型及其在在位、异位内膜中的表达,并探讨其在EM的发生、发展以及治疗和预后中的作用.     

CFH基因rs1061170多态性与重庆汉族人群冠心病的关系研究

目的 探讨CFH基因rs1061170单核苷酸多态性与冠心病的相关性.方法 筛选2008年10月到2009年6月在我院心内科就诊的重庆汉族地区人群中243例,其中冠心病组175例和对照组68例,用荧光定量PCR分析法检测2组CFH基因rs1061170多态位点基因型,分析CFH基因的频率分布及比较不同基因型各亚组间临...     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

胆固醇侧链裂解酶基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征发病风险的关联

目的 定量评价胆固醇侧链裂解酶基因(CYP11a)启动子(tttta)4、(tttta)6和(tttta)8微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发生的关联性及关联强度。方法 制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索中外数据库,系统收集有关CYP11a多态性与PCOS相关性的研究报告,按照NOS标准对纳入文献进行质量评价。应用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果 共有8篇文献纳入Meta分析。数据合并结果显示,CYP11a启动子(tttta)6微卫星多态性与PCOS易感性之间关联性有统计学意义,OR值(95%CI)为0.75(0.59~0.95);(tttta)4和(tttta)8微卫星多态性与PCOS易感性之间关联性无统计学意义,OR值(95%CI)分别为0.89(0.61~1.30)和0.84(0.64~1.11)。结论 CYP11a启动子(tttta)6微卫星多态性是PCOS发病的保护因素,尚未见(tttta)4和(tttta)8微卫星多态性与PCOS发病风险之间的关联性。     

多囊卵巢综合征患者早期流产与子宫内膜雌孕激素受体的关系

OBJECTIVE: To explore the relationship between the spontaneous abortion and changes of estrogen receptors (ER) and progesterone receptors (PR) in the endometria of patients with polycystic ovary syndrome (PCOS). METHODS: Thirty-two patients who suffered PCOS combined with infertilitas feminis were enrolled in a experimental group,and 20 patients with tubal infertilitas feminis having the corresponding time period as a control group. The expressions of ER and PR in the endometria were observed by pathological examination and immunohistochemical staining. RESULTS: The expressions of ER and PR in the glands and interstitium of endometrial in the PCOS group were significantly lower than those of the tubal infertilitas feminis group (P=0.004,P=0.001). The expressions of ER and PR in the PCOS group in the glands organ and interstitium of endometrial among 3 different periods were not significantly different (P>0.05). The expressions of ER in the glands of endometrium in the spontaneous abortion group were significantly lower than those of the non-spontaneous abortion group (P=0.02), but there was no statistical difference between the two groups in the interstitium of endometria (P>0.05). The expression of PR in the glands interstitium of endometria showed no statistical difference between the spontaneous abortion group and the non-spontaneous abortion group (P>0.05). CONCLUSION: The decrease of ER and PR of endometrial in the PCOS patients, may be a reason for spontaneous abortion, and the cyclical irregularity of ER and PR in the PCOS patients is another cause of spontaneous abortion.     

ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风临床表型的相关性研究

目的 研究ZMIZ1基因单核苷酸多态性(SNP) rs11593576与汉族人白癜风临床表型(家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病)的相关性.方法 利用6 585例白癜风患者和8 178例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNP rs11593576等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率...     

骨桥蛋白基因多态性与狼疮肾炎的相关性研究

目的 研究骨桥蛋白(OPN) 因第7外显子9250位点多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与狼疮肾炎(LN)的相关性.方法 109例LN患者诊断均符合1982年美国风湿病学会修订的SLE分类标准,其中男12例,女97例.正常对照组180例,其中男34例,女146例.全部研究对象均为无血缘关系的中国南方地区汉族人群.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对所有上述研究对象进行OPN基因9250位点多态性检测.结果 OPN基因9250位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在.与正常对照组比较,中国南方地区汉族LN患者OPN基因9250位点TT基因型频率明显降低(70% vs 51%,P＜0.05),TC基因型频率明显升高(29.4% vs 45%,P＜0.05),等位基因频率和携带者频率分布也有显著性差异(P＜0.05).女性LN患者与女性正常对照组比较,其OPN基因9250位点TT基因型频率明显降低(54% vs 68.5%,P＜0.05),等位基因频率分布也有显著性差异(P＜0.05).结论 OPN基因9250位点多态性与LN明显相关,提示OPN基因可能是LN的易感基因.     

重庆地区汉族人群TRB3基因+251A/G多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的了解中国重庆地区汉族人群TRB3基因外显子+251A/G的基因型分布,探讨该基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)及其糖脂代谢、胰岛素抵抗等的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对139例PCOS患者和120例正常对照者TRB3基因第2外显子+251A/G位点进行基因分型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并对其中的107例PCOS患者和20例正常对照行高胰岛素-正葡萄糖钳夹实验。结果 TRB3基因+251A/G多态性位点的3种基因型AA、AG、GG频率在PCOS组中分别为62.59%、33.09%、4.32%,与对照组(60.83%、36.67%、2.5%)相比,差异无统计学意义(χ2=0.88,P=0.64)。PCOS组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P=0.99)。PCOS组AG/GG基因型的LDL-c和HDL-c水平明显低于AA基因型(P=0.028,P=0.036)。结论 TRB3基因+251A/G多态性与重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征的发生无关,但可能与PCOS患者血脂代谢紊乱有关。     

云南汉族FZD3基因多态性及其单倍型与精神分裂症关联研究

目的 探讨FZD3基因上中下游三位点rs2241802、rs2323019、rs352203在精神分裂症病理生理机制中的可能作用.方法 采用横断面病例-对照研究.患者组为153例云南汉族精神分裂症患者.正常对照组为与患者组性别、年龄、文化程度匹配的100名云南汉族健康人.对患者组用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定病情的严重程度.运用PCR-RFLP技术对FZD3基因的三位点进行多态性检测,并运用连锁不平衡分析,用单因素方差分析比较组间差异.结果 患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者样本中差异无统计学意义(P＞0.05).汉族样本中rs2241802-rs2323019的D'=0.021,r2=0.000;rs2241802-rs352203的D'=0.033,r2=0.001;rs2323019-rs352203的D'=0.057,r2=0.002,且A-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.032),G-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.024).患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203三位点各个基因型在PANSS量表中各项因子分、总分的相关性均无统计学意义(P＞0.05).结论 FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203 多态性可能与云南汉族精神分裂症无关,而A-A-C单倍型和G-A-C单倍型可能与云南汉族精神分裂症相关.